小児銅欠乏症候群

小児銅欠乏症候群の概要 銅欠乏症候群、トリコポリオジストロフィーとしても知られている銅欠乏症候群、銅欠乏症、ワイヤー状髪症候群、メンケス症候群、メンケス・キー・ヘアリー症候群（メンケスキンキーヘア症候群）、メンケス鋼毛症候群（メンケスチーリーヘアシンドローム）など。 この症状は、さまざまな理由により銅が不足しているため、栄養不足の症状です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：貧血

小児銅欠乏症候群の原因

不十分な摂取（25％）：

主に牛乳ベースの給餌で見られる、牛乳には非常に少ない銅（平均濃度135μg/ L）、牛乳の長期消費、栄養失調、または慢性下痢、または非経口栄養での銅の欠如、牛乳の長期栄養失調が含まれています小児では、回復期、または部分日食中に銅欠乏が発生しやすく、腸の外に栄養素を供給する場合、銅を含まない溶液を使用して銅欠乏を起こすことができます。

ストレージ不足（20％）：

未熟児、低出生体重児は、母体からの銅が不足しているため、体内の銅の蓄積が少ないため、母乳で育てられた未熟児は銅欠乏になりやすいです。

吸収障壁（25％）：

（1）銅の吸収に影響を与える：亜鉛は銅の吸収に影響を与える可能性があります。子供または大人は1日あたり150〜200 mgの亜鉛を摂取することが報告されていますが、これは銅の欠乏です。アルカリ処理は、胃と小腸の近位の内容物のpHを変化させ、銅の吸収を減らすことができます。

（2）銅障害の先天性腸管吸収：この病気は、先天性遺伝的欠陥、X連鎖劣性遺伝、先天性銅酵素活性の低下、銅障壁の腸管吸収に関連しています。

排泄の増加（20％）：

尿中の銅の排泄を増加させるキレート剤製剤を長期間使用すると、体内の銅が不足する可能性があります。

病因

銅はさまざまな重要な酵素の合成に関与し、さまざまな銅欠乏をもたらし、細胞の酸化還元、組織呼吸と生化学的代謝、電子輸送、鉄の吸収と輸送、赤血球成熟の放出、コラーゲンとエラスチンの合成に直接影響します。シトクロムメラニン、内分泌、神経伝達物質の形成は、大脳皮質、心血管、骨、コラーゲン組織の構造的および機能的異常を引き起こします。

銅障害および銅欠乏の腸吸収に対する先天性遺伝的欠陥には、4つの理論があります：小腸粘膜上皮細胞膜表面欠陥を通る銅イオンのプロセス、血液循環への銅の侵入を困難にし、銅吸収を減少または防止します腸粘膜の銅に結合するタンパク質が変異し、粘膜からの銅イオンの放出を妨げ、銅の輸送を妨害すると推測されています.a鎖は劣性変異を持ち、病気を引き起こします。カドミウム代謝障害は金属結合タンパク質のチオールヒスチジントリメチル内部塩を引き起こします。性能が変化し、銅が線維芽細胞に運ばれ、他の銅関連の組織や細胞は銅が不足して病気を引き起こします。

銅欠乏症のいくつかの兆候は、思春期の貧血やチロシナーゼ活性の低下、静脈拡張の活性低下、結合組織とエラスチンの減少など、銅含有プロテアーゼの既知の代謝機能に関連しています。調査によれば、ヘモグロビンとグロブリンの合成プロセスは正常であり、時系列では低カリウム血症は貧血の前に発生し、貧血は初期段階で血中鉄が少なすぎてから血液に移行することによって引き起こされます。トランスフェリン結合鉄輸送による鉄吸収が減少するため、過剰な鉄、腸粘膜、細網内皮系、および肝細胞における鉄貯蔵の増加。この貯蔵鉄利用の欠如は、通常のセルロプラスミンの欠如に続発する若い赤血球の成熟の過程は銅欠乏によって損なわれ、網状赤血球反応が低いことを特徴としています。細胞内鉄の蓄積についての正確な説明はありません。ミトコンドリアでの正常なヘムの合成のために、この鉄は鉄です。少数の銅欠乏者は、血漿および尿中のエリスロポエチンのレベルが低いが、銅の補給により増加する可能性があります。 さらに、白血球減少症および好中球減少症の病因は不明のままであり、骨髄検査により顆粒球幹細胞が明らかになりますが、好中球の産生は損なわれます。

