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소아의 신성 요붕증
소개
신장 당뇨가있는 어린이 소개 신장 당뇨병 insipidus (신장 성 당뇨병 성 기능 장애)는 신장 관 수화 기능 장애의 질환으로, 요로 집중 기능 장애 질환의 범주에 속하며 AVP의 낮은 저항성, 유전성 및 후천성 NDI 때문입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고 삼투압 탈수 만성 신부전
병원균
소아 신장 당뇨병 insipidus의 원인
(1) 질병의 원인
1. 유전성 생식기 열성 유전, 대다수의 남성.
2. 이차는 다양한 만성 신장 질환 (예 : 저칼륨 혈증, 간질 성 신염, 만성 신우 신염)에서 약물로 유발 된 신장 손상에서 발생할 수 있습니다.
(2) 병인
1. 유전성 신장 당뇨병 insipidus 원위 신장 세뇨관 및 수집 관은 ADH에 민감하지 않거나, 신장 관 상피 세포에서 cAMP 생산이 불충분하거나 관강 측 막에 작용하는 cAMP가 수분 투과성 기능 장애를 유발하기 때문에, 질병의 발병은 두 가지 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.
(1) 바소프레신 타입 -2 수용체 (V2R) 유전자 돌연변이 : 하나는 X 염색체 q27-28에 위치한 V2R 유전자 돌연변이 (성 결합 열성 유전)이며 60 개 이상 발견되었다 변형에서, 돌연변이 된 V2R은 ADH에 결합 할 수 없었고, 아데 닐 레이트 시클 라제는 활성화 될 수 없었고 (수용기 후 신호 장애), 선천성 NDI 환자의 90 %가이 돌연변이와 관련이 있었다.
(2) 아쿠아 포린 -2 (AQP2) 유전자 돌연변이 : 다른 하나는 상 염색체 우성 또는 열성 인 AQP2 유전자 돌연변이이고, 코딩 유전자는 오토 솜 12q13에 위치하고, AQP2는 ADH에 의해 조절된다. 먼저, ADH는 AQP2를 함유하는 세포질 소포를 자극하여 주 세포의 정점 막으로 이동 한 다음, ADH의 장기 단계는 수집 덕트에서 AQP2의 발현을 증가 시켰으며, 선천성 NDI의 10 %는 AQP2 유전자 돌연변이와 관련이 있었다.
2. 이차 신장 당뇨병 insipidus는 일차 질환이 신장 수질의 고 삼투압 상태를 파괴하고 관상 기능 장애를 유발함으로써 발생합니다.
예방
소아 신장 당뇨병 insipidus 예방
이차성 NDI 예방에 중점을 둡니다. 상당 부분이 의원 성이며 임상 적이며 경계해야하며, CDI 예방은 다른 선천적 결함을 참조해야합니다.이 질환의 발생률을 줄이려면 예방이 임신 전부터 태아에 있어야합니다 유전 질환에 대한 상담을 강화하기 위해 결혼 전 신체 검사는 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 그 효과의 크기는 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, Treponema pallidum, HIV 등) 및 생식계 검사 등 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다 ( 자궁 경부 염증 검사), 일반적인 신체 검사 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족력에 대한 질문.
개인의 병력, 가족력 등 임산부는 임신 중 산전 치료 과정에서 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 독성 및 유해 중금속 등을 피하는 등 유해한 요소를 최대한 피해야합니다. 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 기타 필요한 경우 염색체 검사를 포함한 시스템의 선천적 결함 검사 비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 존재 여부를 결정해야합니다. 후유증, 치료 가능 여부, 예후 등은 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취합니다.
복잡
소아 신장 당뇨병 부조리 합병증 합병증 고 삼투압 탈수 만성 신부전
고 삼투압 탈수, 경련, 성장 및 발달 장애, 정신 지체, 요로 수액 및 만성 신부전.
