Deficit familiare di apolipoproteina B100

Introduzione al deficit familiare di apolipoproteina B100 La carenza familiare di carenza di proteina B100 (FDB) è stata scoperta per la prima volta nel 1986. Durante lo studio di pazienti con livelli plasmatici di colesterolo moderatamente elevati, Vega et al. Hanno notato un piccolo numero di soggetti con lipoproteine ​​a bassa densità (LDL) in vivo. Il tasso catabolico è lento e la sua funzione di recettore LDL è normale, presumibilmente a causa di anomalie nelle particelle LDL stesse. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.00041% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: aterosclerosi, malattia coronarica, ipertensione

La causa della carenza familiare di apolipoproteina B100

(1) Cause della malattia

L'FDB è dovuto alla sostituzione dell'arginina (Arg) nella posizione 3500 in Apo B100 con glutammina (Gin) (Arg3500 → Gln), con conseguente legame di LDL al recettore contenente questo Apo B100 difettoso.

(due) patogenesi

Il catabolismo della lipoproteina plasmatica normale è principalmente influenzato dall'apolipoproteina in esso contenuta: poiché oltre il 95% dell'apolipoproteina (Apo) in LDL è Apo B100, può essere dovuto a difetti genetici dell'Apo B100. LDL si lega al suo recettore, influenzando in tal modo il tasso di catabolismo di LDL nel corpo. Studi successivi hanno confermato questa inferenza, che è stata confermata come l'arginina (Arg) a 3500 in Apo B100 essendo glutammina ( Sostituzione di Gln) (Arg3500 → Gln), causando il legame LDL al recettore contenente questo difetto Apo B100 e la funzione di Apo Bl00 di legarsi al recettore LDL a causa della sostituzione di aminoacidi in altre parti della molecola di Apo Bl00, Pertanto, è stato suggerito di usare il termine FDB3500 per descrivere la carenza familiare di apolipoproteina B100 riscontrata da Vega et al. Successivamente, Pulllinger et al. Hanno trovato un caso di pazienti FDB i cui difetti sono stati sostituiti da aminoacidi nella posizione 3531 di Apo Bl00. Per FDB3531, inoltre, Gaffeny et al hanno trovato un caso di pazienti FDB3500 il cui aminoacido non è stato sostituito da Gln nella posizione 3500, ma è stato sostituito dal triptofano. Pertanto, si consiglia di utilizzare FDB3500Q per esprimere L'FDB è stato scoperto precocemente e l'FDB3500w è stato utilizzato in casi appena scoperti: l'FDB e l'ipercolesterolemia familiare (FH) sono ipercolesterolemia causata da disturbi catabolici LDL, ma il colesterolo alto è causato da entrambi. I meccanismi patofisiologici del sangue sono diversi: l'FDB è causato da difetti genetici dell'Apo B, cioè da difetti nei ligandi, mentre l'FH è causato da difetti genetici nei recettori LDL.

Prevenzione della carenza familiare di apolipoproteina B100

1. Al momento non esiste una misura preventiva specifica per questa malattia: è necessario rafforzare la comprensione della malattia da parte del personale addetto alla prevenzione e al trattamento e comprendere i danni e le gravi conseguenze della malattia.

2. I pazienti con questa malattia dovrebbero prendere l'iniziativa di ricevere un trattamento dietetico a basso contenuto di grassi e di carboidrati e utilizzare tempestivamente farmaci ipolipemizzanti adeguati per aderire al trattamento.

3. I pazienti devono controllare regolarmente i loro lipidi nel sangue per mantenere livelli normali.

4. Prevenire attivamente le complicazioni.

Complicanze familiari da carenza di apolipoproteina B100 Complicanze aterosclerosi coronarica ipertensione

Pazienti FDB con aterosclerosi (arteria carotidea, arteria coronarica, arteria vascolare periferica), cardiopatia coronarica, ipertensione e altre complicanze.

Sintomi familiari di carenza di apolipoproteina B100 sintomi comuni elevati livelli plasmatici di colesterolo aterosclerosi diabete dislipidemia ipertensiva

1. Durante l'infanzia o l'adolescenza, i livelli plasmatici di colesterolo LDL sono aumentati significativamente e i livelli plasmatici di colesterolo totale e lipoproteine ​​a bassa densità continuano ad aumentare con l'età. Tuttavia, questo elevato effetto dell'età presenta differenze di genere. Dopo i 60 anni, l'effetto dell'età è indebolito.

2. La concentrazione plasmatica totale di colesterolo nel paziente e la concentrazione di LDL-C sono aumentate moderatamente o moderatamente.

3. Il colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL-C), le lipoproteine ​​a bassissima densità (VLDL-C) e il triacilglicerolo nel plasma dei pazienti sono simili a quelli della normale Apo B100 e sono generalmente normali.

4. Manifestazioni cliniche di aterosclerosi (inclusa arteria carotidea, arteria coronaria, arteria periferica, ecc.), Malattia coronarica, xantomi tendinei, arco corneale lipidico, ipertensione.

Esame del deficit familiare di apolipoproteina B100

La concentrazione plasmatica di colesterolo e la concentrazione di colesterolo lipoproteico a bassa densità sono aumentate moderatamente o moderatamente.

Nessuna informazione rilevante è stata ancora trovata.

Diagnosi e identificazione del deficit familiare di apolipoproteina B100

Criteri diagnostici

1. Durante l'infanzia o l'adolescenza, i livelli plasmatici di colesterolo LDL sono aumentati significativamente e i livelli plasmatici di colesterolo totale e lipoproteine ​​a bassa densità continuano ad aumentare con l'età, ma questo effetto dell'età elevato Ci sono differenze di genere e, dopo i 60 anni, l'effetto dell'età è indebolito.

2. La concentrazione plasmatica totale di colesterolo nel paziente e la concentrazione di LDL-C sono aumentate moderatamente o moderatamente.

3. Il colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL-C), le lipoproteine ​​a bassissima densità (VLDL-C) e il triacilglicerolo nel plasma dei pazienti sono simili a quelli della normale Apo B100 e sono generalmente normali.

4. Manifestazioni cliniche di aterosclerosi (inclusa arteria carotidea, arteria coronarica, arteria periferica, ecc.), Malattia coronarica, xantoma tendineo, arco corneale lipidico, ipertensione e altre manifestazioni.

Diagnosi differenziale

Clinicamente, si differenzia da ipercolesterolemia familiare, ipertrigliceridemia, β-lipoproteinemia anomala familiare e iperlipidemia mista familiare (Tabella 3).

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