小児におけるグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症

小児のグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の紹介 グルコース-6-ホスファターゼデヒドロゲナーゼ欠乏症は、赤血球グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G-6-PD）の重大な欠乏によって引き起こされる異種疾患のグループです。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：com睡an妄貧血

小児のグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏の病因

たとえば、ソラマメ病はG-6-PD欠乏症でのみ発生しますが、G-6-PD欠乏症患者のすべてがソラマメを食べた後に溶血するわけではありません。それは毎年発生しなければなりません;冒された人の溶血と貧血の程度は食べられたソラマメの量と平行ではありません;成人の発生率は子供の発生率よりも著しく低いです。

G-6-PD欠乏症は、X連鎖の不完全な優性遺伝であり、男性は女性よりも多く発生しています。 多くの場合、優性遺伝は、どちらかの親の病気の原因となる遺伝子が子供に伝わる限り、子供に伝染するという事実によって特徴付けられます。 優性遺伝を有する一部の個人は臨床症状を示さない場合があります。つまり、浸透度は100％ではなく、完全に優性ではありません。 G-6-PD欠乏症と同様に、X連鎖のために、X連鎖不完全優性遺伝と呼ばれるグループ内の不完全性の出現があります。 別の可能性は遺伝子突然変異ですが、この確率は非常に小さいです。

小児のグルコサミン-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏の予防

この病気の大部分は急性溶血を誘発する誘因があるため、予防が非常に重要です。

1.グループ予防：G6PDの発生率が高い地域では、大面積の国勢調査または婚前、出生前、臍帯血スクリーニングが、G6PD欠乏症を検出するためのより効果的で賢明な方法です。

2.個人の予防：

（1）インセンティブの削除スクリーニングに基づいて、薬物や食品などの禁止または慎重な使用を伴う「G6PD欠損キャリングカード」が発行され、医学的および個人的な参考のために発行されます。

（2）新生児黄ja：夫婦またはG6PD欠乏症のいずれかの妊婦は、出産前2〜4週間、ベンゾバルビタール0.03〜0.06gを1晩服用すると、新生児の高ビリルビン血症または発生率を低下させます;出産中の定期的なスクリーニングのために臍帯血を採取して、G6PD欠乏症の新生児を見つけます;出生前および乳児が酸化剤を使用したり、クスノキの丸薬を使用して衣服を保管したりしないでください。

小児のグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏の合併症 合併症、 com睡、貧血

溶血の危機が発生する可能性があり、重篤な場合は乏尿、com睡、痙攣、痙攣、脱水、アシドーシスなどがあり、腎機能障害により複雑になる場合があり、新生児期の高ビリルビン血症によりしばしば合併する急性腎不全で死亡することさえある症状、進行性貧血、胆石症、肝脾腫など。

小児のグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症状よくある 症状黄チー食欲不振めまい肝臓脾腫痙攣吐き気脱水腹痛谵妄蛋白尿

赤血球G-6-PD欠乏症のほとんどには臨床症状はなく、溶血患者の臨床症状は一般的な溶血性疾患の症状と似ています。G-6-PD欠乏症に起因する5種類の溶血性貧血があります。

1.先天性非球状赤血球溶血性貧血（CN-SHA）：慢性溶血は、多くの場合幼児や幼児で、原因のない高ビリルビン血症の新生児期の約半数で起こります。病気、重篤な症例は慢性溶血であり、黄und、貧血、脾腫の3つの特徴、軽いタイプは通常軽度の貧血、明らかな黄und、脾腫、すべての感染または薬物誘発溶血、溶血性危機好塩基球スポットを伴う赤血球、赤血球のサイズと形状の増加。

2.狂犬病：ソラマメの収穫期には、主に子供に発生する病気のピーク期間です。母親はソラマメを食べると、母乳で育てることで赤ちゃんが病気になる可能性があります。内部溶血、主な症状は燃え尽き、めまい、青白い、発熱、吐き気、嘔吐、腹痛、多飲症、食欲不振、黄und、尿が茶色、赤ワイン、血赤、醤油など、深刻な場合は少ないかもしれません尿、com睡、けいれん、けいれん、脱水、アシドーシスなど、身体検査の半分に肝臓、少数の脾腫の症例、尿検査のほとんどがヘモグロビン尿症、少数の尿中ビリルビンおよび尿中ビリルビンが増加し、ときに赤血球が見える白血球と顆粒。

