グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の概要 赤血球グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G-6-PD）の欠乏によって引き起こされる溶血性貧血は、赤血球酵素の欠乏によって引き起こされる溶血の最も一般的なタイプである疾患の不均一なグループです。 この疾患はX連鎖の不完全に支配的な遺伝であり、G-6-PD活性測定はこの疾患の診断の主な手段です。 現在、この病気の治療法はありません。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：特別な人はいません。 感染モード：非感染性 合併症：黄und貧血胆石症

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏の原因

G-6-PDおよびその生化学的変異体（30％）：

正常な「酵素」はG-6-PD Bと呼ばれます。G-6-PD欠損は、G-6-PDアミノ酸配列をコードするG-6-PD構造遺伝子の異常、および部分精製された残留酵素の詳細な生化学によって引き起こされます。これらの異常な酵素はG-6-PD生化学的変異体であり、1966年に世界保健機関（WHO）はG-6-PD変異体に関するジュネーブで国際会議を開催しました。 G-6-PDは、電気泳動速度と、酵素活性、電気泳動速度、グルコース-6-リン酸（G6P）、コエンザイムII（NADP）などの酵素反応パラメーターに主に基づいています。ミカエリス定数（KM）、基質同族体（デオキシG6P、ガラクトース、脱アミノ化、NADP、コエンザイムI）使用率、熱安定性、最適pH、ただし少なくとも次の5つの項目が必要：1酵素活性2電気泳動速度; 3G-6-PDミカエリス定数; 4脱酸素化G6Pの相対的な欠乏率; 5熱安定性、現在、世界中で400以上のG-6-PD変異体が報告されています。 WHOが推奨する標準的な方法に従って約300種が特定され、これらのバリエーションに基づいて約100種が他の方法によって特定されます。 酵素活性と臨床的意義は5つのカテゴリーに分けられます：バリアント活性の最初のタイプは生涯溶血性貧血で非常に低く（通常10％未満）、バリアントの2番目のタイプはin vitro活性は非常に低いですが、付随していません慢性溶血、溶血は特定の特別な状況下でのみ発生し、このタイプはG-6-PD地中海タイプなどの一般的なタイプです;バリアントの3番目のタイプは、通常の酵素活性が10％〜60 ％、溶血は特定の薬物または感染が行われた場合にのみ発生します.4番目のタイプの変動は、酵素の機能的活性を変えない変異によるものです.5番目のタイプの変異体の酵素の活性は増加し、4番目とカテゴリー5には臨床的意義はありません。中国人の中で、12種が香港、台湾、および海外の中国人で発見されています.Du Chuanshuおよびその他は、広東、海南、貴州、四川、貴陽、雲南およびその他の省で35種を発見し、そのうちの12は世界にあります。新しいタイプである国別バリアントは、主に2番目と3番目のバリアントに属します。

不完全な優性遺伝（35％）：

G-6-PD遺伝子の遺伝子型はX q28に局在しており、G-6-PD欠乏症は性的に不完全な優性遺伝です。したがって、変異遺伝子を持つ男性は病気を発症し、異常な遺伝子は父親から息子に渡りません。母親から息子に受け継がれます女性では、各細胞で2つのX染色体のうち1つだけが活性化されています女性G-6-PDにはヘテロ接合体がなく、2つの赤血球集団がありますG-6-PD欠損症G-6-PD欠損細胞と正常細胞の比率は、細胞と正常細胞とで大きく異なり、完全に正常に見えるヘテロ接合体の女性もいれば、完全に異常を示すヘテロ接合体の女性もいます。 X染色体の不活性化はランダムであり、X染色体の不活性化および成熟中に、より多くの父方のX染色体が増殖性の利点を持つ活性化細胞クローンであるため、変動性はX染色体の不活性化プロセスの特定の特性の結果ですG-6-PDは、女性のヘテロ接合体の末梢血中の赤血球を枯渇させます。正常赤血球に対する比率 この重要な違いは、異なる臨床症状につながる可能性があります。

