어린이의 부신 기능 부전

소아 부신 기능 부전 소개 소아 부신 피질 부전 (소아과 부 신피질 부전)은 코티솔 및 / 또는 알도스테론 결핍의 부신 피질 분비의 선천적 또는 후천적 원인으로 인해 발생하며, 일련의 임상 증상이 나타납니다. 병인과 병리가 다르기 때문에 임상 증상은 매우 다양하며 질병의 발병, 발병 연령, 질병 기간 및 질병의 심각성은 모두 크게 다릅니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 탈수, 저혈당

소아 부신 기능 부전 병인

(1) 질병의 원인

시상 하부 뇌하수체-부신 축의 어느 부분에 결함이나 병변이 있으면 부신 기능 부전이 발생할 수 있습니다.

1 선천성 뇌하수체 저형성 증 또는 비 발달.

2 차 부신 선 비 형성 또는 발달하지 않음.

3 부 신피질 호르몬 합성시 선천성 결손.

4 가족 성 글루코 코르티코이드 결핍.

5 애디슨 병 (Addison disease) : 애디슨 (Addison)이라 불리는 어린이의 결핵, 조직 질병 증, 구균 구균 증, 곰팡이 병, 아밀로이드증 및 전이성 암과 같은 부신 파괴성 병변으로 인한 부신 기능 부전 (애디슨)이 아파요.

6 부신 백질 영양 실조.

7 부신 출혈 : 이완증 또는 질식으로 인한 신생아 기간의 출혈.

8 화포 증후군.

9 코르티코 스테로이드 또는 ACTH의 갑작스런 철수.

10 간단한 알도스테론 합성은 불충분하며 상 염색체 열성 유전이다.

11 유사-저 알도스테론, 상 염색체 열성 유전.

(2) 병인

다음에 설명되어 있습니다.

1. 뇌하수체 및 시상 하부 결함 : 뇌하수체의 선천성 저형성 또는 무형성증은 종종 부신 기능 부전 및 기타 호르몬 결핍, 뇌하수체의 선천성 발달 장애와 종종 두개골과 뇌의 이상과 함께 동반됩니다 뇌의 개념 (뇌전 증)과 완전한 뇌 기형 (홀로 프론 뇌증)과 같은 환자는 종종 뇌하수체 기능의 일부를 유지하며, 뇌하수체 저형성 증은 시상 하부에서의 CRF 부족으로 이차적 일 수 있습니다 .ACTH 결핍만으로는 거의 없습니다 특발성 뇌하수체 기능의 감소와 성장 호르몬의 부족으로 뇌하수체 기능 장애가 시상 하부에서 뇌하수체 결핍 (뇌하수체 피그미 참조), 뇌하수체의 파괴적인 병변, 두개 인두의 이차임을 입증하기 위해 간접 실험을 사용할 수 있습니다 종양은 소아에서 ACTH 결핍의 가장 흔한 원인이며, 뇌하수체자가 면역으로 인한 ACTH 분비가 불충분 한 경우가 소수입니다.

2. 1 차 부신 저형성 증 또는 비 발달 : 조직 생성의 결함에 대해 동일한 환자 또는 그 형제 자매가 다른 비 발달 및 저형성 기관에서 볼 수있다. 뇌하수체 기능 및 ACTH 분비는 정상이며 부신 피질 코티솔과 알도스테론의 생성에 영향을 미치며, 부신 저형성 증은 조직 구조와 세포 변화의 조직 학적 파괴에서 볼 수 있는데,이 질병은 유전자와 관련이있을 수 있으며 그 유전자 패턴은 X- 연관 열성 유전과 상 염색체 열성 유전에 의해보고됩니다. X- 연관 유전성 소년은 생식선 자극 호르몬 부족으로 자발적인 사춘기가 부족합니다.이 메커니즘은 확실하지 않습니다 : 태아는 부신 안드로겐이 부족하여 성선 자극 호르몬 또는 일차 선천성 성선 자극 호르몬의 시상 하부 뇌하수체 분비를 활성화 할 수 있습니다. 호르몬 결핍은 종종 암호 해독을 동반하지만 hCG 자극 테스트는 정상이며 부신 기능 부전 X 연결 유전자는 Duchenne 척추 근육 위축 유전자를 가진 Xp21, 2에 있습니다.

