小児レッシュ・ニーハン症候群

小児リーシュナイハン症候群の紹介 レイニー症候群とも呼ばれるリーシュ・ナイハン症候群、自己破壊的外見症候群。レッシュとナイハンは、1964年にこの病気の臨床的特徴を初めて報告し、説明しました。この病気の臨床的特徴は、男の子の発症、精神遅滞、ダンスです。手足の徴候、脳性麻痺、強迫的な自傷、攻撃的な行動、高尿酸血症など。プリンの代謝異常は、レッシュ・ニーハン症候群（レッシュを含む）の異常な尿酸代謝のために子供に起こる-Nyhansyndrome）がより一般的です。 基礎知識 病気の割合：0.03％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：血尿、尿路感染、痛風性関節炎

子どものライ・シ・ニハン症候群の原因

（1）病気の原因

リーシュ・ナイハン症候群は、隠れた劣性遺伝を伴う先天性代謝疾患であり、1965年にヒグキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HGPRTまたはHPRT）に欠陥があることをSeegmillerが確認した。 GPの異常な代謝、尿酸の蓄積、HGPRTはサルベージ経路の重要な部分であり、ヒポキサンチンとキサンチンをヌクレオチド、ヒポキサンチンヌクレオチド（IMP）およびグアニンヌクレオチド（GMP）、LNSに変換します遺伝的特徴はX連鎖劣性遺伝であり、母親は遺伝子保有者であり、特に男の子に侵入しています。

（2）病因

この病気の基本的な生化学的異常は、ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼの欠損であり、HPRT遺伝子は、この病気の病因である合計57kbの9個のエクソンと8個のイントロンを含むXq26〜q27.2にあります。遺伝子変異は点変異または欠失であり、多くの種類の変異があります。通常の場合、HPRTは人体のさまざまな組織に存在し、脳の大脳基底核で非常に活発です。この酵素の機能はホスホリボシルをヒポキサンチンに変換することですそれぞれイノシン酸（IMP）およびグアニル酸（GMP）を形成するグアニン、IMPおよびGMPは、インドールの合成、およびHPRT欠乏症、IMPおよびGMP合成の患者に対してフィードバック阻害があります。減少すると、synthesis合成の阻害が減少し、ストロンチウム合成が増加し、最終製品に尿酸が大量に蓄積し、尿酸血症が高くなり、HPRTの部分的な欠陥が痛風を特徴とし、完全な喪失がレッシュ・ナイハン症候群によって現れます。疾患の正確な病因は明らかではありませんが、中枢神経系のドーパミン作動性ニューロンはほぼ完全に失われていますD1-ドーパミン拮抗薬は、疾患の神経系、特に自傷に関連していると推測されます。 などの関連。

小児リーシュナイハン症候群の予防

HPRT遺伝子はクローン化されており、HPRT変異体遺伝子は制限エンドヌクレアーゼフラグメント長多型（RFLP）または特定のプローブによって検出できます。酵素活性は、ヘテロ接合体を検出するために多数の毛包によって検出され、羊膜細胞が使用されます。または胎盤絨毛、疾患の男性胎児を検出し、上記のヘテロ接合体の検出と出生前診断が可能であり、疾患の効果的な予防のための信頼できる方法を提供し、確認された男性胎児は選択的流産を行うことができます。

小児リーシュナイハン症候群の合併症 合併症、血尿、尿路感染症、痛風性関節炎

血尿、尿路感染、尿路結石、後方への運動発達、歩行困難、突然の角形成、痙攣発作、進行性痛風関節炎、痛風結節、巨細胞性貧血などを引き起こす可能性があります腎臓の機能障害と死。

