Néphropathie drépanocytaire

Introduction à la néphropathie drépanocytaire Les lésions rénales causées par la drépanocytose sont appelées sicklecellnephropathy. La drépanocytose est une hémoglobinopathie causée par une hémoglobine anormale. Elle est plus fréquente dans les cas d'anémie hémolytique, La densité et la polyurie suggèrent que le patient présente une fonction tubulaire rénale anormale. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: ostéomyélite insuffisance rénale chronique insuffisance rénale aiguë

La cause de la néphropathie drépanocytaire

(1) Causes de la maladie

La drépanocytose est provoquée par le patrimoine génétique de la sous-unité anormale de la chaîne -globine de l'hémoglobine: le patient obtient deux gènes identiques de l'hémoglobine anormale, homozygotes, des deux parents, et les globules rouges manquent d'hémoglobine normale (HbA) et sont anormaux. Remplacés par l'hémoglobine (HbS), appelée drépanocytose, les patients obtiennent un gène anormal de l'hémoglobine du côté du parent, c'est-à-dire hétérozygote, les globules rouges contiennent des hémoglobines normales et anormales, mais les normales correspondent à 50 Plus de% est appelé un trait cellulaire sicle.

(deux) pathogenèse

La drépanocytose est provoquée par le patrimoine génétique de la sous-unité anormale de la chaîne -globine de l'hémoglobine: le patient obtient deux gènes identiques de l'hémoglobine anormale, homozygotes, des deux parents, et les globules rouges manquent d'hémoglobine normale (HbA) et sont anormaux. Remplacés par l'hémoglobine (HbS), appelée drépanocytose, les patients obtiennent un gène d'hémoglobine anormal du côté du parent, c'est-à-dire hétérozygote, les globules rouges contiennent de l'hémoglobine normale et anormale, mais la normale représente 50% Plus de%, appelé trait cellulaire siculaire, l'apparition de globules rouges en forme de faucille est due à la polymérisation de molécules d'hémoglobine anormales, pouvant entraîner deux phénomènes principaux:

1. Anémie hémolytique compensatoire chronique.

2. Les crises vasooclusives provoquent des douleurs et des lésions tissulaires.

Lorsque l'acide glutamique en 6ème position de la chaîne de l'hémoglobine anormale est remplacé par de la proline, le changement morphologique se produit dans des conditions hypoxiques et les molécules d'hémoglobine anormale sont polymérisées en un polymère.Les globules rouges changent de la forme du disque en forme de maladie et le pourcentage d'hémoglobine anormale augmente. Le sorgho devient plus grave et les globules rouges deviennent plus lourds dans certaines causes telles que la déshydratation cellulaire et lacidose.

Les globules rouges se métamorphosent de manière répétée, entraînant des lésions de la membrane cellulaire, des ions potassium et une fuite d'eau dans les cellules, ce qui augmente la déshydratation des globules rouges.L'accumulation d'ions calcium intracellulaires peut rendre les drépanocytes rigides et irréversibles, et leur durée de vie est raccourcie (environ 10 jours). Il est facilement détruit par le système réticulo-endothélial, entraînant une anémie hémolytique.

Comme les globules rouges en forme de faucille ne sont pas facilement déformés, le flux sanguin stagne lors du passage dans la microcirculation, formant ainsi un cycle vicieux faucille visqueux et bloquant finalement la microcirculation, entraînant une ischémie et un infarctus, des douleurs et des lésions tissulaires. Les lésions susmentionnées se produisent dans les reins et causent des dommages importants aux vaisseaux sanguins rénaux, aux tubules rénaux et aux glomérules.