3. 부신 피질 호르몬 합성의 선천성 결손 : 영아의 가장 흔한 부신 기능 부전은 선천성 피질 과형성의 상실, 지질 부신 과형성이있는 모든 어린이, 대부분의 3β-hydroxydehydrogenase 결핍이있는 환자와 21-hydroxylase가 결핍 된 영아의 절반은 소금의 손실을 보였으며,이 어린이들에서 코티솔과 알도스테론의 합성은 감소했습니다.

4. 가족 성 글루코 코르티코이드 결핍 : 글루코 코르티코이드 부족, ACTH 및 정상 알도스테론 부족으로 인한 만성 부신 기능 부전으로 소금 손실 및 저혈당 경련 및 피부 색소 침착의 증상이 없으며, 먹이 어려움 ACTH가 부신을 자극하면 코티솔 분비가 증가하지 않습니다. 낮은 소금 섭취로 알도스테론 분비가 증가하면 병리학 적 변화가 부신 피질 묶음 및 망상 밴드입니다 위축은 있지만 여전히 구상 밴드 수가 적습니다. 부신 피질 세포막에 ACTH 수용체가 없거나 ACTH를 활성화시키는 효소 시스템의 결함으로 인해 ACTH에 반응하지 않는 선천성 부신이 형성 될 수 있습니다.

5. 애디슨 병 : 나이가 많은 어린이의 부신 기능 부전은 일반적으로 부신의 파괴적인 병변에 의해 발생하며, 애디슨 병이라고 불리며 결핵은 과거에 가장 흔한 원인입니다. 부신 기능 부전이 감소하고, 조직 암증, 구균 구균 증, 곰팡이 질병, 아밀로이드증 및 전이성 암이 질병의 원인이 될 수 있지만 소아에서는 드물게 부 신선 "특발성 위축증"(특발성) 위축), 잔류 피질로의 수축은 부검, 수질에서의 림프구 침윤에서 발견되지 않으며, 환자의 약 절반은 혈액에서 항 부신 항체를 볼 수 있습니다.이 질병은자가 면역 부신 염증의 형성 일 수 있습니다 불완전한 기능.

특발성 애디슨 병은 주로 부갑상선 기능 저하증, 악성 빈혈, 성선 기능 저하증, 탈모증 아 레타, 백반증, 기타자가 면역 질환과 함께자가 면역 질환으로 입증되었습니다 기능 장애 및 만성 점막 피부 칸디다증의 흡수 등은자가 면역 다발 증후군 증후군 I 형이며, 갑상선 질환과 인슐린 의존성 당뇨병이 동반되며, HLA-DR3 및 DR4는자가 면역 다발 증후군입니다. 유형 II, 위의 질병은 에디슨 병 전후에 발생할 수 있으며, 특발성 에디슨 질병은 같은 가족 형제 자매에서자가 면역 질환을 가질 수 있으며, 베이징 수 안우 병원은 66 명의 가족으로부터 조사를보고했으며, 상 염색체 우성 유전 인 것으로 판명되었으며, 국내외에서도 비슷한보고가 없다.

