어린이의 선천성 고환 형성 저하

어린이의 선천성 고환 저형성 증 소개 클라인 페터 증후군 (Klinefetter Syndrome)으로도 알려진 선천성 고환 저형성 증은 성 염색체 질환의 발병률이 높으며, 염색체를 식별하기 전에 클라인 펠 터는 1942 년에 질병을 처음보고했습니다. 암컷 X 염색질, Jacobs 및 Strong은 1959 년에 환자의 핵형이 47, XXY라는 것을 처음 발견했습니다. 비정상적인 성 염색체, 고환 저형성 증, 불임 및 낮은 지능. 기본 지식 질병 비율 : 0.0004 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 :

소아 선천성 고환 저형성 증

(1) 질병의 원인

이 질환은 성 염색체 이상입니다. 대부분의 환자는 X 염색체를 가지고 있으므로 가장 일반적인 말초 혈액 백혈구 핵형은 47, XXY 또는 키메라 47, XXY / 46, XX 또는 47, XXY / 48, XXXY, 49, XXXXY와 같은 훨씬 더 많은 X 염색체가 있으며 양성 구강 점막 X- 작은 검사로 XXY 핵형의 93 %를 차지합니다.

이 질환의 다양한 핵형은 수정란의 분열에서 발생하는 성숙한 염색체 또는 성 염색체 또는 성 염색체의 분리의 결과이며, 염색체 유전자 마커의 연구에서 난자 세포는 정자보다 두 배 이상 분리되지 않습니다. 위에서 언급 한 성 염색체 기형은 난자 노령화, 난자 세포의 노화, 종축 열화의 약화 또는 방추 마비로 인한 것일 가능성이 높으며 질병에있는 X 염색체의 수가 더 많다는 징후가 있습니다. 간질 성 섬유증이 더 심각할수록 간질 성 섬유증이 심할수록 정신 발달이 더 많이 발생하고 그 기전을 알 수 없습니다. 일부 학자들은 X 염색체 유전자가 고환 발달에 악영향을 미친다고 추론했습니다. 작은 고환은 정자를 생산할 수 없거나 정자는 매우 드물기 때문에 출생이 없으며 간질 세포가 선종과 같은 클러스터이며 세포의 지질 함량과 분비 과립이 감소하며 일부 경우 비정상적인 뇌파가있어 약간의 유기 뇌 손상, 내분비 기능 장애에 대한 1 차 또는 2 차 라인은 결정적이지 않습니다.

(2) 병인

선천성 고환 저형성 증은 선천성 고환 이형성증 또는 비발 달성 질환이며, 환자는 종종 생식 기관의 불임 또는 신체 검사로 인해 불임을 겪고 염색체 검사로 확인됩니다.

질병의 다른 유형의 일반적인 특징은 성 염색체가 정상 XY보다 하나 이상의 X 염색체를 가지고 있다는 것입니다. 과잉의 X 염색체는 고환 및 징후, 특히 징후에 부정적인 영향을 미칩니다. 고환 이형성증의 정도가 분명할수록 증상이 더 심하고 정신 발달이 악화되고 다른 기형이 더 자주 발생합니다 .Y 염색체에는 고환 결정 유전자 (TDF)가 있기 때문에 환자는 Y 염색체를 가지므로 환자의 표현형은 남성이지만 환자의 표현형은 남성입니다. 정상적인 X 염색체를 초과하면 다양한 정도의 여성화가 발생합니다.

선천성 고환 저형성 증은 더 많은 핵형을 가지고 있으며, 1987 년 중국의 Wang Defen이보고 한 62 건 중 47, XXY는 71.0 %, 47, XXY / 46, XY 키메라는 24.2 %, 48, XXXY 및 48을 차지했습니다. XXYY는 각각 약 3.2 %와 1.6 %입니다.이 핵형의 형성은 세포 성숙과 분열, 또는 알의 분열에서 성 염색체 또는 성 염색체의 분리로 인해 발생합니다. 염색체 유전자 마커 연구에 따르면 계란 세포는 정자, 성 염색체 이상, 고령 임산부의 임신 가능성을 두 번 이상 분리하지 마십시오. 난자 세포의 노화, 종열의 약화 또는 스핀들 매혹으로 인해 모균 생식 세포가 형성 될 수 있습니다 성 염색체의 분리는 없다. 일부 분석에 따르면 환자의 60 %는 모체 염색체 분리가 없기 때문이고, 40 %는 아버지의 염색체가 분리되어 있기 때문이며, 염색체의 약 83 %는 성숙한 분열 중에 분리되지 않는다. 첫 번째 감수 분열, 17 %는 두 번째 감수 분열에서 발생할 수 있습니다.

