小児ライ症候群

小児症候群の紹介 レイズ症候群（RS）は、急性進行性脳症であり、内臓脂肪変性を伴う脳症、ライ症候群、ウイルス感染性脳症症候群、肝性重度脂肪症-急性脳症症候群、嘔吐、肝臓脂質症など。 この症候群は、主な臨床的特徴として急性脳症と脂肪肝を伴う原因不明の症候群であり、1963年にオーストラリアの小児病理学者Reyeによって初めて報告されました。Reye症候群は、しばしばウイルスが先行する重大な病気です。急性頭蓋内圧亢進症、意識障害、感染後のけいれんなどの脳症の症状は、しばしば重度の脳浮腫、異常な肝機能および代謝障害を伴います。 ほとんどの場合、重度の頭蓋内圧と脳性麻痺は死、または重篤な神経学的後遺症を引き起こします。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：不整脈脳性麻痺

子供のレイ症候群の原因

感染（25％）：

呼吸器または消化管の症状として現れる病気の前の一般的なウイルス感染は、病原体はインフルエンザウイルス、水chicken、パラインフルエンザ、エンテロウイルス、エプスタインバーウイルスなどです。

薬物（25％）：

ウイルス感染中にサリチル酸（アスピリン）を服用した患者は、後でこの疾患を発症する可能性が高いという証拠（疫学など）があり、ミトコンドリアに対する複数の阻害効果があることが確認されています。近年、この病気の発生率は、サリチル酸の適用を減少または停止するために、米国、米国およびその他の国で減少しました。さらに、抗てんかん薬バルプロ酸はまた、ライ症候群と同じ症状を引き起こす可能性があります。

Reye症候群は通常、インフルエンザまたは水poの後に発生することが報告されており、アスピリンの発生率が大幅に増加した場合、2つの間に有意な相関があります。アトランタ有病率管理センターは水chickenとインフルエンザのアスピリンの経口投与によって引き起こされています。ライ症候群と同じパフォーマンスは「アスピリン症候群」と呼ばれます。米国のアスピリン医薬品とアスピリンは、1985年以来アスピリンバイアルに添付されています。インフルエンザまたは水poの子供は服用する前に医師の承認が必要です。警告ラベルを付け、アスピリンの徴候としてインフルエンザという言葉を削除します。

毒素（30％）：

アフラトキシン、有機リン、有機酸素、その他の殺虫剤、汚れ、その他の汚染された食品、またはそれに接触すると、この病気と同じ症状が現れることがあります。

遺伝性代謝疾患（15％）：

一部の子供には家族歴があり、先天性代謝異常により、全身性カルニチン欠乏症、肝酵素障害などのライ症候群と呼ばれることもあるライ症候群の症状が現れることがあります。高尿酸血症などに起因する尿循環、オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）およびカルバミルリン酸シンターゼ（CPS）欠乏症では、遺伝子工学の進歩により、ライトの合成が増加します。遺伝性代謝疾患の特定の診断が得られました。

上記のさまざまな理由は、体の固有の感受性によっても影響を受けます。Lassickらは、この症状は、ウイルス感染、内毒素および食細胞によって引き起こされることが知られている腫瘍壊死因子（TNF）の過剰な放出によって引き起こされると考えています。活性化マクロファージの放出の増加、非ホルモン性抗炎症薬はマクロファージを過剰な濃度のTNFに放出する可能性があります。動脈実験では、若い動物はTNFに対してより敏感であるため、仮説、すなわちアスピリンで治療された特定の幼い子供の中には、TNFの放出を増加させて、ライ症候群を発症させるものがあります。

小児レイエス症候群の予防

遺伝性疾患の予防は、主に遺伝カウンセリングと出生前診断に依存していますが、この症候群のほとんどの症例は散発性であるため、出生前診断の開発は現在広く普及していません。

1.感染症、特にウイルス感染症を予防し、さまざまな予防接種作業を行います。

2.子供に感染するための特定の薬物の注意または使用は、サリチル酸塩の服用を中止し、抗てんかん薬バルプロ酸を注意して使用する必要があります。

3.あらゆる種類の毒素を避けます。

4.遺伝性疾患の予防と治療において良い仕事をしてください。

小児ライ症候群の合併症 合併症不整脈脳性麻痺

この病気は、複数の臓器、および肝臓の肥大、肝臓および脾臓の機能障害、不整脈、心不全、乏尿、無尿など、高度な脳損傷または脳性麻痺形成、呼吸器再発などのさまざまな臨床症状によって引き起こされます機能障害。

