어린이의 글리코겐 축적 질환 유형 VI

소아에서 글리코겐 저장 질병의 VI 유형 소개 글리코겐 저장 질병 VI (GSD-VI)는 간 인산화 효소의 결함으로 인해 발생합니다. 유아기의 대부분의 어린이들은 간 확대 및 성장 지연, 심장 및 골격근 침범의 증상이 없었으며 저혈당증, 고지혈증 및 케톤체 증가는 경미했습니다. 나이가 들어감에 따라 간 비대와 성장 지연이 점차 개선되고 사춘기 동안 종종 사라집니다. 저혈당을 예방하기 위해 몇 가지 작은 식사를하거나 고 탄수화물식이를 제공 할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 이상 지질 혈증

소아 글리코겐 저장 질병 유형 VI 병인

(1) 질병의 원인

이 질병은 간 포스 포 릴라 아제의 결함으로 인해 발생하며 대부분 부분 결함입니다.

(2) 병인

글리코겐은 포도당으로 구성된 고분자 다당류로 주로 간과 근육에 여분의 에너지로 저장되며 정상적인 간과 근육 조직에는 각각 약 4 %와 2 %의 글리코겐이 포함되어 있으며, 신체에 섭취되는 포도당은 포도당 키나제, 포도당입니다. 인산 뮤 타제 및 우리 딘 디 포스페이트 글루코오스 피로 포스 포 릴라 제는 우리 딘 디 포스페이트 글루코스 (UD-PG)의 형성을 촉매 한 다음, 글리코겐 신타 제에 의해 UDPG에 의해 α-1,4- 글리코 시드로서 제공되는 포도당 분자 결합은 장쇄에 결합되며, 매 3 ~ 5 개의 포도당 잔기가 분지 효소에 의해 포도당의 1,4- 위치로 1.6 위치로 옮겨져 가지를 형성하며, 확장되면 결국 수지상 구조의 거시적 구조를 형성합니다. 글리코겐의 분자량은 최대 수백만이며 포도당의 가장 바깥층은 긴 선형 사슬을 가지고 있으며, 대부분 10 ~ 15 개의 포도당 단위입니다.

글리코겐의 분해는 주로 포스 포 릴라 제에 의해 촉매되어 글리코겐 분자에서 포도당 1- 포스페이트를 방출하지만, 포스 포 릴라 제의 작용은 1,4 글리코 시드 결합으로 제한되며 분기 지점 전에 4 개의 포도당 잔기 만있는 경우 포스 포 릴라 제의 작용이 동시에 계속되도록 보장하기 위해 탈 분지 효소 (전분 -1,6- 글루코시다 제, 아밀로 -1,6- 글루코시다 제)에 의해 이들 잔기 중 3 개를 다른 선형 사슬로 옮길 필요가있다. 탈 분지 효소는 α-1,6- 글리코 시드 결합에 의해 연결된 글루코스 분자를 방출 할 수 있으므로, 반복 요구는 글루코스에 대한 신체의 요구 및 리소좀에 존재하는 α-1,4- 글루코시다 제 (산성 말토오스)를 보장하는 것이다 효소는 또한 길이가 다른 선형 사슬을 가수 분해하여 말토오스와 같은 올리고당 분자가 될 수있다. 상기 언급 된 임의의 글리코겐 합성 및 분해 과정의 결함은 상이한 임상 증상을 갖는 다양한 유형의 글리코겐 저장 질병을 초래한다. 이 질병은 간 포스 포 릴라 제의 부분적 결함으로 인해 발생하므로 병변은 비교적 가볍습니다.

소아 글리코겐 저장 질병 유형 VI 예방

글리코겐 저장 질병의 예방 VI는 글리코겐 저장 질병의 예방 방법을 의미 할 수 있는데, 임신 중 감염 예방, 노년 피, 친척, 방사선 피, 화학 물질에 대한 노출, 비정상적인 유전 물질 등을 예방해야합니다.

1. 가까운 친척이 결혼하는 것을 금지하십시오.

2. 결혼하지 말아야 할 유전병 또는 기타 질병을 발견하기위한 혼전 검사.

3. 운반체의 탐지는 그룹 센서스, 가족 조사 및 가계 분석, 실험실 검사 및 그것이 유전자 질환인지 여부를 결정하고 유전자 모드를 결정하는 다른 수단에 의해 결정됩니다.

4. 유전 상담.

5. 태아 진단 또는 자궁 내 진단의 태아 진단은 예방 유전학의 중요한 척도입니다.

글리코겐 저장 질병 유형 VI 합병증을 가진 어린이 합병증, 이상 지질 혈증

가벼운 혈중 지질과 높은 트랜스 아미나 아제, 중간 정도의 성장 지연이있을 수 있습니다.

글리코겐 저장 질병 유형 VI 증상이있는 소아 공복 저혈당 이상 지질 혈증 간 부종 느린 성장

신생아 기나 영유아의 발병은 없었고 성별에 큰 차이는 없었으며 임상 적으로 글리코겐 저장 질환 1 형과 III 형과 비슷하지만 1 형보다 가벼웠다. 증상이 때때로 진단을 놓칠 수 있기 때문에 transaminase 증가, 중간 성장 지연, 저혈당증은 드 rare니다. 따라서 일부 사람들은 양성 간, 심장 및 골격근 침범 증상 없음, 정상적인 지능이라고 생각합니다.

위의 임상 증상 이외에도 진단은 실험실 결과에 따라 달라지며 백혈구 환자의 경우 글리코겐 침착에서 포스 포 릴라 제 감소, 생존력 감소 또는 간 생검을 찾을 수 있습니다.

소아 글리코겐 저장 질환 타입 VI 검사

생화학 적 이상에는 저혈당증, 케톤 산증, 젖산 혈증 및 고지혈증이 포함되지만 그 정도는 적습니다.

2. 포도당 내성 검사는 전형적인 당뇨병 프로파일을 나타냅니다.

3. 아드레날린 시험 피하 주사 1 : 1000 아드레날린 0.02ml / kg, 주사 전 및 주사 후 10, 20, 30, 40, 50, 60 분, 각각 혈당, 정상 혈당 40 % ~ 60 % 증가; 글리코겐 누적 질환이있는 환자에서 혈당은 유의하게 증가하지 않았습니다.

4. 글루카곤 테스트 글루카곤 30μg / kg (최대 1mg)의 근육 주사, 주사 후 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 분에 각각 채취 한 혈액 샘플, 정상의 15 내지 45 분 이내 혈당은 1.5 ~ 2.8mmol / L 증가했으며, 금식시 또는 식사 후 혈당이 증가하지 않았습니다.

5. 간 조직 검사는 간 조직 검사로 가장 잘 진단되며, 글리코겐 염색의 경우 글리코겐이 증가하고 특정 효소 활동이 감소합니다.

6. 말초 혈액 백혈구의 DNA 분석에 의해 유전자 검출이 검출 될 수있다.

기존의 엑스레이, B- 초음파 및 심전도 검사는 간이 크고 이상이 없음을 알 수 있습니다.

소아에서 제 2 형 글리코겐 저장 질병의 진단 및 진단

임상 증상의 특징과 실험실 및 보조 검사 기능은 GSD-I와 GSD-III의 분화에 도움이되며, 글루카곤 테스트는 혈당이 증가하지 않음을 보여 주므로 GSD-IX와는 다른 것을 알 수 있습니다. 포도당 내성 곡선은 정상입니다.

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