소아 신경섬유종증

소아 신경 섬유종증 소개 이 질환은 신경 피부 증후군에서 가장 흔한 증후군이며, 외배엽에서 유래 한 조직 및 기관이 비정상적으로 발달하는 질환입니다. 종종 신경, 피부 및 눈의 이상으로, 때로는 중배엽 또는 내배엽에서 발생하는 장기에서 표현됩니다. 관련된 기관과 시스템이 다르기 때문에 임상 증상이 다양합니다. 현재 40 가지가 넘는 질병이 있지만 신경 섬유종증, 결절성 경화증 및 뇌 혈관 종증 (Sturge-Weber syndrome) 중 3 가지만이 흔합니다. 염색체 우성 유전은 더 높고 불완전한 침투성을 가진다. 이러한 질병의 현재 병인은 아직 명확하지 않으며 초기 배아 발달의 일부 변형과 관련이있을 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 안구, 골절

소아 신경 섬유종증의 원인

(1) 질병의 원인

상 염색체 우성 유전의 경우, 침투율은 매우 가변적이다. 질병은 유 전적으로 염색체에 위치하고, 타입 I은 염색체 17 (17q11)에 있고, 타입 II는 염색체 22 (22q11 → 13)에, 다중 신경 섬유종증은 배아 발생 초기 단계에서 신경 능선 분화 및 이동 이상으로 인한 다중 전신 손상에 의해 발생하는 흔한 상 염색체 우성 유전자 질환이다.

(2) 병인

이 질환은 매우 다양하며 모든 시스템과 장기에 영향을 줄 수 있으며 만성 진행으로 발생하며 10 년 이상 합병증이 발생하며 임상 증상, 세포 생물학 및 분자 생물학에 따르면 I 형으로 나뉩니다. 신경 섬유종증 I 형 (NFI)은 또한 폰 레 클링 하우젠 질환 및 신경 섬유종증 II 형 (NFII)으로도 알려져 있으며, 이는 양측 음향 신경종이다.

1. 제 1 형 신경 섬유종증 : 주요 병리학 적 특징은 두꺼운 말초 신경을 따라 성장하는 종양 (즉, 척수 신경, 두개골 신경, 피부 또는 피하 신경에 분포 된 다중 신경 섬유종 및 신경초종)이며 종양 크기는 다양합니다. 뇌막과 밀접하게 관련되어 심낭 및 외막 중배엽의 세포와, 대부분의 피부 또는 피하 신경 섬유종은 진피에 위치하고 피하 조직을 침범하며, 병변 경계는 불분명하고, 종양은 둘러싸이지 않으며, 성숙합니다 신생아 콜라겐 섬유, mymyelinated 및 myelinated 섬유 axonal 도핑, 그리고 schwann 세포의 클러스터에서 볼 수 있으며, 중추 신경계는 종양 형성에서 볼 수 있으며, 가장 흔한 것은 신경 교종이며, 기저핵과 신경 교종은 시상에서도 발생할 수 있으며 II 형에서는 음향 신경종과 수막종이며, 윌름 종양, 신경 모세포종 및 갈색 세포종과 같은 다른 종양도 발생할 수 있습니다. 신경 섬유종증은 대부분 양성이지만, 약 5 %가 신경 섬유 육종으로 전환되어 악성 일 수도 있습니다.

2. II 형 신경 섬유종증 : 음향 신경종의 병리학 적 변화는 전 정성 신경종에 속하며, NFII는 종종 수막종, 수막종, 성상 세포종 및 후방 괄약근 괄약근 종양, 신경초종이있는 피부 종양 주님, 가끔 피부 신경 섬유종증, 드물게 신경성 신경 섬유종.

소아 신경 섬유종증 예방

변형 된 DNA 서열의 특징적인 단일 가닥 입체 형태 다형성 분석은 가족 사례 (영향 및 비 영향 가족)에서 연계 분석을 사용하여 태아 DNA에 대한 정확한 태아 검사를 제공합니다. 태아 진단은 어느 정도의 정밀도를 달성하고 필요한 경우 임신을 종료 할 수 있습니다.

