リソソーム酵素欠損症

はじめに リソソームは、細胞質内のリポタンパク質膜の単一層に囲まれた一連の酸性加水分解酵素を含む小さな体です。 細胞内に単層の膜嚢構造を持つオルガネラであり、リソソームには多くの種類の加水分解酵素が含まれており、多くの種類の物質を分解することができます。 リソソームの酵素はすべて加水分解酵素であり、一般に最適なpHは5であるため、すべて酸性加水分解酵素です。 リソソームの酵素が放出されると、細胞全体が消化されます。 通常、主に細胞内消化のために、内部環境に放出されません。 先天性リソソーム病は、染色体上の特定の遺伝子の変異に起因する特定のリソソーム酵素の不備によって引き起こされる代謝遺伝病の一種です。 酵素の欠乏または酵素構造の欠陥により、細胞内の対応する基質は分解および保存できず、二次リソソームに蓄積され、細胞代謝障害を引き起こすため、リソソーム蓄積症とも呼ばれます。 ムコ多糖蓄積症は、リソソーム酵素の欠陥のために酸性ムコ多糖分子（アミノデキストラン）が分解できない病気のグループであり、組織に大量のムコ多糖が沈着し、尿中のムコ多糖の排泄が増加します。

原因

酵素の欠乏または酵素構造の不足により、細胞内の対応する基質は分解および貯蔵できず、二次リソソームに蓄積され、細胞代謝障害を引き起こす。

先天性リソソーム病は、染色体上の特定の遺伝子の変異に起因する特定のリソソーム酵素の不備によって引き起こされる代謝遺伝病の一種です。 酵素の欠乏または酵素構造の欠陥により、細胞内の対応する基質は分解および保存できず、二次リソソームに蓄積され、細胞代謝障害を引き起こすため、リソソーム蓄積症とも呼ばれます。 ムコ多糖蓄積症は、リソソーム酵素の欠陥のために酸性ムコ多糖分子（アミノデキストラン）が分解できない病気のグループであり、組織に大量のムコ多糖が沈着し、尿中のムコ多糖の排泄が増加します。

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関連検査

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ムコ多糖蓄積症は、リソソーム酵素の欠陥のために酸性ムコ多糖分子（アミノデキストラン）が分解できない病気のグループであり、組織に大量のムコ多糖が沈着し、尿中のムコ多糖の排泄が増加します。 臨床症状と酵素欠損により、MPSはIからVIIなどの6種類に分類できます。そのうち、タイプIはIHタイプとISタイプに分類され、タイプVはIH / Sタイプに名前が変更されました。 性的に関連した劣性であるII型を除いて、残りは常染色体劣性疾患です。 他のリソソーム蓄積症と同様に、ほとんどのタイプのMPSは約1歳で発生し、疾患の経過は進行性であり、同様の臨床症状を伴う複数のシステムが関与しますが、各タイプの疾患は異なり、それぞれに固有のものがありますIHタイプの特徴は最も典型的であり、予後は最悪であり、子供はしばしば10歳前に死亡し、ISタイプは最も軽い。 病変には主に骨が含まれますが、中枢神経系、心血管系、肝臓、脾臓、関節、腱、および皮膚も含まれます。

鑑別診断

21-ヒドロキシラーゼ欠損症：多嚢胞性卵巣のホルモンアッセイは、副腎DHEAS産生の増加、21ヒドロキシラーゼまたは11βヒドロキシラーゼ欠損症です。 多嚢胞性卵巣症候群は、卵巣が肥大する内分泌疾患であり、アンドロゲン濃度が高く排卵不能な液体で満たされた嚢が多く含まれています。 最も顕著な特徴は無排卵です。

チトクロームCオキシダーゼ欠損症：ファンコーニ症候群の一種で、遺伝性疾患または後天性疾患です。 多くの場合、異常な近位尿細管機能を特徴とするシスチン病に関連し、グルコース尿、リン酸尿、アミノ酸尿、重炭酸尿を引き起こします。

先天性ラクターゼ欠乏症：乳児は母乳または母乳を食べた後すぐに嘔吐し、成長できず、脱水症、アシドーシス、乳尿症およびアミノ酸尿症、重篤な状態、予後不良。 二糖不耐性としても知られるこの疾患は、腸粘膜ブラシ様の二糖分解酵素欠損症を引き起こす様々な先天性または後天性疾患を指し、二糖の消化と吸収を乱します。発生する一連の症状と兆候。 ラクターゼ、スクラーゼ、マルターゼ、トレハラーゼおよびその他の不足を含む、一次および二次ジサッカリダーゼ欠乏に分けられ、ラクターゼ欠乏が最も一般的です。 ラクターゼ欠乏症は、乳糖不耐症または乳糖吸収不良としても知られています。 ラクターゼは、ラクトースをガラクトースとグルコースに分解する可能性がありますが、ラクターゼが不足しているため、患者はラクトースを食べた後、わずかな二糖類の吸収しかなく、残りは小腸の下部に入ります。 腸管内の細菌は、二糖を発酵させて乳酸や二酸化炭素、窒素などの有機酸を生成し、吸収されなかった二糖は腸管腔の浸透圧を高め、腸の水分吸収が低下して下痢を引き起こします。 腸に対する有機酸の作用は、酸性の糞の排出を引き起こし、過剰なガス生産のために鼓腸と腸を引き起こします。

トレハラーゼ欠乏症：ジサッカリダーゼ欠乏症の臨床分類の1つ。 二糖不耐性としても知られるこの疾患は、腸粘膜ブラシ様の二糖分解酵素欠損症を引き起こす様々な先天性または後天性疾患を指し、二糖の消化と吸収を乱します。発生する一連の症状と兆候。

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