子供の糖尿病カエデ

小児カエデの糖尿病の概要 メープルの糖尿病であるメープルシルプリニネーゼ（MSUD）は常染色体劣性疾患です。分岐ケト酸デヒドロゲナーゼの先天性欠損により、子供の尿から大量のαが排出されるため、分岐アミノ酸の異化がブロックされます。ケトン-β-メチル吉草酸は、メープルシロップの甘い香りにちなんで命名されました。 基礎知識 病気の比率：0.05％-0.08％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：低血糖、運動失調

小児科のカエデの糖尿病の原因

（1）病気の原因

この病気は常染色体劣性遺伝病に属し、分岐ケト酸デヒドロゲナーゼの欠陥により分岐アミノ酸の異化がブロックされます。

（2）病因

アミノ転移後に分岐鎖アミノ酸によって形成されるα分岐ケト酸（KIC、KMV、KIV）は、複雑な酵素システム（BCKAD）であるミトコンドリア内の分岐αケト酸デヒドロゲナーゼによってさらに触媒的に脱炭酸される必要があります。複合体）、デカルボキシラーゼ（E1、E1α、E1βの2つのサブユニットを含む）、ジヒドロリポイルトランスアシラーゼ（E2）およびジヒドロリポイルデヒドロゲナーゼ（E3）から成る構成、それらのコーディング遺伝子は、19q13.1-q13.2、6p21-p22、1p2l-31、および7q3lにあります;ここで、E3は人体のピルビン酸デヒドロゲナーゼおよびα-ケトグルタル酸デヒドロゲナーゼの成分でもあり、この酵素システムは、補酵素としてチアミンピロリン酸も必要とし、上記の遺伝子のいずれかの変異は、この酵素複合体の欠陥につながり、さまざまなタイプのメープルの糖尿をもたらします。

分岐ケト酸デヒドロキシラーゼの欠陥により、対応するケト酸が酸化的に脱炭酸され、体内に保持され、尿中に排泄されて、特別な臭気が発生します。アミノアミドとγ-アミノ酪酸は著しく減少し、セレブロシド、プロテオリピド、セレブロシド硫酸塩などの髄質脂質は不十分です。体内での分岐アミノ酸とケト酸誘導体の蓄積は脳に毒性があると考えられています。髄鞘形成の阻害、脳内でのタンパク質合成の阻害、神経伝達物質機能および酵素活性の阻害、発達中の脳組織への深刻な損傷など、典型的な遺伝的欠陥に加えて、3つのバリアントがあり、子供になります海綿状変化および髄鞘形成障害は、脳の白質で発生し、大脳半球、脳梁、歯状核および錐体路で最も顕著であり、急性代謝障害による死亡の子供には脳浮腫があります。

小児科のカエデの糖尿病予防

近親者を避けるため、酵素活性は白血球または皮膚線維芽細胞によって測定できます。典型的な場合、14C標識ロイシンは14CO2に変更できず、酵素活性は通常0〜2％、間欠タイプは8％〜16％です。両者の間で、B1の有効な形態は正常の25％以上であり、ヘテロ接合体の酵素活性は正常の50％です。酵素活性は、羊膜培養細胞によって決定され、出生前診断を行い、必要に応じて妊娠を終了します。

小児科のカエデの糖尿病の合併症 合併症、低血糖、運動失調

ほとんどの子供は、出生後数ヶ月以内に再発性代謝障害または神経機能障害で死亡し、数人の生存者は精神遅滞、痙性麻痺、皮質失明などの精神遅滞も持っています。 一部の治療は、痙性麻痺、痙攣、com睡と同時に起こり、低血糖、アシドーシス、知的後進、運動失調、運動障害、発達遅延、行動の変化に関連する場合があります。

小児科のカエデの糖尿病の症状一般的な 症状前terior満乳児の摂食困難歩行の不安定性筋肉の緊張多動減量眠気糖尿病けいれんケトーシスアシドーシス運動失調

この病気は5つのタイプに分けられます

1.典型的なカエデの糖尿病

このタイプは最も一般的で最も深刻なタイプであり、分岐型α-ケト酸デヒドロゲナーゼ活性は通常の子供の2％未満です。生後4〜7日で眠気、落ち着きのなさ、授乳困難、体重減少などになります。症状;筋肉の緊張の低下と交互の増加、脳のような痙攣、痙攣、com睡に共通、病気は急速に進行し、子供たちは尿にメープルシロップを持ちます;一部の子供たちは低血糖、ケトン、アシドーシス、ほとんどの子供は、生後数ヶ月以内に再発性代謝障害または神経機能障害で死亡し、数人の生存者は精神遅滞、痙性麻痺、皮質失明などの精神遅滞もありました。

