Sindrome da malassorbimento intestinale pediatrico

Introduzione alla sindrome da malassorbimento intestinale pediatrico La sindrome da malassorbimento intestinale (sindrome da malassorbimento) si riferisce alla digestione e / o alla funzione di assorbimento dell'intestino tenue, in modo che uno o più nutrienti nella cavità intestinale non possano essere trasportati senza problemi nel corpo e scaricati dalle feci, causando carenza nutrizionale nel bambino. Spesso una varietà di sostanze nutritive presenta diversi gradi di barriera di assorbimento. L'assorbimento di alcuni nutrienti ha spesso manifestazioni cliniche specifiche. La causa della sindrome da malassorbimento è molto complicata: nel processo di digestione e assorbimento dei nutrienti, il fallimento di qualsiasi legame può portare alla sindrome da malassorbimento. Esistono molti metodi di classificazione: alcuni sono classificati in base all'assorbimento dei nutrienti, come malassorbimento di zucchero, malassorbimento di grassi, malassorbimento di proteine, ecc .; alcuni sono classificati in base a cambiamenti patofisiologici della digestione e dell'assorbimento, come cause intracavitarie (indigestione), Anomalie delle mucose (assorbimento), trasporto anormale (disturbi linfatici o del flusso sanguigno); anche diviso in primario, secondario e così via. I casi primari in Cina sono rari, principalmente secondari. Cause comuni sono la diarrea cronica infettiva e l'intolleranza al lattosio secondario. Inoltre, resezione dell'intestino crasso, crescita eccessiva batterica intestinale, malattia intestinale allergica alle proteine ​​del latte o della soia, malattia infiammatoria intestinale, dilatazione linfatica dell'intestino tenue, Le malattie epatobiliari e pancreatiche sono più comuni; la malattia allergica intestinale da glutine e i cambiamenti fibrocistici del pancreas sono rari, ma si verificano nei bianchi europei e americani. La sua patogenesi varia con la malattia primaria. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia da disidratazione

Cause della sindrome da malassorbimento intestinale nei bambini

(1) Cause della malattia

Qualsiasi fattore che influenza uno o più dei tre stadi del processo di digestione e assorbimento dei nutrienti (intraluminale, mucoso e operativo) può causare la sindrome da malassorbimento.

(due) patogenesi

Il malassorbimento dello zucchero è principalmente dovuto alla mancanza di disaccaridasi specifica nella mucosa dell'intestino tenue, il che rende il disaccaride nel cibo non completamente idrolizzato in monosaccaride per influenzarne l'assorbimento. Occasionalmente si verifica il disturbo da assorbimento del monosaccaride. L'amilasi è rara tranne che per i neonati. Non causa problemi clinici.

I carboidrati ingeriti dal corpo umano sono principalmente amido, lattosio e saccarosio, devono essere digeriti e idrolizzati in monosaccaridi prima di essere assorbiti dall'intestino tenue Gli amidi comprendono sia catene lineari che ramificate, che sono tutti multimeri di glucosio, saliva. E amilasi nel pancreas, amido idrolizzato, decomposto in maltosio (contenente due molecole di glucosio), malto oligofina (composto da diverse molecole di glucosio) e destrina, destrina sul bordo del pennello delle cellule epiteliali intestinali (ie isomaltasi) idrolizza le molecole di destrina, che idrolizzano ulteriormente il maltosio e alla fine scompongono questi zuccheri in glucosio per l'assorbimento.

Sia il lattosio che il saccarosio sono disaccaridi: la lattasi nel bordo della spazzola dell'epitelio intestinale piccolo può scomporre il lattosio in galattosio e glucosio, il saccarosio può decomporre il saccarosio in fruttosio e glucosio, mentre il glucosio e il galattosio possono essere attivamente assorbiti nell'intestino tenue. Si assorbe rapidamente e può invertire il gradiente di concentrazione, ma consuma energia, il fruttosio viene assorbito principalmente dal vettore e l'assorbimento non può essere invertito, mentre lo xilosio (sperimentale) può essere assorbito solo tramite diffusione passiva.

Lo zucchero viene assorbito più completamente nell'intestino tenue, ma una piccola quantità di zucchero non assorbito entra nel colon, che può essere decomposto dalla flora intestinale (principalmente bifidobatteri, seguita da lattobacilli, ecc.) E quindi assorbito.

Tipi di malassorbimento di zucchero: il malassorbimento di zucchero può essere suddiviso in primario e secondario.

1. Malassorbimento di glucosio primario Malassorbimento di glucosio primario, deficit congenito di lattasi, deficit di saccarosio-isomaltasi e malassorbimento di glucosio-galattosio sono tutte malattie autosomiche recessive, clinicamente rare, tranne La carenza di saccarosio-isomaltasi può essere iniziata dopo l'aggiunta di saccarosio nella dieta. Il resto della malattia si verifica subito dopo la nascita. L'istologia della biopsia della mucosa dell'intestino tenue è normale e l'attività disaccaridasi corrispondente è ridotta e il glucosio-galattosio è scarsamente assorbito. L'attività disaccaridasica era normale e il malassorbimento era causato dalla carenza congenita di Na-glucosio e proteine ​​portatrici di Na-galattosio e l'assorbimento del fruttosio nei bambini malati era buono.