6. 부신 백질 영양 실조 : 부신 피질 위축 및 광범위한 뇌 결절 경화증은 병리학 적 특징, 드문 X- 연관 유전자 질환이며, 대부분의 환자는 3 세에서 12 세까지 증상이 나타나기 시작합니다. 처음에 중추 신경계 증상은 주요 임상 증상이며 행동, 성격 변화, 보행 장애, 발음 장애, 삼키기 어려움, 실명, 늦게 경련, 경련 사지 마비 및 피질과 같은 신체 위치, 약 1 / 3 세의 증상과 부신 기능 부전의 징후가있는 어린이 3 명, 종종 4 세 이후에 발병하는 경우, 신경계 증상 전 또는 동시에 피부 색소 침착과 같은 증상이 느리게 나타남, 질병이 느리게 진행됨, Beijing Children 's Hospital 나는 수십 건의 사례를 보았고 경증 부신 백혈병 증이 있으며 발병이 20 세 이후 인 경우가 많으며 진행성 다리 경직, 경련, 운동 실조증 및 다발성 신경 병증이 특징이며, 두 가지 유형 모두 남성에서 발생하며 X- 연관됩니다. 상속은 유전자가 X 염색체에서 G6PD 유전자 색맹 및 혈우병 유전자 좌위에 가깝습니다.이 질병은 26- 알칸 산과 같은 장쇄 지방산 산화에서 과산화 효소의 결함입니다. icosanicacid, 교양 부신 및 대뇌 피질, 양수 및 융모막 점막 생검의 산화 결함으로 인해이 산이 증가한 것으로 나타 났으며, 유전자를 가진 여성도 확인 될 수 있으며 태아 진단을 할 수 있습니다.

7. 부신 출혈 : 신생아기에는 이산 성 또는 질식으로 인해 출혈이 발생할 수 있으며, 출혈이 광범위하면 피질 기능 저 하나 혈액 손실로 사망 할 수 있습니다. 또는 낭포 성 변화는 점진적으로 부신 기능을 감소 시키며, 증상은 영아 또는 어린이에게 현저하게 나타납니다.

8. 화포 증후군 : 박테리아 감염으로 인한 충격입니다.

9. 코르티코 스테로이드 또는 ACTH의 갑작스런 고용량 ACTH 또는 코르티코 스테로이드의 장기간 사용은 부신 또는 뇌하수체의 생리 기능을 저해하여 부신 기능 부전을 유발하며 약물 중단 후 단기간에 회복 될 수 없습니다. 감염, 수술 등과 같은 교반 상태에서

10. 단순 알도스테론의 불충분 한 합성 : 두 가지 혼합 기능성 산화 효소로 인해 매우 드문 경우 : 코르티코 스테로이드 메틸 옥시 다제 I 형 및 II 형 (CMO I 또는 CMOII) 결함, 알도스테론을 합성 할 수 없음, 데 옥시 코르티 코스 테론 생산 증가 코티솔 합성은 정상이며, 알도스테론과 그 대사 산물이 현저히 감소하고, CMOII에는 18- 하이드 록시 코르티코 스테로이드가없고, 소 염증 증상은 작은 영아 에게서만 나타납니다. 어린이는 뒤에 자라며 소금에 의한 증상은 나이가 들어감에 따라 개선됩니다. 혈액 레닌에 대한 충분한 양의 염 및 / 또는 미네랄 코르티코이드는 정상, CMOII 결핍, 상 염색체 열성 유전을 회복 시키며, 진단하기 위해 18- 하이드 록시 코르티코 스테로이드와 알도스테론의 비율을 상당히 증가시켜야합니다.

11. 슈도 히 알도스테론증 : 영아는 소금 손실을 보이며, 도카 및 알도스테론은 나트륨 손실을 교정 할 수 없으며, 소금은 생명, 혈액 및 요로 레닌-안지오텐신 활성 및 이차 알도스테론 증가를 유지할 수 있습니다. 신장 세뇨관, 침샘 및 결장 점막은 알도스테론에 반응하지 않으며 상 염색체 열성입니다.

소아 부신 기능 부전 예방

부신 기능 부전의 병인은 더 복잡하고 다양합니다. 먼저, 외인성 부신 기능 부전의 발생을 방지해야합니다. 외인성 코르티코 스테로이드의 장기 사용은 부신 피질의 위축 및 기능 장애로 이어질 수 있으며 장기 사용 후 갑자기 약물을 중단시킵니다. 감염, 구토, 탈수, 감기 자극, 굶주림, 외상, 수술, 과로 등과 같은 약물 중단 후 스트레스가 발생하면 신체의 코르티코 스테로이드 분비가 불충분하여 급성 부신 기능 부전이 발생하고 심지어는 위기가 발생합니다. 약물 철수 반응을 기다리는 동안 예방 조치는 약물을 합리적으로 점진적으로 철회하는 것이며, 필요한 경우 일정량의 부 신피질 자극 호르몬을 투여 할 수 있습니다.