Prévention de la néphropathie falciforme

Par exemple, bien quil nexiste pas de traitement spécial pour cette maladie, elle peut aider les patients à éviter la cause de la mutation, à renforcer les soins auto-administrés, à faire attention au maintien au chaud, à éviter la fatigue, etc. Il est bénéfique de prévenir la survenue de crises aiguës et daméliorer le pronostic. La médecine occidentale utilise des vasodilatateurs, des analgésiques, des transfusions sanguines, des antibiotiques et de l'oxygène, tandis que la médecine chinoise peut utiliser Astragalus, Salvia, Chuanxiong pour une utilisation à long terme ou, selon le syndrome de différenciation susmentionné, sera plus efficace.

Complications de la néphropathie falciforme Complications ostéomyélite insuffisance rénale chronique insuffisance rénale aiguë

L'ostéonécrose et l'ostéomyélite sont deux complications importantes et des maladies invalidantes de la maladie, la principale complication des lésions rénales chez les patients étant une insuffisance rénale aiguë et chronique.

Symptômes de la néphropathie drépanocytaire Symptômes communs Dommages aux reins, douleur intense, douleur intense, polyurie, insuffisance rénale chronique, jaunisse, trouble de la microcirculation urinaire, hyperuricémie, hématurie

1. Caractéristiques cliniques de la drépanocytose

(1) drépanocytose homozygote: il existe divers degrés d'anémie hémolytique, une légère jaunisse, une crise d'occlusion vasculaire est sa performance exceptionnelle, des douleurs souvent graves dans le tronc et les membres, y compris les organes internes, les os, les articulations et les douleurs musculaires Etc., en particulier dans le métacarpien, l'infarctus osseux épiphysaire et doigt (orteil) est plus commun, l'infection, la déshydratation, l'hypoxie et l'acidose sont les incitations, l'infarctus viscéral et cérébro-vasculaire ont des symptômes et des signes correspondants.

(2) drépanocytose hétérozygote: généralement asymptomatique, ne se produit pas d'anémie hémolytique, elle est également appelée tendance drépanocytose, seul trouble microcirculatoire dans l'hypoxie sévère, principalement dans les vaisseaux sanguins droits de la moelle rénale, En raison d'une hypertonicité importante à cet endroit, les globules rouges sont faciles à déshydrater, combinés aux caractéristiques physiologiques d'une tension faible en oxygène et d'un pH bas, entraînant une transmutation des globules rouges, une stase sanguine médullaire rénale et même une occlusion vasculaire. De graves mamelons rénaux peuvent se produire Nécrose.

2. Caractéristiques cliniques de la néphropathie drépanocytaire

La plupart des patients atteints de drépanocytose ou de drépanocytose ont tendance à ne présenter aucune manifestation clinique d'insuffisance rénale, mais un petit nombre de patients présente une nécrose papillaire rénale et un dysfonctionnement de la concentration urinaire.

(1) hématurie: de type homozygote ou hétérozygote peut survenir hématurie, l'hématurie est la manifestation la plus fréquente des lésions rénales, peut être une hématurie macroscopique, mais une hématurie microscopique peut être une nécrose minimale de la médullaire et de la papille rénales Causée par une hématurie glomérulaire.

(2) syndrome néphrotique: la drépanocytose peut survenir comme un syndrome néphrotique typique, pathologiquement peut être de type lésionnel minime, de type prolifératif mésangial, de type prolifératif membranaire et de type sclérose glomérulaire focale, zone mésangiale Et les cellules épithéliales peuvent avoir des dépôts de fer.

(3) insuffisance tubulaire rénale: chez les patients atteints de drépanocytose, les lésions tubulaires rénales sont plus courantes, un dysfonctionnement rénal précoce peut survenir, suivi d'une diminution de la concentration et de la capacité de dilution, urine isotonique, maladie précoce Réversible, tardive due à une ischémie chronique, à des lésions irréversibles de la médullaire rénale, à une polyurie permanente, à une nocturie et à d'autres troubles de la concentration urinaire, acidose distale des tubules rénaux, en grande partie incomplète.

(4) Hyperuricémie: le métabolisme érythrocytaire de cette maladie est 6 à 8 fois plus élevé que celui d'une personne normale et la production d'acide urique est excessive, mais le taux de clairance est augmenté, de sorte que l'arthrite goutteuse ne se produit pas.