X 염색체의 증가로 인해 고환이 발달하지 않고 음경이 짧고 혈장 테스토스테론이 감소하고 FSH와 LH가 증가합니다. 안드로겐 분비가 충분하지 않으며 FSH의 증가는 세포 손상의지지, 분비 된 스타틴의 감소 및 낮은 테스토스테론 수준으로 인한 것일 수 있습니다. 이 환자에서 고환 간질 세포의 테스토스테론 기능이 감소하여 LH 보상을 증가시킬 수 있음을 나타냅니다. 전자 현미경에 의해 고환 간질 세포에 비정상적인 미토콘드리아와 소포체가있어 테스토스테론 유기체를 방해 할 수 있습니다. 합성 장벽의 재료 기초.

소아 선천성 고환 저형성 증 예방

임신 가능성이 높은 노인 여성에서 선천성 고환 저형성 증의 염색체 기형은 유전자 질환의 관련 예방 조치를 나타낼 수 있습니다.

1. 가까운 친척이 나이가 많은 임신과 결혼하거나 피하는 것을 금지하십시오.

2. 결혼하지 말아야 할 유전병 또는 기타 질병을 발견하기위한 혼전 검사.

3. 운반체의 탐지는 그룹 센서스, 가족 조사 및 가계 분석, 실험실 검사 및 그것이 유전자 질환인지 여부를 결정하고 유전자 모드를 결정하는 다른 수단에 의해 결정됩니다.

4. 유전 상담

(1) 유전자 상담 :

1 유전병과 그 친척으로 진단 된 환자.

설명 할 수없는 질병을 가진 2 명의 연속 가족.

3 선천적 일차 지능이 낮고 유전 관련이 ​​의심됩니다.

4 균형 전좌 염색체 또는 질병 유발 유전자의 운반체.

5 설명되지 않은 반복 유산이있는 여성.

6 성 이형성증.

7 유전병의 가족력이 있으며 결혼하여 출산을하려고합니다.

(2) 유전자 상담의 주요 목표 :

1 쌍의 환자 자신 :

A. 질병의 진단, 질병의 원인, 유전 적 패턴, 치료 및 예후를 결정하고, 환자의 질병 유발 유전자 또는 염색체 이상이 새로운 돌연변이 또는 이전 세대에 의한 것인지 여부를 추가로 분석합니다.

B. 환자의 신체적, 정신적 고통과 불안을 완화하십시오.

C. 아프지 않은 환자에게 조기에주의를 기울이고 필요한 치료를하십시오.

2 부모와 친척 모두 :

A. 가족의 보균자 및 열성 사례의 탐지.

B. 가족 구성원을 개발할 위험성을 결정하십시오.

C. 유전 질환을 앓고있는 어린이가 가족 계획 규정에 따라 과학적으로 도움이되고 출생 계획을 고려할 수 있도록 도와줍니다.

(3) 소아 질환의 유전자 추정 :

1 어린이의 질병의 차이점은 자궁 내 환경 요인, 선천성 손상 및 저산소증-허혈의 병인 또는 유전 적 요인이므로 부모의 병력 (예 : 약물 복용, 일의 성격 등)을 이해해야합니다. 배아와 태아에 대한 다양한 신체적, 화학적, 생물학적 요인 외에도 어머니의 임신 기록, 아동의 출생 기록 등.

2 가족력에 대한 질문과 계보 분석은 유전 상담의 기본 방법 중 하나입니다.

3 관련 임상 검사와 함께 임상 증상에 따라 염색체 이상과 같은 명확한 진단을하고 핵형 분석과 함께 결정해야합니다.