소아 신경 섬유종증 합병증 합병증

신경 섬유종은 뇌 혈관을 막아서 편마비와 정신 지체를 유발할 수 있습니다.이 질환의 심각성과 불확실성으로 인해 심리적 장애가 있다는 것은 놀라운 일이 아니며 NFI 환자의 악성 종양도 주목할 가치가 있습니다. 신경 섬유 육종 또는 악성 신경초종; 갈색 세포종, 횡문근 육종, 백혈병 및 윌 름스 병의 발생률은 일반 인구보다 높지만 NFI 환자의 중추 신경계 종양 (시신경 교종, 뇌 및 척수 포함) 수막종, 신경 섬유종, 성상 세포종 및 신경초종의 발생률이 높기 때문에 환자의 이환율과 사망률의 중요한 원인입니다.

종양 압박 신경은 기능 장애, 호흡기의 압박이 호흡, 진행성 시력 상실 또는 안구 돌출에 영향을 미침, 청력 상실, 이명, 현기증, 학습 장애 및 행동 장애, 병리학 적 골절, 천골 유사 관절 형성 등을 동반 할 수 있습니다. 경련, 언어 및 운동 발달 지연과 관련 될 수 있습니다.

소아 신경 섬유증의 증상 일반적인 증상 학습 어려움 현기증 청력 손실 안구의 종양 블록 압박 선천성 골 이형성증 얼굴 근육 약화 이명 커피 우유 플라크 천골 가성 관절염 형성

1. 피부 변화 : 커피 우유 반점은이 질병의 중요한 징후이며, 출생시 발견 될 수 있습니다. 밝은 갈색 (커피와 우유의 색), 크기가 다양하고, 모양이 다르며, 피부가 부풀어 오르지 않으며, 비늘이 없습니다. 손바닥, 발바닥 및 두피를 제외하고는 이상이 없으며 신체의 다른 부위에도 영향을 줄 수 있습니다 .. 보통 어린이는 1 ~ 2 개의 커피 우유 반점, 진단 적 의미가 없음, 직경이 5mm보다 큰 커피 우유 반점을 6 개 이상 볼 수 있음 진단 가치, 때로는 겨드랑이 또는 트렁크의 다른 부분의 겨드랑이, 겨드랑이 주근깨라고 불리는 약 1 ~ 3mm 직경의 주근깨가있는 밝은 갈색 반점, 클러스터가 나타납니다. 수는 더 많으며 진단 적 중요성도 있습니다.

피부의 신경 섬유질은 영아와 어린 아이들에게는 종종 분명하지 않지만 사춘기 이후에 증가하며 결절성 팽창, 때로는 페디 클, 피부색 또는 진한 빨강과 일치하며 수 밀리미터에서 수 센티미터까지 다양하며 그 수는 다양합니다. 몸통에서 더 흔하게, 사지와 종양 압축 신경이 통증이나 기능 장애를 유발할 수 있으며, plexiform neurofibroma는 종종 얼굴에 퍼지고 어린 시절에도 볼 수 있으며 종종 얼굴, 목 또는 종격동 성 플렉시 신경 신경 섬유를 파괴 할 수 있습니다 종양은 호흡기를 압박하여 호흡에 영향을 줄 수 있습니다.

2. 눈 이상 : 홍채 부위에서 색소 홍채 하 타마 (Lisch small body)가 자주 보이며, 일반적인 신체 검사에서는 발견되지 않으며, 슬릿 램프 아래에서 관찰되어야하며, 가장자리가 뚜렷하고 특별한 증상이없는 돌출 된 갈색 플라크로 나타납니다. 6 세 이후 일반적이며 진단 적 의미가 있습니다.

3. 신경계 : 신경 섬유종증은 병리학에서 함마 종과 유사한 구조로, 양성 종양이며, 신체의 여러 부분에있는 신경 섬유가 관여 할 수 있습니다. 종양의 본질로 인해, 부위의 다른 임상 증상도 다양합니다. 간질 종양은 15 %의 환자에서 볼 수 있으며 진행성 시력 상실, 시력 위축, 국소 통증 또는 안구 돌출, 일측 또는 양측, 청각 신경종은 종종 10 세 이후에 발생하며 청력 손실, 이명, 현기증 및 뇌의 안면 근육 약화, 수막종, 성상 세포종 및 척수 종, 척수 및 신경근도 볼 수 있지만이 질환은 학습 장애 및 행동 장애와 관련이있을 수 있지만 정신 지체 및 발작은 분명하지 않습니다. 더 일반적입니다.

