소아 골형성부전증

소아 골 형성 소개 골 형성 불완전 성 (약한 뼈 질환이라고도 함)은 전신 결합 조직 이상을 특징으로합니다. 그것은 여러 골절, 푸른 공막, 진행성 난청, 치아 변화, 관절 이완 및 피부 이상이 특징입니다. 유전학은 대부분 상 염색체 우성이며, 어떤 경우에는 상 염색체 열성 유전을 보이는 경우도 있으며 유전 적 유전 사례도보고되었습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.05 % 취약한 사람들 : 영유아 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 골절, 평발, 관절 탈구, 귀머거리

소아 골 형성 불완전

(1) 질병의 원인

소수의 경우에 더하여, 골 형성 불완전은 유형 I 콜라겐을 형성하는 2 개의 사슬 중 하나의 돌연변이 및 21 개의 가닥 (염색체 17에 암호화 된) 및 22 개의 가닥의 2 개의 사본에 의해 야기되는 악성 우성 유전 질환이다. (염색체 7에 암호화 된) 복제 가닥은 글리신 -XY, 삼중 나선 구조, 및 3 개의 삼중 나선 구조가 얽혀 슈퍼 코일 구조를 형성함으로써 약 1000 개 아미노산의 반복을 구성한다. I 형 콜라겐은 뼈와 결합 조직의 주요 구조 단백질이며, 몇몇 선천성 골 형성 결함은 양성 열성 유전입니다.

(2) 병인

콜라겐 형성 이상증의 주요 성분 인 피부, 힘줄, 뼈, 연골 및 기타 결합 조직의 형성에서 주로 일부 저자는 프롤린에서 환자의 콜라겐 조직이 환자가 구강 프롤린, 혈액을 복용 할 때 너무 많이 있다고보고했습니다 내인성 프롤린의 피크는 정상적인 어린이의 피크보다 낮습니다.

골 측면에서, 조골 세포 생성이 감소되거나 활성이 감소되고, 알칼리성 포스파타제를 생성 할 수 없거나, 또는 두 경우가 결합되어, 골 막하 골 형성 및 내분비 골 골화가 방해되어 골 형성이 정상적으로 수행 될 수 없다. 변화는 해면상 피질과 피질골의 소주 골이 미세하고 석회화되고 연골 세포, 연골 형 조직 및 석회질 된 골형 조직 및 뼈의 칼슘 침착 물 클러스터가 있다는 것입니다. 일반적으로 위의 병리학 적 변화는 뼈의 취약성과 뼈 연화를 유발합니다.

소아 골 형성 불완전 예방

가까운 친척의 결혼 피하기 : 가까운 친척에서 태어난 자녀를 둔 아이들의 지능은 가까운 친척의 지능보다 훨씬 나쁘고 발병률은 매우 높습니다. 그러므로 결혼 생활에 가까이 가지 않도록하십시오.

노년을 피하십시오 : 가임 연령은 35 세를 넘지 않는 것이 가장 좋습니다. 노년 여성의 세포는 노화되어 외부 바이러스 감염에 취약하기 때문에 수정 후 형성된 개인은 염색체 질환에 걸리기 쉽습니다.

생식 상담 실시 : 정신 지체 또는 장애가있는 아이를 가졌거나 아이가 병으로 사망 한 경우, 아이가 같은 상황에 처해 있는지 여부; 여성은 습관적인 낙태, 다시 태어날 수 있습니까, 예방하는 방법; 임신 중 여성이 고통을 겪었습니다. 태아에게 영향을 미치는지, 특정 약물로 치료 받았는지, 화학 독에 노출되었거나 방사능으로 오염 된 위치에서 일했는지 여부. 의사는 상담을 통해 부부의 양쪽에서 필요한 검사를 수행하고 치료 방법과 정확한 조언을 제공합니다.

소아 골 형성 불완전 합병증 합병증, 평발 관절 탈구, 청각 장애

선천성 osteogenesis 불완전 종종 사산에 intracranial 출혈로 인해 불완전, osteogenesis 불충분은 반복 골절을 일으킬 수 있습니다, 종종 각도 변형, 의사 관절염의 형성 등, valgus 발, 평평한 발, 습관성 관절 탈구가 더 일반적입니다, 불완전한 치아, 진행성 난청 등이 있습니다.

소아에서 osteogenesis 불완전의 증상 일반적인 증상 죽은 태아의 공동 캡슐 이완 후면 척추 파란 공막 골다공증 머리 확대 관절 변형 Camelback 자궁 내 골절 뇌수종

임상 유형에는 두 가지 유형이 있습니다.

1. 선천성 골 형성 불완전 성 : 심각한 유형으로 출생시 여러 골절이 있음 노동 과정이나 자궁에서 약간의 외상이 골절을 유발할 수 있음 사지가 짧고 변형되어 마찰음이 나는 경우 두개골은 막질이며 이러한 유형의 질병 아이들은 종종 두개 내 출혈로 사망합니다.