小児リーシュ・ナイハン症候群症状一般的な 症状攻撃的行動栄養障害下肢はさみ歩行高尿酸血症両側の手足Xu運動性多発結節血尿不随意運動言語発達遅延

この病気の臨床的特徴は、少年の発生、精神遅滞、手足、自傷、攻撃的な行動、高尿酸血症です。

1.中枢神経系障害は、手、足、顔の不随意運動、発育遅延または退行、錐体外路関与の8〜1歳のパフォーマンス、筋肉の緊張など、生後3〜4ヶ月で神経学的症状が現れ始める異常（強化、甲状腺機能亢進症またはジストニア）、初期の筋肉の緊張が低い、ダンス、手足の動き、運動障害は一人で座ることさえできず、立つことができず、歩行困難を引き起こし、突然の角度のあるアーチの反転位置を引き起こし、深い反射強化、重度の胴体、首の伸筋腱、角の角形成、下肢のはさみ歩行、一部のパパ停滞、positiveのpositive陽性、眼振のある患者、視覚運動調節障害、加齢筋肉のけいれんや不随意運動はわずかに改善され、半ランダムになります。子供は興奮し、1〜2歳で難治性の自傷行為を簡単に発症し始め、指、舌、唇を噛んで折れます。障害、痛みのために叫ぶ、自傷行為は一種の強迫的行動であり、一部は頭にぶつかったり、時には他人を積極的に傷つけたり、言語発達が遅れたり、話すときに不快な言葉を発することがあります 怒りの発生、宣誓、病気の子供の約50％が発作を起こし、ほとんどが精神遅滞であるが、ジスキネジアほど深刻ではないため、一部の子供はまだ言語を理解できますが、歩くことはできません。ただし、深刻な攻撃的な行動があり、EEGはほとんど正常、CT、MRIは正常、または脳萎縮があります。

2.高尿酸血症の子供は出生時に正常であり、正常に発達し始めますが、オレンジ色の黄色い砂のような尿酸結晶がおむつにあるか、血尿​​、尿路感染、尿石など、血中尿酸濃度が正常な子供、および尿尿酸が高く、腎機能障害が尿細管機能の障害、多尿、糸球体の関与により腎不全、尿酸腎症が治療されない場合、腎機能不全および死亡により10歳以上腎臓病に罹患している乳児は、腎不全を容易に引き起こす可能性があり、この疾患は思春期前により一般的です。

3.痛風は、尿路結石、進行性痛風性関節炎、痛風結節、巨細胞性貧血など、高尿酸血症の臨床症状も持つ可能性があります。逃した、痛風の早期、急速な進行、小児期の痛風は重度の障害に発展する可能性があり、すべての関節が影響を受ける可能性があり、複数または単一の痛風性関節炎である可能性があり、最も一般的な足痛風、X線が見つかります骨質に変化があります。

4.嘔吐、嚥下困難、体重減少、骨年齢低下、栄養障害、好中球走化性で死亡することが多いため、一部の子供は細菌感染を起こしやすい。

小児リーシュ・ナイハン症候群の検査

血清尿酸の増加、通常357〜595μmol/ L（6〜10mg / dl）、尿中の過剰な尿酸排泄、> 25mg /（kg・d）、尿酸/クレアチニン比の増加、正常<1、病気の子供最大2：1〜4：1の診断は、酵素活性、赤血球または皮膚線維芽細胞のHPRT、活性の低下または消失、アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼの活性の正常または増加に依存し、ヘテロ接合体が検出されます。出生前診断と出生前診断の両方が可能です。最近、ヘテロ接合体を検出する酵素活性を検出するために多数の毛包が使用されています。出生前診断は羊水または胎盤絨毛で実施でき、男性胎児は選択的流産を検出できます。

HPRT遺伝子はクローン化されており、HPRT変異遺伝子は制限エンドヌクレアーゼフラグメント長多型（RFLP）または特定のプローブによって検出できます。

1.脳波検査はほとんど正常です。

2. CT、MRI検査は正常であるか、脳萎縮がある場合があります。

3. EEG検査に異常な脳波があります。

4.尿路造影は石で見ることができます。

小児のShi子漢症候群の診断と同定

診断は、臨床症状と検査所見に基づいて確認できます。

1.赤血球溶血産物のHGPRT活性が低下し、HGPRTの残存活性が1％未満（0.1％〜1％）です。

2.尿中尿酸が増加し、尿酸/クレアチニン比が1より大きい。

3.尿中の脳脊髄液とヒポキサンチンの増加。

4.高尿酸血症は、通常599μmol/ L（10 mg / dl）以上であり、小児では正常な場合があります。

5.ヘテロ接合体の出生前診断、羊水穿刺、妊娠20週前の羊水細胞培養、羊水細胞HGPRT活性喪失の判定、妊娠の早期終了。

LNSが臨床的に疑われる場合、先天性鎮痛の患者は除外する必要があります。さらに、一部のHGPRT（原発性痛風、非定型神経学的症状を伴う活動性痛風患者、および赤血球と線維芽細胞の溶解産物であるHGPRT）は30％に達する可能性があります。

小児期に発生する高尿酸血症は、I型グリコーゲン代謝、骨髄増殖性疾患、サリチル酸などの薬物、ダウン症候群など、他の疾患にほとんど続発することに注意する必要があります。

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