소아의 글리코겐 축적 질환 II형

어린이의 II 형 글리코겐 저장 질병 소개 글리코겐 저장 질병 유형 II는 폼 페병, 폼페 증후군, 전파 글리코겐 누적 심장 비대, 선천성 심장 횡문근 종, 전신 글리코겐 축적 신경 근육 유형으로 알려진 심장 글리코겐 축적 증후군입니다. 글리코겐 심장 증후군 등은 선천성 효소 결핍으로 인한 글리코겐 대사 장애의 한 유형입니다. 주로 산성 말타아제가 부족하여 신체의 모든 조직에서 다량의 글리코겐 축적이 발생합니다. 주요 증상은 심부전과 근육 약화이며 어린 시절 심부전으로 사망 할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 울혈 성 심부전, 흡인 폐렴, 호흡 부전

소아 글리코겐 저장 질환 II 형 병인

유전 적 요인 (85 %) :

이 질환은 주로 체내에 산 말타아제 (α-1,4- 글루코시다 제)가 부족하여 근육 글리코겐을 분해하여 심근 및 골격근에 글리코겐 침착을 유발하여 심장에 영향을 미치므로 상 염색체 열성이다. 수축 기능은 심부전을 유발합니다.

바디 팩터 (15 %) :

글리코겐 저장 질병 유형 II (GSD-II)는 올리고당과 글리코겐을 만드는 작용을하는 리소좀 효소 인 α-1,4- 글루코시다 제 (산 말타 제)의 결함으로 인해 발생합니다. 효소가 결핍되면 포도당으로 분해됩니다. 효소가 많으면 리소좀에 많은 양의 글리코겐이 저장되고 리소좀 팽창으로 인해 세포가 손상되어 근육 글리코겐의 분해 및 심근 및 골격근의 글리코겐 침착이 분해됩니다. 많은 글리코겐이 쪼개져 심장의 수축 기능에 영향을 미치고 심부전을 유발합니다.

질병의 병리학 적 검사는 신체의 다양한 조직이 관여하고 간, 근육, 심장, 뇌간 운동 핵 및 척수 전뿔 세포에 많은 양의 글리코겐 저장이 있음을 보여주었습니다.

소아 글리코겐 저장 질환 II 형 예방

이 질환은 염색체 질환에 속하며 염색체 이상의 원인이 불분명하여 임신 중 환경 적 요인, 유전 적 요인,식이 요인, 기분 및 영양과 상관 관계가있어 직접 예방할 수는 없습니다. 임신 중 정기적 인 검사를 받아야하며, 이상이 발생하는 경향이있는 경우 염색체 검사를 적시에 실시하고, 병에 걸린 아동의 출생을 피하기 위해 낙태를 실시해야합니다.

소아 글리코겐 저장 질환 II 형 합병증 합병증, 울혈 성 심부전, 흡인 폐렴, 호흡 부전

울혈 성 심부전과 관련 될 수 있음 : 호흡 곤란 및 피로로 나타남;하지 부종; 심부전 증가; 급성 폐부종

흡인 폐렴 : 임상 증상은 소인 인자 및 신체 상태와 관련이 있습니다. 구토를 흡입하면 목구멍 및 기관지 자극에 천명 및 기침을 유발할 수 있습니다. 식도 및 기관지 경련으로 인한 흡입 폐렴 식사 후 호흡 곤란으로 기침이 발생하지만 의식이 없으면 흡입 후 뚜렷한 증상이 나타나지 않지만 1 ~ 2 시간 후에는 호흡 곤란, 청색증 및 기침이 어려울 수 있습니다. 장 액성 거품 가래는 혈액을 운반 할 수 있습니다. 두 폐 모두 습식 코골이 및 천명, 심한 저산소 혈증, 급성 호흡 곤란 증후군 (ARDS)을 유발할 수 있으며 이산화탄소 보유 및 대사성 산증과 관련 될 수 있습니다.

호흡 부전 : 기관지, 폐, 흉막, 폐 혈관, 심장, 신경근 또는 심각한 유기 질환의 병력.

소아 글리코겐 저장 질환 II 형 증상 일반적인 증상 유아 수유 어려움 성장 둔화 보행 불안정성, 식욕 부진, 과민성, 부종, 호흡 곤란, 삼키기 어려움, 심부전

이 질병은 발병 연령, 질병과 관련된 주요 기관 및 질병의 심각성에 따라 3 가지 유형으로 나뉩니다.

