소아의 선천성 광과민성 포르피린증

어린이의 선천성 감광성 포르피린증 소개 귄터 증후군 (Günther Syndrome), 귄터 증후군 (Günther syndrome), 귄터 병, 적혈구 병증, 선천성 적혈구 생식 증. 상 염색체 열성 유전으로 인한 적혈구 세포에서 요로 프로토 포르 피로 겐 III 및 합성 효소의 활동은 임상 적으로 영아와 어린 아이들의 적뇨로 특징 지어지며 포르피린은 분 광학적 검사로 감지됩니다. 임상 적으로 발진, 헤르페스 또는 복통과 같은 증상이 있습니다. . 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 포진

소아 선천성 감광성 포르피린 병인

비뇨기 포르피린 노겐 III 및 신테 타제 활성은 상 염색체 열성 유전에 의해 감소하였고, 비뇨기 포르피린 노겐 I은 정상적인 순서로 색소 대사를 완료 할 수 없었으며, 소변으로부터 과도한 비뇨 포르피린 I 및 코프로 피르 피린 I을 형성 함 소변이 빨갛게되도록 중간에 배출됩니다.

적혈구 성 포르피린증 (Erythropoietic porphyria) : 핵 형성 적혈구의 핵에서는 포르피린이 무질서하고 포르피린 I 형과 III 형의 비율이 변한다. 전자는 수율을 높이고 기본적인 결함은 헴 생합성에서 선천성 장애이다. δ- 아미노 레바 아제 합성 효소가 증가하고, 적혈구의 핵이 너무 많은 포르피린을 생성하고, 적혈구의 프로토 포르피린과 코프로 피린이 유의하게 증가하고, 유로 포르피린의 생성이 증가했으며, 요로 포르피린 겐 I이 비뇨기 포르피린 III을 형성 할 수 없었습니다. 대신에, 이것은 포르피린 I과 코프로 포르피린 I를 형성합니다.이 포르피린은 혈액 순환에서 400 μm의 파장으로 자외선에 피부를 민감하게하고, 형광 및 유해한 광 반응을 일으키며, 피부 병변을 일으키며, 골수와 치아에 침착 될 수 있습니다. 내부는 있지만 간에서는 유의하지 않습니다.

간 유형 : 또한 간 기능 장애가 동반되는 간에서의 선천성 내부 이상, 과도한 포르피린 전구체 또는 포르피린, 간 기능 장애가 동반되는 반면 골수의 포르피린은 정상이며 적혈구의 포르피린은 정상입니다.

증상 유형 : 간 질환, 폐렴, 류마티스 열 등의 급성 열, 비소, 설폰 아미드, 바비 탈 등과 같은 금속 및 약물 중독, 백혈병, 빈혈 등의 혈액 질환. 요로 포르피린은 약간 증가 할 수 있습니다.

어린이의 선천성 감광성 포르피린증 예방

아픈 아기의 출생을 예방하십시오 :

1. 가까운 친척이 결혼하는 것을 금지하십시오.

2. 결혼하지 말아야 할 유전병 또는 기타 질병을 발견하기위한 혼전 검사.

3. 운반체의 탐지는 그룹 센서스, 가족 조사 및 가계 분석, 실험실 검사 및 그것이 유전자 질환인지 여부를 결정하고 유전자 모드를 결정하는 다른 수단에 의해 결정됩니다.

4. 유전 상담.

5. 태아 진단 또는 자궁 내 진단의 태아 진단은 예방 유전학의 중요한 척도입니다.

이미 아픈 환자 :

비스무스 (헤나 등) 및 디 하이드 록시 아세톤을 함유 한 일부 화장품의 예방 적 적용을 위해 햇빛, 산화 아연 또는 산화 티타늄이 함유 된 의류와 같은 착용 가능한 특수 재료, 장갑 및 넓은 챙 모자에 노출되지 않아야합니다. 피부에 황갈색을 바르는 것이 효과적 일 수 있습니다.

식이 설탕은 ALA 합성 효소를 억제하는 효과가 있으므로, 높은 포도당 섭취는 대부분의 경우 발병을 예방하고 치료하는 데 매우 효과적입니다. 급성 발작에서 10 ~ 15g / h의 속도로 10 % ~ 25 % 포도당 또는 과당, 고 포도당식이로 24 시간 동안 정맥 주사는 증상을 빠르게 완화시킬 수 있습니다.

