소아 글리코겐 축적 질환 IX형

소아 글리코겐 저장 질병 유형 IX 소개 글리코겐 저장 질환 (GSD)은 선천성 효소 결함의 클래스에 의해 야기되는 글리코겐 대사 장애이다. 글리코겐 저장 유지 효소 형 IX (GSD-IX)는 포스 포 릴라 제 키나제의 결핍에 의해 야기되는 상이한 질병의 그룹이며 유전성 질환이다. 여기에는 X- 연계 유전성 간 포스 포 릴라 제 키나제 결핍, 상 염색체 상속 된 간 및 근육 포스 포 릴라 제 키나제 결핍, 특정 근육 포스 포 키나제 키나제 결핍 및 심장 포스 포 릴라 제 키나제 결핍이 포함됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0001 %-0.0007 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 단백뇨

소아 글리코겐 저장 질환 유형 IX 원인

질병의 원인 :

이러한 유형의 글리코겐 저장 질병은 포스 포 릴라 제 키나제의 결핍에 의해 발생합니다. 글리코겐은 주로 체내 간 글리코겐 및 근육 글리코겐의 형태로 존재하며, α-1,4- 글리코 시드 결합 (직쇄) 및 α-1,6- 글리코 시드 결합 (분지)을 통해 많은 수의 글루코스에 의해 연결된다. 분 지형 다당류는 세포질에 존재한다. 간 글리코겐의 합성 및 분화는 주로 혈당 농도를 유지하기 위해 고정되며, 근육 글리코겐은 근육 당분 해의 주요 원천입니다. 글리코겐의 분해 및 합성은 다른 효소에 의해 촉매된다. 글리코겐 포스 포 릴라 제는 a 및 b 상황 모두에 존재한다. 글리코겐 포스 포 릴라 제 b는 비활성이며 반응 동안 a로 전환 될 필요가있다. 글리코겐 포스 포 릴라 제의 활성은 근육이 활발하게 운동 할 때 아드레날린에 의해 조절됩니다. 아드레날린은 신호 전달 시스템을 통해 cAMP의 농도를 증가시키고, A 키나제를 활성화하여 비활성 글리코겐 포스 포 릴라 제 키나제 b를 활성 글리코겐 포스 포 릴라 제 키나제 a, 글리코겐 포스 포 릴라 제 키나제로 인산화 또한, 불활성 글리코겐 포스 포 릴라 제 b는 활성 글리코겐 포스 포 릴라 제 a가되고, 글리코겐 분화를 촉진하며 에너지를 발생시킨다. 간에서 글리코겐 포스 포 릴라 제 활성의 조절은 주로 글루카곤에 의해 조절되며, 혈당 농도를 일정 수준으로 낮추면 cAMP가 글루카곤에 의해 형성되고 A 키나아제가 활성화되어 포스 포 릴라 제 키나제 b를 인산화합니다. 비활성 포스 포 릴라 제 b를 촉매하는 효소 키나제 a는 활성 포스 포 릴라 제 a로 변화하여, 혈당으로 간 글리코겐의 포도당으로의 분화를 촉진하여 혈당을 달성한다.

포스 포 릴라 제 키나제는 4 개의 서브 유닛 (α, β, γ, δ)으로 구성된 단백질 키나아제로, 신경 중심으로부터의 자극 또는 호르몬 조절은 포스 포 릴라 제를 활성화시켜 글리코겐의 분해 과정을 촉진합니다. 포스 포 릴라 제 키나제 자체의 활성화는 주로 글루카곤에 의해 조절되는 Ca2, 아데 닐 레이트 시클 라제, 및 순환 아데노신 모노 포스페이트 (cAMP)-의존성 단백질 호르몬과 같은 일련의 작용을 통해 수행된다. 포스 포 릴라 제 키나제를 구성하는 4 개의 서브 유닛 각각은 상이한 염색체 상에 위치한 코딩 유전자를 가지며, 다양한 조직에서의 발현 또한 상이하다. 이론적으로, 상기 과정에서의 임의의 결함은 글리코겐 분해가 차단 및 축적 될 수 있지만, 실제로는 포스 포 릴라 제 키나제 결핍 만이 가장 중요한 원인이며, 이는 병변과 관련된 기관 및 유전 적 특징에 의해 구별된다 :

1. X- 연관된 유전성 간 포스 포 릴라 제 키나제 결핍 : Xp22에 위치한 알파 서브 유닛 코딩 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다.

2. 상 염색체 상속 된 간 및 근육 포스 포 릴라 제 키나제 결핍 : 이것은 상 염색체상의 알파 및 베타 서브 유닛을 코딩하는 유전자에서의 돌연변이 때문이다 (현재 베타 서브 유닛 만이 16q12-q13에 맵핑 됨).

3. 특정 근육 포스 포 릴라 제 키나제 결핍 : 이것은 근육 조직에서 알파 서브 유닛을 암호화하는 구조적 유전자 (Xql2에 위치)의 돌연변이 때문이다.

