소아 경추 유합 증후군

소아의 자궁 경부 융합 증후군 소개 자궁 경부 융합 증후군 (Klilapel-Feil Syndrome)은 Klippel-Feil 증후군, 짧은 목 증후군, 자궁 경부 및 흉추 척추 선천성 골괴사 골다공증 증후군, 뼈와 같은 토르 티 콜리 증후군으로 알려진 두 개 이상의 자궁 경부 척추의 선천성 융합입니다. 선천성 목 증후군. 임상 적 특징은 짧은 목, 후발 헤어 라인 및 제한된 목 활동을 특징으로한다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 요독증

어린이의 자궁 경부 융합 증후군의 원인

질병의 원인 :

기형은 3 ~ 8 주 동안 배아의 척추 분절이며, 최근에는 자궁 경부 변형이 종종 Homeobox 유전자 이상과 관련이있는 것으로 밝혀졌으며, 때로는 같은 가족에서 몇 건의 사례가 발견되고 여성이 약간 더 흔합니다.

병인 :

증상은 상 염색체 우성 유전, 낮은 침투력 및 다양한 증상이며, 일부 유형은 상 염색체 열성 유전성이며 일부 사람들은 배아 발생 후 3 ~ 8 주 후에 세균 층 분화의 장애와 억제로 인해 발생한다고 생각합니다.

소아 자궁 경부 융합 증후군 예방

유전병 예방 방법을 참조하십시오.

1, 가까운 친척의 결혼을 피하기 위해 : 중국은 고대부터 친밀한 관계를 유지했지만 질병의 발병률을 증가시킵니다. 친척이 아닌 사람은 친척이 아닌 친척보다 지능이 떨어지며 발병률이 높습니다.

2, 고급 가임을 피하기 위해 : 생식 연령은 35 세를 초과하지 않는 것이 가장 좋습니다. 모체 세포 노화는 외부 바이러스 감염에 취약하기 때문에 수정 후 형성된 개체는 염색체 질환에 걸리기 쉽습니다.

3, 유전 상담 : 나이든 여성, 유전 질환의 가족력, 남편과 아내는 염색체 이상, 선천적 결함의 역사, 여러 유산의 역사, 방사성 성분에 대한 노출의 역사를 가진 커플, 임신을 결정하기 전에 의사를 찾아야 함 상담.

4. 임신 중단 임신 후 검사 후 심각한 질병이 있으면 가능한 빨리 임신을 중단하십시오.

소아에서 자궁 경부 융합 증후군의 합병증 합병증 요독증

1. 폐 기능 장애 : 흉부 이상을 동반하는 척추 이상, 폐 용량 및 최대 환기가 오랜 시간이 지나면 감소하여 혼합 환기 장애로 이어지고 폐 기능이 손상됩니다.

2. 신경계 합병증 : 신경계 증상은 척수 또는 신경근의 압박에 의해 발생하며, 이는 안면 신경 마비, 직장 복부 마비 및 처진 눈꺼풀에 의해 복잡해질 수 있습니다.

3. 심혈관 손상 : 선천성 심장 질환의 관통 률은 약 25 %이며 심실 중격 결손이 흔하며, 또한 특허 담관 동맥 경화증, 폴로 트의 부양 법, 대동맥 전위, 폐정맥 배수 등이있을 수 있습니다. 말하기와 발음 장벽을 가질 수 있습니다.

4. 비뇨기 손상 : 일반적인 비뇨기 기형에는 신장 저형성 증, 말굽 신장, 수액 증후군, 신장 이소성 등이 포함되며 어린이는 신장 질환 및 요독증으로 사망 할 수 있습니다.

소아에서의 자궁 경부 융합 증후군의 증상 일반적인 증상 짧은 목 꼽추 말발굽 대퇴 경부 척추가 나타났습니다 ...

