소아 손-심장 기형 증후군

소아 손 기형 증후군 소개 홀트-오람 증후군 (Holt-Oram syndrome), 심방-손가락 증후군 (atrio-digital syndrome), 상지 심혈관 증후군, 가족 심장 및 상지 결함으로도 알려진 심장-사지 증후군 , 심방 이형성증, 심방 및 이형성 증후군 (atrio-digitaldysplasia 증후군) 등이 질환은 주요 임상 특징으로서 심혈관 기형, 골격 변형을 갖는 상 염색체 우성 유전성 질환이다. 기본 지식 질병 비율 : 0.05 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 감염성 심내막염, 구개열, 혈관종

소아 손 심장 기형 증후군 병인

(1) 질병의 원인

종종 가족력은 상 염색체 우성 유전병입니다.

(2) 병인

1. 배아 인자이 질병의 골격 기형은 상지에서 발생하며 배아 기초로 발생하며, 상지 싹의 발생과 일차 심혈관 기원의 일차 분화 과정은 배아 4 주부터 시작되며 둘 다 2 주에서 3 주입니다. Gegenbaur의 원래 날개 이론에 따르면 척골과 그 주변은 원래 지느러미 줄의 줄기와 동일하며 경골은 다른 4 개의 보 조선 중 하나이며, 내부적으로 완성되어 상지와 심장이 동시에 특정 요인에 의해 영향을받을 수 있습니다 요골 이전에 발생한 후 사라져 측두골이 더 취약 해지며,하지가 상지보다 늦기 때문에하지가 관여하지 않아이 질환의 측두골이 더 취약한 이유를 설명 할 수 있습니다.

2. 유전 적 요인 일반적으로이 질환이 상 염색체 우성 인 것으로 생각하지만 단일 사례에 대한보고도 있지만, 소수의 사람들 만이 환자의 16 번째 염색체에 작은 변화가 있다고보고했으며, 대부분의 사람들은 환자의 세포가 이 증상 군에서 모든 선천성 심장병 환자는 각기 다른 상지 기형이 동반되는 반면, 상지 기형이있는 환자는 선천성 심장 질환이 없을 수 있지만 두 세대의 유전 적 특성은 다음과 같습니다. 차이가 없으므로 증상이있는 환자로 간주되며 자손의 확률은 약 50 %입니다.

3. 1 개월 이내에 항간질제를 복용하는 임신에 영향을 미치는 약물은 태아 병으로 이어질 수 있습니다.

소아 손 심장 기형 증후군 예방

이 증상은 특발성이며 자손의 기형을 예방하는 데 중요한 문제이며, 후천적 요인의 영향은 종종 유전 적 결함의 노출로 이어지며 임신 3 개월은 사지 싹과 원시 심장 관의 분화와 민감한시기입니다. 신체적, 화학적 요인, 외상 및 약물의 이상 자극에 주목해야합니다. 페니토인, 이미 프라 민, 반응 정지 등과 같은 일부 약물은 임신 중 상지 또는 신체 변형, 방사선 노출, 저산소증, 과도한 비타민 A를 유발할 수 있습니다 또한 기형을 유발할 수 있으므로주의해야합니다.

예방 조치에는 캐리어 유전자 검사, 태아 진단 및 아이의 출산을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.

유전자 상담 수행 :

가족력이있는 가족의 경우 : 유전 상담은 선택적 생식 능력을 가진 성인을 도울 수 있습니다. 환자 가족의 비 환자는 결혼 할 수 있습니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 운동의 규모는 질병의 가족력, 개인의 개 인력, 유전자 질환의 상담 등 검사 항목과 내용에 따라 다릅니다. 정기적 인 초음파 검사, 혈청 검사, 염색체 검사를 포함하여 임신 중 산전 치료 중에 전신 선천성 선별 검사가 필요합니다.

