びまん性血管角化症

はじめに X-linkedによって暗黙的に継承されるセラミドトリヘキソシドーシス。 Fabry and Anderson（1898）によって最初に発見および報告されました。 発生率は約1/40 000であり、大多数は男性の半接合体です。 さまざまな民族が発見され、中国では多くの報告が報告されています。

原因

セラミドトリグリコシドは、セラミドと3つのヘキソース（2ガラクトース、1グルコース）分子で構成される複雑な糖脂質です。 通常の条件下では、α-ガラクトシダーゼによってラクトシルセラミドとガラクトースに分解されます。 A-ガラクトシダーゼにはAとBの2つのタイプがあることが知られています。Aタイプの酵素活性の欠如が病気の原因です。それが欠如すると、神経組織、腎臓、皮膚にトリグリコシドが蓄積し、全身のびまん性血管が出現します。ケラチノーマ、末梢神経障害性疼痛、腎不全の症状。 この酵素遺伝子はXqzにあります。 eDNAの完全なクローニングと配列決定が完了しました。 ファブリー病の165例では、遺伝子変異の75％がミスセンス変異またはナンセンス変異であることがわかりました。

確認する

関連検査

尿タンパク質赤血球数（RBC）EMG脳波

発作性先端巨大症、皮膚特異的損傷および腎不全などの臨床症状に加えて、診断には皮膚および線維芽細胞の培養の診断、およびα-ガラクトシダーゼ活性の測定がしばしば必要です。 酵素活性検出のための羊水細胞培養は、出生前診断または女性の遺伝子キャリアの検出にも使用できます。

[臨床症状]

患者の大部分は男性で、女性のホモ接合体はわずかですが、症状は軽度です。 一般に4歳から8歳までの間に、まずすべての皮膚症状、通常は下腹部、or部、臍帯または生殖器の皮膚、血管拡張性丘疹、小さな紫斑または黒い斑点、およびいくつかの中心部が徐々に角質化します。 結膜の血管拡張または角膜の結晶混濁を有する患者もいます。 皮膚はしばしば汗をかき、皮脂の分泌が減少します。 それ以来、四肢発作性疼痛のしびれが徐々に現れ、感覚性末梢神経障害と同様に体温または肉体労働の変化により悪化することが多いが、一般に運動症状はない。 心臓の肥大、弁膜欠損、または伝導機能障害も心臓に発生する可能性がありますが、その中でも僧帽弁狭窄症または少数の子供には、中枢神経系、脳機能不全または脳虚血、片麻痺、言語障害などが含まれます。レポートのロックは完了していません。 。 腎障害は、この疾患の一般的な症状であり、初期タンパク尿、血尿、多尿から進行性腎不全まで徐々に現れ、下垂体抗利尿ホルモンに対する反応がない偽糖尿病として発現することもあります。 中年期の発症後の症例はまれであり、臨床症状は主に心臓症状、狭心症、左心肥大および心筋梗塞であることが多く、腎不全の症状は非常に軽度であり、皮膚および末梢神経損傷の症状はほとんどありません。さらに難しいのは、それを心臓の変形と呼ぶ人もいます。 一般に、小児期の小児の疾患経過は急速に発達しており、それらのほとんどは中年前に慢性腎不全で死亡します。 遅発性の心臓の変動はゆっくりと進行し、60歳以上まで生き残ることができます。

[検査室]

尿タンパク質および赤血球増加症、管の種類、血中尿素窒素およびその他の腎機能障害の増加など、主に異常な尿ルーチンがあります。

[電気生理学チェック]

神経伝導速度の低下や潜時の延長などの非特異的な変化など、EEGおよびEMGにはわずかな変化しかありませんでした。 心電図は、PR間隔の短縮と上室性頻拍を示した。

鑑別診断

びまん性角化症は、以下のさまざまな血管腫と区別する必要があります。

1.ミベリ血管性角膜腫：ミベリ血管腫（ミベリの血管角化腫）は常染色体優性で、家族に凍傷の病歴があり、青年期に発生します。

2. Fordyce血管角化腫：Fordyce血管角化腫（fordyce angiokeratoma）は陰嚢血管角化腫としても知られています。

3.孤立性血管角化腫：孤立性血管角化腫（孤立性血管角化腫）は、1967年にJmperialとHelwigによって最初に報告され、外傷によって引き起こされる可能性があります。

4.限局性血管性角膜腫：限局性血管性角膜腫（血管周囲角膜腫）はまれです。

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