小児の手心奇形症候群

小児の手心臓奇形症候群の紹介 ホルト・オラム症候群、心房指症候群（アトリオ・デジタル症候群）、上肢心血管症候群、家族性心臓および上肢の欠陥としても知られる心肢症候群、心房形成異常、心房および形成異常症候群（房デジタル異形成症候群）など、この疾患は常染色体優性遺伝疾患であり、主な臨床的特徴として心血管奇形、骨格奇形があります。 基礎知識 病気の割合：0.05％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：感染性心内膜炎、口蓋裂、血管腫

小児の手心臓奇形症候群の病因

（1）病気の原因

多くの場合、家族歴は常染色体優性遺伝性疾患です。

（2）病因

1.発生因子この疾患の骨格奇形は、発生学的基盤を伴う上肢で発生します。上肢芽の発生と主要な心血管起源の一次分化プロセスは、胚の4週目から始まり、両方とも2〜3週間です。したがって、内部的に完成した上肢と心臓は、特定の要因によって同時に影響を受ける可能性があります。ゲゲンバウアの元の翼理論によると、尺骨とその周辺は元のひれの幹に相当し、脛骨は他の4つの補助線の1つです。下肢は上肢よりも遅いため、尺骨の前に発生してから消失するため、側頭骨はより敏感になります。下肢は関与しないため、この病気の側頭骨がより敏感になる理由を説明するのに役立ちます。

2.遺伝的要因この疾患は常染色体優性であると一般に考えられていますが、単一症例の報告もあります。患者の16番染色体にわずかな変異があると報告した人はわずかで、ほとんどの人が患者の細胞この症状ファミリーでは、すべての先天性心疾患患者は異なる程度の上肢奇形を伴いますが、上肢奇形の患者は先天性心疾患を持たない可能性がありますが、2世代の遺伝的性質は違いはないので、彼らは症状のある患者とみなされ、彼らの子孫の可能性は約50％です。

3. 1か月以内に抗てんかん薬を服用している妊娠に影響を与える薬は、胎児疾患につながる可能性があります。

小児の手心臓奇形症候群の予防

この症状は特発性であり、子孫の変形を防ぐことは重要な問題です。後天的な要因の影響は、しばしば遺伝的欠陥の露出につながります。妊娠の最初の3ヶ月は、肢芽と原始心臓管の分化と敏感な期間です。物理的および化学的要因、外傷、薬物の有害な刺激に注意する必要があります。フェニトイン、イミプラミン、反応停止などの一部の薬物は、妊娠中に上肢または体の変形、放射線被曝、低酸素、過剰なビタミンAを引き起こす可能性がありますまた、催奇形性があり、注意が必要です。

予防策には、保因者の遺伝子検査、出生前診断、および出産を防ぐための選択的中絶が含まれます。

遺伝カウンセリングの実施：

家族歴のある家族の場合：遺伝カウンセリングは、選択的不妊症の成人を助けることができます。 患者の家族の非患者は適切に結婚することができます。

婚前健康診断は先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たしており、運動の規模は、疾患の家族歴、個人の病歴、遺伝病の診察などの検査項目と内容によって異なります。 定期的な超音波検査、血清学的スクリーニング、染色体検査など、妊娠中の出産前ケア中に全身性先天異常スクリーニングが必要です。

妊娠中の女性：妊娠中の薬は医師の指導が必要です。 出生前の健康診断を正しく行います。 患者は、子供の出生前診断が必要です。 煙、アルコール、薬物、放射線、殺虫剤、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属からの距離など、危険を可能な限り避けてください。 妊娠3ヶ月前は、肢芽と元の心臓管の分化と敏感な期間であり、精神的および物理的および化学的要因の悪い刺激を避けるために注意を払う必要がありますまたは体の変形。

小児の手心臓奇形症候群の合併症 合併症感染性心内膜炎、破裂した血管腫

感染性心内膜炎、手のひら機能の喪失を合併した心不全が発生する可能性があり、高弓、口蓋裂、低身長、顔面形成不全、顔面血管腫、両側瞳孔サイズ、外耳道閉塞および胃腸に関連する可能性がある路および泌尿生殖器系などの奇形。

小児の手心臓奇形症候群の症状一般的な 症状親指のみの軟部組織...親指の3セクションの心臓奇形短い収縮期雑音機能不全心室中隔欠損心室中隔欠損血管奇形

1.心血管奇形この疾患は、60％から70％を占める心血管異常に関連しています。同じ家族の患者は、異なる心奇形を持っています。最も一般的な心血管奇形は、心房中隔欠損症ですIウェルとIIウェルが共存する）および心室中隔欠損、それに続いて心臓伝導系異常および心筋症、開存動脈管、大血管転位、冠状動脈異常、僧帽弁狭窄または脱出、肺狭窄、三尖弁閉鎖症などはまれであり、動pal、息切れ、疲労など、先天性心疾患の多くの症状と徴候が臨床的に発生する可能性があり、重症の場合、うっ血性心不全と同時感染性心内膜炎が発生する可能性があります。左胸骨境界2から3または3から4 inter間収縮期雑音、振戦、肺動脈第2トーン甲状腺機能亢進症および分裂、肺狭窄収縮期雑音または三尖弁拡張期雑音。

2.骨格、筋肉の奇形骨格の奇形は、両側上肢に影響を与える可能性があります。左側が重く、前腕、手首、側頭骨の変動または欠如が最も一般的です。親指は他の手足と同じレベルにあるため、手の機能は失われます。親指の変化は病気の特徴的な変化であり、しばしば亜脱臼であり、親指と3つの角を指します。尺骨、二股、短か不在、または親指には軟部組織のみがあり、骨はありません。

小児の手心臓奇形症候群の検査

血液、尿、および日常検査のほとんどが異常であることが判明し、感染すると末梢血白血球が著しく増加しました。

心エコー検査、胸部X線、心血管造影、X線検査は、さまざまな心血管奇形および骨格奇形、少数の泌尿生殖器、胃腸奇形で見られます。

小児の手心臓奇形症候群の診断と同定

1.家族調査は、先天性心疾患および心房中隔欠損を含む心房形成異常および欠損を含む他の四肢、ならびに9世代4世代の家族の家族調査を実施しました。

2.先天性心疾患の種類を判断するための心エコー検査、心臓カテーテル法、心電図、X線、色素希釈曲線など。

3.骨格X線および染色体検査。

この状態は、Ma Fang症候群、Fanconi貧血、舌のような認知症、および染色体異常に起因する他の上肢心臓奇形と区別する必要があります。

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