소아 선천성 감광성 포르피린증 합병증 합병증 헤르페스

피부는 색소 침착하기 쉽고 결막, 각막 및 홍채는 포진 병변과 유사하여 실명을 초래할 수 있습니다.

소아 선천성 빛에 민감한 포르피린증 증상 일반적인 증상 피부 알레르기로 인한 갈색 소변 태양 노출 헤르페스 부종 흉터 가벼운 피부 손상

유형에 따라 포르피린 배설이 공통점에서 증가했지만, 소변 색의 변화가 다르고, 무거운 색은 명백한 소변 색 변화를 가질 수 있으며, 가벼운 소변 색은 평소와 같이 보이고 소변의 포르피린 내부 농도는 관련이 있습니다.

1. erythropoiesis 형 포르피린증 : 선천성 포르피린증, 다발성 악화, 여성보다 남성이 많음, 어린이가 발병 할 수 있음, 가장 두드러진 증상은 햇빛에 대한 피부 민감성, 기계적 자극 얼굴, 가려움증, 부종과 같은 손, 혈청, 헤르페스와 같은 알레르기 성 피부 노출 부위에는 농포 또는 중추가 동반 될 수 있으며, 흉터 후 색소 흉터, 쉽게 피부 색소 침착 싱킹, 치아, 손톱 및 뼈는 포르피린 침강이 될 수 있으며 빨강, 갈색 또는 노랑, 털이 많거나 결막, 각막 및 홍채가 헤르페스 병변과 유사하며 실명을 유발할 수 있습니다.

때때로 적갈색 소변은 출생 직후 또는 출생 직후에 나타 났으며, 초기 성능은 기저귀가 적갈색 또는 적갈색으로 염색되어 때로는 눈에 띄지 않는 것으로 나타났습니다.

2. erythropoiesis 형 protoporphyrin 질병 : 가족 성, 지배적 인 유전성, 유의 한 성별 차이가 없으며 출생 후 발생할 수 있습니다. 주로 피부 증상, 햇빛에 단기 노출되면 가려움증이나 따끔 거림, 홍반과 부종이 있는데,이 유형은 위에서 언급 한 적혈구 형 포르피린증보다 가벼우 며, 소포와 궤양으로 발전하지 않습니다. 모발과 색소 침착은 흔하지 않습니다. 치아는 형광등이 아니며 대부분 일시적입니다. 때때로 습진과 같은 병변과 같은 퇴행.

소아 선천성 감광성 포르피린증 검사

1. 소변 검사 : 소변에는 많은 포르피린 I과 소량의 코프로 포르피린 I이 있습니다.

2. 대변 검사 : 대변에는 많은 양의 대변 포르피린 I과 소량의 비뇨기 포르피린 I이 있습니다.

3. 골수 및 혈액 : 둘 다 용혈성 빈혈의 변화를 나타낼 수 있습니다.

4. 적혈구의 포르피린 : 성숙 적혈구, 젊은 적혈구 및 망상 적혈구에서 소변 포르피린 I 및 코프로 포르피린 I의 함량이 증가했습니다.

5. 분광 검사 : 소변 포르피린 분광 검사는 552 μm의 흡수대를가집니다.

6. 형광 검사 : 적혈구 핵에 자외선을 조사한 후 형광 검사로 형광 검사를합니다.

엑스레이 흉부 엑스레이는 일상적으로 B- 초음파 검사를 수행 할 수 있습니다.

소아 선천성 광수 용기 포르피린증 진단 및 식별

진단

포르피린 질환은 드물고, 임상 적으로 종종 잘못 진단되며, 진단을 확인하기 쉽지 않은 경우, 가장 최근의 실험 테스트 방법은 분광 광 대역 테스트, 화학 검사, 골수 적혈구의 형광 현미경 또는 상아질을 검사하는 자외선입니다 진단에 도움이 될 수 있습니다.

차별 진단

1. 용혈성 빈혈 : 적혈구 성 포르피린증은 일반적인 용혈성 빈혈과 구별되어야합니다.

2. 급성 복부 : 급성 유형의 간성 포르피린증은 급성 복부와 구별되어야합니다.

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