子供の低ホスファターゼ

小児ホスファターゼの紹介 低ホスファターゼ症はまれな常染色体劣性遺伝性疾患であり、いくつかは優性遺伝です。 主に子供に発生し、血液、肝臓、骨、腎臓などの組織でのアルカリホスファターゼ活性が低いか、または存在しないことが特徴で、尿の骨化が不完全で、骨折しやすく、ホスホリルアミンアルコール分泌が増加します。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：高カルシウム血症、腎障害

小児ホスファターゼ低酸素症

（1）病気の原因

この病気は主に常染色体劣性遺伝疾患であり、少数の優性遺伝であり、原因は完全には明らかではなく、体内のア​​ルカリホスファターゼが不十分であるか、骨芽細胞および軟骨細胞の機能不全、結果として生じる軟骨マトリックスおよび骨様組織によると思われる不十分な性能、アルカリホスファターゼの形成の減少、カルシウム塩は適切に堆積できません。

（2）病因

骨組織の骨組織は大量に蓄積され、カルシウム塩は正常にならず、海綿骨は不規則に配置され、骨形成は減少し、カルシウム塩は正常な骨化に関与できなくなり、二次的な高カルシウム血症と尿中カルシウム置換が増加します。腎臓の損傷は幼児期に発生し、腎臓の軽度の間質性線維症、腎尿細管および周囲組織の糸球体萎縮またはカルシウム沈着として現れ、腎不全を引き起こし、高カルシウム血症による頭蓋縫合の早期治癒をもたらす象牙質構造の不良および歯根膜の付着不良、歯の異形成、一般的な乳歯。

小児ホスファターゼ欠損症の予防

妊娠前から出生前に予防策を講じる必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

小児ホスファターゼ低酸素症の合併症 合併症、高カルシウム血症、腎障害

二次性高カルシウム血症、腎障害、腎不全、多飲、頭蓋縫合の早期治癒、しばしば頭蓋内圧の増加または神経学的症状、少数の関節、腱および椎間靭帯に続発する末梢の石灰化、短い手足、湾曲した奇形および骨折、胸部の奇形、衰弱および呼吸困難、死亡しやすい。

小児のホスファターゼ低酸素症の 症状 一般的な 症状ゆっくりと成長できない飲酒歩行不安定性拒食症軟化多尿胸部奇形高カルシウム血症タンパク尿

臨床症状の早期発症によると、新生児型（先天性致死性低ホスファターゼ症）、乳児型、子供型、および少年型（低ホスファターゼ血症タルダ）に分類されますが、これらの型は完全に区別されず、しばしば修復され、改善プロセスの継続により、新生児型は出生後の頭蓋骨の軟化、短い手足、湾曲した変形および骨折があり、手足の表面に環状の深い凹状の切開がしばしば伴います。場合によっては、青い強膜、痙攣、チアノーゼなどが見られます。症状、重症例は、胸部の衰弱と呼吸困難のために出生時の死産であり、乳児型は、出生後1〜6ヶ月でしばしば発生し、体重減少、頭囲、頭蓋骨のゆっくりした成長およびゆっくりとした成長として現れる軟化、頭蓋縫合の拡大、著明な陰嚢、頭皮静脈の充血、胸部変形および四肢の屈曲。

高カルシウム血症と腎機能障害が発生すると、食欲不振、嘔吐、便秘、発熱、多飲、低筋緊張、痙攣、タンパク尿または膿尿が生じることがあります。 2歳を過ぎた後、歩行遅延、歩行不安定、手足の痛み、曲げ変形、歯の異形成などの症状のある子供、cr骨癒合症のために虫歯と乳歯がよく見られます頭蓋内圧または神経学的症状の増加、発症が古いほど、臨床症状がより非定型的で、病変が軽度であり、成人型はしばしば、小児期に病変によって残された骨痛、骨折および骨変形のみを訴える。少数の患者が関節、腱、および椎間靭帯の周囲に石灰化を発症し、個人は初期の乳歯および骨病変のみを示します。

小児ホスファターゼ低酸素チェック

血清、骨、肝臓、腎臓、膵臓、腸粘膜、肺、髄膜、脳実質、および白血球では、アルカリホスファターゼ活性が大幅に低下または消失し、患者とヘテロ接合キャリアには大量の血液と尿があります。ホスホエタノールアミン（PEA）、外来データの報告、尿および血漿PEA正常値は17〜99μmol/ dl、0.21〜0.33μmol/ dl、正常PEAクリアランス率4〜12ml /分、その他受精卵保有者の尿中PEAは正常値の3〜8倍、血漿濃度は約2倍、腎PEAクリアランス率は正常値の4倍、低ホスファターゼ患者の尿PEAは正常値の10〜50倍、血漿PEAはヘテロ接合体の2倍（0.75-0.85μmol/ dl）であり、血中カルシウムはしばしば上昇し、高尿中カルシウム、腎機能障害、タンパク尿または膿尿が起こり、血中非タンパク窒素が増加します。

X線検査：軽度の場合の骨の症状は重度のくる病の症状と似ています。角は、さらに、一部の骨はまったく骨化されていません。乳児期には、頭蓋骨が薄く、骨化が不完全であるか、不規則な骨化中心のみが見られます。残余骨の変形と骨折、頭が狭いことのX線徴候、頭蓋内圧亢進が頭蓋骨癒合症により発生することがあり、骨粗鬆症または骨折は成人期に一般的であり、腎臓結石が現れることもあります。

小児のホスファターゼ欠損症の診断と診断

臨床症状、血液、尿生化学検査、およびX線写真は、この病気の診断の主な基礎です。

出生後の短い手足、屈曲および頭蓋骨の軟化は、骨形成不全、頭蓋鎖骨形成不全または軟骨形成不全と区別される必要があります;未熟な乳歯は組織球増加症、顎感染症および歯、顎と関連する必要があります骨腫瘍などの疾患は区別されます;大量のホスホリルエタノールアミンが尿中に排泄されますが、これは低ホスファターゼを伴う他の疾患と区別することができます。高カルシウム血症の症例は主にX線検査などの様々な原因によって引き起こされます。副甲状腺機能亢進症、乳児特発性高カルシウム血症、ビタミンD中毒などのカルシウム血症、この疾患の骨X線所見はくる病に似ていますが、血清カルシウムとリンは正常で、アルカリ性です性ホスファターゼの減少はビタミンD治療では効果がないため、特定することは難しくありません。

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