4. 심장 포스 포라 제 키나제 결핍 : 현재까지 효소 결함이 심근으로 제한되어 있다는보고는 거의 없다.

상기 열거 된 각 유형의 포스 포 릴라 제 키나제 결핍의 진단은 병든 기관에서의 효소 활성의 검출에 의존해야한다. 포스 포 릴라 제 키나제는 다양한 조직에서 다수의 이소 효소를 갖기 때문에 말초 혈 적혈구 및 백혈구 세포에서 효소 활성의 검출이 잘못 진단 될 수있다.

병인 :

포스 포 릴라 제 키나제의 선천성 결핍에 의해 발생합니다. 현재 유전 유형과 영향을받는 조직에 따라 세 가지 하위 유형으로 나뉩니다. IXa는 상 염색체 열성 유전이며, IXb는 열성 유전, 남성 이환율과 관련이있다. 이들 아형 모두 간을 포함하고 골격근은 영향을받지 않으며 생화학과 형태는 정상입니다. IXc 유형은 상 염색체 열성이고, 간 및 근육 포스 포 릴라 제 키나제는 활성이 결여되어있다.

소아 글리코겐 저장 질환 IX 예방

글리코겐 저장 질환의 유형 1-3의 예방은 글리코겐 저장 질환의 예방 방법으로 언급 될 수있다. 임신 중 감염 예방, 노 년생 피하기, 가까운 친척, 방사선 피하기, 화학 물질에 대한 노출 및 비정상적인 유전 물질을 포함해야합니다. 예방 유전학 대책 :

1. 가까운 친척이 결혼하는 것을 금지하십시오.

2. 결혼하지 말아야 할 유전병 또는 기타 질병을 발견하기위한 혼전 검사.

3. 운반체의 탐지는 그룹 센서스, 가족 조사 및 가계 분석, 실험실 검사 및 그것이 유전자 질환인지 여부를 결정하고 유전자 모드를 결정하는 다른 수단에 의해 결정됩니다.

4. 유전 상담.

5. 태아 진단 : 태아 진단 또는 자궁 내 진단은 예방 유전학의 중요한 척도입니다.

사용 된 태아 진단 기술은 1 개의 양막 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양식 천공 시간은 바람직하게는 임신 16 내지 20 주임); 2 개의 모체 혈액 및 양수의 알파-태아 단백질 결정; 3 개의 초음파 영상화 (임신 약 4 개월에 적용) 4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형의 진단에 도움이됩니다 .5 개의 연골 세포의 염색질 결정 (40-70 일의 임신), 태아 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환의 진단에 도움을줍니다. 유전자 연결 분석의 적용; 7 태아 경 검사.

상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.

소아 글리코겐 저장 질병 유형 IX 합병증 합병증

1. Myosinuria : 소변에 근육 단백질과 미오신이 다량 포함되어 있습니다. 미오신 자체는 신장 세뇨관의 상피 세포에 직접적인 손상을 일으키고 또한 신장 자체의 혈관 수축을 유발합니다. 또한, 신장 세뇨관이 막혀 횡문근 융해증이 급성 신부전을 유발할 수 있습니다. 일반적인 임상 증상은 국소 또는 전신 근육통입니다. 신장이 영향을 받으면 oliguria가 발생하고 소변이 더 어두워집니다.

2. 성장 지연 : 어린이의 연령 및 성별 키는 중앙값 아래의 2 표준 편차이지만 중앙값에서 3 표준 편차를 뺀 값보다 작거나 같으며 중간 정도의 성장입니다. 심각한 성장 지연에 대한 기준 모집단에서 3 표준 편차를 뺀 중앙값과 같은 지연.

3. 진행성 근육 약화 및 위축, 심장 확대 및 심부전.

소아 글리코겐 저장 질병 유형 IX 증상 일반적인 증상 공복 저혈당 성 응고 병증 케톤 산증 간 부기 성장 느린 대칭 근육 약화 이상 지질 혈증 젖산 축적 과도한 지능적 감소

글리코겐 저장 질병 유형 IX는 글리코겐 (주로 간 글리코겐 및 근육 글리코겐의 존재하에 신체에 설탕의 저장 형태)으로 인한 포스 포 릴라 제 키나제의 부족으로 인한 다양한 질병의 그룹입니다. 간 글리코겐의 합성 근육 글리코겐은 혈당 농도를 유지하기 위해 근육 당분 해의 주요 원천이며, 글리코겐은 α-1,4- 글리코 시드 결합 (직쇄) 및 α-1을 통해 많은 포도당으로 구성됩니다. 6- 글리코 시드 결합 (branched)은 세포질에 존재하는 분 지형 다당류로, 특별히 지정된 효소 결핍이나 신진 대사에서의 결실은 비정상적인 글리코겐 저장을 일으킨다. 누락으로 인한 다양한 증상 :

1. X- 연관된 유전성 간 포스 포 릴라 제 키나제 결핍 :

A) 작용 기전 : 간에서 글리코겐 포스 포 릴라 제 활성의 조절은 주로 글루카곤에 의해 조절되며, 혈당 농도가 일정 수준으로 감소하면 cAMP가 글루카곤에 의해 형성되고, 키나제는 활성화되어 포스 포 릴라 제를 활성화합니다. 키나제 b는 포스 포 릴라 제 키나제 a가되며, 비활성 포스 포 릴라 제 b가 활성 포스 포 릴라 제 a로 변경되는 것을 촉매하여, 간 글리코겐의 포도당으로의 혈액으로의 분화를 촉진시켜 혈당을 달성한다.

