소아 글리코겐 축적 질환 Ⅳ형

어린이의 IV 형 글리코겐 저장 질병 소개 Glycogenstoragedisease (GSD)는 선천적 효소 결핍으로 인한 글리코겐 대사 장애로, 글리코겐 저장 질환 IV 형 (아밀로펙틴 증, 안데르센 병 (Andersensdisease)이라고도 함) ), 전분 1,4-1,6- 트랜스 글루코시다 아제의 결함에 의해 야기 됨. 간, 신장, 비장, 근육 및 신경계, 특히 간세포에서의 비정상적인 글리코겐 저장은 간, 백혈구 및 섬유 모세포의 분지 효소가 진단 될 수 있으며 지능은 정상이다. 이 질병에 대한 특별한 치료법은 없으며 증상 치료에만 사용됩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 간경변, 복수, 황달

소아 글리코겐 저장 질병 유형 IV 원인

(1) 질병의 원인

분지 효소 (GBE1)를 암호화하는 유전자는 3p12에 있으며, 자료에 따르면이 질병은 상 염색체 열성 질환이지만 대부분의 어린이는 남성입니다. 따라서 성적 사슬 상속 가능성을 배제 할 수 없습니다.

(2) 병인

α-1,4- 글루칸으로도 알려진 분지 효소 : α-1,4- 글루칸 -6- 글리코 실 트랜스퍼 라제는 글리코겐입니다 합성 경로에 필요한 효소이 효소가 없으면 글리코겐 합성의 선형 성장을 일으켜 분기점이 급격히 줄어 듭니다 글리코겐의 분자 구조는 식물의 아밀로펙틴과 유사하며 물에 거의 용해되지 않습니다. 간은 심각한 점진적 손상을 일으켰으며, 그 메커니즘은 여전히 ​​불분명합니다. 환자의 절반 가량이 심장 근육, 골격근, 중추 신경계, 심지어 근육 및 신경계 병변이있는 소수의 환자에게도 손상을 줄 수 있습니다. 분지 화 효소는 다른 기관에 속하는 두 가지 이소 자임을 가질 수 있다고 추측된다. 다른 환자의 임상 증상은 효소 결핍의 유형에 따라 달라지며, 이는 왜 구조적으로 비정상적인 글리코겐 분자가 여전히 소량인지 설명 할 수있다. 분 지점 (1,6 글리코 시드 결합)이 존재한다.

간은 결절성 경화증, 간세포의 불규칙한 배열, 섬유 조직 과형성, 간세포 세포질에서 무색 또는 가볍게 염색 된 봉입체를 나타내며, 가장자리와 세포질 사이의 경계가 분명하며, 봉입체는 유리 유사 또는 망상 구조를 갖는다. 핵은 종종 측면에 있으며 전자 현미경과 조직 화학 염색은 글리코겐의 비정상적인 구조를 보여줄 수 있습니다.

소아 글리코겐 저장 질병 유형 IV 예방

필요한 경우 태아 진단 및 임신 종료를 위해 배양 된 양막 또는 융모 세포에서 가지 효소 활성의 검출.

소아 글리코겐 저장 질병 유형 IV 합병증 합병증 간경변은 황달을 복수한다

체중이 증가하지 않고 간경변 및 문맥 고혈압이 발생할 수 있으며, 복수, 복부 정맥류 및 식도 정맥류, 황달 등은 다양한 감염에 의해 쉽게 복잡해지며 만성 간부전으로 사망합니다.

소아 글리코겐 저장 질병 IV 형 증상 일반적인 증상 체중 감량 포털 고혈압 복벽 정맥 정맥 정맥 가래 반사 사라짐 복수 황달 위장 증상 간 기능 실패 근육 긴장 감소

소아는 종종 출생 후 몇 개월 이내에 증상이 나타나지 않지만 점차적으로 간, 비대, 복부 팽창, 소화관 증상 및 3-15 개월 동안의 체중 감소를 나타내며 근육 톤, 근육이 낮을 수 있습니다 질병이 진행됨에 따라 손실과 위축, 깊은 가래 반사 및 기타 신경 증상, 간경변 및 문맥 고혈압 징후가 점차 명백 해짐, 복수, 복벽 정맥 협착 및 식도 정맥류, 황달 등 어린이가 쉽게 복잡함 감염, 종종 3 세에서 4 세 사이의 만성 간부전으로 사망.

분지 효소 결손의 임상 양상은 다양하며, 최근에는 효소 활동 검사에 의해 확인 된 소수의 성인 사례가보고 된 바 있으며, 이들 환자는 주로 신경 및 근육 질환 증상이 있으며, 이러한 환자의 말초 신경 조직 및 백혈구가 알려져있다. 식물에서 분지 효소의 활성이 감소했으며, 데이터가 축적됨에 따라 더 많은 이해가 이루어질 것입니다.

소아 글리코겐 저장 질병 IV 검사

이 질병은 종종 저혈당증이 없으며, 경구 포도당 및 과당 내성 검사는 정상이며, 글루카곤 또는 아드레날린 검사는 혈당을 약간 올릴 수 있습니다 (0.8 ~ 1.3mmol / L), 피크는 종종 30 분에 발생하며 혈청 콜레스테롤은 가볍습니다 혈청 트랜스 아미나 제 및 알칼리성 포스파타제의 정도는 현저히 증가하고, 간 기능 저하로 인해 혈청 단백질 및 혈액 암모니아가 종종 비정상적이며, 효소 활성은 간, 근육 조직 또는 적혈구 및 백혈구 세포에 의해 검출 될 수있다.

기존의 X- 선, B- 초음파, 심전도 및 심전도, EEG 검사, 일반적으로 보이는 간 확대, 비장 확대, 복수, 간경변, 식도 정맥류, 근전도, EEG 이상이 없는지 확인하십시오.

소아의 IV 형 글리코겐 저장 질병 진단 및 진단

임상 특징 및 실험실 테스트에 따르면 확인되었습니다.

차별 진단

1. GSD-I로 식별 :이 유형의 간 조직의 병리학 적 변화는 GSD-I의 병리학 적 변화와 유사하지만,이 유형은 지방증이 거의없고 섬유증이 명백합니다. 이는 신장을 임상 적으로 포함하지 않으며 심각한 저혈당증 및 심부전을 거의 일으키지 않습니다. 그리고 부정맥은 드물고 식별 할 수 있습니다.

2. 폰 지 에르케 병으로 확인 : 글루카곤 검사를 사용할 수 있습니다. 글루카곤의 정상적인 인간 주사 30 분 이내에 혈당은 3.9mmol / L 이상 증가한 반면 폰 게르 케병은 단식 및 식후 혈당을 1.7mmol / L 증가 시켰으며, 이는 GSD-III과 구별 될 수 있습니다. 식사 후 2 시간 동안 글루카곤을 투여하면 혈당 농도가 크게 증가합니다. 아드레날린 내성 검사는 글루카곤 내성 검사보다 우수하지 않으며 부작용을 일으킬 수 있습니다. 폰지 에르케 환자에게 갈락토스 나 과당을 먹어도 혈당 수치가 상승하지는 않으므로 가능한 한 많이 피해야하며, 이는 심각한 산증을 유발할 수 있습니다.

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