性腺異形成

はじめに 性腺形成異常：ターナー症候群としても知られている、X染色体のないxo型。 それは性染色体遺伝病に属します。 異常な性染色体のために、卵巣は成長および発達することができないため、卵巣は原始卵胞および卵のない臍帯状の線維組織です。 したがって、二次性発達と一次性無月経につながる女性ホルモンの欠如は、人間が生き残ることができる唯一の単量体症候群です。 典型的な性腺形成異常は、出生時の身長と体重の減少、手足の明らかな腫れ、首のたるみが特徴です。 出生後、身長の成長は遅く、主な臨床的特徴は次のとおりです：女性の表現型、低いヘアライン、50％に首のhaveがあります;シールド胸、乳首間隔が広がっています;肘の外反および多multiple。 子どもの約35％が心臓奇形を患っており、大動脈縮窄がより一般的です。 さらに、腎臓の奇形（馬蹄腎、異所性腎臓、水腎症など）、爪の異形成、および4番目と5番目の中手骨の短くて中手骨も見られます。 子供の外性器は幼児型に保たれており、小陰唇の発達は不十分であり、子宮に触れることはできません。 ほとんどの子供は知的です。 多くの場合、成長遅延、思春期のセックスレス開発、原発性無月経が原因です。 卵巣の発達を促進する治療法はなく、患者の生殖機能を回復させることはできません。 治療の目的は、身長を促進し、乳房と生殖器の発達を刺激することです。

原因

性腺異形成の原因

これは、性染色体が異常であるために、卵巣が正常に成長および発達できなくなるため、卵巣には臍帯状の線維組織があり、原始卵胞も卵もありません。 したがって、二次性発達と一次性無月経につながる女性ホルモンの欠如は、人間が生き残ることができる唯一の単量体症候群です。

正常な性的発達の前提は、視床下部、下垂体、および生殖腺の解剖学的および生理学的機能が正常であるということです。機能が低いこれらの3つの部分に影響を与える要因は、二次性発達または性的異形成につながる可能性があります。

確認する

関連検査

染色体ヒト絨毛性ゴナドトロピンの全身検査

性腺形成異常のチェック

性器の状態を確認するには、染色体と完全な身体検査に加えて、婦人科とB超音波も必要です。 診断を確認するために、必要に応じて腹腔鏡検査および/または病理検査を行うことがあります。 治療時には、外陰部の形状に応じて生殖腺が外科的に除去されます。 ホルモンによって誘発され、男性または女性になります。 小さな部分を処理することにより、肥沃になる可能性があります。

鑑別診断

混乱する性腺機能低下症の症状

（a）視床下部の異常

1.後天的な後天性病変：これらの疾患には、視床下部の腫瘍、炎症、外傷、血管疾患、肉芽腫などが含まれます。一部の患者は明らかな原因を見つけることができません。 臨床的に、彼らはしばしば背が低いまたは背が高く、手足が短いまたは細い、そして一部の患者には視床下部病変があります：尿崩症、ナルコレプシー、食欲不振、過食症、体温調節障害、視野欠損など、ほとんどの患者上記の症状の1つ以上があり、ごく少数の患者は臨床的に以外の症状はありません。 そのうち、視床下部病変に起因する肥満生殖機能不全症候群は、上記の要因の1つである可能性があります。この疾患はまれであり、肥満と思春期の発達遅延のある患者では区別する必要があります。

2.先天性因子：このタイプの病気は性的特発性-網膜色素変性症-ローレンス-ムーン-ビードル症候群、性的ナイーブ-低筋緊張症候群（Preder-Willi症候群）、家族性小脳性運動失調。 これらの疾患は臨床的に特徴づけられます。典型的な症例は診断が困難ではありません。非定型症例の症状や症状は現れないか不完全であり、他の奇形を伴うことがあります。

（2）下垂体幼稚

1.下垂体前部機能障害：下垂体腫瘍、出血、外傷、免疫、サルコイドーシスおよびその他の要因、下垂体機能が損なわれ、思春期に起こるような性腺刺激ホルモンの分泌および分泌に影響を与え、生殖腺の兆候が現れます。 臨床的には、巨大疾患、高プロラクチン血症、非機能性下垂体腫瘍圧迫症状、下垂体前葉機能のすべてまたは一部など、下垂体機能不全を伴うまたは伴わない性的異形成の患者。

2.選択的ゴナドトロピン欠乏症：患者は、性的ナイーブまたは性的発達を除いて、他の内分泌異常はなく、下垂体画像検査は正常です。 患者はサソリのような体であり、骨端は癒合していない；患者は副腎からの特定のアンドロゲンの分泌のために少し陰毛の成長があるかもしれない。

（3）生殖腺病変

1.生殖腺は、腫瘍またはその他の原因によるものです。外科的切除、炎症性放射線被曝が損なわれ、生殖腺は性ホルモンを分泌できず、2番目の性的特徴は発達しません。

2.性腺形成異常：主に先天性疾患、性腺形成異常、その他の奇形を伴い、その一部は先天性生殖腺発達障害（ターナー症候群）などの異常な染色体数に関連し、患者の体細胞核型は45、XO、外観の女性、短い、首、シールド胸、第4中手骨の短い変形、月経なし。 先天性細管形成異常（クラインフェター症候群）、患者の体細胞核型は47、XXY、男性の外観、貧弱な性的発達だけでなく、男性の乳房の発達です。

原発性生殖腺疾患と視床下部および下垂体のナイーブな内分泌測定の違いは、患者が性ホルモンのフィードバック阻害を欠いていることです。体内のゴナドトロピンのレベルは通常よりも有意に高く、思春期の鑑別診断において非常に重要ですが、思春期以前は、ゴナドトロピンは大量に分泌されておらず、分化の指標としてはほとんど価値がありません。 このタイプの患者では、LHRH刺激試験が一般的に使用されます-思春期が遅れた患者は思春期前のレベルと同じかそれ以上です;視床下部および下垂体のナイーブ反応は不良または無反応です;原発性生殖腺疾患の患者は過剰反応します。

性腺異形成の診断のために、染色体および完全な身体検査に加えて、内性器の状態の婦人科およびB超音波検査。 診断を確認するために、必要に応じて腹腔鏡検査および/または病理検査を行うことがあります。 治療時には、外陰部の形状に応じて生殖腺が外科的に除去されます。 ホルモンによって誘発され、男性または女性になります。 小さな部分を処理することにより、肥沃になる可能性があります。

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