銅欠乏の骨格の変化は、壊血病に似たコラーゲン合成の欠陥に関連しています。これは、両方とも異常なコラーゲンにつながり、銅の非存在下では架橋結合がほとんどなく、アスコルビン酸の非存在下ではペプチドベースのリジンとタンパク質ヒドロキシであるためです不完全です。

小児の銅欠乏症候群の予防

先天性銅代謝利用不全疾患の出生前診断の出生前診断は、皮膚線維芽細胞および羊水細胞培養における銅濃度の決定に使用できます。

小児銅欠乏症候群の合併症 合併症貧血

1.貧血および色素脱失性貧血。

2.神経障害、てんかん発作、失明、失明。

3.白血球減少症、好中球減少症などによる抵抗性が減少するまで繰り返し感染し、感染が再発しやすい。

4.自発的な骨折コラーゲン合成の欠陥は、異常なコラーゲンと自発的な骨折および骨膜反応を引き起こします。

小児銅欠乏症候群の 症状 一般的な 症状毛異常の反復感染肝脾腫下痢白血球減少顆粒球減少の減少骨膜反応食欲不振痙攣

主に、鉄治療には効果のない白血球減少症、好中球減少症および低色素性貧血として現れ、皮膚および毛の色素沈着が続き、淡い、脂漏性皮膚炎のような発疹に似て、皮膚は淡い乾燥した厚い、特徴的な毛は異常で、髪はカールしており、色は軽くて脆く、壊れやすいです。顕微鏡下では、毛が大きくなり、狭窄が交互に現れます。これは、モニレスリック、表在静脈拡張、食欲不振、下痢、肝脾腫、成長と呼ばれます。停滞した小さな赤ちゃんは、無呼吸、中枢神経系の変性、精神遅滞、出生後1〜2ヶ月の進行性精神遅滞、てんかん発作だけでなく、視力喪失、失明、反復感染および頑固さを伴うことがあります。貧血など、ほとんどの子供は体温が低く、35°C以下でも、銅障害の少年のみの先天性腸吸収、主に成長不良、髪のカール、発作、低体温、非常に低出生体重の乳児として現れます銅欠乏症、貧血、好中球減少症に加えて臨床症状、骨の変化、自発骨折および骨膜が見やすい などなど。

銅欠乏症候群の小児の検査

1.血清銅検査は、銅の正常値を直接反映します。新生児（0.6±0.3）μmol/ L [（4±2）μg/ dl]、成人（0.4±0.6）μmol/ L [（2.5±3.7） Gg / dl]、銅の間接反応の正常値、新生児（3.9±0.3）μmol/ L [（25±2）μg/ dl]、成人15.2〜16.2μmol/ L（97〜103μg/ dl）、その臨床的意義は、血漿セルロプラスミンオキシダーゼ活性、総血清銅の正常値、新生児6.3〜8.6μmol/ L（40〜55μg/ dl）、出生後1か月（13±2.2） ）μmol/ L [（83±14）μg/ dl]、2か月で大幅に減少、平均（10±0.8）μmol/ L [（64±5）μg/ dl]、3か月後に増加し始めた6月以降、成人レベルに近く、平均的な成人は17.1〜20.4μmol/ L（109〜130μg/ dl）、健康な子供の血清銅の正常値は18〜26.5μmol/ L（115〜169μg/ dl）、銅欠乏です。血清銅が減少し、血清セルロプラスミンレベルが減少しました。

2.鉄の動態研究により、鉄の吸収と放射性鉄の赤血球への結合が減少します。

3.肝生検の正常な成人肝臓の銅濃度は16〜31μg/ gであると決定され、銅欠乏症の子供の銅欠乏は減少しました。

補助検査

1. X線検査により、長骨が肥厚し、骨折を伴うことが示された;成熟した軟骨および海綿質の骨片が一時的な石灰化ゾーンに見えた;皮質骨は緩んでおり、骨の周りの三日月によって形成された活動ベルトで覆われた創傷、急速な骨石灰化および軟骨修復、骨膜肥厚、浮腫に囲まれ、細胞および肥厚した結合組織、前rib骨の隆起またはうつ病、自発rib骨骨折および骨膜反応、長骨骨幹端を伴うカップ型で外向性であり、拍車の形成と骨幹端骨折を伴います。