小児症候群の 症状 、一般的な 症状、高アンモニア血症、呼吸不全、肝腫大、眠り、低熱、痙攣、、頭蓋内圧亢進、不整脈の増加、下痢

この症状の臨床症状は、「4つの高、4つの低、1つの正常」、4つの高と説明できます。

1.明らかな急性頭蓋内高血圧;

2.肝障害の発生率が高い。

3.高アンモニア血症;

4.死亡率は高く、4つ低い：

5.低年齢層;

6.黄undの発生率は低い。

7.大脳皮質に行くか、脳に行くと硬直の徴候が少なくなります。

8.通常の低血糖は、脳脊髄液の日常的および生化学的検査が正常であることを意味します。

1.臨床症状発症年齢は4か月以上5歳で、どの年齢でも見ることができます典型的なRSは「二重相」疾患を特徴とします。子供はしばしば呼吸器や消化管などの前駆感染症を患います。低体温、咳、鼻水、吐き気、嘔吐、下痢などを伴うウイルス感染の症状、その後の性格の変化、しかしこれらの変化はしばしば無視される、多くの場合、急性の数日（時には非常に短い）または2から3週間脳症と肝機能異常、嘔吐は、特に1歳未満の子供、3〜7日後の突然の高熱、頻繁な嘔吐、けいれん、意識障害（睡眠またはcom睡）などで、病気の進行に伴い頻繁に起こります。脳症の症状、呼吸リズム障害などの重度の呼吸不全の重篤な症状、重度の心臓病が皮質または脳緊張に発生することがあり、しばしば循環障害、低血糖症または下痢などの症状を伴い、肝臓の肥大を伴うことが多く、テクスチャーは硬いまたは硬い、一般的に黄undを伴わない。

臨床症状は年齢によって異なります。年長の子供や青少年は頻繁に嘔吐を起こし、発熱が少なくなります。乳児は発熱、けいれん、呼吸不全を特徴とします。主に頭蓋内圧が上昇すると嘔吐が数日間続きます。刺激された24〜48時間の精神状態の変化、眠気および麻痺は、皮質強直性に見えるか、または強直性になります。

嘔吐は茶色であることが多く、重度の症状により脱水症、アシドーシスまたは電解質の不均衡が引き起こされる可能性があります。 St迷状態またはcom睡、軽度または中程度の症例はこの段階で終了し、徐々に回復しますが、ほとんどの場合、状態は悪化し、頭蓋内圧は増加します（前（の充満、急速な呼吸、深い、過度の換気）と脳症状、びまん性大脳皮質機能障害から始まり、脳幹機能不全、瞳孔の片側の拡張または両側非対称、瞳孔の最後の2つの側面の拡張、手足は脱大脳足、腱反射、バビンスキー正のサイン、まだIII、VI脳神経損傷リズムがあり、さらに手足の弛緩性麻痺に発展し、様々な刺激に反応せず、腱反射が消失し、心拍数が最初に加速し、より遅く、より低い血圧、より遅い呼吸、そして最終的に死。

ライト症候群は一般に高熱とは関係がなく、神経系の焦点徴候と髄膜刺激は明らかではなく、肝臓は軽度、中等度の腫脹を伴う場合がありますが、肝機能障害と黄undは明らかではなく、ほとんどの症例が疾患の経過中に現れることがありますさまざまなタイプの痙攣、深部com睡には、胃腸出血、晩期視神経乳頭浮腫、または心筋伝導系の関与による不整脈または心不全があり、ときに急性腎不全と急性腎不全が組み合わされる膵炎は凝固障害と関連している可能性があります。

症状は症例ごとに異なり、軽度または適時の治療を受けた患者は疾患の初期段階で徐々に回復し、徐々に回復しますが、重症の場合は数日または24時間以内に死亡することもあります。

2.等級付け病気の進行に従って、国立衛生研究所（NIH）は1982年にRSを5つの等級に分けました。表1を参照してください。一般に、発現は1から2日以内に等級Iから等級Vに進みます。重大な病気は発症以上です。数日間の死亡後、重いRSは激しく、急速に発達し、24時間以内に死亡します。生存者は、特に乳児の状態が改善してから2〜3日以内に回復します。脳症の後遺症は1/3〜2を占めます。 / 3、一般的に肝後遺症はありません。