(4) 각 유전병의 유전 적 특성을 파악하십시오. 출산을 유도하는 데 큰 의미가 있습니다.

5. 태아 진단 또는 자궁 내 진단의 태아 진단은 예방 적 유전학의 중요한 척도이며, 태아 진단 기술은 다음과 같습니다.

1 개의 양막 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주가 적절 함).

2 명의 임산부 혈액 및 양수 알파 태아 단백질 측정.

3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당).

4X- 레이 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형 진단에 도움이됩니다.

5 개의 융모 세포의 성 염색질을 측정 한 후 (수태 후 40-70 일) 태아의 성별은 X- 연관 유전자 질환의 진단에 도움이 될 것으로 예측되었습니다.

6 응용 유전자 연결 분석.

7 태아 거울 검사.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

소아의 선천성 고환 이형성증 합병증 합병증

1, 안드로겐 결핍 : 고환 체형 없음, 정상 또는 상체, 더 긴 사지, 정상 또는 짧은 남근, 낮은 성기능, 불임, 골다공증 및 근력 감소 환자의 약 97 %.

2, 정맥류, 혈전증, 만성 다리 궤양 환자의 13 %까지는 혈관 해부학 적 변화보다는 안드로겐 결핍으로 인한 섬유소 분해의 감소로 인한 것일 수 있습니다.

3. 학습, 언어 및 지적 장벽.

소아의 선천성 고환 저형성 증 일반 증상 고환 저형성 외음부는 음모가없는 순진한 유형입니다 청소년기 발달 느린 고환 작은 남성 불임 수염 없음 남성 유방 큰 학습 장애 어린이 행동 외로움

이 질병의 발병률은 상당히 높지만 많은 환자가 불임을 제외하고는 증상이나 불편 함이 없으므로 의사를 만나지 못하고, 찾기가 어렵고, 환자의 표현형 남성, 몸이 더 얇고, 몸이 더 길고, 손가락 간격이 키보다 크며, 유방이 종종 증가합니다 47, XYY 및 48, XXYY 핵형의 경우 유방암 화가 약 40 %를 차지하며, 2Y 염색체를 가진 환자는 체형 성능이 높고, 정자의 부족으로 인해 사춘기 발달이 지연되는 경우가 많으며, 일반적으로 태어날 수 없습니다 (때로는 예외적 임) ).

신체 검사 결과 남성의 이차 성적인 특성은 명백하지 않고, 수염도없고, 후두도없고, 고운 피부, 작은 고환, 작은 음경, cryptorchidism 또는 hypospadias, 열악한 음모 발달이 없었습니다.

환자는 비 연속적이고 어색하고 활동적이지 않으며 소심하며 소년의 성격이 부족할 수 있습니다. 표준 47에서 XXY 핵형은 약 25 %가 중간 정도의 정신 지체를 나타내며, 언어 및 학습 장애로 나타납니다. 이전에는 명백한 증상이 없었고 인식하기가 어려우며 지능적인 후진성 또는 비정상적인 행동이있는 소아에서 일상적인 핵형 분석을 수행하면 조기 진단을 수행 할 수 있습니다.

선천성 고환 저형성 증은 어린 시절에 크립토 카디 즘이나 작은 고환에서 진단 될 수 있지만 대부분의 증상은 심각하지 않으며 특성이나 신체 검사의 부족은 일반적으로 사춘기에서 고환 발달, 남성화로 인해 평가하기 쉽지 않습니다 일부 환자에게는 유방 발달 또는 불임이있는 여성이 있습니다.

소아 선천성 고환 저형성 증

1. 세포 유전 학적 시험

(1) 구강 점막 X 염색질 검사 : X 염색질은 X 체 (Bar body)라고도하며 정상적인 상황에서 X 체의 수는 X 염색체 수에서 1을 뺀 것과 같습니다. X 소체 검사는 음성이고 환자는 2 개 이상의 X 염색체를 가지고 있으므로 구강 점막 세포에서 하나 이상의 X 소체를 검출 할 수 있습니다. 검사 방법이 간단하고 번짐이 반영됩니다. 시험 결과는 성 염색체 이상에 대한 예비 스크리닝 시험으로 사용될 수 있으며, 세포 배양 조건이없는 세포도 수행 될 수 있지만 정확한 핵형 분석은 수행 될 수 없습니다.

