Rachitismo familiare resistente alla vitamina D

Introduzione al rachitismo familiare anti-vitamina D. Il rachitismo familiare anti-vitamina D o l'osteomalacia (famialvitamin Dresistantricketsorosteomalacia), noto anche come rachitismo ipofosfatemico primario, rachitismo ipofosfatemico (rachitismo ipofosfatemico) è una disfunzione tubulare ereditaria familiare. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: rachitismo Miastenia grave

Rachitismo familiare anti-vitamina D.

causa:

La patogenesi di questa malattia non è stata completamente definita: in precedenza si pensava che fosse causata da un anormale metabolismo della vitamina D o da un disturbo intestinale di assorbimento del calcio, ma il livello ematico di 1,25 (OH) 2D3 è normale e la somministrazione di questo farmaco non può correggere l'ipoglicemia. Fosforo ed eccessivo tasso di escrezione di fosforo urinario, quindi l'evidenza è insufficiente Al momento, si ritiene che il tubulo renale stesso abbia difetti funzionali, che possono essere la mancanza di una proteina legante il fosforo, influenzando così la normale trasfusione di fosforo nell'epitelio tubulare intestinale e renale. Si ritiene generalmente che la persona genetica possa avere uno speciale difetto genetico nel tubulo renale distale, nel sistema di trasporto del fosforo che risponde all'ormone paratiroideo e nella funzione di sintesi del colecalciferolo 1,25 (OH) 2 e che il tubulo renale è pesante per il fosforo. Riduzione dell'assorbimento, aumento del fosforo urinario, causa diminuzione del fosforo nel sangue, a causa della riduzione dell'assorbimento intestinale di calcio, quindi il prodotto ematico (Ca) × (P) è diminuito e ha influenzato la calcificazione ossea e ha causato ipocalcemia, funzione paratiroidea secondaria Ipertiroidismo e osteomalacia, causati da dissenteria e osteocalcificazione, malattie secondarie come tumori a cellule giganti (benigne o maligne), riparazione granuloma, emangioma, fibromi, ecc., Dovuti alla secrezione di fattori umorali Potrebbe essere danneggiato Da tubolare prossimale a 1-idrossilazione di 25 (OH) D e trasporto di fosfato, aumento della clearance renale del fosfato, osteomalacia e ipofosfatemia, sotto l'influenza dei fattori di cui sopra, alla fine causano crescita Disturbi dello sviluppo e evidente malattia ossea.

Prevenzione familiare del rachitismo anti-vitamina D.

La malattia è una malattia ereditaria familiare, non esistono misure preventive specifiche per la sua insorgenza e i pazienti con già insorgenza dovrebbero essere attivamente sintomatici per prevenire complicazioni.

Complicanze familiari del rachitismo anti-vitamina D. Complicazioni rachitismo miastenia grave

Rachitismo o osteomalacia; disturbi dello sviluppo, deformità scheletriche, grave debolezza muscolare, ecc.

Sintomi familiari di rachitismo anti-vitamina D Sintomi comuni Dolore osseo, rammollimento osseo, insufficienza renale cronica, convulsioni, carenza di vitamina D, fosforo urinario, ipofosfatemia, ipofosfatemia

La malattia è rara, spesso con una storia familiare, più comune nelle donne, ma i sintomi clinici sono lievi, i pazienti maschi sono l'opposto.

La maggior parte dei pazienti affetti da questa malattia può essere asintomatica, ma generalmente presenta diversi gradi di manifestazioni cliniche: i sintomi sono diversi nella prima infanzia e nei pazienti adulti. Il bambino di solito ha esordio precoce e c'è ipofosfatemia subito dopo la nascita. La maggior parte delle lesioni ossee simili al rachitismo da carenza di vitamina D iniziano ad apparire intorno all'età di 1 anno. La gamba a "O" è spesso il primo sintomo dell'attenzione, ma la malattia è per lo più trascurata. L'altezza è normale ei bambini malati hanno una bassa statura a causa di disturbi della crescita e dello sviluppo; malattie gravi come i bambini possono avere il tipico rachitismo attivo all'età di 6 anni, manifestato come gravi deformità scheletriche, nanismo, forte dolore osseo.

