子供の急性間欠性ポルフィリン症

小児における急性間欠性ポルフィリン症の簡単な紹介 急性ポルフィリン症（AIP）は、肝ポルフィリン症、パイロックスポルフィリン症としても知られ、ポルフィリン症ではより一般的です。 1911年、Guntherは、1937年にWaldenstromが広範な家族研究に基づいて疾患を包括的に記述したことを最初に報告した。臨床的特徴は、腹部痙攣、難治性便秘、精神医学的症状、および尿中の大量のALAおよびビリルビンの排泄であった。 基礎知識 病気の割合：0.02％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：脱水てんかん

子供の急性間欠性ポルフィリン症の原因

（1）病気の原因

この病気は、スコーピオンスクレロチウムデアミナーゼの欠陥によって引き起こされるウロポルフィリノーゲンシンターゼの部分的欠損によって引き起こされます。この酵素の活性は、通常の人々の約50％です。核酸とのin situハイブリダイゼーションの技術により、スクレロチノゲンデアミナーゼが決定されました。この遺伝子は11q23-qter領域に位置し、5つのエクソンを含んでいます。少なくとも3つの異なるアイソザイムがすべての組織に存在し、もう1つが赤血球に存在することが知られていますが、これらの組織と赤血球には欠陥が存在しますが、機能的な症状は肝臓に限られているようです。

病気はしばしば思春期によって引き起こされ、月経中に発作を引き起こすのは簡単です。一部の薬物やホルモンは、肝臓でのALAシンターゼの作用を促進するため、病気の発症を誘発したり、状態を悪化させることがあります。抑制。

（2）病因

この疾患は常染色体優性であり、スクレロチンデアミナーゼ対立遺伝子は染色体11の染色体11q24で変異しており、肝細胞、リンパ、皮膚、上皮、羊膜および赤血球の胆汁デアミナーゼの活性はウロポルフィリン経路へのビリルビンの閉塞、およびALA合成活性の​​増強によるビリルビンとALAの蓄積を引き起こす正常な人々の50％は、この遺伝子に少なくとも4種類の変異があり、したがって酵素活性があると報告されていますさらに、一部の酵素は免疫学的活性および触媒的生物学的活性を低下させ、一部の酵素は正常な免疫学的活性および触媒活性を低下させます。さらに、一部の患者は正常な赤血球酵素活性を有しますが、他の組織は減少し、複数の酵素発現を制御することが可能であることを証明します。 1つの対立遺伝子は、赤血球を1つの遺伝子として制御し、他の組織の酵素の発現を別の遺伝子として制御します。

この疾患の患者における代謝異常と神経学的症状の関係は、まだあまり明確ではありません。この研究は、ビリルビンとALAが、主にALAに基づいて、神経系に毒性効果があることを発見しました。培養は、神経および脳細胞の神経新生を引き起こす可能性があります; 2抑制性神経伝達物質γ-アミノ酪酸受容体の強力な刺激剤; 3遺伝性チロシン血症の患者のALAおよびALAデヒドラターゼの深刻な欠如の患者のALAが蓄積し、神経学的症状の発生はこの疾患に似ています;神経系のヘム合成の4つの欠陥、in vitro細胞培養試験は、ヘム合成の阻害が細胞を深刻に分解する可能性があることを示し、ヘムの投与は疾患の神経系症状を阻害する可能性があり、最も雑多ですZygote遺伝子キャリアには症状はありませんが、特定の要因が発症を促進する可能性があります。

小児における急性間欠性ポルフィリン症予防

この病気は常染色体優性遺伝疾患であり、予防法とは遺伝性疾患の予防法を指し、バルビツール酸、スルホンアミド、アミノピリン、ステロイドなどの特定の薬物の使用を避けるためにこの疾患が疑われる人は注意を払う必要があります。プロゲステロンはこの病気の発症を防ぐことができます。

小児における急性間欠性ポルフィリン症合併症 合併症脱水てんかん

嘔吐、発作、手足の麻痺、呼吸筋の麻痺による脱水と乏尿は、抑うつ、緊張、泣き声などの人格変化を引き起こす可能性があり、幻想、幻聴、またはrog慢、インコヒーレント、泣き声があります予想外のくる病、発作、筋萎縮など

