Macroglobulinemia primaria

Introducción a la macroglobulinemia primaria. Macroglotinemia primaria (PM), también conocida como macroglobulinemia. Es una enfermedad proliferativa maligna de linfocitos plasmacitoides que secreta una gran cantidad de IgM monoclonal (macroglobulina), que a menudo involucra médula ósea, ganglios linfáticos y bazo. La principal manifestación clínica es la hiperviscosidad causada por macroglobulina. La causa de esta enfermedad es desconocida. Más de 50 años, los hombres representan aproximadamente 2/3. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0006% -0.0008% Personas susceptibles: más de 50 años, los hombres representan aproximadamente 2/3. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia, insuficiencia renal, síndrome nefrótico.

Causa de macroglobulinemia primaria

Causa:

No está claro, puede estar relacionado con la herencia, infecciones crónicas y algunas enfermedades cancerosas.

Patogenia

Estudios citogenéticos, el 89% de los pacientes tienen cambios clonales, pero anormalmente versátiles o complejos, que implican cambios en los cromosomas 2, 4 y 5, o monómeros 16, 18, 19, 20, 21 y 22, además de tres cuerpos 12. Se considera un cambio de cariotipo de macroglobulinemia primaria.

Los estudios inmunológicos, el análisis de inmunofluorescencia de las células vivas y las células fijas de la médula ósea y las muestras de sangre periférica confirmaron que hay una gran cantidad de células linfoides con IgM de superficie y mostraron pleomorfismo significativo. En las muestras de médula ósea, la cantidad de puntos fluorescentes El tamaño y el brillo varían ampliamente entre las células. A diferencia de la CLL, los linfocitos de sangre periférica no aumentan, pero muchos linfocitos tienen SIgM y SIgD. Los estudios de anticuerpos monoclonales indican que la composición de esta célula monoclonal maligna contiene Hay células B en diversas etapas de desarrollo, marcadores celulares de células progenitoras linfoides, células pro-B (CD19), células pre-B (SIg-) y células B (SIg +, como CD24), células B maduras (CD20), Incluso los antígenos de células plasmáticas (PCA-1) se pueden expresar en células B monoclonales, con una variedad de diferentes subtipos de CD45, desde CD45RA menos CD45RO (células B tardías), además de los antígenos CD5, CD10. Y las células de adhesión y las moléculas relacionadas con la adhesión, como CD116 y CD9, a diferencia del mieloma, hay una gran cantidad de poblaciones heterogéneas de células tumorales en la sangre. Los estudios de citometría de flujo han demostrado que algunos B morfológicamente parecen normales. , Proteína monoclonal se puede expresar, como la enfermedad progresa, morfología celular anormal visible incrementa gradualmente, el número de monoclonal población de células B a menudo están asociados con la enfermedad, además de reducir la CD4, la relación CD4 / CD8 disminuye o invertida.

Prevención primaria de macroglobulinemia

No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.

Complicaciones de la macroglobulinemia primaria Complicaciones anemia insuficiencia renal síndrome nefrótico

La complicación más común es la infección con fiebre, principalmente infección pulmonar, anemia causada por anemia, insuficiencia renal, síndrome nefrótico, enfermedad neurológica, hepatoesplenomegalia, etc.

Síntomas de macroglobulinemia primaria Síntomas comunes Aumento de ganglios linfáticos Hepatoesplenomegalia tendencia hemorrágica Degeneración amiloidea Insuficiencia cardíaca coma

El curso de la enfermedad es lento, no hay síntomas clínicos en los primeros años, y luego la anemia, los ganglios linfáticos y la hepatoesplenomegalia, el síndrome de alta viscosidad y un gran aumento de la IgM monoclonal en la sangre provoca un aumento significativo en la viscosidad de la sangre y conduce a una alta viscosidad. Síndrome hemorrágico, que se manifiesta como mareos, dolor de cabeza, discapacidad visual, daño al nervio periférico y / o al sistema nervioso central, tendencia hemorrágica, pueden aparecer casos graves de insuficiencia cardíaca congestiva, coma, fenómeno de Raynaud y amiloidosis en algunos pacientes, osteolíticos. La lesión solo se ve en pacientes individuales.

Examen de macroglobulinemia primaria

1. La sangre periférica es anemia y puede haber glóbulos blancos y trombocitopenia. Puede aparecer una pequeña cantidad de linfocitos similares a las células plasmáticas en los frotis de sangre periférica, y los glóbulos rojos a menudo se organizan de manera similar a un dinero.

2. La VSG aumenta significativamente.

3. La médula ósea muestra hiperplasia difusa de linfocitos plasmacitoides, a menudo acompañada de linfocitos, células plasmáticas y basófilos tisulares.

4. La electroforesis de proteínas en suero mostró la presencia del componente M en la región . El componente M se identificó adicionalmente por inmunoelectroforesis como IgM monoclonal. El método de cuantificación de inmunoglobulina puede determinar el contenido de IgM monoclonal.

5. Según la afección, manifestaciones clínicas, síntomas, signos, tomografía computarizada, resonancia magnética, radiografía de tórax, ecografía B, electrocardiograma, etc.

