소아 다낭성 신장 질환

소아 다낭성 신장의 소개 Polycysticidosis (PK)는 신장 피질과 수질에 소변과 같은 체액을 포함하는 수많은 낭종을 가지고 있으며, 이는 흩어져 있습니다. 두 가지 종류의 유전자 형태가 있는데, 하나는 상 염색체 우성 다낭성 신장 질환으로, 일반적으로 성인기에 발생하지만 신생아에서도 나타날 수 있습니다 과거에는이 유형을 성인 PK라고하며 다른 유형은 종종 염색됩니다. 이전에는 유아 형 PK로 알려진 성적 유전은 신생아의 출생 및 사망의 증상이지만 최근 몇 년간 성인에서 발견되었습니다. 전자 유형은 후자 유형의 약 12 ​​~ 24 배 더 일반적입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고혈압, 빈혈, 요독증

소아 다낭성 신장 질환

(1) 질병의 원인

다낭성 신장 질환의 원인은 유전자 결실입니다. 성인 다낭성 신장 질환은 종종 염색체 16 유전자의 결실로 인해 발생합니다. 때때로, 염색체 4의 유전자 결실로 인해 100 % 침투력이있는 우세한 유전이므로 단일 부모 염색체 결실은 소아에게 질병을 유전시킬 확률이 50 %가되며 유아 다낭성 신장 질환은 상 염색체 열성이며 두 부모 모두 자녀가 아프도록 질병에 유전 적 변화를 일으켜 25 %의 확률이 있습니다.

(2) 병인

1. 병인 발생 신장 낭종은 신장 세뇨관과 점액낭에서 시작되는 신장의 상피 구조에서 유래하며, 모든 신장 낭종은 상부 피질을 포함한 몇 가지 일반적인 구조적 구성 요소를 가지고 있으며 확장 된 낭종은 사구체 여과 액을 포함합니다. .

(1) 상 염색체 우 성형 PK : 전형적인 환자의 95 % 이상이 16 번 염색체의 짧은 팔에있는 비정상 유전자에 의해 발생하며, 세뇨관에 감염 및 중독이 작용하여 낭종 유전자가 세뇨관 세포의 대사를 변경하도록 자극합니다. 상피 세포의 괴사를 일으켜 방해를 유발하고 세포 증식을 촉진하여 낭종 형성을 유발합니다.

(2) 상 염색체 열성 PK : DNA 돌연변이에 의해 발생하지만 결함이있는 대립 유전자의 염색체 위치는 여전히 불분명하며 아동의 부모는 아프지 않지만 질병을 앓고있는 유전자는 이 질병은 어린이에게는 드 rare니다.