3. G-6-PD欠乏症におけるG-6-PD欠乏による新生児高ビリルビン血症：G-6-PD欠乏症は、G-6-PD欠乏症が高い地域の新生児地域です。高ビリルビン血症の主な原因は、生後3日以内の黄undであり、黄peakのピークは生後4〜7日で現れ、黄undの程度は重く、一般に生後5〜8日で黄subはおさまり始めます。

4.薬物誘発性溶血（薬物誘発性溶血）：酸化性薬物を服用した後のG-6-PD欠乏は、急性溶血を引き起こす可能性があり、しばしば酸化性薬物への曝露後1〜2日、めまい、頭痛、食欲不振、吐き気、嘔吐、燃えつき、発熱、黄und、腹痛、血色素尿、褐色から醤油までの尿の色、同時に進行性貧血、さまざまな程度の貧血、網状赤血球正常または軽度増加し、肝脾腫も発生する可能性があり、いくつかの重篤な症例が乏尿、尿失禁、アシドーシスおよび急性腎不全と死を引き起こす可能性があり、薬物停止後10〜40日、赤血球破壊が著しく遅くなり、貧血が徐々に回復し、 G-6-PD欠乏症患者の溶血の主な原因は次のとおりです。

（1）抗マラリア薬：プリマキン、マラリアキノリン、ペニシリンなど。

（2）スルホンアミド：スルファメトキサゾール、スルファピリジン、p-アミノベンゼンスルホンアミド、スルファセタミドなど。

（3）解熱鎮痛薬：アセトアニリド、アミノピリン、フェニルブタゾンなど。

（4）フラン：フランタニジン、フラゾリドン、ニトロフラゾンなど。

（5）その他：チアゾールスルホン、ナリジクス酸、ニトリダゾール、トリニトロトルエン、ナフタレン（（脳）、メチレンブルー、チュアンリアン、トルイジンブルーなど。

5.感染性溶血性貧血：感染はG-6-PD欠乏症の溶血エピソードも引き起こすことがあり、血管内溶血は感染の数日後に起こり、通常は軽度ですが、時には重度の溶血を引き起こす可能性があります。 G-6-PD欠乏症、一般的な細菌性肺炎、ウイルス性肝炎および腸チフス、およびその他のインフルエンザ、感染性単核球症、レプトスピラ症、水chicken、おたふく風邪、細菌性赤痢、壊死性腸炎、サルモネラ、プロテウス、大腸菌、連鎖球菌B、結核菌およびリケッチア感染症、G-6-PD欠損、特定のバリアントを除く慢性溶血に加えて、溶血のほとんどは特定の素因の影響下でのみ発生します。

小児のグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の検査

G-6-PD欠損症の一般的な臨床検査は、他の溶血性貧血と比較して非特異的であり、赤血球G-6-PD酵素活性の測定、スクリーニング実験、G-6-PD欠損症の酵素に依存します。活動の定量的測定にはいくつかの方法があります。

1.メトモグロビン減少試験：速度は通常の人よりもかなり遅いこの方法は、中国でG-6-PD活性をスクリーニングするために一般的に使用される試験の1つであり、マイクロ組織化学溶出法はヘテロ接合体に適しています。テストの信頼性は75％ですが、この方法の欠点は、HbHがある場合、不安定なヘモグロビン、高脂血症、マクログロブリン血症などがすべて偽陽性の結果を引き起こすことです。

2.アスコルビン酸シアン化物テスト：G-6-PDが不足している場合、H202はヘモグロビンを破壊し、茶色の斑点を形成します。

3.ニトロテトラゾリウムブルーテスト：このテストは、生成されたNADPHの量を検出するために使用できます。

4.蛍光スポットテスト：このテストは、最も単純で、最も信頼性が高く、最も感度の高いスクリーニングテストです。

5. G-6-PD活性アッセイ：単位時間あたりに生成されるNADPHの量は、赤血球G-6-PDの活性を反映するために使用されます。一般的に使用される方法は、世界保健機関（WHO）および国際血液標準化委員会（ICSH）が推奨するZink Jamメソッドです。推奨されるGlockおよびMcleanメソッドは、赤血球G-6-PD活性の検出において、テスト中の患者の臨床状態に注意を払う必要があり、溶血期間、加齢、末梢血中の酵素欠損赤血球が選択的に除去され、若い赤血球は、高い酵素レベルで保護されています。これらの細胞の分析は、赤血球のG-6-PD活性を正確に反映することはできません。この問題を解決するために、2〜4ヶ月の急性溶血後、赤血球G-6-PD活性は、若い赤血球の遠心分離後に検出されましたが、試験システムでの沈降赤血球の使用は標準ではありませんでした。