分子生物学（20％）：

1986年、Persico、Martlniなどは、さまざまな方法でヒトG-6-PD遺伝子のクローンを作成し、cDNA配列を取得しました。 G-6-PDを欠くタンパク質の一次構造変化を調べるために、1991年に、エルソンらは、ヒトG-6-PDゲノムの完全な配列を決定しました。 G-6-PD遺伝子は約18 kbの長さで、13個のエクソンと12個のイントロンで構成され、515個のアミノ酸からなるG-6-PDタンパク質をコードします。または、直接配列分析と組み合わせたPCRにより、3つのヌクレオチド欠失を除く120を超える遺伝的変異が同定されました。これらはすべて単一または複数の塩基置換であり、G-6-PD遺伝子はハウスキーピング遺伝子です。 （ホームキーピング遺伝子）、したがって、生存、G-6-PD活性の完全な喪失をもたらす突然変異（欠失またはナンセンス突然変異など）に必要な場合があります。ただし、エクソン1、3、13を除きます。突然変異、中国では15点の突然変異が発見されており、既存の研究により、異なる地域、異なる国籍の患者の50％以上が1376G→Tおよび1388G→Aであり、酵素のヒドロキシル基に集中した非球状細胞溶血性貧血突然変異が生じることが確認されています末端、362-446のアミノ酸断片、および他の病気につながる突然変異のほとんどは酵素のアミノ末端に集中しており、最も興味深いのはG-6-PDの突然変異ですA-、A-は遺伝的異質性を持っています性別、2つの部分に塩基置換があり、そのうちの1つは376A→G、もう1つは したがって、アフリカ系アメリカ人の202G→A、680G→Aまたは968T→C、A-頻度は12％であり、アフリカ系アメリカ人で一般的に見られる別の変異体はアフリカ系アメリカ人のG-6-PD Aです。頻度は20％であり、G-6-PD Aの突然変異は376A→Gであり、これはG-6-PD A-の特定の突然変異です。したがって、Beutlerらは、G-6-PD A-がGから現れると考えています。 -6-PDB（野生型）→G-6-PD A→G-6-PDA-、高頻度の自然selection（マラリア）A-が保存されていました。

従来の生化学分類法によると、同じG-6-PD生化学的変異体に分類できます。異なる遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります。つまり、遺伝子変異体は性質が異なります。たとえば、G-6-PD（-）には3つのタイプがあります。遺伝子変異：1202G→A、376A→G; 2680G→T、376A→G; 3968T→G、376A→G、以前はいくつかの異なる生化学的変異体と考えられ、その本質はGなどの同じ塩基変異によって引き起こされます-6-PD生化学的変異体Kaiping、Anant、Dhon、Petrieh-like、およびSappoto-likeはすべて1388G→A変異（463 Arg→His）です。

（2）病因

G-6-PD活性は、細胞老化とともに指数関数的に減少しました。正常な酵素（G-6-PD B）の正常な半減期は62日で、網状赤血球は混合細胞集団の2倍活性で、老化した細胞の半分のみが活性でした。 G-6-PD A-の活性は網状赤血球では正常ですが、その後わずかに13日間の半減期で急速に減少します。G-6-PD地中海タイプの不安定性はさらに顕著で、半減期はわずか数時間です。 。

赤血球の未熟な破壊のG-6-PD欠乏の正確なメカニズムは完全には理解されていません。異なる溶血症候群のメカニズムは異なる可能性があります。これは主に赤血球減少型グルタチオン（GSH）の減少と赤血球の内外の過酸化に関連すると考えられています。生成物は、グルタチオンペルオキシダーゼ（GSHPX）による還元により解毒され、GSHを消費します。GSHは酸化型グルタチオン（GSSG）に酸化されるか、ヘモグロビンシステインと結合して混合ジスルフィド化合物（GSS）を形成します。 -Hb）、正常な赤血球では、GSSGおよびGSS-Hbは、GSHのサプリメントとして、還元型コエンザイムII（NADPH）の参加によりGSHにより直ちに補充され、G-6-PDは赤血球のGSHを欠いています消費された後、GSSGとGSS-Hbを回復するのに十分なNADPHを得ることができませんでした。GSHを補充できず、GSH含有量が急速に減少し、悪性の減少が形成されました。その結果、GSSGとGSS-Hbは赤血球に蓄積し、変性してハインツ体を形成しました。赤血球は可塑化されて変形し、脾洞を通過するときに赤血球は容易に変形せず、ブロックされて破壊されます。