B) 증상 : 소아에서 간 조직 및 적혈구 및 백혈구 세포에서 효소 활성 상실, 근육 세포에서는 정상 대부분의 어린이는 1-5 세에 성장 지연 및 간 질환이 발생합니다 (혈중 콜레스테롤, 중성 지방 및 트랜스 아미나 제 수치). 온화한 증가, 정상적인 젖산 및 요산, 혈당은 기본적으로 정상이며, 나이, 혈액 생화학 적 변화 및 간 질환이 점차 정상으로 돌아올 수 있으며, 성인 높이가 정상적인 사람들에 도달 할 수 있습니다.

2. 상 염색체 유전성 간 및 근육 포스 포 릴라 제 키나제 결핍 : 어린이의 중증 초기 간 및 성장 지연, 근육 톤이 낮은 일부 어린이, 경증 산증 또는 산증 없음. 청소년기 또는 성인기에 이르기까지 간은 여전히 ​​약간 더 클 수 있으며 트랜스 아미나 아제는 약간 높아집니다. 때로는 공복 저혈당이 발생할 수 있으며 아드레날린과 글루카곤에 대한 반응이 정상입니다. 이에 따라 GSD-VI 타입과 구별 될 수 있습니다.

3. 특정 근육 포스 포 릴라 제 키나제 결핍 : 아동은 운동 후 근육통과 근시 뇨증을 나타내거나 간과 혈액 세포에서 정상적인 효소 활동으로 인해 점진적인 근육 약화와 위축으로 나타납니다. 간 확대, 심장 및 기타 질병.

4. 심장 포스 포 릴라 제 키나제 결핍 : 지금까지 몇 건의 보고서 만 발표되었으며, 효소 결핍은 심근으로 제한되어 있으며, 소아는 유아기 동안 심부전 및 심부전을 나타내며 질병이 빠르게 진행되고 초기 몇 년 동안 붕괴됩니다.

소아 글리코겐 저장 질환 유형 IX의 검사

1. 효소 활성 분석 : 각 유형의 포스 포 릴라 제 키나제 결핍의 진단은 병든 기관에서 효소 활성의 검출에 의존해야한다. 포스 포 릴라 제 키나제는 다양한 조직에서 다수의 이소 효소를 갖기 때문에 말초 혈 적혈구 및 백혈구 세포에서 효소 활성의 검출이 잘못 진단 될 수있다.

2. 혈당 모니터링 : 혈중 콜레스테롤, 트리글리세리드 및 트랜스 아미나 제 수치가 약간 증가하고, 젖산과 요산은 정상이며, 혈당은 기본적으로 정상이며, 굶주릴 때 케톤체를 볼 수 있으며 때로는 공복 저혈당증, 아드레날린 및 췌장 고혈당증 프라임의 반응은 정상이며 운동 후 근 긴뇨가 발생할 수 있습니다.

3. 정기적 인 X- 선, B- 초음파, 심전도 및 심전도. 일반적으로 간이 커지고 심장이 커지며 EMG가 비정상입니다.

소아 글리코겐 저장 질병 유형 IX의 진단 및 진단

상 염색체 유전성 간 및 근육 포스 포 릴라 제 키나제 결핍이있는 소아는 GSD-VI 유형과 구별되어야하며, 전자는 정상적으로 아드레날린 및 글루카곤에 반응하고 GSD-VI와 구별 될 수 있습니다. 그리고 GSD-VI 유형은 간 인산화 효소의 결함으로 인해 발생합니다. 신생아 나 영유아에서는 이환율이 없었고 성별에 따른 차이는 없었다. 임상 적으로 글리코겐 저장 질환 유형 I 및 III과 유사하지만 유형 I보다 가볍습니다. 대부분의 어린이는 유아기에 간 확대 및 성장 지연이 있으며, 가벼운 혈중 지질과 높은 트랜스 아미 나아 제가있을 수 있습니다. 저혈당증은 드 rare니다.

증상이 간혹 누락되기 때문에 양성 간, 심장 및 골격근 침범의 증상 및 정상적인 지능으로 간주됩니다. 나이가 들어감에 따라 간 비대와 성장 지연이 점차 개선되고 사춘기 동안 종종 사라집니다. 대부분의 어린이는 치료가 필요하지 않습니다.

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