1. 아기의 종류는 분만시 정상이며 대개 신생아 기간이며 출생 후 몇 개월 후에 증상이 나타날 수도 있습니다. 식욕 부진, 수유 장애, 구토, 느린 성장 및 발달, 호흡 곤란, 타박상, 과민성, 기침 및 부종이 특징입니다. 그것은 전신의 심한 근육 긴장 (연약한 영아)과 자발적인 운동 감소가 특징입니다. 가래 반사는 4-5 개월에 사라졌습니다. 진행성 약점, 거의 완전한 이완성 마비. 인두 타액 분비, 기침 및 호흡은 폐렴에 걸리기 쉽습니다. 다양한 정도의 심장 비대가있는 일반적인 거대 혀는 울혈 성 심부전을 일으킬 수 있습니다. 심전도는 큰 QRS 파와 단축 된 PR 간격, T 파 역전, ST 세그먼트 변화 및 약간 확대 된 간을 보여 주었다. 혈당, 혈중 지질 및 케톤체는 정상입니다. 어린이는 종종 2 세 이내에 심부전 또는 흡인 폐렴으로 사망합니다.

2. 영아 유형은 약간 나중에 시작되며 영아 또는 유아의 질병 발병 속도가 느리며 근육 약화 외에도 다른 장기에 영향을 미칩니다. 초기 증상으로 발달 지체 또는 보행 불안정으로 종종 근육 약화, 삼키기 어려움, 호흡기 근육이 침범되고 심장이 커질 수 있지만 심부전이 거의 발생하지 않으며 환자는 종종 20 세 이전에 사망합니다. 호흡 부전.

3. 성인은 20 세에서 70 세 사이에 발병 할 가능성이 더 높고 30 세에서 40 세 사이의 증상은 명백하며, 느리게 움직이는 전신 근병증이 특징이며,하지가 가장 무겁고, 심장, 간 및 기타 장기가 없으며 때로는 무증상입니다.

피부 또는 섬유 아세포, 백혈구 및 근육 세포를 사용한 효소 분석으로 진단을 확인할 수 있습니다 .. 글리코겐 침착은 근육 생검에서 볼 수 있습니다. 다른 글리코겐 저장 질환과 달리 포도당 내성 및 글리코겐 반응은 정상이며 저혈당증, 산증 또는 케토 독성.

소아 글리코겐 저장 질환 II 형 검사

혈청 크레아틴 키나제, 아스 파르 테이트 아미노 트랜스퍼 라제 및 락 테이트 탈수소 효소 활성 증가; 근전도 검사는 근병증 특성을 나타냄; 근육 생검은 글리코겐 저장을 보였고 산 포스파타제가 증가 함 (리소좀 효소 보상을 나타냄). 진단은 생검 조직 또는 배양 된 섬유 모세포의 효소 적 검출을 기반으로해야하며, 양수 세포 또는 융모막 융모의 효소 적 검출은이 질환을 가진 영아의 태아 진단에 사용될 수 있습니다.

1. 흉부 X- 레이 검사에서 심장이 구형으로 확대되었음을 보여줍니다.

2. 심전도는 큰 QRS 파 및 PR 간격 단축, ST 세그먼트 하강 및 T 파 반전을 보여주는 상당한 왼쪽 바이어스 전기 축을 보여줍니다.

소아에서 제 2 형 글리코겐 저장 질병의 진단 및 진단

근육 유형의 주요 증상은 선천적 근육 이완과 구별되어야합니다. 출생시 정상인 것처럼 보이며 GSD-II를 암시하는 아기에서 극심한 심장 비대 및 근육 약화가 발생합니다. 그러나, 관상 동맥의 비정상적 기원, 급성 간질 성 심근염, 특히 심 내막 섬유종증의 확인에주의를 기울여야합니다. GSD-III 및 IV 환자에서, 심근은 또한 비정상적인 글리코겐 저장 구조를 갖지만, 심근 기능 장애를 유발하지는 않는다. 간 및 심장 생검은 리소좀 산 알파-글루코시다 아제 결핍이 GSD-II의 진단의 기초임을 보여 주었다. GSD-II 환자의 진단은 또한 근육 조직 또는 백혈구 효소를 측정함으로써 이루어질 수있다. 태아 진단은 양수 세포에서 효소를 측정하여 결정할 수 있습니다. 또한 진단되지 않은 양수 세포가 태아 진단을 위해 전자 현미경으로 직접 관찰되는 것으로보고되었다.

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