抗活性化プロテイン C 病

抗活性化プロテインCの紹介 APTTでは、テスト中にAPCが追加されると、APCによる因子VaおよびVIIIaの不活性化によりAPVが延長されます。APCの追加後、APTTが延長または延長されない場合、抗活性化プロテインC（APCD）と呼ばれます。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.0001％-0.0002％です 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：

抗活性化プロテインC疾患の病因

（1）病気の原因

APCDの第V因子ライデン変異は常染色体優性です。

（2）病因

APC-Rの発生とメカニズムには人種的および地域的な違いがあります。第V因子ライデン変異に加えて、第V因子の他の遺伝子部位の変異または第VIII因子遺伝子および後天性因子の変異など、異なるメカニズムが存在する可能性があります。 APCDには先天性および後天性のスコアがあります。前者は主に凝固因子の遺伝的欠陥によって引き起こされます。最も一般的なのは因子VLeiden突然変異です。通常の状況下では、APCはArg506で第因子Vライデン変異とは、因子V遺伝子のヌクレオチド1691のミスセンス変異（G→A）を指し、これにより、因子V分子の506位のアミノ酸がArgからGlnに変化し、APCの切断がなくなります。 Vは依然として正常な凝固促進活性を持ち、APCの切断に抵抗し、体を凝固亢進状態にします。他の遺伝的欠陥には、因子V306部位突然変異、因子VIII突然変異などが含まれます。後天性APCDは抗リン脂質抗体でよく見られます。患者。

抗活性化プロテインC予防

ワルファリン予防ができます。

抗活性化プロテインC合併症 合併症

この病気の合併症はありません。

抗活性化プロテインCの症状一般的な 症状静脈血栓症

主に深部静脈血栓症として現れた。

抗活性化プロテインC検査

1APC-APTTテスト;

2発色基質法;

3 DNA分析、最もよく使用されるのはAPC-APTTテストです。これには2つのAPTTテストが含まれ、1つはサンプルをAPCに追加し、もう1つはAPCなしで、結果はAPC-SRで表されます。

APC-SR =（APCなしのAPTT）/（APC付きのAPTT）

通常の状況では、APC-SR≥2。

患者のAPC-SRを正常な人間のAPC-SRで除算して、補正されたAPC-SR、つまりn-APC-SRを得ることができます。通常の状況では、n-APC-SR> 0.84、<0.84はAPC耐性と診断できます。第V因子ライデン突然変異の場合、ヘテロ接合患者のn-APC-SRは0.45から0.70、ホモ接合患者は<0.45ですが、APC耐性がFVライデンによって引き起こされているかどうかは遺伝子分析によってのみ判断できます。

発色基質法は、APCが因子FVIIIaを不活性化してFXaの形成を制限できるという原理に基づいています。フェノールアミンを加水分解するFXaの活性を検出し、APC耐性に間接的に反応することにより、一貫しています。

DNA分析では、PCR技術とヌクレオチド配列分析を使用して、第V因子の遺伝子変異を判定し、患者がヘテロ接合かホモ接合かを判定します。

状態、臨床症状、症状、兆候に応じて、B超音波、CT、X線、心電図、生化学、血尿などの検査を選択します。

抗活性化プロテインCの診断的同定

診断基準

1.診断基準と根拠

国内の診断基準は、Zhang Zhinan氏の著書「血液疾患の診断および有効性基準」で開発されました。

（1）静脈血栓症または無症候性です。

（2）抗活性化プロテインC感受性比（APC-SR）<2または補正された抗活性化プロテインC感受性比（n-APC-SR）<0.84。

2.外国の診断基準

（1）静脈血栓症または無症候性です。

（2）常染色体優性遺伝。

（3）ホモ接合体とヘテロ接合体があります。ホモ接合n-APC-SR値は<0.4で、ヘテロ接合n-APC-SRは0.4〜0.7です。

（4）第V因子遺伝子分析の大部分はFVライデンです。

3.診断評価

（1）APCDは静脈血栓症と密接な関係がありますが、APCDに血栓症があるとは判断されていません。ヨーロッパと米国の調査では、正常な白人におけるAPCDの発生率は15％にもなることが示されています。 APCD患者は、妊娠中、手術中、経口避妊薬、およびプロテインC、プロテインS、アンチトロンビン欠乏症などのその他の危険因子中に血栓症のリスクが大幅に増加するため、血栓症のリスクが大幅に増加します。 APCDの血栓性エピソードを有する患者では、プロテインC、プロテインS、アンチトロンビンを組み合わせた先天性または後天性欠損症を排除し、抗リン脂質抗体が陽性かどうかなど、血栓症の他の高リスク要因を排除するように注意する必要があります。

（2）APCDは主に常染色体優性ですが、上記の理由により、家族の他のメンバーは血栓発作を起こしていない可能性があるため、家族歴は診断に役立ちません。

（3）APC-SRとn-APC-SRの基準値は診断基準に記載されていますが、異なるソースの試薬を使用して得られた結果は異なるため、各検査室は独自の通常の基準値を確立する必要があります。

（4）試薬、APC-APTTに加えて、テストはプロテインSや因子II、V、VIII、IX、Xレベルの低下、経口ワルファリン治療、抗リン脂質抗体などの他の因子の影響も受けますしたがって、多くのAPC-Rヘテロ接合体は見逃されるか誤診されます。したがって、修正試験を使用して、テスト対象の血漿を欠乏因子V血漿で希釈し、他の抗凝固薬欠乏または抗凝固薬の効果を効果的に修正できます。また、感度は大幅に向上しました。特に、因子VLeiden変異によって引き起こされるAPC-Rの場合、特異性は最大98.8％、感度はほぼ100％です。さらに、発色基質法の主な利点は、抗凝固に耐性がないことです。薬物またはAPC-APTTなどの他の凝固因子の影響は、診断率の改善に役立ちます。ループス様抗凝固剤や抗カルジオリピン抗体を含む抗リン脂質抗体は、APC-APTTを妨害し、テスト結果はAPC-SRを低下させます。血小板抽出物の使用は、抗リン脂質抗体の影響を除外できます。

（5）検査対象の検体の処理は非常に重要です。APC-SRは、患者の測定結果と正常者の比です。したがって、検査対象の患者の血漿が凍結保存されている場合、正常対照血漿もそれに応じて凍結する必要があります。凍結融解後の血小板は検査に影響し、APC-SRを大幅に低下させる可能性があるため、検体を分離する際には血漿中の血小板を可能な限り除去する必要があります。

鑑別診断

プロテインC、プロテインS、アンチトロンビンを組み合わせた先天性または後天性の欠損、および抗リン脂質抗体の存在など、他の後天性因子を除外する主な必要性。

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