소아 비대성 심근병증

소아 비대성 심근 병증 소개 비대성 심근 병증 (HCM)은 심실 비대 및 심실의 확대가 특징 인 유전성 질환이며, 특발성 대동맥 협착증 (ISS) 및 비대칭 심실 중격 비대라고도합니다. 다양한 임상 증상 인 ASH (Asym-metric Sepalhypertrophy, ASH)는 어린이와 청소년의 갑작스런 사망 원인 중 하나입니다. 소아 비대성 심근 병증에는 설명 할 수없는 비정상적인 심실 비대와 심장이 특징 인 여러 병인의 질병 그룹이 포함됩니다 공동이 확대되지 않고 주로 좌 심장 침범, 우심실 심근도 영향을받을 수 있으며, 심실 비대가 비대칭이며, 심실 공동이 작고, 좌심실 혈액 충전이 차단되며, 좌심실 이완기 순응 감소는 기본 병리학 적, 조직입니다 심근 섬유 장애가있는 심근 질환 그룹을 제시하는 방법을 배웠습니다. HCM은 1869 년 Liouville과 Hallopeau에 의해 처음 설명되었습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0001 %-0.0002 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 부정맥, 심부전, 급사

소아 비대성 심근 병증의 원인

HCM이 상 염색체 우성 유전자 질환이고, 형제 자매의 50 %가 관여하고, HCM의 약 50 %가 7 개의 코딩 수축 단백질에서 돌연변이에 의해 유발되며, 여기서 미오신 중쇄 유전자 돌연변이는 30 %를 차지한다. 40 %, 비록 동일한 유전자 돌연변이에 의해 야기 된 HCM 친척이 종종 상이한 임상 증상을 갖지만, 몇몇 연구는 HCM의 표현형이 특정 형태 학적 변화 및 급사와 같은 유전 적 결함에 의해 주로 결정됨을 보여 주었다. 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.

유전 적 요인 (45 %) :

원발성 비대성 심근 병증은 가족 성이거나 산발적 일 수 있습니다. 역학적 연구 결과에 따르면 가족력이있는 사람 중 2/3가 가족 성 이환율의 1/3을 차지합니다. 가족의 50 %가 상 염색체 우성 유전에서 가장 흔하게 발견되는 유전자 돌연변이가 약 76 %를 차지한다는 것이 분명합니다.

칼슘 조절 장애 (28 %) :

임상 연구 및 실험에 따르면 비대성 심근 병증 환자는 칼슘 조절 장애가 있으며 특히 심근 세포 내 칼슘 수치가 심실 이완기 기능과 관련이 있습니다. 와그너 (Wagner) 등은 심근 세포의 칼슘 이온 수용체의 수가 비대성 심근 병증 환자에서 증가하여 전압 의존성 칼슘 채널 밀도의 증가를 반영한다는 것을 발견했다.이 현상은 비대성 심실 중격뿐만 아니라 정상 우심방 심근에도 존재한다. 신체의 증가는 2 차 변화가 아니라 1 차 결함입니다.

어린이의 비대성 심근 병증 예방

유전 상담에주의를 기울이고 다른 조치는 병인에 대한 추가 연구가 필요합니다. 비대성 심근 병증은 가족 유전 적 소인이 있으므로 질병의 가족력은 정기적 인 병원 방문에주의를 기울여야합니다. 호흡 곤란, 피로, 전흉 부위의 통증 또는 실신이있는 경우 가능한 빨리 병원에가는 것이 좋습니다. 비대성 심근 병증으로 진단 된 환자의 경우, 피로를 피하고, 호흡기 감염을 예방하고, 흡연과 알코올을 끊고, 좋은 마음 상태를 유지하고, 정기적으로 병원에 가서 심장 기능을 보호 또는 개선하고 삶의 질을 향상시키는 것이 좋습니다.

소아 비대성 심근 병증의 합병증 합병증, 부정맥, 심부전, 급사

심장 마비, 부정맥으로 인해 종종 갑작스럽게 사망하기 쉽습니다.