近年、ますます多くの研究により、G-6-PD欠乏赤血球溶血は赤血球の過酸化損傷と関連していることが示唆されています。血液循環中の赤血球は高酸素環境にあり、赤血球膜は常に細胞内および細胞外過酸化物に囲まれています。赤血球では、オキシヘモグロビンはメトヘモグロビンに連続的に変換され、スーパーオキシドアニオンの生成を伴い、さまざまな外部および固有の過酸化物損傷から保護します。赤血球には、過酸化などの酸化損傷に対する一連の保護メカニズムがあります。ヒドロゲナーゼ（Cat）、ペルオキシダーゼ（GSHPX）、スーパーオキシドジスムターゼ（SOD）、GSHなど、これらの自然の保護メカニズムが欠陥または活性化されている場合、有害な酸素誘導体、ヘモグロビン、赤血球膜が多すぎます過酸化損傷、および不可逆的な損傷を引き起こし、赤血球の破壊、溶血を引き起こす可能性があり、G-6-PD欠損症の赤血球で形成された過酸化物は容易に損傷され、根本的な原因はNADPHの不十分な生産であると考えられていますこれにより、低GSH生産、CatおよびGSHPXの機能不足、抗酸化機能障害、および酸化的脆弱性の増加がもたらされます。

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏防止

G-6-PD欠乏症の多い地域では、G-6-PD欠乏症の一般的な調査を実施する必要があります。G-6-PD欠乏症であることがわかっている人は、ソラマメとその製品を食べることを避け、酸化剤を服用しないでください。さまざまな感染症の予防。

この病気の大部分は急性溶血を誘発する誘因があるため、予防が非常に重要です。

グループ予防

G6PDの高成長地域では、大面積の国勢調査または婚前、出生前、臍帯血スクリーニングが、G6PD欠乏症を検出するためのより効果的で賢明な方法です。

2.個人予防

（1）インセンティブの削除スクリーニングに基づいて、薬物や食品などの禁止または慎重な使用を伴う「G6PD欠損キャリングカード」が発行され、医学的および個人的な参考のために発行されます。

（2）新生児黄ja：夫婦またはG6PD欠乏症のいずれかの妊婦は、出産前2〜4週間、ベンゾバルビタール0.03〜0.06gを1晩服用すると、新生児の高ビリルビン血症または発生率を低下させます;出産中の定期的なスクリーニングのために臍帯血を採取して、G6PD欠乏症の新生児を見つけます;出生前および乳児が酸化剤を使用したり、クスノキの丸薬を使用して衣服を保管したりしないでください。

3.治療

赤血球G6PD欠乏症に対する特別な治療法はありません。治療なしでは溶血は必要ありません。溶血の原因を取り除き、疑わしい薬を止め、ソラマメを止めて感染症を治療します。重度の貧血のある人は、腎不全を防ぐために水と電解質のバランスに注意を払い、アシドーシスを補正し、尿をアルカリ化します。重度の貧血の場合、Hb≤60g/ L、または心臓と脳の損傷の症状がある人は、適時に濃縮された赤血球であり、 Hb尿は消失します;ビタミンEの使用、グルタチオンおよびその他の抗酸化効果の低下、赤血球の寿命の延長を試みます;新生児黄undは新生児高ビリルビン血症に応じて治療されます; CNSHAの場合、脾臓摘出を維持するには輸血が必要です可能であれば、造血幹細胞移植（HSCT）に役立つ場合があります。

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏の合併症 合併症黄 und貧血胆石症

この疾患の一般的な合併症は、黄und、血色素尿症、溶血性危機、溶血性、尿、無酸、急性腎不全などであり、しばしば新生児期の高ビリルビン血症に合併します。進行性貧血、胆石症、肝脾腫など

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症状一般的な 症状めまい、乏尿、疲労、黄und、低酸素血症、脾腫、腹痛、溶血性貧血、腰痛、尿なし