小児症候群の検査

1.血液画像検査により、白血球の総数が著しく増加し、顆粒球が過半数であることが示されました。

2.尿検査ケトン体が尿に現れ、ジカルボン酸が現れます。

3.肝機能異常、血清アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ、アラニンアミノトランスフェラーゼ、およびクレアチンホスホキナーゼ（CPK）値の血液検査は、疾患の後に大幅に増加し、1週間以内に正常に戻り、血液アンモニアは疾患の初期段階で大幅に増加し、300μg増加する可能性があります。 / dlを超えると、1週間以内に正常な血液アンモニアに戻り、プロトロンビンが減少し、他の代謝障害は血糖値の有意な減少、コレステロールおよび総血中脂質の減少、遊離脂肪酸濃度の増加を示し、乳児はしばしば低血糖を示し、低いように見えることがありますカルニチン血症、低コレステロール血症、低リポタンパク血症および血中ジカルボン酸（尿）、血清中のジカルボン酸、一部の小児の血中乳酸、ピルビン酸の増加、ミトコンドリア酵素複合体の活性低下。

4.脳脊髄液検査では、脳脊髄液への圧力がより強かった。脳脊髄液のほとんどのルーチン検査は正常であった。細胞数およびタンパク質数は正常であった。増加すると、ミトコンドリアの酵素複合体の活性が低下します。

5.肝生検により、典型的なRS肝臓の変化が明らかになります。

6. EEG検査は早期に正常、2年後に異常、EEGはびまん性脳症、徐波増加、不規則な電気活動などを参照、てんかん様放電（スピン波）、睡眠紡錘波は消え、背景の波は広くゆっくりであり、EEGの変化の程度は臨床症状と完全に一致していません。

7.脳CT、MRI検査は、脳CT検査を行う必要があり、脳浮腫、正中線シフトおよびその他の変化を見つけることができ、前頭萎縮、脳梁異形成、脳幹狭窄、脳室拡大を示します。

小児症候群の診断と特定

診断

関連する検査とテストと組み合わせた臨床的特徴によると、最初に脳の臨床症状、肝臓の肥大は明白ではないため、一般的に黄noはなく、無視するのは簡単です。

1.次の条件を満たす人は誰でも診断できます

（1）年齢は16歳未満であり、特に幼児と幼児です。

（2）前駆感染の病歴または病気の前にサリチル酸塩を服用した病歴。

（3）突然の発症、脳浮腫の症状および頭蓋内圧の上昇。ただし、神経系の兆候はなく、脳脊髄液検査、圧力の上昇、その他の正常。

（4）血中アンモニアが正常値を1.5倍超え、血清トランスアミナーゼが正常値を3倍超え、血糖値が低下し、プロトロンビン時間が延長され、血清ビリルビンが高くない。

（5）肝生検は臨床診断にとって非常に重要です。

15年のPartinの2300年の肝生検の経験は、主に滑らかな小胞体の増殖、グリコーゲンの損失、ペルオキシソームの増殖および肝細胞のミトコンドリアの変化を含むこの疾患の唯一の特定の診断マーカーです。肝生検を実施したとしても、電子顕微鏡技術に精通した病理学者を確保することは依然として困難です。

2. CDCによって開発された診断基準臨床診療で最も一般的に使用されている標準は、疾病管理予防センター（CDC）によって確立された診断基準であり、主に以下が含まれます。

（1）臨床的に診断されたRS（CRS）：

1急性非炎症性脳症：意識障害、圧力上昇を除く脳脊髄液検査、その他は正常であるが、中枢神経系感染または組織学が確認されている場合を除く。

2臨床検査：一過性肝機能障害、つまり、トランスアミナーゼ、血中アンモニア、またはプロトロンビン測定値≥通常値×3アンモニアの増加、急性脂肪肝は、血中乳酸、ピルビン酸の増加、プロトロンビンの減少、CKの増加に関連している可能性があり、乳児はしばしば低血糖を起こします。