溶血エピソード中の赤血球注入がG-6-PD活性測定結果にも影響する場合、慢性非球状赤血球溶血性貧血、特定の血液学的変化はなく、ヘモグロビンは一般に80〜100g / L、網状赤血球数網状赤血球の割合の増加により、4％から35％に増加し、平均赤血球量が増加し、赤血球の半減期が大幅に短縮され、通常2から17日、無欠陥細胞の脾臓が拘束されるため、脾臓自体は一般的に無効です溶血試験には診断的価値はありません。重度のG-6-PD欠乏症の一部の患者では、主にファージ活性の低下に起因する白血球G-6-PD欠乏により白血球機能の欠陥が生じることがあるため、主な臨床症状はペルオキシダーゼ陽性菌です。繰り返される感染、新生児黄ja、ほとんどの場合、血清総ビリルビン濃度は273.6μmol/ Lを超え、黄severityの重症度により684〜8557μmol/ Lに達することもあり、ビリルビンの子供のかなりの部分につながる可能性があります脳症の発生率は10.5％〜15.4％で、ソラマメ病の患者はヘモグロビンの量によって分類されます。

（1）ヘビー：ヘモグロビンが30g / L未満、ヘモグロビンが31-40g / Lで、尿潜血が+++を超えるか尿がない、または肺炎、心不全、アシドーシス、精神障害などの深刻な合併症がある場合、同じ方向の片麻痺または両眼偏差。

（2）培地：31〜40g / Lのヘモグロビン、++以下の尿潜血;またはヘモグロビン41〜50g / L;またはヘモグロビン51g / L以上、尿潜血++++。

（3）ライトタイプ：ヘモグロビン51g / L以上、尿潜血+++以下。

（4）隠されたタイプ：ヘモグロビンおよび赤血球の数は正常またはわずかに減少します。ハインツ体は末梢血で見つかります。患者はソラマメを食べた後に病気を発症します。同じ-個人は明らかに異なる時期にソラマメに反応します酵素の欠乏に加えて、病気に関連する他の要因があります。たとえば、Turrinらは、ソラマメによって引き起こされる溶血の危機の間に赤血球膜に高分子凝集とタンパク質の架橋が存在することを発見しました;膜の損傷は赤血球の10倍高い可能性があります。ソラマメの2つのグリコカリックス（ファブリと核）はソラマメの毒性成分であることが知られています.De Floraらは、これら2つの物質が欠陥赤血球のGSH産生能力を迅速に阻害することを発見しました。 、代謝障害、通常の胸部X線、ECGおよびB超音波につながり、肺感染症の有無に注意を払い、胆石、肝脾腫などを見つけることができます。

小児におけるグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏の診断と鑑別診断

急性溶血性貧血の特徴によれば、半月以内にソラマメを食べた履歴または2日以内に疑わしい薬または感染症を摂取した履歴、および糖尿病アシドーシスの原因の証拠があります。スクリーニング検査または酵素活性によるG-6-PD欠乏がある場合、確認。

鑑別診断

1. G-6-PDには薬物誘発性溶血性貧血がなく、その臨床的特徴および特定の実験的特徴は、不安定なヘモグロビン関連薬物によって誘発される溶血性貧血に類似しており、同定する必要があります。

2.グルタチオンシンテターゼ欠乏などのヘキソースリン酸バイパスの他の酵素欠損、およびその臨床症状はG-6-PD欠乏に類似しており、特定されるべきです。

3.熱不安定性試験およびヘモグロビン電気泳動によるヘモグロビン疾患の除外、G-6-PD欠乏これら2つの検査は正常であり、アスコルビン酸（ビタミンC）シアン化物検査ヘモグロビンなどの一部のスクリーニング検査も陽性となります。ただし、G-6-PD活性アッセイまたは蛍光スポットアッセイは、G-6-PD欠損に対してのみ陽性であり、それに応じて特定できます。

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