小児プリンヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症

s嘌呤ヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症の紹介 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ（PNP）の非存在下では、T細胞の免疫機能に欠陥があり、B細胞は正常な場合があります。 この病気は1975年に常染色体劣性疾患として初めて報告されました。 基礎知識 病気の比率：0.001％-0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：運動失調、特発性血小板減少性紫斑病、自己免疫性溶血性貧血

小児嘌呤ヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症の原因

（1）病気の原因

PNPの欠乏は、初期T細胞およびB細胞に有毒なヌクレオチド代謝産物dGTPの蓄積をもたらし、プロT /プロB相でのその発達を阻止し、T細胞およびB細胞の欠陥をもたらします。

（2）病因

T細胞はB細胞よりもPNPに敏感であるため、PNP欠乏は主に細胞性免疫不全によって引き起こされます.ADAと同様に、PNPはプリン代謝経路に関与し、ADAはアデニンからイノシンへのアミノ基転移を触媒し、イノシンはPNPに変換されます。レンゲ、PNPはすべての細胞に存在し、多くのリンパ球が存在します。PNP欠乏はB細胞に比較的害が少ないです。矛盾は、主に細胞内毒性代謝産物の蓄積と、異なる組織に対するデオキシアデニンとデオキシグアニンの選択性です。毒性、PNP欠乏症の子供の免疫機能は時間とともに変化します多くの患者は幼い頃に正常なT細胞とB細胞を持ち、免疫機能は年齢とともに徐々に低下します。

PNPをコードする遺伝子は14q13に位置し、6個のエクソンで構成されています。DNAは9 kbで、PNP欠損遺伝子の突然変異はアミノ酸置換を引き起こす点突然変異です。疾患を引き起こすのに十分ではなく、ヘテロ接合の親のPNP酵素活性は正常な1/2ですが、臨床症状はありません。

小児のnucleotideヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症の予防

1.妊婦の健康管理いくつかの免疫不全疾患の発生は、胚異形成と密接に関係していることが知られています。妊婦が放射線にさらされたり、特定の化学治療を受けたり、ウイルス感染（特に風疹ウイルス感染）すると、胎児に損傷を与える可能性があります。特に妊娠初期の免疫系には、免疫系を含む複数のシステムが関与する可能性があります。したがって、特に妊娠初期の妊婦の健康管理を強化することが重要です。妊婦は放射線を避け、化学薬品を慎重に使用し、風疹ワクチンを注射する必要があります。可能な限りウイルス感染を防ぐだけでなく、妊婦の栄養を強化するために、いくつかの慢性疾患のタイムリーな治療。

2.遺伝カウンセリングと家族調査ほとんどの病気は遺伝パターンを決定することはできませんが、遺伝パターンが特定された病気の遺伝カウンセリングを行うことは価値があります。成人が遺伝性免疫不全症の場合、子供の発達リスクを提供します。子供に常染色体劣性または性的に関連する免疫不全症がある場合は、次の子供に病気が発生する可能性が高いことを両親に伝えてください。抗体または補体欠乏症の患者の近親者については、抗体と補体を調べる必要があります。家族の疾患パターンを決定するレベル：慢性肉芽腫症などの遺伝的にマッピングできるいくつかの疾患については、両親、兄弟姉妹、およびその子供のローカライズをテストする必要があります。彼女の家族）が検査され、子供の子供は病気の出生の初めに注意深く観察されるべきです。

3.出生前診断培養羊水細胞酵素学はアデノシンデアミナーゼ欠乏症、ヌクレオシドホスホリラーゼ欠乏症およびいくつかの複合免疫不全症を診断できるなど、一部の免疫不全症は出生前に診断できます。血液細胞免疫検査は、CGD、X連鎖非ガンマグロブリン血症、重度の複合免疫不全症を診断できるため、妊娠を停止し、子供の出生を防ぎ、この病気の予後は非常に悪く、早期に正確に診断し、早期に特定の治療を行う必要があります遺伝カウンセリング（出生前診断または子宮内治療）を提供することは非常に重要です。羊水線維芽細胞のPNP活性の測定は出生前診断に役立ち、その分子欠陥はPCRによって直接検出できます。

