小児ウェストコット・アルドリッチ症候群

小児ウィスコット・アルドリッチ症候群の紹介 Wiskott-Aldrich症候群（WAS）は、免疫不全症候群を伴う湿疹性血小板減少症であり、T細胞、B細胞、および血小板の両方に影響を与えるまれなX連鎖劣性遺伝です。臨床症状としての免疫不全、湿疹および血小板減少症のトライアドを伴う性疾患。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：p血、腎不全

小児ウィスコット・アルドリッチ症候群の病因

（1）病気の原因

WASP遺伝子は、Xp11.22のOATL1（DXS6950）およびGATA（DXS1126の遠位領域）領域にエンコードされ、結合マーカーフラグメントは、12個のエクソンを含むDXS255およびTIMPであり、WASP相同領域1（WASPホモロジー）に分割されます1、WH1）、プレクストリン相同領域（PH）、GTPase結合ドメイン（GBD）、プロリンリッチ領域およびWASP相同領域2（WH2）、WH2はさらにベルプロリン領域に分割されます（VD）およびコフィリン領域（CD）、その発現タンパク質はWiskott-Aldrich症候群タンパク質（WASP）と呼ばれます。

ほとんどのWASP遺伝子変異は単一塩基の変化であり、ミスセンスまたはナンセンス変異を引き起こし、その後に単一塩基の欠失またはフレームシフト変異による挿入が原因の遺伝子欠失、および時々イントロン変異が生じる、重慶医科大学小児病院WASをもつ男性の兄弟のペアにおけるWASP遺伝子点突然変異が最近確認され、異常な遺伝子の保因者であることが確認されました。

（2）病因

WASPは、造血細胞株でのみ発現する細胞質タンパク質であり、リンパ球および血小板が外部刺激を刺激した後の細胞骨格構造の再編成の調節に重要な役割を果たします。最近、WASP異常が造血細胞の遊走を引き起こす可能性があると推測されています。また、形態変化はWASの発生と密接に関連しています。

PH領域のミスセンス変異はWASPレベルの低下と軽度の臨床症状を引き起こしますが、C末端のミスセンス変異とナンセンス変異およびイントロン変異はWASPの発現と重篤な臨床症状を引き起こしませんが、この相関は絶対ではありません。 WASP遺伝子変異の安定性を制御する他の重要な遺伝的および/または環境的要因があります。

小児ビスコットアルドリッチ症候群の予防

1.妊婦の健康管理いくつかの免疫不全疾患の発生は、胚異形成と密接に関係していることが知られています。妊婦が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染（特に風疹ウイルス感染）すると、胎児に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期の免疫系には、免疫系を含む複数のシステムが関与する可能性があります。したがって、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することが重要です。妊婦は放射線を避け、化学薬品を慎重に使用し、風疹ワクチンを注射する必要があります。可能な限りウイルス感染を防ぐだけでなく、妊婦の栄養を強化するために、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。

2.遺伝カウンセリングと家族調査ほとんどの病気は遺伝パターンを決定することはできませんが、成人が遺伝性免疫不全症の場合、遺伝パターンが特定された疾患の遺伝カウンセリングを行うことは有益です。

小児ウィスコット・アルドリッチ症候群の合併症 合併症hemo血と腎不全

p血、腎不全、器質性脳症候群、精神症状、半盲、痙攣および片麻痺、関節腫脹および脾臓腫脹により複雑化することがあります。 下垂体後部が関与すると尿崩症が引き起こされます。 眼の突出を伴う眼lidの炎症は、ウェゲナー肉芽腫症の最も一般的な眼症状です。 病理学的症状には、実質組織壊死、肉芽腫、多核巨細胞、微小膿瘍および血管炎が含まれ、最終的には悪性リンパ腫に発展したいくつかの症例があります。 子供の軟骨構造は損傷を受けやすくなっています。 小児の鼻奇形の発生率は成人の2倍であり、声門下狭窄は成人の5倍です。

