소아 글리코겐 축적 질환 Ⅲ형

어린이의 III 형 글리코겐 저장 질병 소개 GSD (Glycogenstoragedisease)는 선천적 효소 결핍으로 인한 글리코겐 대사 장애로, 글리코겐 스토 라지 다제 (Glycogenstoragydisease) III 형은 Cori 질환으로도 알려진 Cori III 형 글리코겐 저장 증후군입니다. , 탈 분지 효소 결핍증, 포브스 병, 한정된 덱스트린 질환 (제한된 덱스트린 증), 탈분 지성 글리코겐 저장 질환 (탈분화 글리코겐 저장 유지 효소), 포브스 증후군. 기본 지식 질병 비율 : 0.05 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 비장 비경 화성 저혈당증

소아 글리코겐 저장 질병 유형 III 병인

질병의 원인 :

글리코겐 합성 및 이화에 필요한 적어도 8 종의 효소가 확인되었으며, 이러한 효소 결함으로 인해 글리코겐 저장 질병이 발생하며, I, III, IV, VI 및 IX 중 12 가지 유형으로 분류 할 수 있습니다. 간 병변이 우세하며, I 형, III 형 및 IV 형 간 손상이 가장 심하며; II 형, V 형 및 VII 형은 X- 연관 열성 유전성 인 부분 간 포스 포 릴라 제 키나제 결핍을 제외하고는 주로 근육 조직 손상이다. 상 염색체 열성 유전자 질환은 모두 탈 염소 효소가 없어서 상 염색체 열성 유전자 질환입니다.

병인 :

탈 분지 효소는 2 가지 촉매 적 효소 활성, 즉 전분 -1,6- 글루코시다 제 (아밀로 -1,6- 글루코시다 제) 및 올리고-(1,4 → 1,4)-글루 카노 트랜스퍼 라제 (올리고)를 갖는다 -1,4-1,4- 글루칸 트랜스퍼 라제), 당 단백질 외부 포도당 선형 사슬이 분 지점 전 4 개의 포도당 잔기를 가지면 올리고-(1,4 → 1,4) -글루칸 트랜스퍼 라제는 이들 잔기 중 3 개를 다른 선형 사슬로 옮겨 포스 포 릴라 아제의 작용이 계속되도록 보장합니다; 동시에 전분 -1,6- 글루코시다 제는 α- 1,6- 결합 글루코스 분자는 탈 분지 효소가 결핍되면 글리코겐 분해가 정상적으로 진행될 수 없어서 효소 결핍 및 조직 및 기관의 관여에 따라 글리코겐의 1,6 글리코 시드 결합 수 및 비정상 분자 구조가 증가합니다. 실제로이 질병은 몇 가지 하위 유형으로 나뉩니다. 간과 근육에 효소 활동이 부족한 어린이는 IIIa 유형이 가장 흔합니다. 간에서 효소 활동의 부족 만 IIIb 유형에 속하며 약 15 %를 차지합니다.

간 조직의 병리학 적 변화는 GSD-I의 병리학 적 변화와 유사하지만 간 글리코겐 함량은 17 %까지 높을 수 있지만 지방 변성 및 섬유증이 거의없는 것으로 밝혀졌으며, 확인이 가능하며 근육 조직에 축적 된 글리코겐이 축적됩니다. 근섬유와 근육 섬유 막 사이.

어린이의 III 형 글리코겐 저장 질병 예방

배양 된 양막 또는 융모 세포에서 탈 분지 효소의 검출은 태아 진단의 기초를 제공 할 수있다 : 이용 가능한 방법은 다음을 포함한다 : 1 면역 블롯 분석; 2 개의 세포에서 탈 분지 효소로 인한 탈 분지 효소 활성의 정 성적 또는 정량적 방법 활력은 상대적으로 낮기 때문에 기술적으로 어렵습니다.

소아 글리코겐 저장 질병 유형 III 합병증 합병증 비대증 간경변 저혈당증

성장 지연, 비장 비대, 소수의 진행성 근병증, 개별 질환은 간경변, 간부전, 드문 저혈당 에피소드로 계속 발전합니다.