子供の急性間欠性ポルフィリン症の 症状 一般的な 症状吐き気、落ち着きのなさ、腹痛、乏尿、便秘、脱水症、うつ病、感覚障害

思春期前のエピソードはほとんどなく、エピソードは断続的です。主な症状は、発作、程度の異なる腹部けいれん、痛みを伴う部分であり、背中、膀胱、または外性器に放射される可能性があります。発作の持続時間は、数時間から数日、さらには数週間までさまざまで、しばしば吐き気、嘔吐、便秘を伴います。嘔吐により脱水症状や乏尿が起こることがあります。激しい腹痛は、しばしば急性腹部と手術、腹部膨満、腸と誤診されます。音は弱まるか消えます。圧痛は大きいですが、痛みの程度に比例しません。腹部の筋肉の緊張がなく、白血球が増加せず、腹部てんかんやくる病として誤診されやすいです。神経学的症状のある患者の発生率は、主に自律神経機能障害が原因です。腸istに加えて、心拍数が速く、血圧が上昇し、尿閉が発生する可能性があります。少数の患者が発作を主訴としており、発症時の脳波があります。変化があり、寛解後に症状が正常に戻り、末梢神経が四肢の痛み、顔面神経麻痺、および1つまたは複数の手足の弛緩性麻痺の影響を受ける場合があります。 手足の麻痺と呼吸筋の麻痺もあります。腱反射は弱くなっているか、誘発することができません。影響を受けた筋肉はすぐに収縮しますが、寛解後すぐに回復します。上部運動単位は非常にまれで、患者の約50％が感覚障害を持っています。手足に限定されます。

精神症状は腸fの患者でより一般的であり、うつ病、神経質、泣き声などの人格変化があり、幻覚、聴覚幻覚、または慢、インコヒーレント、叫び、笑い声などがあります。診断がタイムリーでない場合、上記の症状にフェノバルビタール、フェニトインまたはクロルジアゼポキシドを服用すると、症状が悪化し、精神障害が発生する可能性があり、呼吸筋麻痺や脳神経麻痺などの生命にかかわる神経系の症状さえ発生する可能性があります。症状はすぐに緩和されます。

小児の急性間欠性ポルフィリン症の検査

1.一般尿検査

発症時には、大量のALAとPBGが尿中に排泄され、新鮮な尿が正常に排出されました。一定期間後、特に日光への暴露後、PBGは尿ポルフィリンまたはコプロポルフィリンに変換され、尿の色は徐々に暗くなりました。ウッドの照明下で、尿ポルフィリンは赤色蛍光を示し、バソプレッシンの過剰分泌によって引き起こされる可能性がある尿比重が増加したが、下垂体病変は確認できなかった。

2. PBG定性試験（ワトソン-シュワルツ試験）

この検査は特異的で、診断に意味があり、無症候性の遺伝子保有者を検出できます。

試験方法：1mlのHoesch試薬（6mol / L塩酸100ml中のリン-ジメチルアミノベンズアルデヒド2g）を取り、1〜2滴の新鮮な尿検体を加えます。すぐに試薬溶液にチェリーレッド色を示し、静かに振ってください。チェリーレッドは周囲の溶液に広がります。

3.尿中のALAおよびPBGの定量的検査

ALAおよびPBGは、正常な人と比較して100倍以上増加する可能性があります。断続的な期間では減少しますが、それでも通常よりも高くなります。診断は、ALAの定量よりも有意義です。患者の肝細胞、赤血球、および線維芽細胞における尿中ポルフィリノーゲンIシンテターゼは大幅に減少します。羊水穿刺細胞培養は、出生前に診断できるウロポルフィリノーゲンIシンテターゼによって定量化されます。一部の無症候性の小児および成人の遺伝子保有者は、活動性が低い。

4.血液生化学検査

急性発作では、多くの場合、食事の開始時の嘔吐および腹痛が原因で、水力障害、しばしば低ナトリウム血症を引き起こし、血中カルシウム値も低下し、一部の患者でさえ乏尿および高窒素血症になります。

症状と徴候の臨床症状に応じて、B超音波、X線、心電図、EEG、CT、およびその他の検査を選択できます。

小児の急性間欠性ポルフィリン症の診断と診断

診断

再発性エピソードの原因が見つからず、精神神経症状のある腹部痙攣患者の場合、配置後に茶色の尿を持っている人は疾患を考慮する必要があります。新鮮な尿を取り、診断を確認するためにワトソンシュワルツテストを行います。病気の増加の歴史であるアミノピリンまたはサルファ剤は、診断にさらに役立ちます。

鑑別診断

1.腹痛の場合は、腎臓結石、胆嚢総胆管結石、急性膵炎、胃または十二指腸潰瘍、急性虫垂炎、腸閉塞など、さらに誤操作など、さまざまな急性腹部の識別に注意を払ってください。 。

2神経系の原因不明の機能障害：特に末梢神経の症状、身体の筋力低下、などは、ポルフィリン症の可能性に特に注意を払う必要があります。

3.中毒患者も腹痛、便秘および神経学的症状を有し、尿中のALAの排泄も増加しますが、ジメチルアミノベンズアルデヒド試験の結果は通常陰性であり、同定に注意を払う必要があります。

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