소아 비대성 심근 병증의 증상 일반적인 증상 약한 호흡 곤란 심장 잡음 심근 비대 현기증 협심증 두근 두근 및 손톱 침대 약간 청록색 심장 확대

HCM 환자는 가족 중 심장 박동 또는 HCM 환자로 인해 처음으로 자주 나타나는 증상이 나타나지 않으며 임상 증상은 변동성이며 발병 연령에 따라 다릅니다 .1 세 미만의 영아는 1 세 이상의 영아보다 중증이며 유아의 60 %가 HCM을 앓고 있습니다. 왼쪽 및 오른쪽 심실 유출 방해, 심부전이 종종 발생하고, 1 세 미만의 사망, 1 세 이상의 어린이는 대개 무증상이며, 소수의 좌심실 유출 통로 폐쇄이지만 유아보다 갑작스런 사망에이를 가능성이 높습니다.

영아의 일반적인 증상은 호흡 곤란, 빈맥, 수유 어려움, 심한 경우 심부전, 청색증, 심장 확대, 심잡음 또는 부정맥이며, 소수의 어린이는 호흡, 피로, 심계항진, 협심증, 현기증, 실신을 가속화했습니다 그리고 명백한 증상이 없더라도 활동 후 기절, 갑작스런 사망, 갑작스런 사망의 위험이 있으며, 심부전은 드물고, 짧은 맥박의 징후, 정단 박동이 들리거나 두 번 맥동, 첫 번째 심장 소리가 정상이며, 두 번째 심장 소리가 가장 일반적으로, 좌심실 유출로 폐쇄, 비정상 분열, 흉골의 왼쪽 하단 흉골 경계 및 정점에서 3/6 수축기 중얼 음이 운동 직후에 강화되었으며, 스쿼트 위치가 약화되었습니다.

소아 비대성 심근 병증의 검사

1. 일반 혈액 검사 : 공복 혈당, 혈중 카르니틴, 젖산, 피루브산, 아미노산 농도 등과 같은 심장 비대를 유발할 수있는 대사성 질환을 선별하기 위해; 소변 아미노산, 유기산 및 기타 성분 및 내용입니다.

2. Endomyocardial 생검 : 수술 치료, 혈역학 매개 변수, 압력 구배, 심실 비대 및 정도, 심장 강 변형, 유출 관 협착증 및 판막 역류를 고려할 때 심장 도관 술 및 심혈관 혈관 조영술을 고려하십시오 다른 경우에, 소수의 영아 HCM이 폼 페병 (II 형 글리코겐 저장 질환)을 배제하기 위해 심근 생검을해야하지만, 후자의 골격근 생검이 결정될 수 있고, 안전하고, 비대성 심근 섬유 배열 장애, 심근 세포가 비정상적으로 크며, 핵 둘레 종종 "할로", 미토콘드리아 과형성, 심각한 글리코겐 축적의 조직 화학적 결정, 면역 화학적 분석은 진단 적 의미와 함께 비대성 심근에서 증가 된 카테콜라민 함량을 나타냈다. 3. 가족 사에 대한 유전자 조사 및 유전자 돌연변이, 그리고 예후를 결정하고 치료를 안내하십시오.

3. 심전도 검사 : 좌심실 비대, ST 세그먼트 감소, T 파 역전, 좌심방 비대, 비정상 Q 파, 연장 된 QT 간격, 몇몇 흥분 전 증후군 또는 기타 실내 블록 다이어그램을 볼 수 있음 우심실 비대는 우심실 유출 방해를 반영 할 수 있습니다. 동적 심전도 모니터링은 심실 조기 수축, 심실 및 상 심실 빈맥, 부비동 서맥 및 방실 차단을 보여 주며 몇몇 어린이는 정상적인 심전도를 보입니다. 그러나 대부분의 어린이에게는 비정상적인 심전도가 있습니다.

(1) 좌심실 비대.

