Sindrome di Berl-Weir pediatrica

Introduzione alla sindrome di Wei pediatrica La sindrome di Beckwith-Wiedemann è il cordone ombelicale, la sindrome dell'esomphalos-macroglossia-gigantismo, nota anche come sindrome EMG, sindrome di Wiedemann tipo II, tumore di Wilm ed emiplegia, sindrome di Beckwith, Sindrome della lingua gigante viscerale gigante da ipoglicemia neonatale (ipoglicemia neonatalevisceromegalymacroglossia microcefalia). Questo sintomo è una rara malformazione congenita caratterizzata da rigonfiamento ombelicale, lingua gigante e corpo gigante, e può essere accompagnata da altre malformazioni e anomalie come ipoglicemia, ipertrofia viscerale, ipertrofia emiplegica, testa piccola, anomalie ombelicali, eritema facciale , criptorchidismo, ipertrofia del clitoride, malformazione del cuore, rene gigante, uretere gigante, bulbo oculare gigante, ecc., e alcuni hanno una certa relazione con alcuni tumori. Può anche essere eredità poligenica per eredità autosomica dominante. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disturbi del linguaggio criptorchidismo epatoblastoma nefroblastoma

La causa della sindrome di Wei pediatrica

causa:

La causa della sindrome di Bo-Wei è sconosciuta e può essere una malattia ereditaria monogenica autosomica e si ritiene che possano essere ereditati più geni.

patogenesi

Wiedemann ritiene che la malattia sia causata da un certo fattore di rilascio nell'area subtalamica e alcune persone pensano che sia causata da anomalie endocrine, caratterizzata da ipoglicemia, saggio radioimmunologico, insulina e ormone della crescita, ecc. L'esame patologico pancreatico mostra cellule β dell'isolotto. Iperplasia, microscopia elettronica ha mostrato una maggiore secrezione di cellule beta.

Prevenzione della sindrome di Wei pediatrica

Presta attenzione al riposo, al lavoro, al riposo e alla vita ordinata. I genitori dovrebbero scegliere una varietà di fagioli, alcune carni e pesce per frutta, verdura, cereali, piselli e fave. Zucchero, dieta ricca di proteine ​​e una piccola quantità di pasti. Per l'ipoglicemia causata da disturbi metabolici congeniti, come la galattosemia o l'intolleranza al fruttosio, il latte deve essere interrotto e devono essere somministrati alimenti privi di lattosio. Le persone tolleranti al fruttosio dovrebbero evitare saccarosio, dolci o frutta e utilizzare una dieta priva di fruttosio. Terapia multi-pasto ricca di proteine ​​e ricca di carboidrati per l'ipoglicemia cheto-indotta. Coloro che sono allergici alla leucina usano il carboidrato come alimento principale e limitano gli alimenti di leucina (come latte e uova). Evitare di mangiare carboidrati digeribili o cibi ad alto indice glicemico, perché gli alimenti prodotti da glicemia alta vengono assorbiti rapidamente e lo zucchero nel sangue scenderà rapidamente dopo un periodo di tempo, causando la caduta di zucchero nel sangue del corpo.

Complicanze della sindrome di Wei pediatrica Complicazioni disturbo del linguaggio criptorchidismo epatoblastoma nefroblastoma

La lingua gigante influenza l'azione di suzione, causando difficoltà di alimentazione, disturbi del linguaggio, parole poco chiare, convulsioni, rene gigante, bulbo oculare gigante, uretere gigante, ipertrofia cardiaca idiopatica, criptorchidismo, ipertrofia del clitoride, difetto diaframmatico, eritema facciale, fiamme del viso Macchiato, ecc., Suscettibile al tumore di Wilm, epatoblastoma, nefroblastoma, tumore gonadico, cancro surrenalico e così via.

Sintomi della sindrome di Wei pediatrica Sintomi comuni Malformazione cardiaca Ipertrofia cardiaca Lingua gigante Clitoride della testa piccola Perdita di coscienza dell'ipertrofia

1. Rigonfiamento ombelicale: è la principale malformazione principale, generalmente un rigonfiamento ombelicale gigante, con una larghezza di base superiore a 6 cm, che può contenere fegato e / o intestino tenue.

2. Lingua gigante: la lingua è piena di bocca e la lingua è spesso estesa dalla bocca, poiché la bocca non aumenta, la lingua gigante influisce sull'azione di suzione e provoca difficoltà di alimentazione, influendo sul normale morso, causando disturbi del linguaggio e parole poco chiare.

3. Corpo gigante: il corpo del bambino è ovviamente più grande del neonato medio, il peso corporeo e la lunghezza del corpo gigante sono significativamente più alti dell'età normale, il corpo gigante continua a crescere con l'età e alcuni mostrano crescita e iperattività. .

4. Ipoglicemia: c'è un'ipoglicemia nel periodo neonatale, specialmente nei neonati prematuri. La maggior parte dell'ipoglicemia si verifica dalle 24 alle 48 ore dopo la nascita, anche poche ore dopo la nascita, episodi frequenti nel primo mese, i casi gravi possono essere Le convulsioni croniche, la perdita di coscienza, l'ipoglicemia di solito si interrompevano gradualmente dopo 3-4 mesi dopo la nascita e la glicemia dei pazienti tornava alla normalità dopo l'intervento chirurgico.

5. Altre anomalie nell'ombelico: possono esserci ernia ombelicale, ernia del cordone ombelicale e separazione del retto dell'addome.

6. Altre malformazioni: ipertrofia viscerale, rene gigante, bulbo oculare gigante, uretere gigante, malformazione cardiaca, ipertrofia cardiaca idiopatica, criptorchidismo, ipertrofia del clitoride, difetto diaframmatico, microcefalia, scarso sviluppo del viso, deformità dell'orecchio, eritema facciale Macchie di madre fiammeggiante facciale, ecc., In particolare nel vasospasmo del sopracciglio frontale (Tabella 1).

7. Relazione con il tumore: questa malattia tende a colpire facilmente alcuni tumori La letteratura riporta che circa il 10% dei pazienti ha tumore di Wilm, epatoblastoma, nefroblastoma, tumore gonadico, carcinoma surrenalico, ecc. Riferito con un'ipertrofia di mezzo corpo, la probabilità di un tumore combinato è maggiore, che varia dal 25% al ​​30%.

Esame della sindrome di Wei pediatrico

La maggior parte della glicemia era di 1,12 mmol / L (20 mg / dl) e la glicemia del gruppo domestico era di 1,2 ～ 4,4 mmol / L (23 ～ 79 mg / dl) e la media era di 2,8 mmol / L (56 mg / dl).

La radiografia convenzionale, l'ecografia B, l'ecocardiografia, l'angiografia, ecc., Si possono trovare nei reni giganti, nell'uretere gigante, nell'ipertrofia e deformità cardiaca, nel criptorchidismo e in altre anomalie.

Diagnosi e diagnosi della sindrome di Berger pediatrica

Chiunque abbia tre caratteristiche (rigonfiamento ombelicale, lingua gigante, corpo gigante) può essere diagnosticato e l'ipoglicemia è stata elencata come il quarto sintomo principale di questo sintomo. Oltre alle manifestazioni cliniche dell'ipoglicemia, si dovrebbe prestare attenzione alla misurazione della glicemia per facilitare la diagnosi. Wiedemann ritiene che se mancano i tre sintomi principali, ma altre anomalie o anomalie possono ancora essere diagnosticate come questa sindrome.

È differenziato da malattie come cardiopatie congenite, idronefrosi e anomalie dei cromosomi sessuali.

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