부 신피질 결핵, 조직 암증, 구균 구균 증, 곰팡이 병, 아밀로이드증 및 전이성 암 등 부신 기능 부전, 화포 증후군은 세균성 감염, 부신 기능 부전, 감염을 적극적으로 예방해야 함 이 사건에는 다양한 예방 접종 작업이 포함됩니다.

신생아 기간에는 이완 또는 질식으로 인해 부신 출혈이 발생할 수 있으며, 주 산기 의료 작업을 수행하거나 이완 또는 질식을 줄이고 신생아를 구하기 위해 좋은 일을해야합니다.

선천성 뇌하수체 저형성 또는 비 발달, 일차 부신 기능 부전 또는 비 발달, 가족 성 글루코 코르티코이드 결핍, 부신 백질 영양 실조 등, X- 연계 상속 및 상 염색체 유전에 대해서는 유전자 예방이 이루어져야합니다. 부신 및 대뇌 피질의 섬유 아세포 양수 및 융모막 막 생검을 예비 배양함으로써, 산전 진단을 수행하여 시정 조치를 취할 수있다.

소아 부신 기능 부전 합병증 합병증 탈수 및 저혈당

급성 소아에서는 탈수, 저혈당증, 순환 장애 등이 발생할 수 있으며, 진단 및 치료가 적시에 이루어지지 않으면 빨리 사망 할 수 있습니다. 만성 어린이는 얇고 저혈압이 빠르게 큰 자궁 경부 확장, 혈압 강하, 맥박 성장, 호흡 곤란, 피부 청색 및 자주색 감기, 불충분 한 소금 섭취 및 치료로 적시에 부신 위기, 경련을 유발할 수 있음 코마; 화후 증후군은 급성 감염, 특히 수막 구균 패혈증이 발생할 때 발생할 수 있습니다.

소아 부신 기능 부전 증상 일반적인 증상 설사, 식욕 부진, 체중 감량, 유아 수유 장애, 복통, 무기력, 색소 침착, 피부 출혈, 메스꺼움, 미세 순환

증상에 따라 증상의 나이와 수행 능력은 질병에 따라 다르며, 임상은 유아의 염분 징후, 만성 부신 기능 부전 및 급성 부신 위기로 구분할 수 있습니다.

급성 부 신피질 부전

영아는 종종 부신이 발달하지 않을 때 발생하며, 스테로이드 호르몬 합성 결함 및 유사 알도스테론증, 출생 후, 구토, 메스꺼움, 수유 어려움, 체중 감소, 무기력, 탈수, 저체온증, 진단 및 치료가 적시에 이루어지지 않으면 저혈당 및 순환 부전과 같은 증상이 빨리 사라질 수 있습니다.

2. 만성 부신 기능 부전 (Addi 's disease)

느린 발병, 초기 증상은 점차 피곤하고 약하고 식욕 부진, 메스꺼움, 구토, 설사, 체중 감량, 저혈압 등, 소금 섭취가 불충분하고 치료가시의 적절하지 않은 경우 급성 복부와 유사한 복통 증상, 소금 및 물 이상 부신 위기, 청색증, 피부 오한, 약하고 빠른 맥박, 저혈압, 빠르고 힘든 호흡, 피부 색소 침착이 종종 얼굴, 손바닥 지문 및 지문, 회음부, 젖꼭지, 배꼽 및 관절에서 발생합니다 ( 일부 환자는 피부 색소 침착없이 ACTH 수를 증가시키지 않습니다.) 때로는 피부에 흰 반점이 나타나고, 점막에 흑색 종이 나타나고, 스트레스를 받고 상태가 갑자기 악화 될 수 있으며, 부신 위기는 경련과 혼수 상태에 있습니다.

소아의 가족 성 글루코 코르티코이드 결핍은 소금 손실없이 시작하지만 과다 색소 침착 및 저혈당증 증상은 출생 직후에 발생할 수 있지만 대부분 5 세부터 시작되며 많은 어린이들이 발작으로 인한 저혈당증을 진단하지 않습니다. 다른 치료를 받으십시오.

