Malattia di Niemann-Pick

Introduzione alla malattia di Niemann-Pick La malattia di Niemann-pick (NPD) è una malattia metabolica ereditaria causata da sfingomielina e colesterolo depositati in vari organi del corpo, che si riscontra spesso nei bambini piccoli, con fegato, milza e macchie gialle sul fondo. Le caratteristiche principali di grandi macchie di schiuma rossa e grandi cellule simili a schiuma negli strisci di midollo osseo. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipersplenismo

La causa della malattia di Niemann-Pick

(1) Cause della malattia

Eredità autosomica recessiva.

(due) patogenesi

La malattia è autosomica recessiva e gli ebrei sono più malati, e ora è confermato che i ceppi A e B di questa malattia sono causati dalla mancanza di sfingomielinasi, che è ampiamente presente nei lisosomi di varie cellule tissutali, i mitocondri. Inoltre, presente nei microsomi, in particolare negli epatociti, la sfingomielina è presente nella membrana plasmatica di tutte le cellule e nel sotto-plasma delle cellule, compresa la matrice dei globuli rossi. Quando l'enzima è carente, tali lipidi non possono essere idrolizzati, causando cellule. Una grande quantità di accumulo, spesso accompagnata dalla deposizione di colesterolo e bifosfonati, il principio di aumento del colesterolo non è chiaro, il metabolismo del colesterolo e della sfingomielina sembra essere strettamente correlato, potrebbe esserci un piccolo aumento di altri lipidi della guaina nervosa.

Nelle cellule di tipo C e pazienti di tipo D, i depositi principali sono il colesterolo, la sfingomielina è inferiore e anche la sfingomielinasi nelle cellule è diminuita, il livello è compreso tra A e B e le persone normali e si trova nei fibroblasti cutanei dei pazienti. L'esterificazione del colesterolo di origine presenta evidenti ostacoli e sulla base di questa possibile patogenesi, sono stati stabiliti omozigoti, portatori e metodi di diagnosi prenatale, e questa è considerata la causa di questo tipo.

Il gene della sfingomielinasi si trova sul cromosoma 17 e la sua struttura è chiara, mentre il gene di tipo C è mutato sul cromosoma 18.

Prevenzione delle malattie di Niemann-Pick

Se un bambino ha una malattia per questa malattia, in futuro il 50% dei feti potrebbe avere la malattia, pertanto il feto deve essere testato per l'attività dell'enzima prenatale e, se necessario, deve essere eseguito l'aborto.

Complicanze della malattia di Niemann-Pick Complicanze, ipersplenismo

L'infezione è una complicanza comune e una delle principali cause di morte e deve essere trattata in modo aggressivo.

Sintomi della malattia di Niemann-Pick Sintomi comuni Perdita di appetito, perdita di peso, alimentazione, vomito, tremore, pelle secca, andatura giallastra, apprendimento instabile, epatosplenomegalia, difficoltà di alimentazione infantile, eritema di ciliegia

La malattia è una malattia comune nei neonati e nei bambini piccoli, di solito è normale alla nascita e i sintomi compaiono entro 6 mesi dalla nascita. Le prime manifestazioni sono perdita di appetito, vomito, diarrea, bassa nutrizione ed evidente perdita di peso. Il paziente è pallido e la pelle è giallo cerosa. La pigmentazione giallo brunastra, lo sviluppo fisico e motorio sono lenti, l'intelligenza diminuisce gradualmente, diventa un idiota, in alcuni casi può avere sintomi come sordità, cecità, paralisi, rigidità degli arti, tremori e persino convulsioni, esame fisico con fegato e gonfiore parallelo della milza Grande, fino a 10 cm sotto le costole, la consistenza è dura, i linfonodi possono essere leggermente ingranditi, circa 1/3 dei casi hanno una macchia rosso ciliegia sulla macula, che è esattamente la stessa di quella vista dall'idiota della famiglia scarafaggio nero; l'anemia non è generalmente I globuli bianchi precoci pesanti sono più alti, i linfociti sono relativamente aumentati e si vedono grandi vacuoli nel citoplasma di linfociti e monociti; le piastrine tardive possono essere ridotte, il grasso sierico neutro è aumentato, i neuroposfolipidi sono normali e il colesterolo è normale o leggermente più alto. La funzionalità epatica è generalmente normale o leggermente scarsa; nella pratica clinica ci sono principalmente tre tipi e alcuni studi scientifici riportano che sono classificati in cinque tipi.

1. Tipo di bambino acuto (tipo A) Questo tipo rappresenta oltre l'85% dei casi di Nie-mann-Pick. La maggior parte delle cellule del corpo non hanno sfingosporato, compaiono clinicamente fegato, milza, linfoadenopatia e sintomi di danni al sistema nervoso, metà dei pazienti Le macchie rosse di Sakura compaiono intorno alla macula del fondo, questo tipo di malattia si sviluppa rapidamente e muore in gravi consumi e infezioni entro 3 anni.