이 질환의 주요 특징은 아이가 출생 후 자궁 경부 척추가 비뚤어 지거나 머리가 한쪽으로 약간 비뚤어진다는 것입니다. 성능이 눈에 띄지 않아 유아가 종종 무시되는 경우 자궁 경부 척추 2 ~ 3 매듭은 주로 우연히 발견됩니다. 여러 개의 경추가 큰 척추에 융합되어 짧은 목이 보이고 목과 가슴이 가까우며 목의 굴곡과 연장은 주로 후두와 아틀라스 사이의 움직임입니다. 옆의 움직임이 제한되어 있기 때문에 목의 측면이 유골에서 피부염까지 피부 가래가 있으며, 피부 가래는 목의 모양을 넓히고, 피부 가래에는 피부, 피하 조직이 포함되며 때로는 근육이 있습니다.

머리와 목의 활동이 분명히 제한되어 있고, 후발 헤어 라인이 낮고, 때때로 평평한 뇌가 동반되고, 일부 아픈 어린이는 통증이없는 토르 티 콜리로 나타나고, 일부는 흉골 경화성 수축으로 나타날 수 있으며, 일부는 뼈 변형, 토르 티 콜리로 인해 발생할 수 있습니다. 안면 비대칭과 선천성 높은 견갑골 견갑골을 갖는 것은 드문 일이 아니며, 목의 기형이 짧은 환자의 약 60 %가 선천성 척추 측만증, 꼽추, 절반 이상의 환자에서 척추 측만증이 있습니다.

또한, 자궁 경부 갈비뼈, 갈비뼈 융합, 갈비뼈 관절 이상 및 손가락 이형성증, 겨드랑이 손가락, 구개열 구개 형성 이상증, 상지 위축증, 클럽 풋 및 피벗과 같은 기타 근골격 기형 척추 저형성 증 등 환자의 1/3은 일 측성 신장 저형성 증과 같은 신장 이상이 있으며 선천성 심장 질환, 척수 이두종, 두개골 변형, 익상편 개 변형, 청각 장애, 이소 트로피, 수평 성 안진 증, 신경계와 관련이있을 수 있습니다. 질병 등, 이러한 "숨겨진"이상은 목 기형보다 심하며, 경부 심혈관 이상은 약 4.2 %를 차지하며,이 중 심실 중격 결손이 가장 흔하며 일부 어린이는 시너지 효과가있는 자동 운동이 있습니다 (동 감각 증) 아픈 아이들과 같은 장애물은 독립적으로 손을 움직일 수 없습니다.

어린이의 자궁 경부 융합 증후군 검사

일반적으로 혈액, 소변 및 정기 검사는 정상이며 신장 장애가있는 어린이는 비정상적인 소변 검사를받을 수 있습니다.

1. 목이 짧은 증후군의 X- 선 필름 : X- 선 필름은 질병의 진단 및 기형의 정도를 이해하는 데 중요합니다. 후두와 하악이 겹치면 자궁 경부 척추가 불분명해질 수 있기 때문에 일부는 단층 촬영을 수행해야합니다. Laminagraphy 또는 CT 검사, 척추가 평평하고 넓어지고 디스크가 좁아 지거나 사라지고 자궁 경부 척추가 매우 흔합니다. 자궁 경부 굴곡 및 확장 X- 선은 경추의 불안정성 및 융합을 나타낼 수 있습니다. 범위.

Hlingworth는이 증후군을 다음 세 가지 유형으로 나눕니다.

유형 I : 많은 척추가 하나의 큰 블록에 융합되어 주로 경추와 상부 흉추를 침범합니다.

유형 II : 1 ~ 2 개의 자궁 경부 추간 공간 세그먼트에 융합.

유형 III, 흉 요추 융합이 낮은 유형 I 또는 유형 II.

2. 심 초음파 : 심혈관 기형이 발견 될 수 있습니다.

3. 정맥 내 피로 조영술 : 필요한 경우, 비뇨기 혈관 조영술은 정맥 경부 조영술이 목의 변형이 짧은 환자에게 매우 중요합니다.

소아의 자궁 경부 융합 증후군 진단 및 진단

진단

이 증상은 소녀에서 임상 "삼중 증후군"과 함께 더 흔하며 진단은 자궁 경부 융합 및 / 또는 흉추, 요추 융합을 보여주는 X 선 필름을 기반으로합니다.

차별 진단

이 상태는 Turner 증후군, Noonan 증후군, Morquio 증후군 및 척추 갈비 이형성증과 구별되어야합니다.

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