징후
소아 신장 당뇨병 insipidus 증상 일반적인 증상 polydipsia polyuria growth slow hypernatremia water loss 당뇨병 붕괴 정신 지체 경련 소변 삼투압 하락 고열
1. 더 많은 소변과 더 많은 음료
이 질환의 두드러진 임상 증상의 경우, 유전병의 약 90 %가 남성에서 발생하며, 출생 전 다한증으로 표현 될 수 있으며, 출생시 일반적으로 10 세까지의 다년생 및 다 발증 증상을 나타낼 수 있습니다. 주요 증상은 다뇨증 (낮은 비중 중뇨), 다 발증, 다 발증, 성장 및 발달 장애 등, 고열, 경련, 탈수, 고 나트륨 혈증 및 기타 임상 증상 및 해당 성능이있는 환자의 중증 사례 증상은 점차 완화 될 수 있고, 2 차 증상은 먼저 1 차 질환의 증상을 나타내며, 나중에 다뇨증, 다 발증, 탈수증, 혈액 농도 및 기타 증상 및 징후가 나타납니다. 실험실 검사에는 고 나트륨 혈증, 고 염증이있을 수 있습니다. 잠깐만
2. 낮은 침투성 소변
소변 비중은 종종 1.005 이하로 지속되거나, 소변 배출은 200mOsm / (kg · H2O) 미만이며, 용질 이뇨는 혈장에서 등장 범위가 280-300 mOsm / (kg · H2O)에 도달 할 수 있습니다.
3. 고장 성 탈수
유아와 어린이로 인한 불충분 한 혈액량은 갈증을 표현할 수 없으며, 고 삼투압 탈수 및 불충분 한 혈액량으로 중추 신경계 증상 및 중증의 물 손실과 같은 유아의 정신 발달 장애를 유발할 수 있습니다. 소변이 농축 된 소변이어야하므로 희석 된 소변이있는 유아 탈수증은이 질환의 가능성에주의해야합니다. 부적절한 수 한계에있는 성인 환자 또는 중추 신경계 장애가있는 사람은 심한 고혈압 탈수가 발생할 수 있습니다. .
4. 성장 지연
선천적 NDI에서 볼 수 있습니다.
5. 정신 지체 및 심리적 이상
정신 지각은 선천성 NDI의 주요 합병증 중 하나 인 것으로 알려져 있으며 Hoekstra 등은 17 명의 환자를 대상으로 연구 한 결과 절반 이상의 환자의 IQ가 정상 수준에 도달 할 수 있으며 절반 미만의 환자가 다양한 정도의 IQ를 갖는 것으로 나타났습니다. , 산만 및 심리적 장벽.
6. 요로 물
이 질병을 가진 환자는 장기 요로 흐름이 있고 요로 폐쇄도 요로 물을 일으킬 수 있으며 장기 요로 물은 만성 신부전을 유발하거나 악화시킬 수 있습니다 .Zender et al은 NDI 성인 환자의 경우 양측 뇌수 증, 자궁외 삼출, 방광 확장, 만성 신부전, 경미한 외상 후 좌측 요관 파열.
7. 뇌 조직 석회화
이 질환은 종종 두개 내 석회화를 동반하며, 질병 경과가 길어질수록 발병률이 증가하며, 다뇨 및 다 발증의 품질 관리와 관련이 있으며 발작을 일으킬 수 있습니다.
8. 높은 프로스타글란딘 E 증후군 (hyperprostaglandin E 증후군)
비뇨기 프로스타글란딘 E 배설이 현저히 증가하고 선천적이며 후천적이며,이 현상의 조절은 NDI의 임상 증상을 쉽게 만들 수 있습니다.
9. 1 차 질병의 수행
획득 한 NDI는 기저 질환의 임상 증상과 그에 따른 신장 병리학 적 변화가 있으며, 일부 환자는 경미한 증상이 있고 불완전한 NDI입니다. 리튬 염의 장기 사용 외에도 약물 유발 NDI는 주로 ICU에서 NDI를 발견합니다. 여러 가지 약물, 특히 항생제 및 항 종양 제를받는 중환자.
10. 병리학 적 변화
이 병의 병리학 적 변화는 크지 않았으며, 성인 환자들은 약간의 미세한 변화를 발견 할 수있다 Ishii는 58 세의 선천성 NDI 사례를보고했으며 신장 생검 결과 수집 관 상피 세포의 미토콘드리아가 점점 작아지고 브러시 마진이 감소한 것으로 나타났습니다.