Esistono altri due tipi di deficit di lattasi primaria, tutti fisiologicamente carenti: 1 deficit di lattasi nello sviluppo, l'attività della lattasi a 30 settimane di feto è solo il 30% dei bambini a termine, e aumenta gradualmente a È completamente sviluppato solo durante il parto a lungo termine, quindi l'attività della lattasi nei neonati prematuri è bassa, l'intolleranza al lattosio è incline a verificarsi e manca 2 ritardata lattasi.In generale, la lattoina ha un'attività sufficiente della lattasi nel bordo della spazzola epiteliale intestinale, da 3 a 5 anni. Dopo il graduale declino, alcuni bambini possono causare carenza di lattasi o intolleranza al lattosio, il tasso di incidenza varia da gruppo etnico a etnico, il tasso di incidenza nella popolazione dell'Europa occidentale e settentrionale è inferiore di circa il 10% e il tasso di incidenza delle persone orientali è più alto. Un bambino cinese di età compresa tra 5 e 7 anni testato, con conseguente 71,6% di malassorbimento di lattosio e 20,5% di intolleranza al lattosio.

2. La carenza di lattasi secondaria e il malassorbimento del monosaccaride sono più comuni nella pratica clinica, poiché la lattasi è distribuita nella parte superiore dei villi dell'intestino tenue, le malattie che possono causare danni alle cellule epiteliali della mucosa intestinale e i loro bordi del pennello possono essere secondarie alla disaccaridasi. La mancanza, lesioni gravi, estese, possono anche influenzare l'assorbimento dei monosaccaridi, come l'enterite acuta (che coinvolge in particolare la parte superiore dell'intestino tenue, come l'enterite da rotavirus, l'infezione da giardia blu, ecc.), La diarrea cronica, la malnutrizione delle carte calore-proteina, Lesioni da immunodeficienza, celiachia e lesioni della chirurgia dell'intestino tenue.

Nella parte superiore del digiuno, la lattasi si trova principalmente nel bordo a spazzola delle cellule epiteliali nella parte superiore del villo: l'invertasi è abbondante nei villi, mentre la maltasi è ampiamente distribuita nell'intestino ed è la più abbondante. Pertanto, il lattosio si verifica quando l'intestino tenue è danneggiato. L'enzima è il più suscettibile e il recupero è il più lento, il più comune clinico; la maltasi è la meno suscettibile e l'invertasi è rara e rara e solo quando la mucosa intestinale è gravemente danneggiata, l'attività è ridotta. Spesso accompagnato da un singolo disturbo dell'assorbimento dello zucchero.

3. Assorbimento dei grassi L'assorbimento dei grassi è anche chiamato steatorrea, è la digestione dei grassi e la sindrome causata dal malassorbimento può essere vista in molte malattie, come pancreas, fegato, cistifellea e malattie intestinali, causate da lesioni intestinali. La diarrea grassa, accompagnata da malassorbimento di altri nutrienti, è chiamata sindrome da malassorbimento.

4. La sola proteina del malassorbimento proteico è scarsamente assorbita, clinicamente rara, di solito si verifica quando la mucosa intestinale è ampiamente danneggiata, spesso accompagnata da malassorbimento di grassi, sindrome da malassorbimento talvolta accompagnata da malassorbimento di proteine, essudazione da parte della mucosa intestinale Perdita, come la tolleranza alle proteine ​​del latte o della soia, la celiachia, la giardiasi blu, la malattia infiammatoria intestinale e la dilatazione linfatica intestinale possono verificarsi nella perdita intestinale di proteine, può essere determinata misurando l'ant1-antitripsina nelle feci È stato confermato che questa proteina è presente nel plasma e non può essere digerita e idrolizzata nel tratto intestinale, quindi quando si verifica una perdita di proteine ​​nella mucosa intestinale, l'antitripsina α1 può essere rilevata nelle feci.

Prevenzione della sindrome da malassorbimento intestinale nei bambini

Poiché la maggior parte di questi sono malassorbimento secondario, la causa è complicata: le misure preventive generali consistono nel rafforzare un'alimentazione ragionevole, migliorare la forma fisica e prevenire varie malattie del tratto gastrointestinale e disturbi nutrizionali.

Complicanze della sindrome da malassorbimento intestinale nei bambini Complicanze, anemia, anemia

Spesso complicato da acidosi disidratata, distrofia termica delle proteine, rosso dell'anca, varie vitamine e minerali, anemia.

Sintomi della sindrome da malassorbimento intestinale pediatrico Sintomi comuni Il sanguinamento da ipoproteinemia tende alla perdita di appetito accompagnato da dolore addominale, ... distensione addominale, cecità notturna, ipocalcemia, glossite, nicturia, affaticamento

Sebbene la patogenesi sia diversa, le sue manifestazioni cliniche e i test di laboratorio sono sostanzialmente gli stessi, cioè l'assorbimento di grassi, proteine, zucchero, vitamine, minerali ed elettroliti.

1. Manifestazioni cliniche comuni di malassorbimento

(1) Diarrea (diarrea): spesso la principale lamentela della sindrome da malassorbimento, causata dall'assorbimento di nutrienti che non sono assorbiti dalla funzione intestinale, la fermentazione dello zucchero nel colon produce gonfiore e perdita di appetito, il lento assorbimento di acqua può causare nicturia Aumentato, spesso accompagnato da fastidio addominale e suoni intestinali attivi, il dolore addominale è più comune nella pancreatite cronica, nelle lesioni ostruttive intestinali o nell'ischemia intestinale.

(2) perdita di peso, affaticamento, edema: a causa dell'assorbimento insufficiente di nutrienti e della perdita di appetito, spesso manifestati come perdita di peso o perdita di peso, affaticamento, affaticamento, malnutrizione grave persistente possono manifestarsi come malnutrizione progressiva, ritardo della crescita, Perfino la discrasia, il malassorbimento proteico a lungo termine e la costante perdita di proteine ​​plasmatiche dal lume intestinale possono causare ipoproteinemia ed edema periferico e nei casi gravi di diarrea possono verificarsi acqua, elettroliti e disturbi dell'equilibrio acido-base; Disturbi poveri, di anemia e di crescita e sviluppo.

