小脳の向きと機能不全

はじめに 小脳の向きと機能障害：脊髄小脳変性症（英語名：脊髄小脳性運動失調）は運動障害の主な症状であり、小脳の向きと機能障害に深刻な影響を及ぼします。 病理学的には、この病気は主に小脳の変性とその求心性および遠心性の経路によって引き起こされ、主に四肢の運動失調と構音障害によって特徴付けられます。 臨床症状 初期段階 不規則に歩く、手足が揺れる、反応が遅い、精度が悪い。 2.中期 話すとき、発音はあいまいで、音色を制御できません。眼球は滑らかではなく、画像は「重なり合う」傾向があります。筋肉の不協和音は悪化し、書くことができません。 3.遅い 話すことは非常に不明瞭で、話すことさえできません。手足は弱く、我慢できず、車椅子で移動する必要があります;理解力は徐々に低下し、最終的に意識を失い、眠くなります。

原因

この疾患の病因は不明ですが、それらのほとんどは家族の遺伝的素因を持っています。 長期の研究の後、国内外の多くの学者がフリードライヒ運動失調症欠損遺伝子を9q13〜q21に、OPCA遺伝子遺伝子を6p24〜p23に位置付けました。 同時に、ウイルス感染、免疫不全、生化学的酵素の欠如、異常なDNA修復機能などの多くの要因に関連していることがわかりましたが、正確な原因は完全には理解されていません。

一般的に、神経細胞の萎縮と変性、ミエリン鞘の喪失、グリア細胞の軽度の過形成、および小脳半球と足首の大規模な変性、小脳と下部存在、プルキンエ細胞があります。消失;脊髄後柱の神経細胞およびクラーク柱の萎縮または消失、二次グリア細胞過形成、後根および脊髄神経節の変性、特に腰椎および側頭脊髄におけるミエリン損失。 大脳皮質の脳幹部分、大脳基底核、視床、橋の大脳基底核の変性も見られます。

医学の進歩に伴い、近年、この疾患の画期的な研究が進展しています。 SCAには、遺伝子のトリヌクレオチド反復数が異常に増加するタイプがいくつかあります。たとえば、SCA3遺伝子のCAG反復数は12〜40であり、患者数は56〜 86。 CAGに対応するアミノ酸はグルタミン酸であるため、生成されるタンパク質には長いグルタミン酸の尾があり、この長い尾がタンパク質の異常な機能と代謝を引き起こし、細胞死を引き起こします。 科学者たちは、その病原メカニズムについて、効果的な治療法を見つけるための研究に積極的に投資しています。

確認する

関連検査

脳MRI

1.脳神経系の臨床検査。

2.核磁気共鳴（MRI）。

3.遺伝子検査。

鑑別診断

腫瘍随伴性小脳変性症と区別される。 一部の腫瘍の遠隔症状は、特に小細胞肺がん、卵巣がん、ホジキン病、および乳がんの患者で小脳変性を示すことがよくあります。

このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。