(2) 비정상적인 Q 파 (30 % ~ 50 %) : 깊고 좁고 지속적이며 I, II, III, aVF, aVL 또는 V4, V5 리드에서 병리 적 Q 파 형성이 더 일반적입니다. 비대성 중격 탈분극의 초기 벡터는 전방 및 상향 운동과 관련이 있으며, II, III, avF는 비정상적인 Q 파, 오른쪽 흉부 리드는 높고 좁은 R 파, 심근 섬유증, 변성 및 장애, 호 전력 감소를 초래합니다. 또는 소실되어 심실 중격이 우측 전방 탈분극 벡터에 추가되어 좌측 흉부 리드에 비정상적인 Q 파가 발생합니다.

(3) ST-T 변화 : V3 및 V4를 중심으로 한 거대한 T 파가 반전되고 IHSS 어린이의 가슴 리드의 대부분은 깊은 역 T 파가 없으며 얕은 역 T 파도 드물다는 것을 알 수 있습니다.

(4) 부정맥 : 일반적인 전 흥분 증후군, 완전 방실 차단, 다발 가지 차단 및 빠른 심실 부정맥 등 또한 부비동 결절 병변, 상 심실 빈맥 등을 볼 수 있습니다. 글리코겐 저장 질병 (Pompe disease)으로 인한 HCM은 짧은 심박수 간격, 비정상적으로 높은 QRS 복잡성 및 광범위한 T 파 반전과 같은 심전도의 전형적인 3 가지 요소를 가지고 있습니다. 고위험 갑작스런 HCM 환자의 검출; QTc 분산 측정 결과, HCM 환자의 QTc 분산이 유의하게 높았으며, 폐쇄 형의 QTc 분산이 비 폐쇄성 유형의 것보다 상당히 높았으며, QTc 분산은 심실 중격 비대 정도와 유의 한 상관 관계가있었습니다. 심실 부정맥 및 급사 예측자가있는 HCM.

4. 심장 초음파 검사 : 심장 초음파 검사는 HCM 진단에 더 의미가 있으며, HCM의 진단 방법으로, 보통 영아의 중격 두께는 ≤ 4 mm, 미취학 아동 ≤ 5 mm, 노인 ≤ 7 mm, 좌심실 후벽 및 챔버입니다. 동일한 두께의 도플러 초음파 심전도는 다음과 같은 변화를 감지 할 수 있습니다.

(1) 심실 중격 : 심실 중격의 비대칭 비대, 열악한 이동성, 작은 심실, 좌심실 수축기 직경의 좁힘, 심실 중격 대 좌심실 후벽 두께 (IVS / LVPW)의 1.3 ~ 1.5, 심실 벽 비후는 다른 부분을 침범 할 수 있습니다 : 전방 중격은 10 %에서 15 %를 차지하고, 전방 중격 및 후방 중격은 20 %에서 35 %를 차지하고, 후방 중격, 정점 또는 전 방벽은 약 20 %를 차지합니다. 방 간격은 50 %를 차지합니다.

(2) 좌심실 유출 차단 및 압력 구배 : 좌심실 유출 관 협착증, 대동맥 및 좌심실 유출 관 압력 단계는 9.3kPa (70mmHg) 이상에 도달 할 수 있습니다.

(3) SAM 현상 : 비대성 심실 중격과 접촉하는 전방 승모판 소엽 (SAM) 현상의 수축기 전 운동, SAM 현상은 수축기의 첫 1/3에서 끝남, 수축기 단계의 1/3에서 심실 중격 접촉이 형성되고 좌심실 유출 관 협착이 형성됩니다 이완기 전 승모 앞쪽 엽과 심실 중격 거리는 정상보다 작습니다 .SAM 현상은 심근 허혈 또는 심근 경색, 미세 혈관 질환, 심장 산소 공급 및 수요 불균형, 벽 운동 장애 및 심근 변성 섬유증.

(4) 대동맥 판막 : 대동맥 판막 수축기 플러터는 수축기 초기에 반 폐쇄 상태에서 등방성 이완기 시간이 연장되어 일부 환자는 대동맥 역류를 가질 수 있습니다.