2.脳血管造影は、脳動脈の屈曲、不規則または閉塞した血管腔を示します。

3.骨髄検査により、赤血球系が関与し、巨赤芽球が変化し、液胞が形成されたことが示されました。電子顕微鏡検査により、骨髄の成熟段階の赤血球が優勢であり、若い赤血球には少量のヘテロクロマチンとタイトな核小体、細胞質があることが明らかになりました。異なるサイズの多くの空胞があり、空胞内に大量のフェリチンさえあります。いくつかのワイヤプルにはヘモシデリンであると考えられる鉄沈着があり、顆粒球系は成熟細胞の減少を示しますが、若年および中期顆粒と前骨髄球は豊富で、鉄も巨核球と形質細胞に沈着します。

4. EEG EEGは異常な場合があります。

5.他の皮膚線維芽細胞の銅濃度は著しく増加し、先天性の銅代謝の診断と欠陥疾患の利用に役立ち、出生前診断に使用できます。羊水細胞培養は64Cuを取る能力があるため、羊水培養は、先天性銅欠乏症の診断にも使用できます。

小児の銅欠乏症候群の診断と診断

原因不明の貧血や骨の放射線学的変化を伴う白血球減少症や好中球減少症の場合、ミネラル供給障害を示唆し、血清銅と銅青の場合は銅欠乏を考慮する必要がありますタンパク質レベルが低く、銅補充後に網状赤血球反応が急速に発生しますが、これは最初に診断できますが、さらに診断が必要な場合は、肝生検を実施して肝臓の銅含有量を決定する必要があります。

銅の内部環境と銅栄養の生化学的指標は多くの要因の影響を受けるため、生化学的検査または診断を評価する際には、より注意を払う必要があります。例えば、血漿銅とセルロプラスミンのレベルは年齢と生理学的状態に大きく影響されます。血漿または臍帯血中のセルロプラスミンの濃度は非常に低く、満期産児は出生後4〜6ヶ月で徐々に成人レベルにまで上昇し、6歳に達すると成人レベルにまで低下します。

出生後12週間で、未熟な子供たちは血漿銅濃度が連続的に低くなり、臍帯血銅濃度は妊娠期間の増加とともに増加しました。

ホルモンは銅の内部環境の安定性により大きな影響を与えます動物実験によると、下垂体切除は肝臓の銅濃度の増加を引き起こします。例えば、成長ホルモンの補充、肝臓の銅濃度は正常に戻ります。正常な排泄経路に必要なタンパク質合成を増加させることにより調節され、副腎摘出後の胆汁産生が減少し、胆汁中の銅濃度が低下し、副腎不全患者のコルチゾン投与後の胆汁中銅濃度が正常に戻ります肝臓細胞がサイトカイン合成を増加させ、銅を血管空間に分泌して細胞内環境の安定性を維持するため、レベルが上昇します。銅のホメオスタシスにおける甲状腺ホルモンの役割は何ですか？ヒトでは、甲状腺が明確ではありません甲状腺機能亢進症の患者は血漿銅値が上昇し、甲状腺機能低下症の患者は血漿銅値が低くなります。エストロゲンはセルロプラスミンの再合成を誘発します。経口避妊薬または妊娠は血漿銅およびセルロプラスミン値を低下させます。エストロゲン濃度の減少の結果。

要するに、この病気の診断では、鑑別診断に注意を払い、診断の原因を特定するよう努めなければなりません。

上記の症状と徴候、特に髪の特徴的な変化を伴う乳児および幼児は診断を下すことができ、血清銅および血漿のセルロプラスミン含有量が減少し、銅含有酵素活性が減少し、血清銅吸収が減少し、EEG異常などに診断価値がある皮膚線維芽細胞中の銅の濃度は大幅に増加し、先天性の銅代謝の診断と欠乏症の利用に役立ち、出生前診断に使用できます。羊水細胞培養は64Cuを取る能力があるため、羊水培養も診断に使用できます。

鑑別診断

1.壊血病の銅欠乏症の骨格の変化は、コラーゲン合成の欠陥に関連しています。これは壊血病に似ていますが、これは両方とも異常なコラーゲンと骨病変を引き起こすからです。

2.フェニルケトン尿症この病気はフェニルケトン尿症と区別されるべきです。

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