(3) Carenza di vitamine e minerali: anemia causata da malassorbimento di ferro, acido folico o vitamina B12, malassorbimento di vitamina K liposolubile causato da malassorbimento di grassi e tendenza al sanguinamento causata da bassa protrombinemia ( Tendenza emorragica), carenza di vitamina D a lungo termine, calcio, carenza di magnesio causata dalla tetania, i pazienti con steatorrea possono presentare osteoporosi o fratture patologiche, l'ipocalcemia cronica può causare paratiroidismo secondario Iperparatiroidismo secondario, i pazienti con malassorbimento possono essere caratterizzati da cecità notturna (nyctalopia) dovuta a carenza di vitamina A, pelle ruvida e ipercheratosi.

2. Manifestazioni speciali di malassorbimento dei principali nutrienti

(1) Malassorbimento dello zucchero: il lattosio umano normale viene assorbito dal glucosio e dal galattosio dalla lipasi del bordo della spazzola della mucosa intestinale, che provoca la mancanza di lattasi nella mucosa dell'intestino tenue, unica nel latte. Il lattosio non può essere completamente idrolizzato e assorbito nell'intestino tenue, causando un malassorbimento del lattosio.Il malassorbimento dello zucchero può essere suddiviso in due categorie principali: primario e secondario.La malattia che causa il malassorbimento di glucosio primario ha assorbimento di lattosio congenito. Cattiva, carenza di saccarosio-isomaltasi, malassorbimento di glucosio-galattosio, ecc .; malattie che causano danni alle cellule epiteliali della mucosa intestinale e ai bordi del pennello, come enterite virale, diarrea cronica, malnutrizione proteina-caloria, malattia da immunodeficienza, Dopo l'intervento chirurgico dell'intestino tenue, ecc., Può causare malassorbimento secondario di glucosio.

Quelli con segni e sintomi clinici di malassorbimento del glucosio sono chiamati intolleranza allo zucchero La manifestazione clinica è che i bambini hanno la diarrea osmotica dopo aver mangiato latticini Sono feci acquose, nessun aumento del grasso fecale e odore acido. Ci sono schiume, spesso disagio addominale, distensione addominale, aumento dell'esaurimento, grave acqua, elettroliti e disturbi dell'equilibrio acido-base, una volta che smetti di mangiare latticini o rimuovi zuccheri intolleranti, i sintomi della diarrea possono essere rapidamente alleviati, questo Una delle caratteristiche di questa malattia.

1 esame di laboratorio di malassorbimento di zucchero:

R. Il pH delle feci è spesso <5,5, suggerendo che lo zucchero è scarsamente assorbito.

B. La determinazione dello zucchero riducente fecale, come ≥ 0,005, indica uno scarso assorbimento di glucosio.

C. Il test di espirazione dello zucchero, dopo l'ingestione di zucchero di prova, l'elevato idrogeno espiratorio o la diminuzione del 14CO2 espiratorio indica un cattivo assorbimento di zucchero per il test.

D. Determinazione dell'attività disaccaridasi nella biopsia della mucosa dell'intestino tenue, una o più attività disaccaridasi sono diminuite.

E. Test di tolleranza al lattosio, curva del glucosio ematico con deficit di lattosio bassa e intolleranza al lattosio.

I bambini con deficit di disaccaridasi possono presentare solo anomalie di laboratorio, ma nessun sintomo clinico, quelli con sintomi clinici dovuti a scarso assorbimento del glucosio sono chiamati tolleranti alla glicemia e varie intolleranze al glucosio mostrano spesso sintomi clinici simili.

2 i suoi cambiamenti patofisiologici di base:

A. Lo zucchero non assorbito provoca un aumento della pressione osmotica nel lume intestinale causando diarrea osmotica.

B. La parte zuccherina viene persa dalle feci e parte dell'acido organico e CO2, H2 e metano sono prodotti dalla fermentazione batterica nella parte distale dell'ileo e nel colon. Dopo essere stati parzialmente assorbiti, questi gas possono essere espulsi dall'espirazione, quindi il bambino malato, in particolare il bambino malato Neonati e bambini piccoli, dopo aver mangiato cibi contenenti zucchero intollerante, si manifestano spesso come diarrea acquosa delle feci (chiamata glicemia diarrea), feci contenenti schiuma, con odore acido, feci acide che irritano la pelle facilmente causando rosso dell'anca del bambino, grave Occasionalmente, la diarrea è spesso causata da disidratazione, acidosi e altri disturbi elettrolitici, un decorso prolungato può causare malnutrizione e alcuni bambini hanno spesso fame anormale dopo aver mangiato e disidratato e dopo aver rimosso lo zucchero intollerante nel digiuno o nella dieta. Sintomi come la diarrea possono essere rapidamente migliorati, che è una delle caratteristiche di questa malattia.I sintomi clinici dei bambini più grandi sono spesso lievi e possono manifestarsi solo come distensione addominale, disagio addominale, colica intestinale o suoni intestinali.

(2) Malassorbimento di grasso: i sintomi più comuni sono diarrea, dolore addominale, gonfiore, vomito, ecc. Le feci sono principalmente steatorrea, la quantità di feci è grande, il colore è leggero, il grasso, l'odore, a causa del malassorbimento, può causare peso Riduzione, anemia da malnutrizione, ipoproteinemia, stomatite, sintomi di carenza di vitamina liposolubile secondaria, ritardo di crescita e sviluppo.

Test di laboratorio per il malassorbimento di grassi:

1 aumento dell'esame microscopico fecale di gocce di grasso o acidi grassi.