3他の疾患を除く：急性中毒、遺伝性代謝疾患、急性重症肝炎などの他の類似疾患を除く。

RS（CRS）は、上記の臨床診断基準に従って肝生検または剖検が行われない場合、臨床診断と呼ばれます。

（2）確認済みRS（DRS）：肝生検または剖検がRS診断基準を満たしている場合、確認済みRS（DRS）と​​呼ばれます。

（3）一部の疾患の除外：RSの症状は、RSに類似した多くの疾患で発生する可能性があるため、急性中枢神経系感染、中毒性脳症、遺伝性代謝疾患などの多くの疾患を特定する必要があります。

上記のRS診断基準は非特異的であるため、光学顕微鏡検査でも「急性脂肪肝」に特異​​的ではないため、肝生検を可能な限り実施し、肝細胞ミトコンドリアの変化を電子顕微鏡下で観察して診断を確認する必要があります。病気の発症から4〜5日以内に実施する必要があります剖検標本は、ミトコンドリアの形態または関連する代謝テストには適していません。

3. 1988 International Reye Syndrome Diagnostic Criteria 1988 International Reye Syndrome Diagnostic Criteria Development Groupは、9つの必須標準、8つのサポート標準、7つの除外基準を含む新しい診断基準を次のように提案しました。

（1）必要な基準：

1出生前および周産期前の正常。

2出生後6か月（18か月まで）の精神運動は正常です。

3出生時の頭囲は正常です。

45ヶ月から4歳まで、頭の成長は鈍化した。

56ヶ月から30ヶ月までは、獲得した意図的な手のスキルが失われ、社会的相互作用の能力は低下しています。

6言語を表現および理解する能力が著しく損なわれ、重度の精神遅滞が発生します。

意図的な手の動きが消えると、手のひねり、手を取り上げる、拍手、たたく、噛む、手を洗うなどの7つの手のステレオタイプが現れます。

81〜4歳で、運動失調の歩行と身体障害があります。

9歳から2歳から5歳までは、暫定的な診断を下すことができます。

（2）サポート標準：

1異常な呼吸、無呼吸を止める覚醒時間、断続的な過呼吸、息止め、注視、強制唾液、吸入。

2異常なEEG、遅い背景波、または発作性の遅いリズム、臨床発作を伴うまたは伴わないてんかん様放電。

3ホラー。

4筋拘縮、筋肉の不使用とジストニアに関連。

5末梢血管運動が異常です。

6脊柱側osis症。

7成長遅延。

8萎縮した小さな足。

（3）除外基準：

1子宮内発育遅延。

2内臓の増加または蓄積された病気の他の徴候。

3網膜症または視神経萎縮。

出生時の4つの小さな頭。

5周産期後天性脳損傷。

6代謝性疾患または他の進行性神経障害があります。

7重度の感染症または頭部外傷の後遺症。

鑑別診断

この病気は、特に病気の初期段階では、兆候や異型症状が少なく、さまざまな段階でさまざまな臨床症状を示します。病気は、誤診を引き起こしやすい重度の二次性拘縮に起因する他の病気と類似しています。炎症、ウイルス性髄膜脳炎、中毒性脳症、感染症または予防接種後の脳症、頭蓋内腫瘍、黄ja型肝炎分化なし、さらに乳児のビタミンB1欠乏（脳型）、感染性単核球細胞腫、体内の特定の酵素の欠如、および全身性カルニチンの欠如、最も鑑別診断は「赤ちゃん熱」です。

1.自閉症の特定は、2つの病気の特定の主要なポイントである自閉症と混ぜることが簡単です。

2.中枢神経系感染症と中枢神経系感染症（ウイルス性脳炎、化膿性髄膜炎）の主な違いは、脳脊髄液に炎症性変化があることです。

3.ウイルス性肝炎の脳症状の特定の主な違いは、ウイルス性肝炎の脳症状には黄undと持続的な肝障害があることです。

4.急性中毒性脳症いわゆる「急性中毒性脳症」は、診断基準があまり明確ではない症候群のグループです。ライ症候群との共通性は、しばしば全身性感染症に関連しています。臨床症状は、痙攣および意識障害でもあります。頭蓋内圧亢進の症状、病理学にも脳浮腫があり、炎症はありません。違いは、適時の治療などの内臓脂肪変性なしにミトコンドリア病変がないことです、一般的な状態はライ症候群よりも軽いです。

5.リー病および脳型乳児脚気との区別は、いずれもライ症候群の特徴を有するリー病および脳型乳児脚気と区別するために必要です。

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