(5) Insuffisance rénale: Cette maladie peut entraîner une insuffisance rénale aiguë en raison d'une occlusion vasculaire rénale et d'une hémolyse intravasculaire aiguë.En raison de lésions glomérulaires et de métamorphoses multiples, 18% des patients peuvent développer une insuffisance rénale chronique. La fin de la période.

Examen de la néphropathie drépanocytaire

Test sanguin

Il existe différents degrés d'anémie hémolytique et d'ictère légère: les globules rouges manquent d'hémoglobine normale (HbA) et sont remplacés par une hémoglobine anormale (HbS). L'électrophorèse de l'hémoglobine montre une grande quantité d'HbS et le test de formation de la drépanocytose est positif.

2. Contrôle de l'urine

Hématurie visible, protéinurie, polyurie hypotonique; cette maladie, indépendamment du type homozygote ou hétérozygote, peut survenir une hématurie, peut être une hématurie macroscopique, mais une hématurie microscopique peut être la moelle rénale et le mamelon rénal En raison de la nécrose, il peut également s'agir d'une hématurie glomérulaire, d'un syndrome néphrotique typique et de modifications à la drépanocytose.

La biopsie rénale suggère une hypertrophie glomérulaire et une congestion chez les patients atteints de drépanocytose, la drépanocytose remplissait la lumière, les cellules mésangiales proliféraient à divers degrés et des vaisseaux légers à modérés étaient observés en raison de l'épaississement de la membrane basale capillaire glomérulaire. Hypertrophie de la paroi, chez les patients atteints de syndrome néphrotique, augmentation des lobes glomérulaires, suggérant la présence de vascularite capillaire glomérulaire, de dépôts de fer dans les cellules épithéliales et endothéliales, de sclérose glomérulaire segmentaire et membraneuse La néphropathie peut également être observée. La microscopie électronique suggère que les particules de 25 nm sont concentrées dans les cellules inter-capillaires et épithéliales, dans la prolifération des cellules mésangiales communes et dans les métastases mésangiales périphériques. L'immunofluorescence est principalement négative. Certains patients peuvent également détecter les IgG et C3. Des règles se déposent autour des capillaires, dont la plupart sont un syndrome néphrotique, une glomérulonéphrite capillaire membraneuse ou mésentérique.

Diagnostic et différenciation de la néphropathie drépanocytaire

La base de diagnostic principale:

1. L'anémie Hb est généralement de 70 ~ 80g / L, est une anémie hémolytique, accompagnée de douleurs paroxystiques au tronc ou aux membres et doit être suspectée de cette maladie, les réticulocytes atteignant souvent 10%.

2. Le test de mutagenèse sur les globules rouges mélange positivement le sang du patient avec une solution de métabisulfite de sodium, la désoxygénation du sang induit la transmutation des globules rouges, l'examen microscopique des globules rouges en forme de faucille ou le test de dissolution de l'hémoglobine, l'addition de la solution ci-dessus à la solution de phosphate, l'hémoglobine normale Aucune dissolution n'a eu lieu lors de la dissolution, la solubilité anormale de l'hémoglobine était faible et une précipitation trouble s'est produite.

3. Une hémoglobine anormale (HbS) survient lors de l'électrophorèse de l'hémoglobine.

4. Lélectrophorèse de lhémoglobine a mis en évidence une grande quantité dHbS et le test de formation de la drépanocytose a confirmé positivement la tendance à la drépanocytose: hématurie, protéinurie, polyurie hypotonique, syndrome néphrotique, pyélonéphrite, tubules rénaux. La maladie peut être diagnostiquée par un dysfonctionnement et des lésions rénales telles que l'insuffisance rénale aiguë et chronique.

Diagnostic différentiel

Il faut prendre soin de distinguer des autres types d'anémie et de maladie rénale.

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