赤血球造血性プロトポルフィリン症

赤血球生成プロトポルフィリンの紹介 赤血球生成プロトポルフィリン病は、鉄キレート剤の低活性と常染色体優性であるプロトポルフィリンIVレベルの増加によって引き起こされます。 ほとんどの子供は病気で、夏と重い冬であり、日光にさらされた部分、紅斑、浮腫、および膨疹の後の痛みとburning熱感を特徴とします。重症の場合、水疱、水疱、びらん、瘢痕が生じることがあります。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：3〜5歳の子供に適し 感染モード：非感染性 合併症：胆嚢炎、胆石症

赤血球生成プロトポルフィリン症の病因

遺伝学（85％）：

この病気は常染色体優性遺伝に属し、その遺伝子には浸透度が可変であり、これは阻害遺伝子と環境因子に関連しています。

環境要因（15％）：

調査および分析レポートによると、病気の症状は周囲の環境で発生します。

病因

一部の人々は、ヘムシンターゼ活性が患者とその家族の線維芽細胞の培養で減少することを発見しました。過剰なプロトポルフィリンは骨髄から産生され、最近の研究は、肝細胞も形成部位であることを示しました。プロトポルフィリンの最大吸収スペクトルは400-410 nmです。しかし、波長が500〜600 nmの光にはわずかな感光性もあるため、ガラスを透過した光も発疹を引き起こす可能性があります。

赤血球生成プロトポルフィリン症の予防

病気の病原性スペクトルは400-410 nm以上です。一般的に、日焼け止めは効果的に光損傷を防ぐことはできません。再発著者は湿疹のような、または苔のような変化を持っているかもしれません。落ち着いている。

赤血球生成プロトポルフィリンの合併症 合併症胆嚢炎胆石症

胆嚢炎および胆石症に関連する場合があります。

1.腱膜瘤は、細菌感染または化学的刺激（胆汁組成の変化）によって引き起こされる胆嚢炎であり、胆嚢の一般的な疾患です。 腹部手術では、虫垂炎に次いで発生率が高く、この病気は35〜55歳の中年の人によく見られ、女性の発生率は男性、特に肥満の人の発生率よりも高くなっています。

2.胆石一般に、胆石が胆道の異なる部分に発生する場合、症状はまったく同じではありません。

赤血球生成プロトポルフィリン病の 症状 一般的な 症状かゆみ、血まみれ、丘疹、,皮、悪寒、黄und、腹痛、門脈圧亢進症、吐き気

ほとんどの患者は3〜5歳から始まり、思春期の場合もあり、女性よりも男性の方が多く、日光にさらされてから5〜30分後に強いburning熱感、鍼治療、かゆみが特徴です。皮膚には紅斑と高浮腫があります。重度の場合、にきび水疱に似た丘疹、水疱、チアノーゼ、および水疱があり、これらはびらん、厚い黒いまたは奇妙な線状瘢痕を形成します。コースは数日から数週間続きます。多くの場合、鼻、赤い唇、耳たぶを含む日光曝露の程度に関連して、繰り返される著者は湿疹のようなまたは苔のような変化であり、「虫のような」浅い萎縮性瘢痕が退行し、色素沈着または衰退、口周囲偽開裂と呼ばれる放射状の萎縮テクスチャがあり、手の甲などの日光にさらされる部分が繰り返され、関節の皮膚が深くなり、ワックス状の肥厚があり、爪（つま先）の病変がある場合があり、患者には一般に全身症状がなく、いくつかの悪寒、発熱、吐き気およびその他の不快感、元のポルフィリン形成が肝臓の最大排泄能力を過度に超えると、肝臓は肝臓への沈着により損傷を受け、肝臓の肥大、黄und、腹痛および門脈圧亢進症、食道静脈瘤出血およびその他の症状、胆嚢を示す ジュースには、胆嚢炎および胆石症に関連する可能性があるプロトポルフィリンが大量に含まれています。

赤血球生成プロトポルフィリン症の検査

血漿、赤血球、ポルフィリンプロトポルフィリンの増加、コプロポルフィリンが増加した少数の患者、尿中の正常なポルフィリン、血清鉄レベルの低下、鉄結合能の増加、ヘモグロビンおよび血球量の減少、肝機能異常、赤血球短い時間（10〜15秒）の橙赤色蛍光が、ヨウ素タングステンクオーツランプの下で放射されました。

組織病理学：病変および露出部分の皮膚では、真皮の上部真皮層の真皮壁に大量の非晶質物質が沈着し、アミラーゼ耐性があり、PAS染色が強く、乳首が広くなり、表皮が狭くて長くなります。血管壁が肥厚し、内皮細胞が腫れ、管腔閉塞が起こる可能性があり、表皮がほとんど正常であり、水疱が表皮の下にあり、基底膜バンドが肥厚しており、PAS染色が陽性であり、直接免疫蛍光検査でIgGベースの免疫グロブリンが示されています。タンパク質は血管の周りに沈着し、表皮真皮の接合部にもわずかな沈着があります。血管基底膜は透過型電子顕微鏡により厚くされ、非構造物質は多層に沈着します。中電子密度の微細フィブリルが血管壁を満たし、血管を取り囲んでいます。

赤血球生成プロトポルフィリンの診断と診断

主に特徴的な臨床症状とプロトポルフィリンの増加に基づいて、この疾患の診断は難しくありません。

赤血球には一過性の蛍光があり、肝ポルフィリンと区別することができますまた、先天性赤血球造血性ポルフィリン症、多形性発疹、および太陽solar麻疹の識別にも注意を払う必要があります。

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