확인
소아 신장 당뇨병 insipidus 검사
1.이 질병은 두 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다
하나는 X 염색체 q27-28에 위치한 바소프레신 2 형 수용체 유전자 돌연변이 (성적으로 연결된 열성 유전)이며 60 개 이상의 변이를 발견했으며, 두 번째는 상 염색체 우성이거나 불완전한 상속, 코딩 유전자는 autosome 12q13에 있습니다.
2. 소변 검사
소변 비중이 1.005 미만이고, 소변 투과가 200mOsm / (kg · H 2 O) 미만이며, 용질 이뇨제는 280-300mOsm / (kg · H 2 O) 일 수 있습니다.
3. 혈액 검사
고 나트륨 혈증, 고 염소 혈증 등이있을 수 있습니다. 혈액 나트륨> 150mmol / L, 고급 NPN 및 크레아티닌을 증가시킬 수 있으며, B- 초음파, 영상 및 기타 검사에서 양수가 너무 많거나 출생 후 수액 증, 요관 수두, 방광 확장 등 뇌 X- 선 검사, CT 검사는 뇌 조직 석회화에서 찾을 수 있으며, 뇌파는 비정상적인 파동 또는 간질 분비물이 있습니다.
진단
소아 신장 당뇨병의 진단 및 진단
진단
1. 일일 소변 배출량이 2.5L 이상이거나 일일 소변 배출량이 30ml / kg을 초과하는 성인 환자의 삼투 이뇨 인자 (만니톨 또는 당뇨병 사용) 및 이뇨제 및 다뇨로 인한 기타 요인의 배제를 진단 할 수 있습니다. 요붕증의 경우, 발병 연령에 따라 전형적인 병력 (다뇨증, 탈수증, 다 발증, 발열 등)이 가족력 및 실험실 검사와 함께 발생하며 다뇨증의 다른 원인을 배제하여이 질환을 진단 할 수 있습니다.
2. 병인 진단 위의 질적 진단이 NDI로 진단 된 후, NDI가 1 차인지 또는 획득되었는지를 더 명확히해야하며, 1 차 환자는 가족 조사를 통해 명확하게 식별 될 수 있으며, 조건부 병원은 유전자 분석 및 획득을 수행 할 수 있습니다. 해당 전신 질환의 임상 증상은 진단하기 어렵지 않습니다.
차별 진단
당뇨병 성 이뇨 증의 진단 후, 뇌하수체 이뇨 증, 정신 다 발증, 다뇨증, CDI 및 NDI를 확인해야합니다.
1. 정신적 다발성 및 CDI의 임상 적 특성
(1) 정신 다 발증 : 여성에서 더 흔하고, 종종 정신적 요인이 있고, 소변이 변할 수 있으며, 야뇨증은 하얀 설사보다 나쁘고, 다른 신경증과 관련이있을 수 있으며, 장기적인 수화는 신장 골수를 만들 수 있습니다 삼투 구배가 용출 되었으나 ADH가 신장 세뇨관에 적용되었지만 수로가 개방되었지만 신장 간질에 고 삼투압 상태가 없었으며 물을 흡수 할 수 없었으며 소변이 제한되어있어 감별 진단이 어려웠습니다.
(2) CDI : ADH 분비의 불충분 한 분비로 인한 시상 하부 및 (및) 뇌하수체 병변을 지칭하며, 임상 적 특징은 다뇨증 및 다 발증의 존재 하에서 생리 학적 ADH 분비 자극 인자가 ADH의 적절한 분비 및 방출을 유발할 수 없다는 것이다.
2. 감별 진단 단계
(1) 혈장 투과 및 / 또는 혈중 나트륨 농도 측정 : 각각 295mOsm / (kg · H2O) 또는 143mmol / L를 초과하는 경우, 자유 수분 섭취시 기초 혈장 투과 및 / 또는 혈청 나트륨 이온 농도 측정 정신병 적 다 발증은 배제 할 수 있으며, 진단 과정은 CDI와 NDI를 구별하기 위해 직접 단계 (3)으로 진행하며, 혈당과 요소 질소가 증가하면 혈청 나트륨 농도의 결정이 더 정확합니다.