2 test di assorbimento di grasso, tasso di assorbimento di grasso <90% o grasso fecale> 6 g, possono indicare malassorbimento di grasso o olio iodato orale dopo la determinazione dell'escrezione urinaria di iodio, iodio urinario <1: 8, assorbimento di grasso.

3 Determinazione del coefficiente di assorbimento dei grassi, un coefficiente di assorbimento più basso suggerisce uno scarso assorbimento dei grassi.

Test del respiro 414C-triacilglicerolo, malassorbimento di grassi espirato 14CO2 al di sotto del normale.

(3) Malassorbimento di proteine: il semplice malassorbimento di proteine ​​è raro, si verifica generalmente quando la mucosa intestinale è ampiamente danneggiata e si verifica contemporaneamente a malassorbimento di grassi o zuccheri.La manifestazione clinica è che il colore delle feci è leggero e profuma di uova puzzolenti. E i sintomi associati all'ipoproteinemia, come edema, ascite, ecc. E proteine ​​delle urine sono spesso negativi.

Esame di laboratorio del malassorbimento proteico:

1 proteina totale sierica, albumina ridotta e nessuna proteina urinaria aumentata.

2 Determinazione della velocità di scarica di 51Cr nelle feci, come aumento della scarica, suggerendo l'assorbimento delle proteine.

3 È stata determinata la concentrazione di α1 antitripsina nelle feci e> 2,6 mg era malassorbimento proteico.

Manifestazione clinica

1. Prestazioni dirette dovute al malassorbimento

Perdita di peso, crescita e sviluppo ritardati, pallida, possono presentare glossite, distensione addominale e aumento della produzione di gas causata da disagio e più diarrea, come indigestione di grasso, colore delle feci, feci molli, simil-schiuma oleosa, la quantità, C'è puzza, questo tipo di feci tende ad attaccarsi al water, non è facile lavarsi via, come la diarrea improvvisa dopo aver bevuto il latte, accompagnata da gonfiore addominale e produzione di gas, spesso indica che il bambino ha carenza di lattasi.

2. Prestazioni di varie carenze secondarie al malassorbimento

L'entità e l'entità delle carenze nutrizionali sono correlate alla gravità della malattia primaria e alle dimensioni e alle dimensioni del tratto gastrointestinale interessato.Molti pazienti malassorbiti hanno anemia, di solito dovuta a carenza di ferro (anemia a piccole cellule) e acido folico, vitamine. Deficit di B12 (anemia a grandi cellule), può avere sintomi neurologici come irrequietezza, sonno irrequieto, facile da stimolare, ecc., Può avere carenza di vitamina D e calcio, convulsioni, spasmi e ossa di mani e piedi, ritardo della crescita dei denti, vitamine liposolubili Il malassorbimento K può causare riduzione della protrombina, porpora cutanea e tendenza al sanguinamento. La carenza di riboflavina può causare glossite e cheilite angolare.Il malassorbimento proteico può portare a edema ipoproteinemia, di solito osservato negli arti inferiori.

3. Digestione e malassorbimento intestinali secondari ad alcune malattie

Possono esserci diverse manifestazioni cliniche della malattia primaria, come l'ostruzione biliare può avere l'ittero, l'infiammazione gastrointestinale può avere infezione, il malassorbimento intestinale causato da un intervento chirurgico può avere una storia di chirurgia.

Esame della sindrome da malassorbimento intestinale nei bambini

Test di screening

(1) Determinazione del pH delle feci: le feci fresche nei bambini tolleranti allo zucchero hanno un pH <6 e spesso inferiore a 5,5.

(2) Determinazione dello zucchero riducente fecale: prendere 1 parte di feci fresche, aggiungere 2 parti di acqua, mescolare e centrifugare, prendere 1 ml di surnatante, aggiungere 1 pezzo di reagente Clinitest e ottenere la concentrazione di zucchero riducente di ≥5 g / Dl è positivo, neonatale> 0,75g / dl è anormale, il sopranatante sopra può anche essere riscaldato con la soluzione Benedict, misurando la riduzione dello zucchero.

Poiché il saccarosio non è uno zucchero riducente, si dovrebbe aggiungere 1 parte di feci con 2 parti di HCl 1 N. Dopo il riscaldamento, il surnatante viene assunto.In questo momento, il saccarosio è stato idrolizzato in monosaccaridi e lo zucchero riducente può essere misurato secondo il metodo di cui sopra. Spesso nel colon è stato scomposto nel ridurre lo zucchero dai batteri, quindi in realtà spesso non è necessario aggiungere prima l'idrolisi dell'HCl, ma se il trattamento con acido, lo zucchero fecale è significativamente aumentato rispetto a quello non trattato, suggerendo che i bambini malati hanno malassorbimento di saccarosio.

Le feci contengono altre sostanze riducenti, come la vitamina C, che può essere falsa positiva.

2. Test zucchero-espiratorio

Il metodo è sensibile, affidabile, semplice e non invasivo, ma richiede un gascromatografo per misurare il contenuto di idrogeno nel respiro espirato. Il corpo umano non può produrre idrogeno da solo. L'idrogeno nell'espirazione è prodotto dalla fermentazione dello zucchero nel colon. Le persone normali sono assolutamente fantastiche. La maggior parte degli zuccheri assorbibili viene completamente assorbita prima di raggiungere il colon e i carboidrati non assorbiti dal metabolismo della fermentazione batterica intestinale sono l'unica fonte di idrogeno nel corpo umano.Questo principio può essere utilizzato per determinare l'assorbimento dello zucchero da parte dell'intestino tenue.