1.クロラムフェニコールなどの特定の薬物は、深刻な地中海型G-6-PD欠乏症の患者では軽度の溶血を引き起こす可能性がありますが、軽度のA型またはカントン型欠乏症の患者では溶血は起こりません。さらに、同じG-6-PD変異体の異なる個人は、同じ薬物に対して異なる反応を示します。たとえば、チアゾスルホンは、G-6-PD欠乏症の一部の患者で溶血を引き起こす可能性がありますが、同じタイプの他の患者は正常です。原発性キナクリドール型薬物誘発性溶血性貧血は、抗マラリア薬（プリマキン、キニーネなど）、鎮痛性解熱薬などの酸化特性を持つ特定の薬物の服用によって引き起こされる急性溶血です。 （アスピリン、アンチピリンなど）ニトロフラン、スルホンアミド、スルホン、ナフチルアニリン、大量のビタミンK、プロベネシド、チュアンリアン、プラムプラムなど。急性血管うっ血、めまい、食欲不振、吐き気、嘔吐、疲労などの症状に続いて黄ja、血色素尿、重度の溶血が起こることがあります乏尿、尿なし、アシドーシス、急性腎不全、溶血プロセスは自己制限的です病気の重要な特徴、軽度の溶血 1~2日または1週間の臨床症状は徐々に改善し、自己修復。

2.感染性溶血：感染性溶血性貧血は薬物性溶血性貧血よりも一般的であり、G-6-PD欠乏症の患者では発熱性感染後数日以内に貧血が発生する可能性があります。インフルエンザ、感染性単核球症、レプトスピラ症、水chicken、おたふく風邪、壊死性腸炎に加えて、PD欠乏症、より明確に報告されている腸チフス、肺炎、肝炎などの患者の溶血感染さらに、サルモネラ、大腸菌、β-溶血性連鎖球菌、結核菌およびリケッチア感染も報告されており、貧血は一般に比較的軽度であり、黄jaは一般に明らかではないが、ウイルス性肝炎の患者では黄jaは明白であり、赤血球加速された破壊は、すでに損傷した肝臓のビリルビン負荷を増加させ、血清ビリルビンレベルの急激な増加をもたらし、さらに、大量の血管内溶血、感染性溶血に続発する急性腎不全の報告があります。感染中の白血球食作用によって引き起こされるG-6-PD赤血球の破壊に加えて、インフルエンザAなどの一部のウイルスは溶血を開始する可能性があり、感染も可能性があります 赤血球の寿命を短くするだけでなく、同時に再生不良性危機存在することができるだけでので、一時的な毛の赤血球生成の停滞。

3.ソラマメの病気：ソラマメの病気でソラマメを食べた後、急性溶血性貧血が発生します。ほとんどの場合、新鮮なソラマメを食べていることが原因です。溶血、母親はソラマメの消費後に母親の母乳を通して赤ちゃんを食べることができ、ソラマメの病気によって引き起こされるソラマメ花粉の流入が報告されているにもかかわらず、ソラマメの開花期間中のソラマメ病の発生率（3月）主に男性患者、主に男性患者、男性患者と女性患者の比率は7：1、ソラマメ、頭痛、吐き気、背中を食べてから5〜24時間後に急性血管内溶血が起こる痛み、悪寒、発熱、それに続くヘモグロビン尿、貧血、黄und、ヘモグロビン濃度の急激な低下、患者の80％が60g / L未満、患者の30％が40 / L未満、貧血のために輸血されない場合死亡率は約8％で、3〜4日後にゆっくり回復します。

4.慢性非球状赤血球溶血性貧血：慢性非球状赤血球性溶血性貧血（CNSHA）G-6-PD変異体の一般的な特徴は、in vivoでの不安定性が低いか、著しいことです。

貧血と黄undは新生児期に初めて現れることが多いです。高ビリルビン血症は輸血療法を必要とする場合があります。一般に、溶血には明らかな開始因子はありません。幼年期後、溶血性疾患の症状と徴候は軽度で変動性があり、薄い顔色はまれです。まれに脾腫の強膜の断続的な黄色の染色は、感染、投薬、および他の誘発により急性溶血性危機を引き起こす可能性があります。

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の検査

G-6-PD欠損症の一般的な臨床検査は、他の溶血性貧血と比較して非特異的であり、赤血球G-6-PD酵素活性の測定、スクリーニング実験、G-6-PD欠損症の酵素に依存します。活動の定量的測定にはいくつかの方法があります。

