小人症

小人症の概要 同じ人種、年齢、性別の子供の標準身長の30％未満、または大人の身長が120 cm以下の人は、小人または低身長と呼ばれます。 小人症は、さまざまな理由による成長ホルモンの分泌が不十分なため、物理的な成長遅延を引き起こします。 小人症の原因は、先天的要因と後天的要因の2つの側面に起因する可能性があります。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：下垂体腫瘍下垂体低身長

小人症の原因

下垂体因子（20％）：

内分泌ノーム用。 先天性（一次）または後天性（二次）の理由、下垂体前葉の機能障害、成長ホルモンの分泌不足、体の成長と発達の障害。

クレチン病（15％）：

甲状腺ホルモンは骨の成熟と密接に関係しています。 甲状腺が小児期に低い場合、軟骨の骨化と歯の成長が妨げられ、各長骨骨化センターの発生時間が大幅に遅延し、骨経路の発達と成熟に影響し、低身長になります。

軟骨発達障害（28％）：

軟骨の成長のために病気は弱く、長骨の成長は遅く、内分泌ではなく、家族性の重度の短い変形を形成します。 臨床症状は、1）体幹骨の長さが正常であり、手足が明らかに短く、下半身が上半身よりも著しく短いこと、2）脊柱の脊柱前a、腹部の前部、back部の背部、指が短いこと、3）精神発達が正常であること、4）性器は正常で、生殖能力があります。

卵巣低形成（18％）：

ターナー症候群としても知られるこの疾患は、女性の先天性遺伝的欠損症です。 患者は、小人症を伴う卵巣低形成症を患っています。 その特徴は次のとおりです：1）思春期に近いほど、成長と発達が遅くなります; 2）生殖器異形成、原発性無月経; 3）体は短く、脂肪があり、胸部はシールドされています; 4）患者の尿生殖腺刺激ホルモンは著しく増加します下垂体性小人症はその反対です。

D星防止

内因性の子供は、心不全と感染を積極的に予防する必要があります。 内因性の予防は、先天性疾患の予防に基づいています。 妊娠前から出生前まで予防策を講じる必要があります。

婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）、生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目および内容によって異なります通常の健康診断（血圧、心電図など）、および病気の家族歴、個人の病歴などについて尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。

妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、殺虫剤、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属から離れるなど、有害な要素をできるだけ避ける必要があります。 妊娠中の出産前ケアでは、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニング、および必要に応じて染色体検査などの全身性先天異常スクリーニングが必要です。

異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の後遺症があるかどうか、治療できるかどうか、および予後がどうあるかを判断する必要があります。 実用的で実行可能な治療手段を講じてください。

使用される出生前診断技術は次のとおりです：1羊水穿刺細胞培養および関連する生化学検査（羊水穿刺時間は妊娠16から20週間に適しています）; 2母体血および羊水アルファフェトプロテイン測定; 3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能） 4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格奇形の診断に有益です.5絨毛細胞のクロマチン測定（受胎40〜70日）、X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します; 6アプリケーション遺伝子連鎖解析; 7胎児顕微鏡検査。

上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。

小人の合併症 合併症下垂体下垂体ドワーフ病

視覚障害、頭痛、嘔吐などの頭蓋内圧亢進、脱力感、嗜眠、痙攣などの神経学的症状、および同時性尿崩症の症状が現れることがあります。

小人症の 症状 一般的な 症状異常に短い成長ホルモン分泌が低すぎる成長が遅い

下垂体性小人症の診断基準：1身長が同じ年齢より低い、同性の正常な人-2Sまたは3パーセンタイル（スタディメーターによる）; 2成長率<4cm /年;同じ年齢の3Xライン骨年齢、同じ正常な性別の平均は2歳以上でした（Greulich-pyleマップによる）; 4つの成長ホルモン（GH）チャレンジテスト（レボドーパ、クロニジン、GHRHチャレンジテストを参照）;血中GHピークは<10ng / L;成長遅延を引き起こす他の要因。