3. 부신 위기

부신 위기는 급성 감염, 특히 수막 구균 패혈증 (폐구균, 연쇄상 구균 등에서도 나타남)에서 발생하며, 곧 코마 및 급성 자반에 심한 충격을 일으켜 피부 출혈이 시작됩니다. 그것은 곧 큰 뇌출혈, 혈압 강하, 맥박 성장, 호흡 곤란, 피부 파란색과 자주색으로 확대 될 것이며 임상 적으로 fulminant meningitis 또는 Huafo syndrome으로 알려진 혈액 농도에 의해 혈액 나트륨 감소가 숨겨 질 수 있습니다. 부신 출혈은 병리학 적 진단 일 뿐이며 순환 부전의 주요 원인은 독소 혈증으로 인한 미세 순환 장애입니다.

X- 선 검사 : X- 선 복부 일반 필름은 부신에서 석회화를 발견 할 수 있으며, 이는 병변이 부신 출혈, 낭성 병변, 결핵 등이며 흉부에서 작고 가느 다란 심장 그림자를 보며 혈액량 감소를 반영한다는 것을 나타냅니다.

소아 부신 기능 부전 검사

소금 손실 성능이있는 경우 :

1. 전해질 : 혈중 나트륨, 염소 농도 감소, 혈중 칼륨 증가, 소변 나트륨 분비, 염소 증가, 칼륨 감소, 혈액 요소 질소 탈수, NPN 증가, 혈장 레닌 증가, 일반적인 저혈당증은 명백하지 않고 연장됨 저혈당은 단식 시간에 발생할 수 있습니다.

2. 말초 혈액 : 호산구 증가.

3. 혈액 및 소변에서 코르티코 스테로이드 결정 : 일반적으로 혈액 또는 소변 코티솔 수치가 감소하거나 정상이며 이는 중요한 진단 기준입니다.

4. ACTH 자극 테스트 : 실험 중에 코르티코 스테로이드의 분비를 증가시킬 수 없어 병변이 부신에 있고, 예비 용량이 부족함을 나타냅니다. 예약 기능은 metyrapone으로도 테스트 할 수 있으며 부신 피질에 1 차 병변이있는 경우 뇌하수체의 예약 용량을 반영하지 않습니다.

5. 혈액 내 ACTH 농도 : 뇌하수체 또는 시상 하부에 이차 피질 기능 감소와 같은 일차 코티솔 결핍으로 상승, CRH 검사는 병변 진단에 도움이됩니다.

6. 혈액 검사 및 비뇨기 알도스테론 : 알도스테론이 불분명하게 분비되는 것으로 의심되는 경우, 혈액 및 소변 알도스테론을 측정해야합니다. 이는 알도스테론 단독 및 유사 저 알도스테론증의 감별 진단에 의미가 있습니다.

7. 심전도 : 고 칼륨 혈증, T 파 고 피치, ST- 세그먼트 감소, 연장 된 PR 간격, 부정맥 등의 변화가 있음을 알 수 있습니다.

8. EEG : 정상 또는 저전압, 빠른 주파수 파 감소.

9. 기타 : 복부 초음파 또는 CT 검사는 때때로 진단에 도움이됩니다.

소아 부신 기능 부전 진단 및 진단

진단

병력에 따르면, 임상 및 실험실 결과는 부신 기능 부전을 확인할 수 있으며, 실험실 테스트에 따르면 병변이 부신 또는 뇌하수체에 있는지 여부를 추가로 확인할 수 있습니다.

차별 진단

신생아 기, 구토, 설사, 탈수 및 기타 소금 손실 성능과 같은 부신 기능 부전과 관련된 질병을 고려할 필요가 유문 폐쇄, 심한 소화 불량과 구별되어야합니다. 피부 색소 침착은 신경 섬유종증과 같은 다른 피부 색소 침착 질환과 구별되어야합니다. 신경 섬유종증은 조직 학적으로 말초 신경 시스의 내막에서 유래하는 상 염색체 우성 식물 결합 조직에 속하는 양성 말초 신경 병증이다.

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