2. 골 형성 지연 불완전 : 선천적 유형보다 악화, 출생시 정상, 유년기 골절에서 심각한 경우가 발생할 수 있음; 가벼운 골절은 나중에 발생합니다. 주요 불만은 대개 치료를 받기 위해 골절 후 늦게 걸으며, 선천적이며 지연 된 심한 질병의 유형은 종종 정상적인 신체 모양, 골절 후 팔다리, 후만증 및 척추 측만증 및 후만증, 이마 폭, 전두골을 잃는 것입니다 전방 과정, 상완골이 양쪽으로 돌출하고, 후두골이 돌출하고, 머리가 커지고, 좌우 직경이 넓고, 전후 직경이 짧아 두개골이 불균형하고 삼각형입니다.

공막 색 염색은 공막이 얇고 투명하기 때문에 가장 흔하고 때로는 정상적인 공막입니다. 눈의 색소가 짙은 하늘색에서 하늘색으로 눈에 띄기 때문에 소위 "토성 고리"는 매우 흔한 신호이며, 이는 백색 공막입니다. 각막의 이유로 일부 환자는 원시가있을 수 있고 각막이 탁해질 수 있습니다.

뼈 약한 시스템은이 질환의 두드러진 특징으로 경증 외상은 근육 수축에도 골절을 유발할 수 있습니다. 골절의 수는 질병의 유형에 따라 다릅니다. 처음에는 골절이 있고하지는 외상에 취약하기 때문에 골절의 가능성이 많으므로 골절이 발생하면 사지의 각 변형과 장기간의 제동으로 인한 광범위한 위축으로 인해 반복적으로 골절이 발생하기 쉬우므로 어린이의 골절 통증은 매우 작습니다. 그것은 여러 골절에 익숙해졌으며 골절 치유율은 정상이며 epiphysis는 매우 크며 X 선 사진의 골육종과 유사합니다.

골절이 길면 다양한 각도의 굽힘 기형이 생길 수 있으며, 제동을하지 않으면 의사 관절 관절이 형성 될 수 있으며 약간의 골절이 고치의 조기 치유로 이어질 수 있으며, 골반 뼈의 기형은 미래의 출산에 영향을 줄 수 있습니다.

낮은 근육 톤, 걷기 약점, 종종 떨어지기 쉬운 피부는 반투명, 피하 출혈, 모세관 취약성 검사 양성, 수술 후 흉터 흉터와 같이 얇습니다.

척수 후만증과 척추 측만증은 척추 압박 골절과 인대 이완에 의해 유발 될 수 있으며, 인대와 관절 캡슐에 의해 관절이 풀릴 수 있으며, 족근, 평발 및 습관성 관절 탈구도 일반적입니다.

상아질 부족으로 인해 낙엽과 영구치가 영향을받을 수 있으며 외배엽에서 발생하는 법랑질은 정상이고, 치아가 약하고, 충치가 발생하기 쉬운 경향이 있으며, 치아는 종종 황갈색, 회 황색 또는 투명한 청색이며 이형성증이 더 심합니다. 불쌍한 치아, 치아가 혼자 침해되는 경우 불완전하거나 유전성 이형성증이라고합니다.

진행성 난청은 다른 연령에서 시작하여 사춘기 후에 더 흔하며, 귀 경화증 또는 청각 신경 압박으로 인한 전도성 또는 신경 학적 청각 장애 일 수 있습니다 .. 일부 환자는 청각 장애가없고 일부 환자는 비명을지를 수 있습니다. .

소아 골 형성 부전 검사

혈액 칼슘, 인 및 ALP 환자는 일반적으로 정상이며, ALP 환자의 소수도 증가 할 수 있으며, 소변 하이드 록시 프롤린 증가, 일부 아미노산 소변 및 점액 성 다당류 소변, 혈청 T4가 상승한 2/3 환자, 티록신 증가로 인해 백혈구 증가 산화 대사는 혈소판 응집 장애가있는 갑상선 기능 항진증입니다.

1. 엑스레이 성능

(1) 관절 : 4 가지 주요한 변화가 있습니다 : 환자의 한 부분이 골다공증으로 인해 골반으로가는 아세트 부 및 대퇴골의 우울증을 유발할 수 있습니다; 2 골격의 골수 내 골 형성으로 인해 뼈가 더 얇아 질 수 있지만 연골 석회화 및 연골의 골 형성은 여전히 ​​정상이며 관절의 뼈 끝은 비교적 큽니다. 대부분의 환자에서 연골 골화 동안 연골에 흡수되지 않은 칼슘이 원인 일 수있는 epiphysis에 석회화가 대부분 있습니다 .4 의사 유사 관절 형성 다중 골절로 인해 연골 경련이 골절에 형성되고 X 선 필름은 유사 관절 형성처럼 보입니다.