소아 글리코겐 저장 질병 유형 III 증상 일반적인 증상 느린 성장 금식 저혈당 대칭 근육 약화 심장 확대 약화 ECG 비정상적인 간 부전

이러한 유형의 임상 증상은 GSD-I의 증상보다 훨씬 경미하며 중증 저혈당증이 거의 발생하지 않습니다. -I 단계 식별, 간을 제외한 많은 어린이, 근육 조직도 관여하며, 특히 너무 빨리 걷거나 등반 할 때 근육 힘 약화, 심지어 힘줄, 소수의 진행성 근병증, 심근 관련 병변 심부전 및 비정상 심전도이지만 심부전 및 부정맥은 드물고이 질환은 신장과 관련이 없으며 GSD-I와 달리 사춘기 동안 간 성장을 현저히 감소시키고 성장과 발달이 개선 된 메커니즘도 알려져 있지 않습니다. 아이의 상태는 계속 간경변 및 간부전으로 발전합니다.

소아의 III 형 글리코겐 저장 질병 검사

소아에서 혈청 트랜스 아미나 아제는 유의하게 증가하였고 혈중 지질의 증가 정도는 달랐으며 저혈당증의 발생이 심각한 지, 혈청 젖산 및 요산이 일반적으로 정상인지 여부와 관련이 있었다.

갈락토스 및 과당 내성 검사는 정상이며, 어린이의 포도당 생성 메커니즘이 정상이기 때문에 단백질이나 아미노산이 혈당을 증가시킬 수 있으며, 글루카곤 또는 아드레날린 검사는 식사 후 1 ~ 3 시간 후에 어린이의 혈당을 증가시킬 수 있습니다. 그러나 14 시간의 굶주림 후 검사를 수행하면 글리코겐 가수 분해 과정이 분기점으로 차단되었음을 나타내는 효과가 없으며, 위의 기능 테스트는 보조 진단으로 사용될 수 있으며, 간과 근육의 탈 분지 효소 활성의 결정에 따라 진단이 이루어집니다. 일부 어린이는 말초 적혈구에서 글리코겐 축적 및 효소 활성에 결함이있을 수 있습니다.

통상적 인 X- 선, B- 초음파, 심전도 및 심전도는 일반적으로 간 확대, 비장 확대, 또는 적당한 비대 및 비정상적인 ECG를 보였다.

소아의 III 형 글리코겐 저장 질병 진단 및 진단

단식 아드레날린 또는 글루카곤 테스트 반응이 좋지 않습니다. 몇 시간 동안 식사 후 테스트하면 반응이 정상적이며 적혈구 또는 백혈구의 효소 결정 (지점 제거 활동이 일반인보다 현저히 낮습니다. 또는 낮은), 명확하게 진단 할 수 있으며, 국소 덱스트린 검사 : 국소 덱스트린이있는 적혈구, 근육 또는 간, 진단에 도움이되며, 글루카곤 검사는 폰 지 에르케 병과 구별 될 수 있습니다. 특정 방법은 다음과 같습니다. 이 증상의 경우, 글루카곤 0.5 mg의 근육 내 주사 후 혈당이 3 내지 4mmol / L (54 내지 72mg / ml) 증가하였고, 두 시험에서 젖산 농도는 변하지 않았다.

폰 기 에르케 병, 글루카곤 검사, 30 분 이내에 글루카곤의 정상적인 인간 주사, 혈당이 적어도 3.9mmol / L 증가했으며, 폰 게르 케병 혈당이 <1.7mmol / L 증가한 것으로 나타났습니다. 이것은 GSD-III을 구별 할 수있는 경우이며, 후자는 식사 후 2 시간에 글루카곤을 투여 할 수 있으며 혈당 농도가 현저하게 증가합니다. 아드레날린 내성 검사는 글루카곤 내성 검사보다 우수하지 않아서 폰 지 에르케 환자에게 부작용, 갈락토스 또는 과당을 먹여도 혈당 수치가 증가하지는 않습니다.이 내성 검사는 가능한 한 많이 수행해야하므로 심각한 산증을 일으킬 수 있습니다.

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