어린이의 글리코겐 축적 질환 V형

소아에서 V 형 글리코겐 저장 질병 소개 글리코겐 저장 질환 (GSD)은 선천성 효소 결핍으로 인한 글리코겐 대사 장애로, 글리코겐 저장 질환 V 형은 McArdle 증후군이며, McArdle-Schmid-Pearson 증후군, CoriV 유형으로도 알려져 있습니다. 글리코겐 침착 질환, 글리코겐 대사 질환 근육 유형, 근육 포스 포 릴라 제 결핍 등은 상 염색체 열성 유전이며, 근육 포스 포 릴라 제 결핍은 근육 세포에서 글리코겐 분해 억제로 이어지고, ATP 생성이 불충분하므로 주요 영향을받는 조직은 줄무늬 근육. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0003 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 급성 신부전

소아 글리코겐 저장 질병 유형 V 병인

(1) 질병의 원인

이 질환은 상 염색체 열성 장애로 근육 포스 포 릴라 제 부족과 정상적인 간 인산화로 인해 효소가 없기 때문에 정상적으로 합성 된 글리코겐이 근육의 연료로 제공 될 수 없으므로 환자는 격렬한 운동 후 증상이 나타납니다. .

(2) 병인

이 질환은 상 염색체 열성 인 11q13-qter의 근육 포스 포 릴라 제를 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 유발된다; 환자의 간 포스 포 릴라 제가 정상이기 때문에 증상은 근육계에 국한되며 골격근에는 근육 포스 포 릴라 제가 없다. 근육 세포에서 글리코겐의 분해가 차단되고 ATP 생성이 불충분하기 때문에 근육은 운동 중에 글리코겐을 사용할 수 없으며 젖산을 혈액으로 방출하지 않습니다 병리학 적 특징은 많은 구조적으로 정상적인 글리코겐이 근육에 축적되어 근육 인산화 효소가 부족하다는 것입니다. .

소아 글리코겐 저장 질환의 V 형 예방

이 질병은 미오신에 이차적 인 급성 신부전을 예방하고 격렬한 운동을 피하며 시간을 쉬어야합니다.

소아 글리코겐 저장 질환의 V 형 합병증 합병증 급성 신부전

근력 운동은 격렬한 운동 후에 발생할 수 있으며 심한 경우 신부전이 발생할 수 있으며 심한 경우에는 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다.

소아 글리코겐 저장 질병 유형 V 증상 일반적인 증상 호흡 곤란 단백뇨 약화 횡문근 융해 피로 근육통 근육 경련 통증

대부분의 어린이는 학령기 또는 그 이후에 증상이 나타나며 일부 환자는 후기부터 성인기까지 전형적인 증상이 나타납니다. 임상 증상은 주로 근육 약화입니다. 큰 신체 활동이 필요한 격렬한 운동과 같은 위층 또는 등반은 환자의 근육통, 힘줄 및 근육 경직을 유발할 수 있습니다. 스프린트 중 활동을 휴식 또는 늦추면 증상이 완화됩니다. 환자의 약 절반은 격렬한 운동 후 일시적으로 나타날 수 있습니다 myosinuria에 의한 횡문근 융해로 인한 성적인 적포도주 같은 소변은 심한 경우 급성 신부전을 일으킬 수 있으며 증상의 심각도는 운동량과 시간에 비례하며 일반적으로 발생합니다. 사지에서는 안구 근육이 씹은 후에도 고통 스러울 수 있습니다. 어린 시절에 증상이 나타날 수 있지만 일부 환자는 성인기에 전형적인 증상을 보이지만 힘줄과 피로의 병력이 있고 환자는 근육이 있습니다. 빨간 단백뇨는 있지만 저혈당 에피소드는 없습니다.

초기에 발병 한 소수의 소아는 심하게 아프며, 일반화 된 근력, 저 근육 톤 및 진행성 호흡 곤란 및 예후 불량으로 특징 지워집니다.

소아 글리코겐 저장 질환 타입 V 검사

실험실 테스트에 따르면 운동 후 혈청 크레아틴 키나아제 수준이 높은 환자는 운동 중 근육 에너지의 ATP 공급이 불충분하기 때문에 가래 뉴클레오티드 대사가 너무 강하여 혈액 암모니아, 크레아티닌, 하이포크 산틴 및 요산이 발생합니다. 근육 생검은 글리코겐 함량이 증가하고 근육 포스 포 릴라 제 활성이 감소한 것으로 나타 났으며 운동 후 근육 세포의 pH는 감소하지 않았지만 크레아틴 포스페이트 함량은 유의하게 감소했습니다.

허혈성 운동 검사는 혈압을 사용하여 상완을 스트레칭하여 수축 기압과 이완기 혈압 사이의 혈압을 유지하여 손이 반복적으로 스트레칭과 움직임을 잡을 수있게하는, 혈압을 사용하여 질병을 선별하는 빠른 방법입니다. 운동 전, 운동 후 1, 2, 3 분에 혈액 샘플을 채취하여 젖산과 혈액 암모니아를 측정했습니다. 혈액 젖산은 증가하지 않았으며 혈액 암모니아는 유의하게 증가했습니다. 효소 결핍 및 젖산 탈수소 효소 결핍 환자에서도 비정상입니다.

소수의 환자에서, EMG는 염증성 근병증을 특징으로 할 수 있으며, 31P 자기 공명 영상을 사용하여 근육 대사를 평가할 수있다.

소아에서 G 형 글리코겐 저장 질병의 진단 식별

1. 전형적인 병력은 진단 단서입니다.

2. 저산소증 운동 검사는 양성이며, 혈압 붕대는 수축기 혈압의 혈압을 유지하는 데 사용되며, 동시에 손이 펴지고 주먹이 운동합니다. 젖산의 양은 3 배 이상 증가하였고, 환자는 반응하지 않았으며, 환자의 팔은 경련 될 수있었습니다.

3. 근육 생검은 글리코겐의 증가와 근육 포스 포 릴라 제 활성의 감소를 나타내며, 이는 아드레날린 또는 글루카곤의 주사에 반응합니다.

근전도 검사를받는 소수의 환자는 염증성 근병증 특성을 가질 수 있으며, 이는 진단 문제로 이어질 수 있으며, 식별되어야합니다. 탈수소 효소 결핍증 환자도 비정상적이며 확인되어야합니다.

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