6. El examen patológico de la patología de la médula ósea mostró infiltración de células linfoides, de tipo difuso o nodular, la patología de los ganglios linfáticos mostró infiltración de células polimórficas, los ganglios linfáticos y la grasa periférica mostraron linfocitos atípicos, monocitos, células plasmáticas y células linfoplasmocíticas. Etc., hay sustancias PAS positivas en este citoplasma.

Diagnóstico y diferenciación de macroglobulinemia primaria.

Diagnóstico

1. Criterios de diagnóstico

(1) los pacientes de edad avanzada tienen anemia, tendencia hemorrágica, hepatoesplenomegalia y síndrome de alta viscosidad.

(2) La IgM monoclonal en el suero es> 10 g / L.

(3) Médula ósea, infiltración de células plasmáticas linfoides en el hígado y los ganglios linfáticos del bazo. La IgM monoclonal> 10 g / L en suero y la infiltración de células plasmáticas linfoides en la médula ósea son necesarias para el diagnóstico de esta enfermedad.

2. Evaluación diagnóstica

(1) La enfermedad es una enfermedad senil: la edad es una de las condiciones que deben tenerse en cuenta al diagnosticar esta enfermedad. El diagnóstico de esta enfermedad debe considerarse cuidadosamente para pacientes menores de 40 años.

(2) La enfermedad es enfermedad de células plasmáticas clonales: sintetizada por células plasmáticas clonales, la IgM secretada debe ser monoclonal, por lo que la gran cantidad de IgM en el suero de esta enfermedad debe ser IgM monoclonal, la enfermedad es una célula plasmática maligna En la categoría de enfermedad, aunque el curso de la enfermedad es un proceso crónico, pero tiene características progresivas continuas, su IgM no solo tiene una característica monoclonal, sino que también muestra una tendencia creciente, mientras que la inmunoglobulina normal (IgM policlonal, IgG, IgA, etc.) La síntesis y la secreción se inhiben y muestran una tendencia a la baja.

(3) El sitio primario de la enfermedad es la médula ósea: las células plasmáticas linfoides son células plasmáticas lesionadas, por lo que la infiltración de células plasmáticas linfoides en la médula ósea es una de las bases necesarias para el diagnóstico de esta enfermedad.

(4) El curso de la enfermedad progresa rápidamente, y la gravedad es muy diferente entre los diferentes pacientes: las manifestaciones clínicas también son diferentes en diferentes pacientes, por lo tanto, anemia, tendencia hemorrágica, síndrome de alta viscosidad, amiloidosis, El fenómeno de Raynaud, la hepatoesplenomegalia y las lesiones osteolíticas pueden o no estar presentes en diferentes pacientes. Puede ser ligero o pesado en diferentes etapas de la enfermedad, por lo que no puede usarse como base para diagnosticar esta enfermedad. Solo puede usarse para juzgar la gravedad de la enfermedad, y la enfermedad es tarde o temprano. Basado en

Diagnóstico diferencial

1. Macroglobulinemia secundaria La macroglobulinemia secundaria aumenta con la IgM policlonal y el nivel de aumento es limitado. Si la inmunoelectroforesis confirma que la IgM aumentada es policlonal por electroforesis de proteínas, puede diagnosticarse como La macroglobulinemia primaria, sin embargo, un pequeño número de macroglobulinemias secundarias son monoclonales, y los puntos principales para identificar dicha macroglobulinemia secundaria y macroglobulinemia de Waldenström son:

1 La macroglobulinemia secundaria tiene manifestaciones clínicas obvias de su enfermedad primaria (leucemia linfocítica crónica, linfoma, artritis reumatoide, etc.).

2 macroglobulinemia secundaria sin las características de infiltración de células plasmáticas linfoides en la médula ósea.

3 El nivel de IgM monoclonal en la macroglobulinemia secundaria es limitado y, a menudo, no tiene las características de aumento continuo.

4 Los niveles normales de inmunoglobulina policlonal generalmente permanecen normales en la macroglobulinemia secundaria.

2. Identificación de la enfermedad y el tipo de mieloma múltiple IgM

1 En la médula ósea del mieloma múltiple, se infiltran células de mieloma (células plasmáticas primarias o inmaduras) y la médula ósea de esta enfermedad es la infiltración de células plasmáticas linfoides.

2 lesiones osteolíticas son comunes en el mieloma múltiple, pero son raras en esta enfermedad (solo alrededor del 2%).

3 La disfunción renal es común en el mieloma múltiple, pero es rara en esta enfermedad. El primer punto en los 3 puntos anteriores es el más crítico.

3. Los puntos principales de esta enfermedad y la importancia de la identificación de IgMemia monoclonal

1 Significado desconocido La IgMemia monoclonal (MGUS) no tiene síntomas clínicos y la enfermedad tiene anemia, hemorragia, hepatoesplenomegalia, síndrome de sangre hipertrófica y otras manifestaciones clínicas.

2MGUS tiene un aumento limitado de IgM monoclonal (generalmente <15 g / L), y se ha mantenido sin cambios durante muchos años, y la IgM monoclonal de esta enfermedad aumenta continuamente.

En la médula ósea de 3MGUS, la forma normal de las células plasmáticas aumenta y el número aumenta. En la médula ósea de esta enfermedad, las células plasmáticas linfoides se infiltran y progresan. Cabe señalar que algunos MGUS tipo IgM pueden transformarse en Waldenström después de muchos años de desarrollo. Macroglobulinemia

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