(5) 심장 기능의 변화 : 좌심실 배출 분율 감소; 심실 이완 기능 장애, 심실 이완기 혈류 연장 E 피크 가속 시간 연장, 조기 이완기 E 피크 감소, E 피크 감속 DEF 크게 감소, 이완기 후기 A 피크 상환 증가.

5. 심장 카테터 : 심장 초음파 검사를 이용한 HCM 진단은 심장 카테터 삽입을 대체 할 수 있습니다. 심장 카테터 삽입 및 심혈관 혈관 조영술은 외과 적 치료를 고려할 때 수행해야하며, 혈역학 적 매개 변수, 압력 구배, 심실 비대 및 범위, 심실 변형, 유출 관 협착증 및 판막 역류를 측정해야합니다. 소수의 영아 HCM은 폼 페병 (II 형 글리코겐 저장 질환)을 배제하기 위해 심근 생검이 필요하지만, 후자의 골격근 생검은 결정되고 안전 할 수 있습니다. 좌심실 및 좌심실 유출로 수축기 혈압 차이> 2.67 kPa (20 mmHg), 좌심실 말단 이완기 압력 증가, 좌심실 혈관 조영술은 심장 실의 협착을 보여 주었고, 대동맥 판막 아래의 "S"형 협착증, 심실 벽 비후 심실 중격의 불규칙한 비후가 심장 실로 돌출되어 있으며 좌심방도 동시에 발달 할 수 있습니다. 정점 정점의 좌심실 혈관 조영술은 "혈관 유사"변화를 보일 수 있으며, 우심실 비대 HCM은 우심실 혈관 조영술이 필요합니다.

6. 흉부 X- 레이 검사 : X- 레이 검사는 비특이적, 정상 폐혈 또는 경증 폐 울혈, 정상 심장 크기 또는 경미한 좌심실 비대, 심장 확장이 더 많은 유아, 폐 조직 증가, 폐 혼잡입니다.

7. 자기 공명 영상 : 정상 수축이있는 HCM 환자에서 좌심실 비 동시 운동을 감지하기 위해보다 자세한 형태 학적 데이터를 제공합니다. 이는 좌심실 충진 지표에 의해 생성 된 퍼지 결과를 분석하는 데 더 유용합니다.

8. 방사성 핵종 검사 : 눈에 보이는 좌심실 이완기 기능 지표에는 좌심실 이완기 체적, 피크 배출 속도, 피크 충전 속도, 피크 충전 시간 및 확장기 끝 1/3의 1/3이 채워집니다.

소아 비대성 심근 병증 진단 및 진단

진단

병력, 가족력, 임상 증상 및 심 초음파 검사에 따르면 일반적으로 진단을 확인할 수 있습니다.

1. HCM의 폐쇄성 HCM 진단은 선천성 심장 질환, 고혈압, 내분비 및 대사 질환 등과 같은 다른 원인으로 인한 심장 비대를 먼저 배제해야합니다. 흉통, 실신, 심계항진 및 기타 증상이있는 경우 심장 검사에서 조기 및 후기 전 음성 중얼 거림이 발견됩니다. 심전도는 신체 위치, 호흡 유지, 주먹 떨림 등의 변화에 ​​따라 변합니다. 심전도에 좌심실 비대, ST-T 변화 및 비정상적인 Q 파가 나타나면 폐쇄성 HCM의 진단을 고려해야합니다. 심장 카테터에서 좌심실 유출로 수축기 혈압 차이> 2.67 kPa (20 mmHg)를 보였거나 심혈관 혈관 조영술에서 좌심실 유출로 협착증이 보였으며, 심 초음파는 SAM 현상, 중격 두께 / 좌심실 후벽 두께 비율은 1.3 ~ 1.5이며 폐쇄성 HCM을 진단 할 수 있습니다.

