子供の紅斑性矮小症候群

小児の顔面紅斑症候群の紹介 顔面紅斑症候群（顔面毛細血管拡張性小人症症候群）は、小人、光過敏症、顔面毛細血管拡張などの3つの主要な臨床的特徴を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患です。 ブルームは最初、エリテマトーデスとして知られる先天性毛細血管拡張症を報告しました。 1983年、Zengは、この疾患が顔面紅斑小人症候群、ピグミー顔面毛細血管拡張症、子宮小人症、原始小人症、先天性毛細血管拡張症を特徴とすると報告した。 この状態は、先天性毛細血管拡張性紅斑、ブルーム症候群、染色体不安定症候群、ピグミー毛細血管拡張症、染色体脆弱性症候群、染色体破裂症候群（chromosomeleakageBloom-Torre）としても知られています。 -マッカチェク症候群症候群）。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：停留精巣白血病悪性腫瘍

小児の顔面紅斑症候群の原因

（1）病気の原因

1954年、この症状はブルーム、トーレ、およびマカチェクによって報告されました。 徴候は常染色体劣性であり、発症に明らかな性差はありません。

（2）病因

この症候群は典型的な「染色体切断症候群」です。 病気の兆候を調べると、目に見える染色体切断と再配列があります。 異常な病変遺伝子が存在するため、患者の体内に異常な物質が蓄積し、正常な物質が異常に蓄積すると、最終的に一連の臨床症状が生じます。

1974年、Chagantiらは、この疾患のリンパ球姉妹染色分体交換率（SCE）が正常な人の11倍であることを発見しました。また、この疾患の線維芽細胞のSCEの頻度は、通常よりも大幅に増加します。 9〜11回。

小児顔面紅斑症候群の予防

医師のアドバイスを聞いて、いくつかの予防策を講じてください。

小児顔面紅斑症候群の合併症 合併症、停留精巣、白血病、悪性腫瘍

1、発達奇形。 多くの場合、（つま先）、多指（つま先）、停留精巣、短い手足、内反、尿道下裂などの異常を伴います。

2、白血病やその他の血液疾患などの血液疾患が発生しやすい。

3.悪性腫瘍。 この状態の患者は悪性腫瘍になる傾向があり、患者の約6分の1が原発性悪性腫瘍を発症する可能性があります。

小児の顔面紅斑症候群の症状一般的な 症状コーヒーの斑点がゆっくりと成長し、顔の毛のある下肢が減量し、紅斑のスケールが短くなる

症状は主にピグミーで、光および顔の毛細血管拡張性紅斑に敏感です。

1、開始時間。 この症状は主に、出生後15日から3か月の乳児および幼児に発生します。

2.症状。 子供には成長遅延、低体重、日光誘発性顔面毛細血管拡張性紅斑があることがわかります。

（1）皮膚病変の損傷。 一般的に手足の裏、顔に限定され、紅斑、毛細血管拡張症を示します。 顔面の紅斑は蝶の形で分布することがあり、紅斑は浮腫または水疱である場合があり、粉砕された表面は色素沈着の損失スポットを残します。 文献には体幹に関連する病変は認められなかった。

（2）光に敏感です。 光や日光の場合、紅斑、丘疹、水疱などの皮膚病変が誘発される場合があり、夏には緩和または悪化し、夏には悪化する場合があります。

（3）成長と開発が遅れています。 ほとんどすべての患者はノームであり、一部の学者は彼らが下垂体ノームであると信じていますが、それらは原始ノームでもあると考えられています。 一部の学者は、この病気の精神的発達は影響を受けないと考えています。

（4）付随する症状。 目に見える魚鱗癬、黒色表皮症、コーヒー斑点、毛深い、長い頭蓋骨、小さな鼻、大きな耳、切歯の欠如、および（つま先）、多指（つま先）、停留精巣、短い手足、内反、尿道亀裂およびその他の変形。

3、この症状は白血病と悪性腫瘍の傾向により複雑化する可能性があり、患者の約6分の1が原発性悪性腫瘍を発症し、その半分は急性リンパ芽球性白血病です。

小児の顔面紅斑症候群の検査

検査項目は次のとおりです。

（1）検査検査

1、血液ルーチン。 同時感染時には、白血球数と好中球の有意な増加が見られました。

同時白血病の患者は、対応する末梢血にさまざまな異常を見つけることができます。

（1）貧血：貧血の程度は異なりますが、急速に進行し、それらのほとんどは白血球増多型で、多くの場合10×109 / Lを超えます。 また、正常または減少している可能性があり、周囲の白血球はナイーブな白血球に分類され、ヘモグロビンは多くの場合70g / L未満です。

（2）分類診断：化学染色、リゾチーム測定、染色体および免疫学的検査により、急性白血病の診断と分類に特定の重要性があります。

2.骨髄検査。 血液疾患が複雑になると、骨髄過形成が活発になり、元の細胞（原形質顆粒球タイプI + IIタイプ）が30％以上になり、有核細胞が大幅に増殖し、赤血球と巨核球が大幅に減少します。

3.染色体検査。 末梢赤血球や線維芽細胞をin vitroで培養すると、染色体切断の頻度が高く、トグル骨折と単純骨折があり、この現象は「染色体脆弱性症候群」と呼ばれます。

4.リンパ球姉妹染色分体交換率（SCE）チェック。 SCEは通常よりも有意に高く、線維芽細胞のSCE頻度は有意に増加する可能性がありました。 この病気の診断には非常に重要です。

5.免疫機能検査。 免疫異常のほとんどは、高ガンマグロブリン血症、正常な血清IgG、低IgAおよびIgM、低リンパ球機能でした。

（2）画像検査。

X線、B超音波、およびその他の検査により、（つま先）、複数の指（つま先）、停留精巣などの変形の存在を確認できます。 この症状のある患者を完全に理解するのに役立ちます。

小児の顔面紅斑症候群の診断と診断

診断ポイント

1.現在のリンパ球姉妹染色分体交換率（SCE）テストは、この疾患の診断に非常に効果的な方法です。

2、皮膚病変の臨床症状によると、診断の特徴を考慮した後、日光との接触でしばしば発生します。

鑑別診断

この状態は、コケイン症候群、先天性皮膚異色症、毛細血管拡張性運動失調症、エリテマトーデス、先天性ポルフィリンおよび他の光過敏性皮膚疾患と区別する必要があります。

病歴、臨床的特徴、および臨床検査と組み合わせて、その区別を区別することができます。

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