Prima e dopo aver ingerito alcuni zuccheri di prova, è stato misurato l'idrogeno o il 14CO2 nel respiro.Dopo che lo zucchero del test è stato ingerito, come l'elevato idrogeno espiratorio o la riduzione dell'espirazione del 14CO2, il glucosio è stato scarsamente assorbito nel test ed è stato digiunato per 8-12 ore durante la notte. Dopo il test dell'idrogeno come base, quindi test orale 2 g / kg di zucchero, fino a 50 g, si consiglia di ridurre la dose a 0,25 ~ 0,5 g / kg, per ridurre i sintomi della tolleranza al glucosio indotta, raccolti ogni mezz'ora Il contenuto di idrogeno misurato dal respiro è di 2 ~ 3 ore Se la quantità totale di idrogeno supera il valore della base del tempo di digiuno 20 × 10-6 ppm, può essere diagnosticato come scarso assorbimento dello zucchero testato Gli antibiotici possono inibire i batteri intestinali e causare falsi negativi.

3. La biopsia della mucosa intestinale piccola può essere inserita nel catetere per biopsia intestinale Crosby mediante endoscopia o per via orale e il sottile strato di mucosa intestinale può essere tagliato da una pressione negativa per l'esame istologico e la determinazione diretta di vari contenuti di disaccaridasi, in particolare per il malassorbimento di zucchero congenito. diagnosi.

4. test di assorbimento di destrosossosio (test di assorbimento di destrosossosio) Nel caso della normale funzione renale, la misurazione della quantità di xilosio nelle urine può riflettere la funzione di assorbimento dell'intestino tenue, che è un malassorbimento causato dalla diagnosi del danno comune della mucosa dell'intestino tenue. Il tasso positivo è superiore al 70%; per le malattie del pancreas e le malattie che coinvolgono solo l'ileo, il test dello xilosio è positivo; quelli con insufficienza renale o svuotamento gastrico ritardato possono avere falsi positivi Metodo: destrosio a digiuno 5g (sciolto) In 250 ml di acqua), bere nuovamente 200 ~ 300 ml, raccogliere l'urina per 5 ore, misurare il contenuto di xilosio nelle urine, valore normale (1,51 ± 0,21) g, se la quantità di scarico è 1 ～ 1,16 g è sospetta, <1 g è anormale, neonati e bambini piccoli È difficile raccogliere l'urina e si può misurare il contenuto di xilosio nel sangue dopo 1 ora, ad esempio <200 mg / L è considerato malassorbimento.

5. Test di assorbimento della vitamina B12 o test di Schilling Prima iniezione intramuscolare di vitamina B12 1 mg per saturare lo stock del corpo, quindi 60Co (cobalto) o 57Co marcati con vitamina B12 2μg, raccogliere l'urina 24 ore Per determinare il livello di radioattività nelle urine, la produzione di urina della persona normale dovrebbe essere maggiore dell'8% al 10% della dose orale. Al di sotto di questo valore, il malassorbimento è comune. Alla fine dell'ileo, è spesso scarsamente assorbito o asportato. Sindrome da cecità) e anemia perniciosa causata dalla mancanza di fattori interni.

6.14 Test espiratorio dell'acido glicocolico 14C Test espiratorio dell'acido glicocolico 14C Test orale 14C-glicocolato 370MBq (10mCi), la maggior parte delle persone normali nell'assorbimento dell'ileo, circola nel fegato e quindi entra nell'intestino tenue attraverso il dotto biliare, solo polo Una piccola parte può entrare nel colon ed essere escreta dalle feci e l'altra parte viene metabolizzata in 14CO2 nel corpo ed espirata attraverso i polmoni. Nelle persone normali, la scarica di 14C02 entro 4 ore dopo la somministrazione orale di acido glicocolico 14C è inferiore all'1% della quantità totale e le feci vengono scaricate entro 24 ore. Meno dell'8%, sono aumentati i batteri intestinali eccessivamente riprodotti, le lesioni end-intestinali o la resezione chirurgica delle emissioni espirate di 14CO2 e fecale 14CO2.

7. Intubazione del fluido intestinale nel duodeno o digiuno per estrarre liquido intestinale, esame microscopico o coltura batterica; determinazione dell'attività dell'enzima pancreatico nel fluido intestinale per valutare la funzione pancreatica.

8. determinazione del cloro del sudore (determinazione del cloro del sudore) cloro del sudore> 60mmol / L contribuisce alla diagnosi della fibrosi cistica pancreatica.

9. Altri come il test di tolleranza al glucosio, dopo somministrazione orale di zucchero di prova da 2 g / kg, come la curva di tolleranza al glucosio bassa, suggeriscono che c'è malassorbimento, ma la glicemia può essere influenzata da molti fattori, i risultati devono essere combinati con il significato clinico, usando la cromatografia Può misurare lo zucchero fecale e distinguere diversi tipi di zuccheri, nonché utilizzare il metodo dell'acetato di piombo per determinare il lattosio nelle feci, che hanno un significato di riferimento per la diagnosi.

10. Malassorbimento di grassi

(1) Esame microscopico fecale delle gocce di grasso o aumento degli acidi grassi: le persone normali scaricano meno del 6% di grassi al giorno; leggero, moderato assorbimento di grassi, scarico giornaliero di grassi rappresenta circa il 6% - 10% dell'assunzione, il tasso positivo 75%; grave malassorbimento di grassi, scarico giornaliero di grassi> 10%, tasso positivo di oltre il 90%, ma tasso di falsi positivi di circa il 14%.