2.ライト（または中間）タイプ

酵素活性は正常な人の約3％から30％であり、血液鎖分岐鎖アミノ酸および分岐鎖ケト酸はわずかに増加します;尿には過剰な分岐ケト酸排泄があり、少数はケトアシドーシスなどの急性代謝障害を起こす可能性があります。発生;このタイプおよびチアミン有効タイプは、簡単に特定できず、診断を支援するための臨床的に適用可能な治療試験です。

3.断続的なタイプ

酵素活性は正常な人の約5％から20％です。子供は無症候性で、通常は乳児の後期または小児期に通常の身体的および精神的発達があり、また主に感染、手術、および写真撮影により成人期の後期にあります。高タンパク食、眠気、運動失調、行動の変化、歩行の不安定性、重度のけいれん、and睡、さらには死亡、尿中のメープルシロップの存在、子供の血液の発生などの要因によって誘発されます。尿の生化学的検査は正常であり、いくつかは知能が低いものです。

4.チアミン有効タイプ

酵素活性は正常な人の約30％から40％です。臨床症状は中間型の症状と似ています。チアミン（ビタミンB1）での治療は、子供の臨床症状を改善し、血液と尿の生化学的変化が正常に戻ります。投与量は通常100-500 mgです。 / d、毎日のタンパク質摂取を制限します。

5.ジヒドロリポ酸アミド脱水素酵素（E3）欠乏症

まれに、臨床症状が中間型に類似していますが、E3サブユニットの欠陥により、分岐型α-ケト酸デヒドロゲナーゼの活性が低いことに加えて、ピルビン酸デヒドロゲナーゼおよびα-ケトグルタル酸デヒドロゲナーゼの機能も低くなっています。障害、重度の乳酸アシドーシスを伴い、通常、生後数ヶ月で、筋肉緊張の低下、運動障害、発達遅延などの進行性の神経学的症状が徐々に現れ、大量の乳酸、ピルビン酸、尿中のアルファ-ケトグルタル酸、α-ヒドロキシイソ吉草酸、α-ヒドロキシケトグルタル酸など。ピルビン酸が大量に蓄積するため、血中のアラニン濃度も増加します。

小児科のカエデの糖尿病検査

1.新生児スクリーニング

ほとんどの病気は、ガスリー細菌増殖阻害法によってスクリーニングされ、血液中のロイシン濃度が4 mg / dl（305μmol/ L）を超える場合、尿中のケト酸の量をさらに検査する必要があります。

2.生化学検査

臨床的に診断された小児に対して電解質と血液ガスの分析を実施する必要があります。代謝性アシドーシスと陰イオンギャップの拡大がある場合は、血液と尿のアミノ酸と有機酸の分析を実施する必要があります。

3.アミノ酸および有機酸の分析

GC-MSを使用した小児の血液、尿、脳脊髄液中のアミノ酸と有機酸の定量的検出により、診断を確認できます。

（1）血液中の分岐鎖アミノ酸および分岐有機酸のレベルが増加します。

（2）急性期では、血中のα-ケトイソ吉草酸の濃度が増加し、尿中のα-ヒドロキシイソ吉草酸が増加します。

（3）この疾患に特有のL-アロイソロイシンは、血液中に検出できます。

4.酵素検出

培養線維芽細胞、リンパ芽球分岐鎖ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体の生存率を検出できます。

5. DNA分析

既知の変異タイプのファミリーメンバーについては、DNAをPCRで増幅し、標識オリゴヌクレオチドプローブで検出できます。

知能検査のレベルが低下し、異常な脳波形がEEG検査で見られ、急性代謝障害に起因する脳浮腫が脳CT検査で発見されます。

子供の糖尿病の診断と診断

診断

臨床症状が病気を示唆する場合、診断を確認するために臨床検査が必要です。尿中の分岐ケト酸のスクリーニング検査は、塩化第二鉄（緑がかった灰色の陽性）とジニトロフェニルヒドラジン（黄色の沈殿物の陽性）によって検査できます。ペーパークロマトグラフィーまたはカラムクロマトグラフィーで測定できる血液および尿中の分岐アミノ酸の増加を確認します。ケト酸は薄層クロマトグラフィーまたはガスクロマトグラフィーで測定できます。酵素の活性は白血球または皮膚線維芽細胞で測定できます。 14C標識ロイシンは14CO2に変更され、酵素活性は0-2％正常、断続的なタイプは8％-16％、ライトタイプは2つの間にあり、B1有効タイプは正常な25％以上、ヘテロ接合酵素活性は50％正常であり、出生前診断は、培養羊膜細胞を使用して酵素活性を測定することにより行うことができます。

鑑別診断

神経症状のある子供は、他の中枢神経系疾患と区別する必要があり、子供の尿と汗にはメープルシロップが含まれており、臨床検査で特定することができます。

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