4. 기타 시스템 : 골격 뼈는 종종 선천성 골 이형성증, 대뇌 피질 뼈의 얇아 짐, 석회화 등으로 나타나며 종종 골상 이형성증, 병리학 적 골절, 상완골의 의사 관절 형성을 나타냅니다.

1. 제 1 형 신경 섬유종증에는 다음 두 가지 이상이 있습니다.

(1) 6 개 이상의 커피 우유 반점, 사춘기 전 직경은 사춘기 후 15mm, 5mm보다 큽니다.

(2) 겨드랑이 주근깨.

(3) 시신경 교종.

(4) 2 개 이상의 신경 섬유종 또는 1 개의 플렉시 폼 신경 섬유종증.

(5) 1도 친척에는 제 1 형 신경 섬유종이 있습니다.

(6) 둘 이상의 리치 바디.

(7) 뼈 병변.

2. II 형 신경 섬유종증

(1) 양측 음향 신경종 (MRI, CT 또는 조직학 필요).

(2) 청각 신경종의 한 측면 및 1도 친척은 유형 II 신경 섬유종증이 있습니다.

(3) 1 급 친척에게는 II 형 신경 섬유종증이 있으며, 환자 자신은 신경 섬유종증, 뇌 (척수막) 막 종양, 신경초종, 신경 교종 중 하나의 질병이 있습니다.

소아 신경 섬유종증의 검사

유전자 연결 및 돌연변이 분석과 함께 NF I 유전자의 많은 돌연변이를 확인하기 위해 직접 유전자 진단 기술인 단백질 절단 분석법이 적용되어 NF I의 유전자 진단 및 태아 진단이 가능합니다. NFI 유전자는 염색체 17q11.2에 위치하며, 돌연변이 검출 기술, 유전자 증폭 및 대립 유전자 특이 적 올리고 뉴클레오티드 혼성화, 제한 길이 단편 다형성 결합 분석, 단백질 절단 분석, 오류 화학적 단편화 및 변성 구배 겔 전기 영동의 조합은 NFI 산전 진단 및 전 증후 진단의 정확성 및 신뢰성을 향상시킬 수 있으며, 대부분의 NFII 환자는 돌연변이의 결과이다.

필요한 경우 피부 및 피하 결절 또는 신경 줄기 덩어리의 병리학 적 생검을 수행 할 수 있습니다.

1. 기본 검사 : 임상 적 고려 사항은 전기 청력 분석, 뇌간 유발 전위, 시각 유발 전위, 뇌파, 심리 검사 (예측 학습 능력 포함) 등과 같은 다음과 같은 기본 검사를 기반으로해야합니다. 유발 잠재력과 같은 다양한 이상.

2. X 선 사진 : 두개골의 X 선 필름은 양측 내부 청각 운하 파괴를 보여줍니다. 뼈 X 선 검사는 골격 기형을 감지하는 데 도움이되며 질병에 걸린 뼈 X 선 필름은 크고 여러 낭성 구조를 볼 수 있습니다. 구역, 피질이 얇아졌습니다.

3. 척추 혈관 조영술 : 중추 신경계 종양을 감지하는 데 도움이됩니다.

4. MRI 영상 : 두개골의 MRI 영상은 양측 음향 신경종을 나타내며, 그로 인해 부신 구석, 시상 및 내부 캡슐에 비정상적인 신호가 나타납니다. 이는 저급 신경 교종 또는 함마 종 및 CT 스캔의 존재를 의미 할 수 있습니다. 학습 어려움, 부주의 및 언어 장벽이 될 수 있음을 감지 할 수 없음, MRI는 백 혈증 플라크와 같은 비정상 신호, TW1 저 신호, TW2 고 신호, 알 수없는 자연, 일시적으로 설명 할 수없는 발광 물질이라고합니다 무증상 환자는 매년 반복적으로 검사하여 신경 섬유종증의 합병증을 알아보기 위해 혈압, 청각 및 시각 선별을 포함한 신경 학적 평가를 받아야합니다.

5. 뇌 또는 시신경 CT 스캔 : CT는 중추 신경계 종양을 탐지 할 수 있지만, 환자의 약 85 %는 비정상적인 뇌 CT가없고, 정상 심실 크기를 가진 거인이 일반적이며, 수로 협착증에 따른 뇌 부종은 드물다.

소아 신경 섬유종 진단 및 진단

이 질환은 왓슨 증후군, 골 섬유 이형성증 증후군 및 국소 연조직 혈관종과 구별되어야합니다.

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