(2) 뼈 : 조기 발병 및 발병 초기 골 형성 불완전에서 골 손상이 다르다. 발병 초기 환자는 종종 골다공증 형성 및 골 변형으로 긴 뼈의 여러 골절이 특징이며 발병 후 환자는 명백한 골다공증이있다 여러 골절, 긴 뼈가 구부러 지거나 대퇴골 짧고 두꺼운 "아코디언"과 유사한 변화, 등뼈가 너무 얇거나 등뼈가 너무 두껍거나 뼈가 낭성 또는 벌집 모양이거나, 긴 피질 결함이 거칠고, 갈비뼈가 더 얇고, 갈비뼈가 얇고, 아래쪽 가장자리가 불규칙하거나 굽은 두께 손가락이 땅콩처럼 바뀌고, 폐포 판이 흡수되고, 척추 측만증이 볼록하거나, 척추 뼈가 평평 해 지거나, 척추 뼈가 커지고, 지름이 커지고 작은 척추 뼈, 척추 경 성장, 두개골이 얇아지고 뼈로 표현 될 수 있음 존재, 불룩한 전방 및 후방, 후두 점 안검, 팔다리의 긴 뼈의 대부분의 긴 뼈는 촘촘한 선을 가지고 있으며, 형이상에 가까운 형이상학 플레이트의 밀도는 증가하고 고르지 않으며 MRI 및 CT 검사는 지연된 골 형성 불완전 성을 발견 할 수 있습니다 (골 형성) 불완전) 병변에서의 비대성 굳은 살 형성, 때로는 골 종양과 유사 함.

2. 초음파 검사

태아 골격계의 초음파 검사는 선천성 골 발달 장애를 조기에 감지 할 수 있으며 Garjian의 경험에 따르면 입체 초음파는 입체 해부학 적 위치를 얻을 수 있으므로 2 차원 초음파 검사보다 낫습니다. 전자는 머리, 얼굴 및 갈비뼈 기형을 감지 할 가능성이 높습니다.

소아의 골 형성 진단

진단

네 가지 주요 진단 기준은 다음과 같습니다.

1. 골다공증 및 뼈 취약성 증가.

2. 푸른 공막.

3. Dentinogenesis 불완전.

4. 조기 이경화.

위의 4 가지 항목 중 2 가지, 특히 처음 2 가지 항목을 진단 할 수 있으며 이미징 검사와 함께 진단에 도움이 될 수 있습니다.

차별 진단

1. 청소년 골다공증 지연 : 골다공증과 유사하게 일반적인 골다공증, 척추 이중 오목 변형 또는 평평한 척추, 척추의 측면 후만증 및 쉬운 골절; 후자는 여전히 머리를 가짐 큰 양측 상완골 외부 돌출부, 편평한 두개골 기부, 작은 삼각형의 얼굴, 푸른 공막, 여러 봉합사 뼈 및 가족력은 전자와 다릅니다.

I 형 OI의 진단은 때때로 매우 어렵 기 때문에 청소년의 골다공증 또는 경 막내 정맥의 심한 골다공증의 경우 I 형 OI를 생각해야합니다.

2. 뼈 연화 및 구루병 : 뼈가 부서지지 않고 접 히기 쉬움, 푸른 공막, 브러시 또는 컵 입으로 광물의 앞면이 흐려짐, 연골 원판이 넓어짐, 임산부 또는 수유부에서 뼈의 연화, 뼈와 함께 통증, 혈청 칼슘, 인이 감소합니다.

3. 비타민 C 결핍 : 환자에게 골다공증이 있지만 피부와 근육과 상피 사이에 출혈 지점이있을 수 있으며 심한 통증과 가래 가래가있을 수 있으며 골절이 치료 된 후 석회화가 발생할 수 있습니다.

4. 골육종 : 골 형성이 불완전한 환자의 골절 부분에서 다수의 골육종이 발생할 수 있으며, 대부분은 양성이며, 일부는 적혈구 침강 속도와 혈액 ALP가 높으며, 필요한 경우 뼈 생검을 확인할 수 있습니다.

5. 관절의 과잉 행동 : 관절 이완과 과잉 행동은 OI의 특징 중 하나이며, 양성 관절 과잉 행동 증후군, Morquio 증후군, Ehlers-Danlos 증후군과 같이 이러한 변화를 일으키는 다른 콜라겐 결핍 질환과 관련이 있어야합니다. , Marfan 증후군, Larsen 증후군 등, 또한 특수 유형의 OI는 Cole-Carpenter 증후군 또는 청소년 골다공증, Ehlers-Danlos 증후군, 1 차 부갑상선 기능 항진증과 결합 된 OI, OI 합병으로 표현 될 수 있습니다 OI- 유사 증후군 인 Dentinogenesis imperfecta (DI)가 식별을 위해 주목되어야한다.

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