Alcuni pazienti possono soffrire di dolore osseo e non possono camminare, i pazienti possono presentare fratture, crescita e stagnazione dello sviluppo e spesso si verificano prima che si verifichino malattie ossee, lesioni dentali precoci, come denti rotti, usura, spargimento, smalto troppo piccolo, ecc., Gli adulti spesso si manifestano come cartilagine Malattia, ma non c'è iperparatiroidismo secondario e segno di Looser-Milkman sui film a raggi X. La tensione muscolare è bassa, specialmente negli arti inferiori. Le contrazioni di mani e piedi sono rare.

Le donne hanno spesso solo un basso livello di fosforo nel sangue e nessuna malattia ossea, il fosforo nel sangue è molto basso, spesso 0,32 ~ 0,78 mmol / L (1 ~ 2,4 mg / dl), i casi dei bambini sono più evidenti e il fosforo urinario è aumentato, siero e calcio nelle urine e Il magnesio è normale o leggermente inferiore, il calcio nel sangue, il fosforo è inferiore a 30, la fosfatasi alcalina sierica è normale o leggermente superiore (determinata dalla malattia ossea), l'ormone paratiroideo nel sangue (PTH) è normale o leggermente più alto, sangue l, 25 ( OH) I livelli di 2D3 sono normali, ma ci sono anche riduzioni: il trattamento con vitamina D come un'adeguata integrazione di fosfati può funzionare, il calcio endovenoso può anche avere un effetto transitorio.

Controllo familiare del rachitismo anti-vitamina D.

Controllo delle urine

Aumento del fosforo urinario, calcio normale o leggermente inferiore e magnesio nelle urine, campione di urina normale.

2. Esame biochimico del sangue

Basso livello di fosforo nel sangue, generalmente 0,32 ~ 0,78 mmol / L (1 ~ 2,4 mg / dl), calcio nel sangue e magnesio normali o leggermente inferiori, calcio nel sangue, fosforo sotto i 30 anni, fosfatasi alcalina nel sangue aumentata nel periodo attivo, L'ormone paratiroideo nel sangue (PTH) è normale o leggermente superiore e anche i livelli di 1,23 (OH) 2D3 nel sangue sono normali, ma ci sono anche riduzioni.

L'esame di imaging di routine e l'esame ecografico B, la radiografia ossea hanno mostrato segni tipici di rachitismo e osteomalacia.

Diagnosi e identificazione del rachitismo familiare anti-vitamina D.

Criteri diagnostici

Secondo le manifestazioni cliniche sopra e i risultati di laboratorio, la diagnosi non è difficile.

1. Esistono manifestazioni cliniche tipiche come evidente rachitismo o osteomalacia (gli arti inferiori sono evidenti) I pazienti pediatrici hanno un esordio precoce e c'è ipofosfatemia subito dopo la nascita. Le lesioni scheletriche compaiono intorno a 1 anno di età, in particolare la gamba a "O". Sintomi precoci comuni che causano attenzione.

2. Ipofosfatemia, aumento della clearance renale del fosforo e aumento del fosforo urinario.

3. L'assorbimento intestinale di calcio e fosforo è ridotto.

4. Nessuna risposta a dosi terapeutiche generali di vitamina D.

5. Avere una storia familiare positiva o una storia di ipofosfatemia.

6. L'esclusione della carenza di vitamina D, l'insufficienza renale cronica, la malattia ossea causata da altre patologie della disfunzione tubulare renale, quelle con i punti di cui sopra, e possono essere dimesse da altre cause di rachitismo renale possono considerare la diagnosi di questa malattia.

Diagnosi differenziale

La malattia deve essere identificata con le seguenti malattie:

1. Rachitismo da carenza di vitamina D.

Principalmente a causa della carenza di vitamina D, la malattia ha una chiara causa di carenza di vitamina D, calcio nel sangue basso o normale, basso fosforo nel sangue, ma il fosforo urinario non aumenta e risponde al trattamento con vitamina D, può essere identificato, Inoltre, il fosforo urinario non aumenta, i livelli di ormone paratiroideo nel sangue aumentano e aumenta il cAMP urinario, che aiuta anche a identificare.

2. Rachitismo con carenza di vitamina D o pseudo-vitamina D.

La convulsione e la debolezza muscolare di questa malattia sono più pesanti, il calcio nel sangue è basso, il fosforo nel sangue è normale o aumentato e la risposta alla dose fisiologica di 1,25 (OH) 2D3 è buona e dipendente.

3. Altro

Come la sindrome di Fanconi, l'acidosi tubulare renale, l'insufficienza renale cronica e altri rachitismo renali.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.