2. Il tipo viscerale cronico (tipo B) si verifica durante l'infanzia e l'infanzia, mostrando ritardo nella crescita, progressione lenta, la maggior parte dei pazienti muore durante l'adolescenza o entra in età adulta, fegato, milza, linfonodi ingrossati, a volte con funzione milza Ipertiroidismo, generalmente nessuna manifestazione neurologica.

3. Possono verificarsi tutte le manifestazioni di tipo C. Alcuni pazienti non presentano deficit di sfingosina fosfatasi I pazienti possono sviluppare lesioni viscerali a sviluppo lento durante l'infanzia, lesioni neurologiche compaiono in seguito o compaiono in età adulta. Ci sono lesioni viscerali.

Controllo della malattia di Niemann-Pick

Foto di sangue

Possono esserci anemia moderata, trombocitopenia, la cui entità dipende dall'entità del coinvolgimento del midollo osseo, i globuli bianchi sono generalmente normali, possono essere ridotti o anche leggermente aumentati, i linfociti e i monociti possono presentare vacuoli.

2. Midollo osseo

Il grado di mieloproliferazione e la proporzione di varie cellule sono normali.Si possono trovare cellule Niemann-Pick tipiche.Le cellule hanno un diametro di 20-90 μm, rotonde, ellittiche o triangolari, con un nucleo con una piccola eccentricità e un citoplasma riempito di schiuma. I granuli di sfingomielina assomigliano a gocce di grasso simile al gelso: questa struttura rende il citoplasma schiumoso, quindi viene anche chiamato cellule di schiuma: la colorazione Ritter è di colore azzurro, la colorazione lipidica (Sudan III) è positiva e i vacuoli con colorazione del glicogeno. La parete era positiva, il centro del vacuolo era negativo e la colorazione con fosfatasi alcalina e perossidasi era negativa.

Altre ispezioni ausiliarie:

Esame radiografico

I pazienti di tipo A possono presentare infiltrazioni miliari nei polmoni, l'osso può presentare lieve ingrossamento midollare e assottigliamento corticale, mentre la TC cerebrale e la risonanza magnetica possono presentare degenerazione della sostanza grigia, lesioni demielinizzanti e atrofia cerebellare.

2. Analisi enzimatica

I globuli bianchi, le colture di fibroblasti con biopsia cutanea sono state misurate per ridurre la sfingomielinasi.

3. Biopsia renale

Sotto la microscopia ottica, le cellule epiteliali tubulari renali, lo strato di parete glomerulare e le cellule epiteliali viscerali erano degenerazione schiumosa, mentre al microscopio elettronico le cellule epiteliali tubulari renali erano corpi zebrati e alcuni erano cerchi concentrici atipici.

4. Altro

La coltura di fibroblasti cutanei rileva esterificazione del colesterolo, ha un disturbo di tipo C ed è anche macchiata di filippina, che mostra l'accumulo di colesterolo non identificato nei lisosomi. Biopsia rettale prima che compaiano sintomi neurologici (a volte Gli anni possono mostrare chiaramente la deposizione nelle cellule nervose di tipo C.

Diagnosi e differenziazione della malattia di Niemann-Pick

diagnosi

Neonati e bambini piccoli hanno fegato, splenomegalia e il fegato è più grande della milza e il sistema nervoso appare gradualmente. La malattia dovrebbe essere sospettata. Se c'è una macchia rosso ciliegia nell'area maculare, ci sono cambiamenti miliari nel film radiografico del polmone per supportare la malattia. Diagnosi, l'importante diagnosi si basa sulla scoperta di tipiche cellule Niemann-Pick simili a schiuma nel midollo osseo e la determinazione dell'attività della sfingomielinasi può essere confermata se ridotta.

Diagnosi differenziale

Dovrebbe essere identificato con le seguenti malattie:

Malattia da accumulo di glicogeno

Esistono otto tipi di malattie da accumulo di glicogeno: i tipi più comuni sono di tipo I, II, III e IV Il fegato è grande e la milza è generalmente piccola Il tipo I è più comune nell'età di 1 anno e presenta episodi ripetuti di ipoglicemia. Il ritardo mentale è causato, anche la forma del corpo del bambino è breve e l'accumulo di grasso nelle guance è una faccia da bambino, che è diversa dai sintomi neurologici e dallo sviluppo fisico della malattia di Niemann-Pick. I tipi III e IV sono simili al tipo I, ma La luce, Ia può ancora influenzare il cuore, può essere identificata da manifestazioni cliniche, curva di tolleranza al glucosio o test del glucagone e malattia di Niemann-Pick.

2. Malattia di Gaucher

Le cellule di gossip sono state trovate nella puntura del midollo osseo o nella puntura della milza, l'attività della β-glucocerebrosidasi è stata ridotta e la fosfonasi sierica acida alcalina è stata aumentata.

3. Malattia da accumulo di ganglioside GM1

La malattia da accumulo di fucosidosi ha fegato, splenomegalia e ritardo mentale: il primo ha cellule schiumose nel midollo osseo e macchie rosse sulla macula, ma entrambi hanno facce brutte e displasia ossea nei film radiografici ossei. prestazioni.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.