2. 비 폐쇄성 HCM 임상 적으로, 심계항진, 피로, 현기증 등과 같은 증상이 있지만 심장 검사에는 이상이 없지만 심실 중격 및 좌심실 후벽의 심 초음파 표시, 좌심실 비대증 없음, 심 박출량은 기본적으로 정상입니다. 심실 카테터 검사에서 좌심실 유출로와 좌심실의 압력 차이가 없으면 좌심실 혈관 조영술에서 좌심실 벽이 두꺼워지는 경우 SAM 현상, ECG에 ST-T 변화 및 비정상 Q 파가 있으며, 비 폐쇄적 HCM 진단을 고려해야합니다 그러나 좌심실 유출 관 협착증 및 좌심실 용적 증가는없고 심 박출량도 감소하지 않으며 비 폐쇄적 HCM의 진단을 확인할 수 있습니다.

3. 이완기 기능 장애와 함께 이완 기능 장애와 결합 된 HCM은 현재 이완기 기능 장애에 대한 진단 기준이 없지만 다음과 같은 경우 이완기 기능 장애 진단을 고려하십시오 : HCM 및 좌심실 기능 장애의 병력 X-ray 검사에서 폐 혼잡과 정상 또는 약간 더 큰 심장 그림자가 나타났습니다. 심 초음파 검사에서 좌심실 말단 확장기 직경이 확장되지 않았고, 벽 두께가 정상이거나 두꺼워졌으며, 내경 단축 속도가> 25 % 인 것으로 나타났습니다. 심방 수축기 수축에 대한 승모 유속의 비율 (E / A 비율) ≤1, 이완성 전방 승모판 역류 (EF 기울기) 감소; 비정상 좌심실 이완기 기능의 방사성 핵종 검사; 심장 카테터 검사 결과 폐 모세관 쐐기 압력은 좌심실 말단 이완기 체적없이> 2.4kPa (18mmHg)였으며, 좌심실 배출 분획의 침습적 또는 비 침습적 검사는 정상이었습니다.

차별 진단

이차 심실 비대

(1) 선천성 대동맥 협착 및 대동맥 협착증의 이차 심실 비대 :이 질병은 대동맥 협착증의 선천성 대동맥 협착 및 이차 심실 협착증과 구별되어야하며, 전 상지 동맥 맥동이 강합니다. 혈압이 높고하지 동맥 맥동이 약화되거나 사라지고 혈압이 감지되지 않는 경우 혈압이 높고, 대동맥 판막 부위 수축기 콧물과 수축기 코골이 있으며 대동맥 부위의 두 번째 소리가 약해지고 흉부 X- 선이 보입니다. 대동맥 분절에는 협착증과 후방 팽창이 있으며, 심 초음파 검사는 작은 대동맥 판막 개방, 왼쪽 심장 도관 술 및 대동맥 협착증을 보여 주며 좌심실과 대동맥 사이의 수축기 혈압 차이와 HCM 수축기 혈압이 크게 다릅니다. 좌심실 유출로 사이의 단계 차이가 보이고, 영아의 HCM은 여전히 ​​다음의 심실 비대와 구별되어야합니다.

(2) 당뇨병 성 어머니에게서 태어난 영아 : 심실 비대 및 저혈당증이 있으며, 대부분 출생 후 몇 개월 내에 스스로 해소됩니다.

(3) 폼 페병 : 심부전으로 복잡한 심실 비대, 혀가 큰 어린이, 낮은 근력, 심전도의 EC 간격 단축, QRS 파 고전압, 골격근 생검을 확인할 수 있습니다.

(4) 누난 증후군 : 특별한 얼굴과 정신 지체가있는 선천성 폐 협착증.

2. 무해한 소음으로 식별

무증상 사람들은 무해한 중얼 거리와 구별되어야합니다.

3. 1 차 심 내막 섬유종증

HCM을 가진 영아는 종종 심부전을 겪으며, 이는 주요 심 내막 섬유 화증과 구별되어야하며 좌심실은 분명히 확대되고, 수축기 기능 이상이며, 심실 비대는 없습니다.

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