임산부 : 임신 중 약물 치료는 의사가 안내해야합니다. 태아 건강 검진을 잘하십시오. 환자는 아동의 태아 진단을 받아야합니다. 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스 및 유독성 및 유해 중금속을 피하는 등 가능한 위험을 피하십시오. 임신 3 개월은 사지 싹과 원래의 심장 관의 분화와 민감한 기간이며 정신적, 육체적 및 화학적 요인의 나쁜 자극을 피하기 위해주의를 기울여야합니다. 페니토인, 이미 프라 민, 반응 정지와 같은 일부 약물은 임신 중에 상지를 생성 할 수 있습니다 또는 신체의 기형.

소아 손 심장 기형 증후군 합병증 합병증 감염성 심내막염, 파열 된 혈관종

감염성 심내막염, 손바닥 기능 상실로 인해 심부전이 발생할 수 있으며 높은 활, 구개열, 단신, 안면 저형성 증, 안면 혈관종, 양자 동공 크기, 외이도 폐색 및 위장과 관련 될 수 있습니다 통로 및 비뇨 생식기 시스템과 같은 기형.

소아 손 심장 기형 증후군 증상 일반적인 증상 엄지 손가락 연조직 만 ... 엄지 3 섹션 심장 기형 짧은 수축기 중얼 음 기능 장애 심실 중격 결손 심실 중격 결손 혈관 기형

1. 심혈관 기형이 질환은 60 ~ 70 %의 심혈관 이상과 관련이 있으며, 같은 가족의 환자는 심장 기형이 다르며, 가장 흔한 심혈관 기형은 심방 중격 결손 (다중 II 형, I-well 및 II-well 공존) 및 심실 중격 결손, 심전도 시스템 이상 및 심근 병증, 특허 관상 동맥 동맥류, 대 혈관 전위, 관상 동맥 이상, 승모판 협착증 또는 탈출증, 폐 협착증, 삼첨판 폐쇄증 등은 드물고, 심계항진, 호흡 곤란 및 피로와 같은 선천성 심장병의 많은 증상 및 징후가 임상 적으로 발생할 수 있으며 심한 경우 울혈 성 심부전 및 동시 감염성 심내막염이 발생할 수 있습니다. 왼쪽 흉골 경계 2 ~ 3 또는 3 ~ 4 늑간 수축기 수축기 중얼 음, 떨림, 폐동맥 2 톤 갑상선 기능 항진증 및 분열, 폐 협착증 수축기 중얼 음 또는 삼첨판 밸브 이완기 중얼 음.

2. 골격, 근육 기형 골격 기형은 양측 상지에 영향을 줄 수 있으며 왼쪽이 더 무겁고 팔뚝, 손목 및 측두골의 변형 또는 결손이 가장 흔합니다. 다른 중수골과 병치 된 중간 선은 물고기가 사라질 수 있습니다. 엄지가 다른 팔다리와 같은 수준에 있기 때문에 손바닥 기능이 사라집니다. 엄지 변이는 질병의 특징적인 변화, 종종 아 탈구이며 엄지와 세 모서리를 나타냅니다. 척골, 두 분기, 짧거나 부재 또는 엄지는 연조직 만 있고 뼈는 없습니다.

소아 손 심장 기형 증후군 검사

대부분의 혈액, 소변 및 일상적인 검사는 비정상적인 것으로 나타 났으며, 감염시 말초 혈액 백혈구가 크게 증가했습니다.

심장 초음파 검사, 흉부 엑스레이, 심혈관 혈관 조영술, 엑스레이 검사는 다양한 심혈관 기형 및 골격 기형, 소수의 비뇨 생식기, 위장 기형에서 발견 될 수 있습니다.

소아의 심장 마비 증후군 진단 및 식별

1. 가족 설문 조사는 선천성 심장 질환 및 심방 이형성증 및 심방 중격 결손을 포함한 결함 및 9 명의 4 세대 가족을 포함한 가족의 가족 설문 조사를 수행했습니다.

2. 심장 초음파 검사, 심장 도관 술, 심전도, X- 선, 염료 희석 곡선 등으로 선천성 심장 질환의 유형을 결정합니다.

3. 골격 X 선 및 염색체 검사.

이 상태는 Ma Fang 증후군, Fanconi 빈혈, 혀와 같은 치매 및 염색체 이상으로 인한 기타 상지 심장 기형과 구별되어야합니다.

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