小児基底細胞母斑症候群

小児基底細胞症候群の紹介 基底細胞母斑症候群（basalcellnevussyndrome）は、多くの臓器が関与する常染色体優性遺伝性疾患です。 クリニックには、皮膚、歯、骨、目、神経、生殖など6つの主要臓器系があり、基底細胞癌、顎嚢胞、手のひらまたは足の角化症、骨格異常など約38の異常があります。 基礎知識 病気の割合：0.2％-0.3％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：顎嚢胞基底細胞癌先天性水頭症停留精巣

小児基底細胞母斑症候群

病気の原因：

この症状は、浸透率が95％の常染色体優性遺伝病であり、原因は不明です。

病因：

この症候群は全身間葉組織の原発性病変によって引き起こされる母体プラークであるという仮説があり、様々な上皮病変も異常な結合組織によって誘導されます。染色体異常に関連するが、確認されていないが、Liu Xixian et alは、いくつかのケースでGTGバンディング核型分析を実施し、染色体構造と数に異常はなく、SCE頻度テストの結果は非常に有意であり、SCEは複数の嚢胞で有意に増加した、または腫瘍はまた、優性常染色体遺伝を介した疾患、その浸透度は95％と高くなる可能性があると考えており、症候群は遺伝子の複数の効果の結果である様々な臓器に関与します。

小児基底細胞母斑症候群の予防

遺伝カウンセリングを実施する必要があり、できる限り早期に診断を小児期に実施し、対応する措置を講じる必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。

小児基底細胞母斑症候群の合併症 合併症顎嚢胞基底細胞癌先天性水頭症停留精巣

複数の奇形、皮膚の複数の良性嚢胞と腫瘍、複数の顎嚢胞、基底細胞癌、rib骨分岐、手のひらと親指の遠位端の短縮、後ph、脊柱側or症または骨結合などは、先天性脳を持っている可能性があります沈降、硬膜石灰化、停留精巣、先天性失明、脈絡膜裂および視神経欠損。

小児基底細胞母斑症候群の症状一般的な 症状下顎嚢胞水頭症脊柱側osis症

この症候群は現在、皮膚、骨、目、神経、生殖、および基底細胞癌、顎嚢胞、手のひらまたは足底の角化症および骨格の異常を含む約38の異常として知られている他の6つの主要臓器系として知られていますまたね

1.皮膚の変化：小児期または思春期の上皮性嚢胞、脂肪腫、子宮筋腫などの露出または非露出領域の皮膚に複数の様基底細胞癌または複数の良性嚢胞および腫瘍が出現する場合

2.水虫と手のひらの皮膚の角質化不良：足と手のひらの皮膚の角化症、子供や青年期によく見られる、多数、直径0.1〜0.3cm、皮膚の角質欠損、毛細血管拡張症のため、赤です圧力は白くなります。これは、表皮基底細胞の脊椎細胞への分化と、ケラチン形成中の酵素機能の欠陥によって引き起こされます。

3.多発性顎嚢胞：以下の顎はより一般的であり、X線検査の最も顕著な臨床症状です。

4.異常な骨格系：rib骨分岐、手のひらと親指の遠位端の短縮、脊柱​​後osis、脊柱側osis症または骨癒合を含む。

5.その他：先天性水頭症、硬膜石灰化、停留精巣、先天性失明、脈絡膜裂傷、視神経欠損がある場合があります。

この症状は、放射線誘発性の発癌に特に敏感です。一部の患者は、照射後6か月から3年以内に照射領域に複数の基底細胞癌があります.24時間のUV照射後、SCEの頻度は正常な人よりも高くなっています。細胞には発がん物質によるDNA損傷を修復する正常な能力がないため、この病気の患者の診断と治療では、がんの誘発を減らすためにX線または紫外線を避ける必要があります。

小児基底細胞母斑症候群の検査

血液、尿、およびルーチン検査は一般に異常であることが判明しており、基底細胞癌、嚢胞、脂肪腫、子宮筋腫などで皮膚生検が見られます。

複数の顎嚢胞の最も顕著な臨床症状のX線検査では、rib骨分岐、脊柱後、脊柱側osis症または骨統合、硬膜石灰化、水頭症のCT検査、B超音波検査で停留精巣を見つけることができます待って

小児の基底細胞母斑症候群の診断と診断

この症候群は、小児期から成人期に発生する可能性のある複数の基底細胞癌によって特徴付けられます。日光に曝されていない皮膚の患者に見られます。類似の皮膚腫瘍の患者は、数世代で発見されています。細胞がん患者の約0.5％一般集団では、1人だけが病気であるか、皮膚嚢胞または顎嚢胞のみがある場合、この病気の診断はしばしば無視され、ほとんどの場合は小児期です。または思春期の若者はすでに症状を発症しています。.西安の症例のほとんどは9歳で特定の臨床症状を示しており、数十年の診断の後のみ、この疾患は基底細胞腫瘍だけでなく、遺伝病でもあります。したがって、小児科医は小児期に早期診断を行い、対応する措置を講じる必要があるため、子孫、遺伝カウンセリングを実施する必要があります。

他の皮膚腫瘍と区別する必要があります。

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