小児のnucleotideヌクレオチドホスホリラーゼ欠損症の合併症 合併症、運動失調、特発性血小板減少性紫斑病、自己免疫性溶血性貧血

痙攣、片麻痺、発達遅延、運動失調、振戦およびADHDを含む神経系損傷によりしばしば複雑化する重篤な感染症の繰り返しは、ループス関節炎および心膜炎、中枢神経系血管炎、自己免疫性溶血性貧血と組み合わせることができます、特発性血小板減少性紫斑病など、および成長障害と悪性腫瘍。

小児のnucleotideヌクレオチドホスホリラーゼ欠乏症の症状一般的な 症状血小板減少症振戦心膜炎運動失調を軽減するための顆粒球の繰り返し感染

PNP欠乏症の最も重要な臨床症状は、通常、生後1年で始まる反復感染です。一部の患者は、生後数年で臨床症状を開始します。感染タイプはSCIDと同じです。特別な病原体には、シュードモナス、サイトメガロウイルス、水Vari、アデノウイルス、エプスタインバーウイルス、ECHOウイルス、カンジダおよびニューモシスティスカリニ、ほとんどの子供は定期的な予防接種を受け、破傷風およびポリオウイルスに対する抗体を産生し、BCGの接種後に必ずしも発生するわけではありません。けいれん、片麻痺、発達遅延、運動失調、振戦およびADHD、ループス関節炎および心膜炎を含む自己免疫疾患、中枢神経系血管炎、自己免疫性溶血など、拡散、神経疾患は非常に一般的です貧血、特発性血小板減少性紫斑病、および好中球減少症、成長障害は、PNP欠乏症の別の臨床的問題であり、身体診察はより小さなリンパ節に影響を及ぼす可能性があります。

小児のnucleotideヌクレオチドホスホリラーゼ欠乏試験

1.リンパ球のdGTPの診断指数が増加します。赤血球溶解物のPNP酵素活性は、疾患の診断に使用できます。赤血球のPNPの欠如は、この疾患の診断の指標です。羊水および羊膜細胞のPNP活性は、出生前診断に使用できます。しかし、分子欠陥はPCRによって直接検出できます。2.尿の尿酸排泄は尿によって減少しますが、グアノシン、デオキシグアノシンおよびイノシン、デオキシイノシンは排出され、上記の方法は高速液体クロマトグラフィーなどのさまざまな方法によって検出されます。代謝物はこの病気の診断に貢献します。

3.血液検査白血球の数は正常ですが、リンパ球の割合は非常に低い（<10％）。T細胞の機能は出生時に正常である可能性があります。T細胞の数は、年齢とともに1％から3％になることがよくあります。また、大幅に減少し、患者Bの割合の大部分、免疫グロブリンレベルおよび特定の抗体は正常、血液Igレベル、B細胞および形質細胞は基本的に正常、末梢血T細胞、Ts細胞減少、リンパ球PHA変換同種混合リンパ球反応は減少し、遅延型過敏症は陰性でした。

4.病理学的検査では、胸腺異形成、胸腺小体の欠如、リンパ節胸腺依存領域の異形成、リンパ球はまれであり、胸腺非依存領域はリンパ球と形質細胞が豊富であることが示されました。

臨床症状に従って、胸部X線、B超音波、脳CT、EEG、心電図などが選択されました。

子供のputヌクレオチドホスホリラーゼ欠乏症の診断と同定

乳児期に繰り返される感染の歴史によると、臨床症状、リンパ球dGTP、赤血球PNPの決定、およびその他の臨床検査により診断を確立できます。

他のタイプのSCIDとは異なり、診断を確認するために主に臨床検査に依存しています。

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