2. 병리학 적 변화

(1) 영아 다낭성 신장 : 간 병변이있는 상 염색체 열성 유전이며, 어린 아이에게서 주로 볼 수 있지만, 나이가 많은 어린이와 성인에서도 발생할 수 있으며 신장이 크게 확대됩니다. 모양은 정상으로 유지되고 표면은 매끄럽지 만 태아 신장의 소엽 상태는 정상 신장의 소엽 상태보다 더 분명합니다. 신장의 피질은 작은 낭종에 의해 침범되기 때문에 절단면은 해면상 또는 허니컴 같은 조직 학적 검사이며 신장 실질은 대부분 신장 표면에 직각으로 배열 된 긴 낭종 대신, 캡슐 아래에 몇 개의 정상적인 사구체와 곡선 형 혈관이 보일 수 있습니다 신장 기능 검사에 따르면 낭종은 네프론의 기능적 부분이며 미세한 해부학은 낭종이 팽창의 집합임을 보여줍니다. 튜브, 요관 및 방광 발달은 정상, 심한 경우이며, 증상의 나이에 따라 방광 이형성증을 유발하는 태아의 올리 고교 증으로 인해 유아 다낭성 신장 질환은 4 가지 임상 하위 유형으로 나눌 수 있습니다 : 1 주 산기 기간 (주 산기) : 아기의 복부가 부풀어 오르기 때문에 노동 과정이 길고 매끄럽지 않은 경우가 많으며, 아이들은 혈액 순환이 좋지 않고 호흡이 어려워서 복잡한 폐 저형성 증으로 인해 전형적인 포터 얼굴을 보여줍니다. 청색증이 있고 호흡에 심각한 어려움이 있으며, 출생시 또는 출생 직후 사망 할 수 있습니다 일부 아기는 출생시 거대 신장에 도달 할 수 있으며, 출생 후 요도, 빈뇨, 혈뇨 및 고혈압이있을 수 있으며, 주 산기 동안 생존 할 수 있습니다. 신장의 90 % 이상이 낭성 또는 이형성증을 앓고 있으며, 정맥 조영술이 개발되지 않고, 신장 초음파 촬영이 크고 다낭성 신장을 확인할 수 있으며, 방광 요도는 정상적인 방광을 나타내며 역류는 없습니다 , 출생시 요독증과 같은 요도 폐쇄가없고, 예후가 좋지 않으며, 사산의 비율이 높으며, 대부분의 요독증 유아는 주 산기 또는 출생 후 3 개월 이내에 사망합니다 .2 신생아 유형 : 신생아에서 생존, 종종 진행성 요독증, 고혈압, 양측 신장 확대, 신장 초음파 촬영, 광범위한 낭종 병변, 네프론 이형성증의 약 60 %, 출생 후 6 개월 이상 요독증,식이 요법에서 단백질에 대한 적절한 제한이있는 일부 어린이, 신장 산증 치료, 고인 산 혈증 및 고혈압은 요독증을 줄이고 신장 기능을 개선하며 아픈 어린이는 어린 시절까지 생존 할 수 있지만 간 질환 나이에 따라 점진적으로 변화, 3 가지 유아 유형 : 네프론의 25 % ~ 50 %가 낭성 신장 이형성증, 성장 지연의 임상 증상, 진행성 요독증 및 소아 간부전, 출생시 재생이 어렵다 소아 유형의 차이는 있지만 영아 유형은 유아기, 점진적인 요실금, 4 유년기 유형이 없습니다 : 양측 신장 낭포 성 병변으로 인해 10 % 미만이고 간 병변이 널리 퍼져 있기 때문에 간 질환은 10 세에서 20 세에 나타납니다. 부검 만 다낭성 신장 질환이 있음을 알게 된 시점이었습니다.

(2) 성인 다낭성 신장 :이 질환은 상 염색체 우성이며, 사례의 약 3 %가 아동기에 증상이 나타나기 시작하지만 신부전, 양측 신장 비대가있는 소아에서는 드물다 불규칙한 낭종은 정상 신장 실질과 혼합 된 피질과 수질에 흩어져 있으며, 낭종은 네프론 또는 수집 덕트의 어느 부분 에나있을 수 있으며, 사구체 낭종은 초기 단계의 성인 다낭성 신장의 특징, 성인 동시성 증상 (출혈, 결석 및 감염)은 어린이에게 흔하지 않으며 종종 심각하지 않습니다. 초점 간 낭종은 성인 환자의 1/3 만 차지하고 기능 장애를 일으키지 않습니다 비장과 췌장 낭종은 흔하지 않습니다.

소아 다낭성 신장 예방

유전 상담은 다낭성 신장 질환의 발생을 예방하는 데 도움이되고 최근에는 유전 질환에 대한 심층적 인 연구로 인해 염색체의 짧은 팔에 헤모글로빈 α- 사슬 유전자와 포스 포 글리 케이트 포스파타제 유전자가 있음이 밝혀졌습니다. 융모막 융모 표본은 특수 DNA 프로브로 DNA 분석을 거쳐 성인 다낭성 신장 질환에 대해 산전 진단을 정확하게 수행 할 수 있으므로 임신의 조기 종료를 고려할 수 있습니다. 과거의 초기 진단은 주로 초음파 검사에 의존하지만 태아 신장 낭종이 출현하기 전에는 초음파 검사도 효과적이지 않습니다. 이제 DNA 프로브를 사용하여 출생 전 성인 다낭성 신장 질환을 발견 할 수 있으며, 성인 다낭성 신장 질환 및 기타 신장 낭성 질환은 출생 후 또는 성인을 위해 발견 될 수 있습니다. 식별.

소아 다낭성 신장 질환 합병증, 고혈압, 빈혈, 요독증

종종 급성 감염으로 인해 복잡한 돌, 심각한 만성 신부전증은 고혈압, 빈혈 및 결국 요독증에 의해 복잡해질 수 있습니다.