(2) 핵형 분석 :

1 말초 혈액 림프구의 핵형 분석 : 정상 남성 체세포의 성 염색체는 XY이고, 질병의 표준 염색체는 XXY이며 이는 성 염색체의 삼 염색이고 핵형의 80 %는 표준형 47, XXY 또는 표준입니다. 핵형 (예 : 48, XXXY) 48, XXYY. 49, XXXXY. 49, XXXYY, 15 %는 키메라 유형이고 키메라는 47, XXY입니다. 46, XY. 47, XXY. 46, XX 쪽. 47, XXY. 46, XY. 45, X. 47, XXY. 46, XY. 46, XX 등

양수 세포의 핵형 분석 : 선천성 성 염색체 질환이있는 어린이의 출생을 막기 위해 두 번째 삼 분기의 16 주에서 20 주에 양수 천자를 시행하고 양수를 채취하고 배양 후 태아의 핵형 분석을 수행하여 비정상적인 핵이 발견되었습니다. 시기 적절한 임신 종료는 선천적 결함을 줄일 수 있습니다.

2. 인시 튜 혼성화 형광

임신의 두 번째 삼 분기에 태아의 핵형 분석은 말초 혈액 림프구 또는 양수 세포인지 여부에 따라 핵형 분석을 위해 세포 배양 후 수행 할 수 있으므로 시간이 걸리고 현장에서의 하이브리드 화 검출에는 세포 배양이 필요하지 않으며 직접적으로 할 수 있습니다 이 기간 동안 세포의 혼성화 검출은 진단 시간을 단축 시키며, 산전 진단의 경우 장점이 있으며, 바이러스 세포 및 양수 세포와 직접 혼합하여 하루 만에 결론에 도달 할 수 있으며 이상이있는 경우 종료 될 수있다. 임신, 임신을 일찍 끝내는 시간.

3. 생화학 검사 및 기타 검사

혈청이있는 환자의 테스토스테론 감소, 시상 하부 뇌하수체의 피드백 억제 감소, 뇌하수체 성선 자극 호르몬 황체 형성 호르몬 (LH), 요로 트로 핀 (FSH) 증가, 혈청 테스토스테론 수치가 정상보다 낮음; 성선 자극 호르몬 방출 호르몬 (LHRH) 흥분성 시험은 FSH 반응 및 정상적인 LH 반응의 증가를 보여 주었고, 테스토스테론은 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 (HCG) 자극 시험에서 낮았습니다.

환자의 정액에는 정자가 생산되지 않았으며, 고환 생검의 병리학 적 검사는 정관 상 세관 및 간질 세포 과형성의 변성을 보여 주었다.

복부 B- 초음파, 심전도 및 X- 레이 검사로 다른 이상 및 이상이 있는지 확인합니다.

소아 선천성 고환 저형성 증의 진단 및 진단

진단

임상 적 특징에 따르면 선천성 고환 저형성 증으로 의심되는 환자를 생화학 적으로 검사 할 수 있으며 혈청 FSH, LH가 증가하면 테스토스테론 수치가 정상보다 낮 으면 말초 혈액 림프구의 핵형 분석을 수행하여 X 염색체 수를 결정할 수 있습니다. 선천성 고환 저형성 증의 진단의 주요 기초이며, FISH 기술은 빠른 진단 방법입니다.

차별 진단

사춘기 발달의 진단을 지연시키기 위해 본질적으로, 사춘기 혈액 성선 자극 호르몬의 선천성 고환 저형성 증이 크게 증가하고, 테스토스테론 수준이 낮아지는 반면, 사춘기 발달 지연은 미개발 수준이며 성선 자극 호르몬 상승은 없습니다. 사춘기 이후 고환 생검을 시행 한 결과, 구과 성 세뇨관은 유리질의 변화를 보였으 나 Leydig 세포는 증가했지만 내분비 생존력은 불충분했다.

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