(2) test di assorbimento dei grassi (test di assorbimento dei grassi): può riflettere accuratamente l'assorbimento dei grassi, prima del test, la dieta con un contenuto di grassi> 70 g / d per 3 giorni, mentre raccoglie continuamente feci da 72 ore, determinazione del grasso fecale e calcola il tasso di assorbimento dei grassi La formula è: tasso di assorbimento del grasso = (grasso nella dieta - grasso fecale) / grasso nella dieta × 100%, tasso di assorbimento del grasso <90% o grasso fecale> 6 g, può indicare un malassorbimento di grasso o lipiodolo orale 0,5 ml / kg, 12 ~ 18 ore, è stata misurata l'escrezione di iodio nelle urine diluita con il metodo multiplo incrementale e lo iodio urinario era <1: 8, che era un malassorbimento di grassi.

(3) Misurazione del coefficiente di assorbimento del grasso: sono state misurate la quantità di grasso prelevata in 3 giorni e la quantità di grasso scaricato dalle feci, è stato calcolato il coefficiente di assorbimento e la diminuzione del coefficiente di assorbimento indica un malassorbimento.

(4) Test del respiro con triacilglicerolo 14C: dopo somministrazione orale di triacilglicerolo marcato con 14C, il 14CO2 nel respiro espirato viene assorbito dall'idrossido di ammonio, conteggiato in un contatore a scintillazione liquida e la persona assorbita dai grassi viene somministrata per via orale con triacilglicerolo marcato con 14C. Il 14CO2 espirato era inferiore al valore normale entro 6 ore.

11. Malassorbimento di proteine

(1) Proteine ​​sieriche totali, albumina ridotta e nessuna proteina urinaria aumentata.

(2) Determinazione del tasso di escrezione 51Cr nelle feci: iniezione endovenosa di albumina marcata con 25 ~ 50U 51Cr (cromo) e quindi misurato il tasso di scarica di 51 Cr nelle feci entro 96 ore, il valore normale è 0,001 ~ 0,007, come un aumento della scarica, suggerendo l'assorbimento delle proteine male.

(3) Determinazione dell'antitripsina α1 nelle feci: l'antitripsina α1 non è decomposta nell'enzima pancreatico ed è stabile anche quando escreta nelle feci, quindi le proteine ​​possono essere ottenute misurando la concentrazione di α1 antitripsina nel sangue e nelle feci. L'entità della perdita, il valore normale del letame secco è 0,8 ~ 1 mg,> 2,6 mg è il malassorbimento proteico.

L'esame radiografico intestinale è un esame non specifico, ma ha un certo valore di riferimento per la diagnosi, che può aiutare a rilevare cambiamenti morfologici o funzionali intestinali, come l'allargamento del lume intestinale, la distribuzione segmentale della tintura e il cambiamento del tempo di svuotamento. , ispessimento intestinale e così via.

Diagnosi e diagnosi differenziale della sindrome da malassorbimento intestinale nei bambini

Intolleranza al lattosio

L'intolleranza al lattosio è una delle carenze di disaccaridasi, che è divisa in congenita e acquisita. L'intolleranza al lattosio congenita è rara. È un metabolismo congenito anormale del glucosio. L'intolleranza al lattosio acquisita è molto più inferiore. Congenito più comune, a causa di danni alla mucosa intestinale causati da mancanza temporanea di lattasi o ridotta attività, causando danni alla mucosa intestinale per molte ragioni, come varie enteriti (l'enterite da rotavirus nota ha più probabilità di causare deficit di lattasi ), dissenteria, malattie parassitarie intestinali, chirurgia gastrointestinale, sindrome da immunodeficienza, ecc., digestione e assorbimento del lattosio nella parte superiore dell'intestino tenue, cellule epiteliali spazzolano il bordo per secernere lattasi, lattosio idrolizzato come monosaccaride, assorbito dal trasporto attivo delle cellule Quando l'attività della lattasi intestinale è ridotta o carente, il lattosio non assorbito viene trattenuto nel lume intestinale e, a causa della sua azione osmotica, acqua e Na +, Cl- vengono spostati nel lume intestinale fino a quando il contenuto intestinale e il fluido extracellulare penetrano nel gradiente. Quando viene raggiunto l'equilibrio, l'aumento del volume del fluido intestinale può favorire i movimenti intestinali, accelerare il passaggio del contenuto intestinale, causare feci acquose, lattosio non digerito che raggiunge l'ileo terminale e il colon e alcuni sono metabolizzati dai batteri in acido lattico, acido acetico. L'idrogeno, questi acidi organici aumentare ulteriormente la pressione osmotica dell'intestino, promuovendo la diarrea, casi più gravi possono avere la disidratazione, acidosi.

Le manifestazioni cliniche dell'intolleranza al lattosio: le persone congenite di solito iniziano dall'allattamento al seno; i sintomi di insorgenza tardiva compaiono solo pochi anni dopo la nascita; quelli acquisiti si verificano dopo la malattia che causa carenza di lattasi e le manifestazioni cliniche sono acquose. Feci schiumose, feci frequenti, mancanza di feci, vomito, distensione addominale, disidratazione, acidosi e quindi disturbi nutrizionali e dello sviluppo, gravi malattie possono essere letali, feci acide, pH inferiore a 5,5, lattosio Il test di assorbimento è ulteriormente confermato: se la glicemia ha una curva di basso livello e un valore di picco elevato è inferiore a 200 mg / L, si può prendere in considerazione la malattia. Inoltre, è possibile rilevare il lattosio nelle feci. Se il lattosio è presente nelle feci o è supportato lo 0,25% o più della sostanza riducente, la diagnosi è supportata. Se necessario, è possibile eseguire una biopsia intestinale piccola per determinare l'attività della lattasi e meno di 2 U / g di mucosa (peso umido) è carenza di lattasi.

Il trattamento consiste principalmente nella terapia dietetica, interrompere tutte le diete da latte e sostituirle con alimenti privi di lattosio, come vari tipi di legumi (latte di soia, farina di soia), fruttosio, fruttosio, ecc. Con l'età, i bambini malati hanno carboidrati. Deve essere tollerato, quindi i bambini più grandi possono provare la giusta quantità di latticini.