(2) 수분 유지 시험 : 기초 혈장 삼투 량 및 나트륨 농도가 증가하지 않으면, 수분 포획 시험이 먼저 수행되고, 체중이 5 % 감소하면 혈장 삼투 량 및 혈청 나트륨 농도가 295 mOsm / (kg · H2O) 또는 143 mmoL로 증가한다. / L, 소변 농도, 정신 다 발증의 진단이 확립되고; 혈액, 삼투 질 농도 및 혈청 나트륨 농도가 상기 기준을 충족시킬 수 없으면 소변이 농축 될 수 없으면 진단 절차는 단계 (3)으로 진행한다.
(3) ADH 물 주입 : 0.01U / kg, 30 시간마다 2 시간 동안 1 회, 최대 소변 배출이 검사 전보다 50 %를 초과하면 CDI 진단이 이루어지며, 위의 기준이 충족되지 않으면 부분 및 완전 NDI를 구별하기 위해 0.05 U / kg ADH 물을 투여 하였다.
(4) ADH, 혈장 및 비뇨 삼투압의 결정 : 수분 흡수 검사가 소변 농도를 유발하는 경우, 현재 물의 탈수 검사 종료시 정신 다 발증, 부분적 NDI 및 불완전한 CDI가 가능합니다. 혈장 ADH 수준, 혈장 삼투압 및 요도 삼투압을 측정하여 혈청 ADH- 혈청 삼투압 또는 혈청 ADH- 요로 삼투압과 비교 하였다. 부분 및 완전 NDI를 구별하기 위해, 혈청 투과가 정상 및 비정상 ADH [> 295mOsm / (kg · H2O)]를 구별하기에 충분하지 않은 경우 0.1mg / (kg · min)의 비율로 3 % 염화나트륨을 주사하십시오. 2h, 혈장 삼투압 및 ADH 수준의 반복 결정, 당뇨병 insipidus의 물이없는 테스트 진단, 환자의 약 25 %가 여전히 명확하게 진단 될 수 없음, 정신성 다발성 경화증과 부분적 CDI의 차이에서의 감별 진단의 어려움, 단일 혈청 ADH 분석은 상기 두 조건을 완전히 구별하지 못한다.
(5) 1-Deamin-8-dextro-arginine vasopressin 검사 : 혈청 ADH를 결정하기 어려운 경우, 환자는 1-deamin-8-dextro-arginine vasopressin으로 입원합니다. 1- 데스 아미노 -8-d- 아르기닌 바소프레신) 25μg, 12 시간마다 1 회, 치료 과정은 2 일이며, 다뇨증 및 다발성 교정과 같은 상태 변화를 면밀히 관찰하고 저 나트륨 혈증이 없으면 CDI 진단이 확립됩니다. 비뇨기 개선, 음주의 변화 또는 물 중독의 발생은 정신 다발성 발병 가능성이 높으며, 즉시 위의 치료를 중단하고 ADH를 결정하고 ADH 치료가 다뇨증 및 다발성 증을 개선하지 않으면 진단을 확인합니다. NDI의 경우, 일부 환자에서 더 많은 용량의 ADH 치료는 완전 및 불완전 NDI를 구별 할 수 있습니다.
(6) 비뇨기 AQP2의 결정 : Kanno 등은 NDI 진단을 위해 소변에서 AQP2를 측정하는 의의를 연구 한 결과, AQP2의 용해성 성분과 결합 성분이 소변에서 측정 될 수 있음을 보여주었습니다. 비뇨기 AQP2는 유의하게 감소하였고, 데스 모 프레 신 투여 후 비뇨기 AQP2는 유의하게 증가하였으며 ADH 후 CDI 환자의 반응은 정상인과 동일하지만 NDI 환자는 이러한 반응이 없었으므로 소변 AQP2 측정이 진단에 사용될 수 있다고 생각했다. ADH에 대한 신장 반응은 때때로 정신적 고통, CDI 및 NDI가 공존 할 수 있다는 점에 주목할 필요가 있으며, 이는 감별 진단의 복잡성을 증가 시킨다고 Posner 등은 일시적인 NDI 환자에 의해 야기 된 리튬 염의 사례를보고했다 CDI, Sone 등은 정신적 다 발증이있는 50 세 환자의 경우 동시 NDI와 함께 신장 대뇌 피질 골수성 삼투압의 구배를 유발하는 사례를보고했다.
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