Amiloidosis sistémica primaria

Introducción a la amiloidosis sistémica primaria. La amiloidosis sistémica primaria, también conocida como enfermedad de Lubarsch-Pick, es el depósito de la proteína amiloide en el tejido intersticial, que involucra el corazón, el hígado, los riñones, el tracto gastrointestinal y la piel. Daño sistémico. Conocimiento basico Proporción de enfermedad: baja incidencia, aproximadamente 0.005% Población susceptible: la edad promedio de inicio es mayor de 60 años Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia cardíaca aguda, proteinuria, sangre en las heces, mieloma múltiple.

Amiloidosis sistémica primaria.

(1) Causas de la enfermedad

La etiología es desconocida, y varios estímulos, incluidos los factores inmunes, causan la proliferación de células plasmáticas y los tumores malignos de las células plasmáticas son una importante patogénesis.Los estudios genéticos moleculares han demostrado que algunos casos están asociados con hipermutación somática anormal.

(dos) patogénesis

La proteína amiloide se deriva de una cadena ligera de inmunoglobulina desnaturalizada, llamada proteína de la cadena ligera amiloide (AL), que puede ser un fragmento o la totalidad de la cadena ligera, o una proteína Bence-Jones, ya sea un mieloma múltiple típico o benigno La enfermedad de inmunoglobulina monoclonal produce una cantidad excesiva de cadena ligera monoclonal, que puede ser digerida de manera incompleta por los lisosomas fagocíticos, y luego combinada con mucopolisacárido para precipitar la proteína amiloide insoluble fuera de la célula, causando la enfermedad, primaria La mayoría de los pacientes con amiloidosis sistémica tienen proteína AL en suero y orina, lo que sugiere que la caquexia de células plasmáticas es paraproteinemia.

Prevención primaria de amiloidosis sistémica

No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.

Complicación amiloide sistémica primaria Complicaciones insuficiencia cardíaca aguda proteína orina y mieloma múltiple con sangre

Implicados en los músculos esqueléticos, dolor de espalda; afección cardíaca, renal, insuficiencia cardíaca, proteinuria e insuficiencia renal, algunos pacientes tienen hematemesis o sangre en las heces, aproximadamente el 20% de los pacientes eventualmente desarrollan mieloma múltiple.

Síntomas primarios de amiloidosis sistémica síntomas comunes pápula daño de la mucosa tendencia al sangrado nodular tendencia a la placa distrofia dolor óseo proteína orina disfagia sanguínea

Ambos sexos pueden verse afectados, la edad promedio de inicio es mayor de 60 años, las manifestaciones específicas tempranas son síndrome del túnel carpiano, daño de la mucosa de la piel, hepatomegalia y lengua gigante, 12% a 40% de los pacientes pueden ver lengua gigante, debido al aumento de la lengua, dos Puede haber vieiras a los lados, superficie de la lengua lisa, pápulas secas o cerosas, nódulos, placas, ampollas, fisuras, úlceras y hemorragia, algunas con disfagia dolorosa, síntomas cutáneos tempranos después de un trauma leve o espontáneo. Los defectos, las equimosis y la púrpura se producen en las depresiones de arrugas, como los párpados, los pliegues nasolabiales, el cuello, las axilas, el ombligo, los genitales externos y la cavidad oral. Las lesiones cutáneas características son lustre asintomático liso y ceroso. Las pápulas, los nódulos y las placas son de color de piel normal, ámbar o amarillo, a menudo acompañados de tendencia hemorrágica. El sitio de ocurrencia es similar al daño de la púrpura. También puede afectar el oído, el área central de la cara, la mucosa bucal y la ingle. La erupción puede aislarse. Existe, pero también se fusionará en un gran bulto, con una apariencia similar a un león en la cara, así como un daño similar a la esclerodermia en la cara, manos y pies; edema de moco en los párpados, labios y aurículas. Daño Alopecia en forma de anillo, como placa o calvicie generalizada; infiltración cerosa de la palma con sangrado e hiperqueratosis y daño similar a la porfiria retardada; diversos cambios distróficos como fragilidad, falta de uñas, debajo de las rayas , un daño similar al liquen plano y daño hemorrágico o similar al pénfigo de la mucosa de la piel, que implica dolor de espalda en el músculo esquelético; afectación del corazón, riñón, insuficiencia cardíaca, proteinuria e insuficiencia renal, algunos pacientes tienen hematemesis o En el caso de la sangre en las heces, aproximadamente el 20% de los pacientes eventualmente desarrollan mieloma múltiple, y hay síntomas como dolor óseo. El pronóstico de esta enfermedad es malo. El tiempo promedio de supervivencia es de 13 meses sin mieloma y de 5 meses para pacientes con mieloma.

Amiloidosis sistémica primaria.

La -globulina plasmática está elevada, la proteína Bence-Jones en orina es positiva y se observa proliferación de células plasmáticas en la punción de la médula ósea.

Histopatología: hay una masa amiloide agrietada, amorfa y de color rojo pálido en las lesiones cutáneas. La proteína amiloide de las lesiones papulares se deposita en la papila dérmica con mutaciones menores o desaparición de las mutaciones epidérmicas; placa o lesiones nodulares; La masa de proteína amiloide se deposita ampliamente en la capa reticular dérmica y la capa de grasa subcutánea, involucrando la pared de los vasos sanguíneos, la unidad de glándulas sebáceas del folículo piloso, el músculo piloso vertical, las glándulas sudoríparas y las células adiposas formando un "anillo amiloide", que es característico; un daño distrófico Los depósitos de amiloide en las arrugas de las uñas y en los lechos ungueales, generalmente no hay infiltración celular inflamatoria obvia, la tasa positiva de biopsia de piel en la amiloidosis sistémica primaria es de aproximadamente 50% en el antebrazo, y la biopsia de la piel abdominal es profunda hasta la capa de grasa. La tasa puede alcanzar más del 95%. La tasa positiva de amiloide en la biopsia de la mucosa rectal y el tejido submucoso es del 60%. Las arteriolas, vénulas, lengua, miocardio, músculo liso y músculo esquelético sistémicos pueden tener depósitos de amiloide. Daño sustancial puede ocurrir si la pared está involucrada.

Diagnóstico de la amiloidosis sistémica primaria.

El diagnóstico principal de esta enfermedad son las manifestaciones clínicas y el examen histopatológico, erupción cutánea hemorrágica característica con daño múltiple del sistema, especialmente compromiso cardíaco inexplicable y hepatomegalia, la proteinuria debe considerar la enfermedad, el examen patológico de la piel y los tejidos afectados. Es útil ver la deposición de aglomerado de amiloide, tinción especial de tejido, película de rayos X ósea, examen de médula ósea, determinación de proteínas de Bence-Jones en la orina, etc., para confirmar el diagnóstico.

Es necesario prestar atención a la identificación de enfermedades como el edema mucinoso, la lipoproteinosis, etc., los nódulos deben excluirse de los nódulos.

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