2. Sprue non tropicale (celiachia)

Questa malattia, nota anche come enteropatia sensibile alla glutina o celiachia pediatrica, una volta chiamata "sindrome da malassorbimento primario", può essere correlata a fattori genetici, la malattia è familiare, il bambino ha Si ritiene che il meccanismo sensibile del glutine, la sua patogenesi, sia dovuto alla mancanza di una peptidasi nell'intestino, che provoca l'accumulo di peptidi tossici nel glutine che danneggiano le cellule della mucosa intestinale e si ritiene che il paziente sia dovuto a anomalie immunitarie. Dopo aver mangiato cibo contenente farina di grano, si verificano reazioni immunitarie umorali e cellulari nel corpo, che causano danni alla mucosa intestinale.I cambiamenti patologici della malattia si verificano principalmente nel digiuno, che è caratterizzato da digiuno digiuno che diventa rigido, un po 'di fusione e alcuni Atrofia, o addirittura completa scomparsa, la mucosa è piatta, le cellule epiteliali della mucosa cambiano da colonnare a cuboide, il numero di cellule del bordo del pennello viene ridotto, l'altezza viene ridotta o scomparsa e la lamina propria della mucosa viene infiltrata da plasmacellule ed eosinofili.

La malattia è più di 6 mesi dopo l'aggiunta di cereali e si ammala gradualmente: l'appetito diminuisce gradualmente, vomita e la quantità di feci è grande: è pasta di mais bianca grigiastra, maleodorante, contiene schiuma e grasso, non aumenta o diminuisce di peso e ha un'espressione triste. Gonfiore pallido, addominale, rilassamento muscolare, a causa del scarso assorbimento di nutrienti come proteine, grassi, vitamine liposolubili, crescita del bambino e stagnazione dello sviluppo, possono avere edema distrofico, rachitismo o osteoporosi, anemia o tendenza al sanguinamento e altre carenze nutrizionali A causa della ridotta attività di molti enzimi idrolasi nel bordo del pennello delle piccole cellule epiteliali intestinali, glucosio, galattosio e fruttosio sono scarsamente assorbiti, con conseguente stato iperosmolare nel lume intestinale, che causa diarrea iperosmolare. Nei casi gravi, si verifica una "crisi" che non mostra Appetito, vomito, diarrea, perdita di acqua, acidosi o persino shock.

Test di laboratorio: può controllare il grasso neutro fecale e gli acidi grassi liberi, il test di assorbimento del xilosio, il test di assorbimento del grasso e la biopsia della mucosa dell'intestino tenue; possono anche essere utilizzati per test terapeutici, cioè dopo aver fermato i noodles di grano per diversi giorni a diverse settimane, i sintomi sono migliorati.

Il trattamento dovrebbe essere basato su una dieta priva di grano, cioè grano, orzo, avena, segale e altri prodotti a base di grano possono essere vietati, latte, riso, uova, carne magra, fagioli, banane, ecc. La maggior parte dei pazienti ha 1 settimana dopo il trattamento. Sintomi evidenti migliorano, alcuni hanno bisogno di un anno e mezzo, nessuna dieta di gelatina di grano dovrebbe aderire alla vita, perché la malattia è lunga, ad alto consumo, dovrebbe dare calore elevato, dieta ricca di proteine, prestare attenzione alla vitamina e ai sali inorganici, casi gravi, in particolare la diarrea acuta I corticosteroidi surrenali possono essere utilizzati per alleviare i sintomi se accompagnati da grave disidratazione.

3. Diarrea congenita del cloruro

La perdita congenita di diarrea da cloro, nota anche come diarrea familiare da cloruro o sindrome di Darrow-Gamble, è una rara malattia autosomica recessiva, dovuta alla mancanza congenita di ileo che assorbe attivamente la normale funzione di scambio di Cl e HCO3, Cl - Nell'ileo distale e nel colon, la disfunzione, un gran numero di permanenze nel lume intestinale, in modo che la pressione osmotica del contenuto del tratto intestinale aumenti, l'acqua penetri nel lume intestinale e provochi la diarrea e l'eliminazione di una grande quantità di cloruro.

La malattia si manifesta principalmente nei neonati prematuri, la madre ha una storia di polidramnios durante la gravidanza e aumenta il contenuto di alfa-fetoproteina e bilirubina nel liquido amniotico Il bambino sviluppa diarrea subito dopo la nascita e può presentare distensione addominale e iperbilirubinemia. Significativa perdita di peso, feci acquose, diarrea persistente, grave disidratazione è facile da riscontrare in infezioni lievi, esame fisico comune nei bambini con ritardo dello sviluppo e disidratazione eseguita. Altre cause comuni di diarrea dovrebbero essere escluse nella diagnosi, come la famiglia Shi Ke in precedenza ha suggerito la diagnosi di questa malattia, le feci contengono molto cloruro, circa 30 ~ 100mmol / L (il contenuto di cloruro nelle feci adulte è solo 7 ~ 20mmol / L), il test biochimico del sangue nel sangue e nel potassio sono ridotti Il pH del sangue è elevato, mostrando un basso avvelenamento da alcaloidi e c'è poco o nessun cloruro nelle urine.

Il trattamento è principalmente quello di integrare abbastanza acqua, cloruro di potassio orale 2 ~ 4mmol / kg al giorno per mantenere il normale pH del sangue e il contenuto di elettroliti, ma solo migliorare le condizioni generali, non può curare la diarrea.

