特定アミノ酸尿

はじめに 特定のアミノ酸尿：主にトレオニンセリンヒスチジンアラニンヒドロキシプロリン排泄は正常であるため、すべてのアミノ酸尿と区別することができ、グリシンプロリンおよびヒドロキシプロリン排泄はイミノグリシン尿では正常であり得る違いは、尿中の2塩基アミノ酸排泄も正常であり、シスチン尿と区別できることです。

原因

アミノ酸は人体の重要な栄養素であり、体内のほとんどのアミノ酸はタンパク質の合成に使用できます。 血漿中のアミノ酸は、尿路から元の尿に自由にろ過することができ、そのほとんどは近位尿細管を介して血液に再吸収されます。 腎尿細管機能が低下すると、尿中のアミノ酸排泄が増加します。 アミノ酸尿症には多くの原因がありますが、そのほとんどは遺伝病であり、薬物や毒によって引き起こされる腎障害です。 病理学的アミノ酸尿は、こぼれたアミノ酸尿と腎アミノ酸尿に分けることができます。 前者は腎尿細管の再吸収能力を超える血中アミノ酸の増加を指し、後者はファンコーニ症候群や肝レンチキュラー病変などの先天性尿細管病変によるものです。 腎性アミノ酸尿症は遺伝性疾患で、塩基性アミノ酸尿症（シスチン尿症）、中性アミノ酸尿症（ハートナップ病）、その他のアミノ酸尿などがあり、近位尿細管輸送の欠陥によって引き起こされます。

確認する

関連検査

プロリンの検出のための変性グロビン体の糞便顕微鏡検査

診断：

（1）ペラ様皮膚発疹：皮膚の露出部分は赤く乾燥しており、鱗屑または割れ目、泡立ち、滲出があります。

（2）発作性小脳性運動失調：歩行不安定性、四肢振戦として現れる疾患の重篤な期間に主に発生し、不随意のダンスのような行動を起こす可能性があり、視線を集める力が弱く、眼振はしばしば重度の複視を起こし、発作を起こすことがある欠乏または失神、時折の精神症状および情緒不安定、幻のまたは認知症および他のエピソードは通常、1週間以内に自分自身を和らげ、正常な知能の後遺症または身体への軽度の損傷は比較的短くありません。

（3）特定のアミノ酸尿：主にトレオニンセリンヒスチジンアラニンヒドロキシプロリン、正常な出力はアミノ酸全体の尿と区別でき、グリシンプロリンおよびヒドロキシプロリンの出力は正常である可能性がありますイミノグリシンと尿の違いは、尿中の2番目の塩基のアミノ酸排泄であり、シスチン尿とも区別できます。

（4）腸管輸送障害：アミノ酸、特に腸管内のトリプトファンの分解により、尿中に大量のsulph代謝産物である硫酸フェノール（尿ブルーマザー）チオール-3-酢酸が存在する可能性があります。

（5）糞便検査：トリプトファンに加えて、糞便中に多数の分岐鎖アミノ酸フェニルアラニンおよび他のアミノ酸があります。この病気は子供の成長と発達にほとんど影響を与えず、身長はわずかに影響され、精神発達は基本的に正常です。

鑑別診断

アミノ酸尿症：（高アミノ酸尿症）は、尿中の過剰なアミノ酸排泄を特徴とする代謝性疾患の一種で、腎前、腎および混合に分けることができます。

2塩基アミノ酸尿路疾患：2塩基アミノ酸尿路は、コードされたトランスポーター遺伝子の突然変異の結果であり、常染色体劣性である。

ジカルボキシルアミノ酸尿症：腎アミノ酸尿症の臨床症状。 腎性アミノ酸尿症は腎尿細管疾患のグループで、近位尿細管が主にアミノ酸輸送障害の原因であり、尿中に大量のアミノ酸が排出されます。

-アミノ酸尿：食道穿孔後の合併症と死亡率は、発症から診断までの時間に大きく関係しているため、食道穿孔の早期診断を迅速に行うことが非常に重要です。食道内のすべての器具を操作した後、首が現れます。食道穿孔の可能性に起因する胸部または腹部の痛みがある患者、マックラーのトライアドは嘔吐し、胸部下部の痛み、下頸部皮下気腫は食道穿孔の疑いがより迅速にあり、さらに検査する必要があります、胸部外傷、特に食道付近の外傷患者では、食道損傷を定期的にチェックする必要があります。関連する病歴、症状、兆候、必要な補助検査と合わせてこの疾患について考えることが重要な場合は、タイムリーで正しい診断を行うことができます。少数の症例は、膿胸が後期に現れ、食物さえ胸部または胸部ドレナージで発見されるまで、時間内に診断されませんでした。

このサイトの資料は、一般的な情報提供を目的としたものであり、医学的アドバイス、推定診断、または推奨治療法を構成するものではありません。