소아 다낭성 신장 증상 일반적인 증상 만성 신부전증 요통 부종 포털 고혈압 신부전 혈뇨

50 세 이전의 증상, 긴 생존 시간, 종종 가족력, 증상은 두 가지 측면으로 나뉘며, 한편으로는 낭종 관련, 신장 기능 장애, 낭종 관련 증상은 불편, 요통, 허리 혈뇨 또는 복잡한 돌이 요관을 통과 할 때 종괴, 혈뇨, 급성 감염 및 복통이 발생할 수 있습니다. 병변이 진행되면 신장 조직이 압박되고 신장 기능이 손상되면 만성 신장 기능 부전이 발생하여 결국에는 빈혈, 신부전이 발생합니다. 출현하기 전에 종종 소변 농도가 감소하고 환자의 70 % 이상이 고혈압을 가지고 있으며 신체 검사는 이중 신장에 닿을 수 있으며 표면은 결절입니다.

1. 상 염색체 우성 PK는 낭종이 커질 때 증상이 나타날 때까지 수십 년 동안 무증상 일 수 있으며 초기 증상 및 징후에는 허리, 요통, 복부 덩어리, 심한 혈뇨, 요로 감염 및 고혈압이 포함됩니다. 신장 결석은 일반 인구보다 흔하며, 드물게 동맥류 파열로 인한 두개 내 출혈, 간이 부어 오름, 환자의 약 절반이 신장 기능 부전을 겪고 있습니다.

2. 상 염색체 열성 PK 확대 된 신장은 신생아, 노인, 고혈압, 부종, 요로 감염 및 문맥 고혈압에서 주로 발견되는 폐 이형성증, 포터의 특별한 얼굴 및 신장 기능 부전과 관련이 있습니다. 중요한 신호일 수 있습니다.

소아 다낭성 신장 검사

가벼운 단백뇨 및 낮은 소변 비중 이외에도 소변 검사는 종종 비정상적인 발견이 없으며 혈뇨 및 감염이있을 때 적뇨, 백혈구, 말초 백혈구가 있으며 신장 기능이 손상되면 크레아티닌이 증가합니다. 요독증, 전해질 불균형, 대사성 산증 등 초음파, 정맥 주사, CT 검사가 주요 진단 방법으로 신장의 모양이 커지고 윤곽이 불규칙하며 신장 골반과 신장 골반이 낭종에 의해 변형됩니다. legs 확장 가능, 거미 다리 또는 초승달 모양의 곡선, X- 선은 신장 종양과 유사하지만 병변은 광범위하고 양측이며, 위의 X- 레이 결과는 10 세 이전에는 드물지만 B- 모드 초음파는 비교할 수 있습니다. 낭종의 조기 발견, 역행 pyelography는 감염의 위험이 있으며, 신장 생검은 간 낭종의 약 1/3에서 출혈의 가능성이 있지만 간 기능 장애, 방광, 부고환, 폐와 같은 다른 기관은 유발하지 않습니다 난소, 고환, 췌장, 비장, 갑상선 및 자궁에도 낭종이있을 수 있으며 환자의 6 %는 뇌 혈관 사고가 있습니다.

소아 다낭성 신장 질환의 진단 및 진단

임상 증상 및 가족 병력은 종종이 질병을 제안 할 수 있습니다. 초음파 또는 CT 검사는 진단을 확인할 수 있으며, 지주막 하 출혈, 가족 뇌 혈관 MRI의 가족력이있는 환자의 경우 초음파는이 질병의 선별에 사용될 수 있으며 확립되지 않았습니다 임상 및 주 산기 진단을위한 유전자 결실 스크리닝 방법.

이 질환의 진단은 말기 단계에서 어렵지 않으며, 신 종양, 신 병증, 폰 히펠-린다 우병 및 신우 신염과 구별되어야합니다 .CT 스캔은 신장 종양을 배제하는 데 도움이됩니다 .MRI는 다른 낭성 질환을 식별하고 선천성을 식별 할 수 있습니다 신우 증, 위치, 분포, 수, 낭종의 크기, 신장 골반 및 신장 골반과 관련이 있는지 여부 및 고혈압 또는 요로 감염 반복과 같은 합병증이 있는지 여부는 신 낭성 질환을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 단순 신장 낭종 및 독방 다발성 낭종과 같은 단순한 낭종으로 오진 된 경우가 종종 있으며, 가족력과 동시 간 낭종은 감별 진단에 도움이 될 수 있습니다 혈종은 신 생물, 신장 결석 및 기타 혈뇨와 같은 다른 질병과 관련이 있어야합니다. 출혈 장애를 배제하기 위해, 다낭성 신장 결석 또는 낭종 등에 대한주의, 응고 (PT, APTT 및 혈소판)를 선별해야합니다.

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