1.メトモグロビン減少試験：速度は通常の人よりもかなり遅いこの方法は、中国でG-6-PD活性をスクリーニングするために一般的に使用される試験の1つであり、マイクロ組織化学溶出法はヘテロ接合体に適しています。テストの信頼性は75％ですが、この方法の欠点は、HbHがある場合、不安定なヘモグロビン、高脂血症、マクログロブリン血症などがすべて偽陽性の結果を引き起こすことです。

2.アスコルビン酸シアン化物テストG-6-PDが不足している場合、H202はヘモグロビンを破壊し、茶色の斑点を形成します。

3.ニトロテトラゾリウムブルーテスト：このテストは、生成されたNADPHの量を検出するために使用できます。

4.蛍光スポットテスト：このテストは、最も単純で、最も信頼性が高く、最も感度の高いスクリーニングテストです。

5. G-6-PD活性アッセイ単位時間あたりに産生されるNADPHの量は、赤血球G-6-PDの活性を反映します。一般的に使用される方法は、世界保健機関（WHO）および国際血液標準化委員会（ICSH）が推奨するZink Jamメソッドです。推奨されるGlockおよびMcleanメソッドを使用して、テスト中の患者の臨床状態を検出する必要があります溶血期間では、老化した酵素欠乏赤血球が末梢血から選択的に除去されます。赤血球は高い酵素レベルで保護されていますこれらの細胞の分析は、赤血球のG-6-PD活性を真に反映することはできません。この問題を解決するために、2〜4ヶ月の急性溶血後にレビューすることができます。遠心沈降法は、若い赤血球を除去してから赤血球G-6-PD活性を検出します。ただし、テストシステムでの沈殿赤血球の使用は標準ではありません。溶血エピソード中に赤血球注入が行われた場合、G-6-PD活性測定結果も影響を受けます。 。

慢性非球状赤血球溶血性貧血、特定の血液学的変化なし、ヘモグロビンは一般に80〜100g / L、網状赤血球数は4％〜35％に増加し、網状赤血球の割合が増加するため、平均赤血球量が増加し、赤血球の半減期は通常2〜17日と大幅に短縮され、欠陥のない細胞の脾臓が拘束されるため、脾臓は一般に効果がなく、自己溶血検査には診断的価値はありません。 6-PD欠乏は、主に食作用活性の低下により白血球機能の欠陥を引き起こす可能性があり、したがって、臨床症状はペルオキシダーゼ陽性細菌の反復感染です。

黄undの新生児では、ほとんどの場合、血清総ビリルビン濃度は273.6μmol/ Lを超え、さらには684-8557μmol/ Lにまで達します。黄ofの重症度により、かなりの割合の子供がビリルビン脳症を発症する可能性があります。発生率は10.5％から15.4％です。

ソラマメ病の患者は、ヘモグロビンの量によって分類されます：

（1）ヘビー：ヘモグロビンが30g / L未満、ヘモグロビンが31-40g / Lで、尿潜血が+++を超えるか尿がない、または肺炎、心不全、アシドーシス、精神障害などの深刻な合併症がある場合、同じ方向の片麻痺または両眼偏差。

（2）培地：31〜40g / Lのヘモグロビン、++以下の尿潜血;またはヘモグロビン41〜50g / L;またはヘモグロビン51g / L以上、尿潜血++++。

（3）ライトタイプ：ヘモグロビン51g / L以上、尿潜血+++以下。

（4）隠されたタイプ：ヘモグロビンおよび赤血球の数は正常またはわずかに減少します。ハインツ体は末梢血で見つかります。患者はソラマメを食べた後に病気を発症します。同じ-個人は明らかに異なる時期にソラマメに反応します酵素の欠乏に加えて、病気に関連する他の要因があります。たとえば、Turrinらは、ソラマメによって引き起こされる溶血の危機の間に赤血球膜に高分子凝集とタンパク質の架橋が存在することを発見しました;膜の損傷は赤血球の10倍高い可能性があります。ソラマメの2つのグリコカリックス（ファブリと核）はソラマメの毒性成分であることが知られています.De Floraらは、これら2つの物質が欠陥赤血球のGSH産生能力を迅速に阻害することを発見しました。 、代謝障害につながる。