兆候：成長の始まりを伴う乳児は1〜2歳より遅く、成長率は年間4cm未満、低身長、身長はほとんど130cm未満であり、姿勢は比較的バランスが取れています。 子供は噴門の閉鎖が遅れ、歯の成長が遅れ、骨が短くなります。 脳は正常に発達し、知能は同年齢のものと似ています。 髪は柔らかくなく、皮膚は細く、皮下脂肪は豊富で、骨年齢は年齢よりも小さく、筋肉の発達と体力は年齢の子供のようではなく、キャラクターはしばしば幼稚なままです。 思春期はしばしば遅れ、二次性徴は見られません。性腺刺激ホルモン欠乏症が同時にある場合、性的素朴のままです。男性のicle丸は小さいか停留精巣、前立腺は小さく、ひげ、たてがみ、陰毛はなく、トーンは高くなっています。 女性は、単純な子宮、原発性無月経、未発達の乳房、腕と外陰、たてがみと陰毛を呈しました。 発達から成人期まで、皮膚の弾力性は低下し、しわになりますが、顔はまだ未熟であり、特徴的な「幼い子供」の外観を形成しています。

二次性小人症の成長遅延の年齢は4歳以上であり、視覚障害、頭痛、嘔吐などの頭蓋内圧亢進、脱力感、嗜眠、痙攣などの神経学的症状、および同時性の尿崩症が現れることがあります。

小人検査

1.一般的に使用される成長ホルモン刺激試験アルギニン、インスリン、クロニジン、L-ドーパ、運動、睡眠刺激分泌試験。 成長ホルモンのピークは10 ng / ml未満です。

2.夜間の12時間成長ホルモン刺激試験では、脈拍の減少が示されました。

3.下垂体および視床下部の病変を識別するための成長ホルモン放出ホルモン検査。

4.成長培地の測定値は、通常よりも低いことがよくあります。

5.血中T3、T4、TSHはほとんど正常または低かった。

6.骨年齢の決定はしばしば遅れます。

7.ターナー症候群を除外するために染色体検査を受けている女性。

8.病変を占める頭蓋空間は、頭蓋撮影およびCTイメージングに使用できます。

小人症の診断

診断ポイント ：

1.体重は出生時にしばしば正常です。1〜3歳以降、子供と同年齢の差はますます明白になります。成人期では、身長は通常130cm以下ですが、体重、知能比、および精神発達は正常です。

2、a、陰毛、男性の精巣、陰茎および前立腺が発達していない、または発達不良、月経のない女性、乳房、子宮、卵巣および外陰部などの思春期の二次性の不足。

3、X線フィルムは、骨年齢が幼稚であり、骨が長い間融合していないことを示しています。

4.空腹時血漿成長阻害のレベルは通常よりも低く、インスリンまたはアルギニンの刺激応答に敏感ではありません。 ほとんどの患者は、性腺刺激ホルモンと性ホルモンのレベルが低い場合があります。

鑑別診断：

低身長の子供は、次のものと区別する必要があります。

1.慢性感染症、慢性肝疾患、栄養失調、先天性心疾患、先天性尿細管疾患などの慢性疾患に起因する成長および発達障害。

第二に、異形成、卵巣形成不全、軟骨栄養失調、グリコーゲン蓄積、ムコ多糖症などの他の内分泌および代謝疾患。

第三に、家族の短い親は背が低いか、家族の身長が低いが、知能は正常であり、性的発達は正常です。

第四に、性的発達が遅れているだけでなく、性的発達が遅れている思春期遅延（身体的成長遅延）の子供は、骨の発達を含むその身体的発達が正常な子供、正常な知能より2〜4年遅れることがあります。 思春期に達すると、大きく変化し、より速く成長し、最終的に完全に通常の高さになります。

第五に、原始的小人症の原因はまだ不明であり、子供の成長ホルモンは正常であり、胎児期からの発達が遅れているため、出生時の体格は非常に小さく、幼年期にはノームが明らかです。 知能は正常です。 頭、目、耳、首、心臓の異常な変化など、他の奇形を伴う場合もあります。

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