小児ウィスコット・アルドリッチ症候群症状一般的な 症状血小板減少性出血傾向敗血症性リンパ節の拡大髄膜炎のhemo血を減らすために顆粒球の黒い便の繰り返し感染

1.出血傾向は、紫斑病、下血、hemo血、血尿、血小板減少症、血小板減少症、血小板量が疾患の特徴、糖質コルチコイドおよび高用量IVIGを含む、出生時でも出生後6ヶ月以内に起こることが多い血小板の数を増やすことはできません場合によっては、血小板減少症と出血傾向のみがX連鎖血小板減少症（XLT）と呼ばれる臨床症状です。

2.アトピー性湿疹は、WASの子供の80％で見られ、出生後に発症することが多く、軽度または重度の場合があります。

3.化膿性外耳炎による感染の発生率は78％、副鼻腔炎は24％、肺炎は45％、敗血症などの重篤な感染は24％、髄膜炎は7％、腸管感染は13％であり、患者は重篤なウイルス感染を発症する可能性があります。たとえば、サイトメガロウイルス、水cellウイルス、単純ヘルペスウイルスなど、カリニ肺炎とカンジダ感染の発生率はそれぞれ9％と10％であり、血小板減少症、反復感染、湿疹トライアドは27％のみを占めています診断前の症例の5％の唯一の症状は、血小板減少症でした。

4.その他のパフォーマンス

（1）自己免疫疾患の発生率は40％で、最も一般的なものは溶血性貧血で、その後に血管炎、腎臓病、アレルギー性紫斑病、炎症性腸疾患、その他の好中球減少症、皮膚筋炎が続きます、再発性神経血管浮腫、虹彩炎および脳血管疾患。

（2）腫瘍は症例の13％で発生し、平均年齢は9.5歳で、発生率は年齢とともに高く、主にリンパ系悪性腫瘍、神経膠腫、聴神経腫、および精巣癌でした。

（3）肝臓、脾臓、リンパ節が腫れている。

小児Wiscott-Aldrich症候群のチェック

血清IgM濃度は低下し、IgG濃度はわずかに低下または正常になりましたが、IgAおよびIgEは増加する可能性があります、ジフテリア、破傷風トキソイドまたはインフルエンザbacillus bワクチンの抗体応答は低く、ファージΦx174の静脈内注射は免疫記憶応答および免疫グロブリンアイソタイプ変換を刺激できません。一般に、生弱毒化ウイルスワクチンに対する免疫応答は正常です。病気の子供の中には、IgGサブクラスの欠陥、主にIgG2欠乏症があり、B細胞の数が大幅に増加し、T細胞の数が大幅に減少しました。

小児の約50％はリンパ球に対する増殖反応が低く、90％の小児は皮膚アレルギー反応が遅れています（局所出血による塗布不足）。

リンパ球CD43糖タンパク質の発現の減少または消失は、この疾患の重要なマーカーでもあります。リンパ球の表面の微絨毛は少ないか、またはありません。

血小板減少症と血小板量もこの疾患の特徴であり、血小板数は（1〜4）×10 ¹⁰ / L、骨髄巨核球は正常または増加しており、持続的な失血が鉄欠乏を引き起こす可能性があるため、血小板産生が無効であることを示唆しています貧血。

1.胸部X線写真のX線検査では、しばしば肺感染症、時には骨膜下出血が認められ、咽頭後部リンパ組織異形成で頭蓋骨の外側が見られることがあります。

2. B-超音波は、肝臓、脾腫、関節液などに見られます。

3. CT検査はCTおよびその他の検査によって行われるべきであり、頭蓋内出血が見つかる可能性があります。

小児のウィスコット・アルドリッチ症候群の診断的同定

診断基準は、男児の反復感染、湿疹、血小板減少症、血清IgAおよびIgEの増加を伴う出血性発疹、IgMの減少、相同血球凝集素の欠如、多糖タンパク質に対する抗体反応の減少、および血小板量の減少です。 WASの子供の診断では、T細胞CD43発現の減少も診断的です。

非定型の場合、遺伝子配列分析は明確に診断でき、遺伝子診断は出生前診断および男児の明確なキャリアにも使用され、胎児の血液サンプルは血小板の数とサイズを分析することにより出生前診断に使用できます。

血小板減少症と出血が唯一の症状である場合、血小板減少性紫斑病と区別する必要があり、遺伝子配列分析により診断を確認できます。

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