1.赤血球G-6-PD欠乏症のスクリーニング検査：3つの方法が一般的に使用されます：

（1）メトヘモグロビン削減実験：通常の削減率は> 0.75、中間タイプは0.74-0.31、重大な欠陥は<0.30です。このテストは単純で、感度は高いですが、特異性がわずかに悪く、偽陽性が発生する可能性があります。

（2）蛍光スポット試験：蛍光は正常から10分以内に発生し、中間型では10〜30分で発生し、重度の欠乏後30分で蛍光は現れません。この試験の感度と特異性は高いです。

（3）ニトロテトラゾリウムブルー（NBT）ペーパー方式：通常のろ紙は紫青、中央のタイプは水色、そして大幅に不足しているのは赤です。

2、赤血球G-6-PD活性測定：これは特定の直接診断方法であり、通常の品質は測定方法によって異なります。

（1）世界保健機関（WHO）が推奨するZinkhamメソッドは、12.1±2.09 IU / gHbです。

（2）国際血液標準化委員会（SICSH）が推奨するClockおよびMcleanメソッドは、8.34±1.59 IU / gHbです。

（3）NBTの定量的方法は13.1-30。OBNTユニットです。

（4）G-6-PD / 6-PGD比の決定：ヘテロ接合の検出率をさらに向上させることができ、正常な成人の値は1.0-1.67、臍帯血は1.1-2.3であり、G6PD欠乏症よりも低いです。

3、変性グロビン小体の生産テスト：溶血> 0.05で溶血陽性細胞、溶血が陰性を停止し、不安定なヘモグロビン病の患者も陽性になることがあります。

通常の胸部X線、ECGおよびB超音波は、肺感染の有無に注意を払い、胆石、肝脾腫などを見つけることができます。

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の診断と鑑別診断

診断

（1）歴史と症状

（1）病歴の質問：注：

1家族歴がある。

2貧血の原因：ソラマメ、プリマキン、その他の酸化性薬物または感染症の消費に関連するかどうか。

3黄undおよび血色素尿症の既往があるかどうか。

（2）臨床症状：めまい、頭痛、動pit、呼吸困難、腹痛、腰痛、重度のヘモグロビン尿症が腎不全につながる可能性があります。

（2）身体検査が見つかりました

貧血の外観、皮膚、強膜の黄色の染色、軽度の腫脹または正常な肝臓と脾臓。

（3）補助検査

1.血液：ヘモグロビンが減少し、陽性細胞が陽性色素性貧血になり、網状赤血球が増加します;噛まれた赤血球および小胞細胞、若い赤血球が見られます;ハインツ体、白血球、および血小板数が赤血球に見られます。

2.骨髄：過形成は活動的または著しく活動的で、赤血球、顆粒球過形成。

3.血液間接エリスロポエチンが増加し、血清ハプトグロビンが減少または消失し、血漿遊離ヘモグロビンが増加し、尿中ヘモシデリンは陽性でした。

4.ヘモグロビン減少試験：減少率<75％;蛍光スポット試験：蛍光時間> 10分;ニトロテトラゾリウムバスケットペーパー法：フィルター紙は青紫または赤のままです。

5. G-6-PD活性の定量的測定を条件付きで実行します。

鑑別診断

1. G-6-PDには薬物誘発性溶血性貧血がなく、その臨床的特徴と特定の実験的特徴は、グルタチオン合成酵素欠損症やその臨床症状などの不安定なヘモグロビン関連薬物によって誘発される溶血性貧血に似ています。 G-6-PDには類似性がないため、特定する必要があります。

2.ヘキソースリン酸バイパスの他の酵素の欠陥は、識別のために注意する必要があります。

3.熱不安定性試験およびヘモグロビン電気泳動によるヘモグロビン疾患の除外、G-6-PD欠乏これら2つの検査は正常であり、アスコルビン酸（ビタミンC）シアン化物検査ヘモグロビンなどの一部のスクリーニング検査も陽性となります。ただし、G-6-PD活性アッセイまたは蛍光スポットアッセイは、G-6-PD欠損に対してのみ陽性であり、それに応じて特定できます。

また、発作性夜間血色素尿症、発作性寒冷血色素尿症およびその他の溶血性貧血とも区別されます。

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