4. Linfangiectasia intestinale

La dilatazione linfatica dell'intestino tenue è una rara malattia linfatica intestinale rara, che può essere congenita o acquisita.Le cause congenite sono principalmente malformazioni congenite dei vasi linfatici, acquisite possono essere secondarie alla pancreatite e al peritoneo. Post-fibrosi, pericardite costrittiva e altre malattie.

Insorgenza congenita nel neonato o nell'infanzia, spesso accompagnata da vasi linfatici anormali in altre parti, manifestata come edema asimmetrico degli arti, inguine, displasia linfonodale peritoneale posteriore o emangioma sottocutaneo, vene varicose, tessuto molle e ipertrofia ossea Ecc., A causa della rottura dei vasi linfatici nel lume intestinale, con conseguente perdita di linfa, proteine, grassi, linfociti, steatorrea, gonfiore, ascite chyle-like, perdita di appetito, perdita di peso, carenza di vitamine liposolubili, albumina sierica Le immunoglobuline, la transferrina, la diminuzione dello iodio legato alle proteine, i linfociti del sangue periferico sono stati significativamente ridotti, i raggi X hanno mostrato rugosità diffusa e ispessimento della mucosa dell'intestino tenue, ispessimento endoscopico della mucosa duodenale endoscopica, I villi sono piccoli noduli micro-papillari sparsi, biopsia dell'intestino tenue, al microscopio ottico, i villi sono più corti e più distorti del normale e i vasi linfatici della lamina propria sono ovviamente dilatati.

Il trattamento di questa malattia, come l'espansione dei vasi linfatici è limitato a un segmento dell'intestino, può essere rimosso chirurgicamente radicalmente, il caso generale dovrebbe limitare il cibo grasso e utilizzare il triacilglicerolo a catena media (direttamente nella vena epatica dopo l'assorbimento) invece del grasso a catena lunga (dopo l'assorbimento) Navi linfatiche), la distensione linfangiettale acquisita è principalmente causata dalla malattia primaria, principalmente per il trattamento della malattia primaria.

5. Carenza di saccarosio-isomaltosio

La malattia può essere congenita o acquisita, congenita è una malattia ereditaria autosomica recessiva, a causa della mancanza di sucrasi e isomaltasi nell'intestino tenue, che causa disturbi digestivi, secondaria congenita acquisita per danneggiare la mucosa intestinale piccola La malattia, i sintomi si verificano principalmente nelle fasi avanzate del bambino, il bambino è asintomatico durante l'allattamento, ma dopo aver aumentato il cibo supplementare contenente saccarosio e amido, si verifica la diarrea (una parte dell'isomaltosio viene prodotta dopo la digestione dell'amido) e, se nasce, viene alimentata artificialmente. L'aggiunta di saccarosio nel latte può causare diarrea molto presto. Il meccanismo della diarrea è simile a quello della carenza di lattasi (vedere "Intolleranza al lattosio"). Dopo somministrazione orale di saccarosio 2 g / kg, la curva della glicemia è piatta e deve essere effettuata un'ulteriore diagnosi. La biopsia mucosale del duodeno e del digiuno, la mucosa intestinale era normale, ma il test enzimatico ha mostrato una diminuzione della saccasi e dell'isomaltasi, mentre la lattasi era normale.

I neonati dovrebbero adottare una dieta che non contenga saccarosio, mentre i bambini più grandi possono assumere quantità adeguate di saccarosio e amido, ma non si limitano alla diarrea dopo aver mangiato. Naturalmente, possono naturalmente ottenere una certa tolleranza a saccarosio e amido.

6. fibrosi cistica del pancreas

La fibrosi cistica del pancreas è una malattia della disfunzione esocrina sistemica autosomica recessiva.Il tasso di incidenza è elevato nei caucasici in Europa e in America.È estremamente raro nelle razze gialle orientali.L'80% dei bambini ha tripsina, acqua e carbonio pesante. La riduzione della secrezione acida, i sintomi più comuni sono la grave steatorrea, l'aumento della frequenza delle feci e una grande quantità di grasso e un odore speciale A causa di disturbi dell'assorbimento dei grassi, i sintomi di carenza di vitamine liposolubili, come la carenza di vitamina A, causano ammorbidimento della cornea. La carenza di vitamina K provoca tendenza al sanguinamento, ecc., Poiché le feci scaricano molto grasso, lo stomaco è vuoto e facile da avere fame, ma il peso non aumenta, la crescita e lo sviluppo sono stagnanti, circa il 20% dei neonati ha ostruzione intestinale del meconio o peritonite del meconio, gli anziani I bambini possono avere costipazione, ostruzione intestinale e crampi addominali, spesso hanno prolasso rettale, tosse cronica nel sistema respiratorio, ripetute infezioni del tratto respiratorio superiore, lesioni ai raggi X polmonari possono avere atelettasia diffusa, enfisema, bronchiectasie o croniche La polmonite può eventualmente svilupparsi in fibrosi polmonare o cardiopatia polmonare, poiché le ghiandole mucose secrete dalle ghiandole mucose sistemiche aderiscono alla ghiandola dilatata e bloccano l'orifizio, non possono essere drenate verso l'esterno. Infine, l'organo è fibrotico. Quando il sudore originale viene secreto dalla ghiandola sudoripare, il cloruro non viene riassorbito normalmente. Pertanto, la concentrazione di cloruro nel sudore viene ovviamente aumentata. La concentrazione di cloruro nel sudore è normalmente compresa tra 7 e 49 mmol / L, come 60 mmol / L. La diagnosi può essere confermata; la normale concentrazione di sodio è di 22 mmol / L e il bambino medio è di 103 mmol / L.

Il trattamento utilizza principalmente enzimi pancreatici per via orale, tra cui lipasi pancreatica, amilasi e proteasi.La dieta dovrebbe assumere una dieta ricca di proteine, alto calore e povera di grassi.

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