Síndrome de angioqueratoma pediátrico

Introducción al síndrome de queratomas vasculares pediátricos El síndrome de queratomas vasculares es queratina vascular difusa (angioqueratomacorporisdiffusm), también conocido como síndrome de Fabry (síndrome de Fabryssyndrome), síndrome de Anderson-Fabry, síndrome de Sweeley-Klionsky, síndrome de Ruiter-Pompen, queratoma vascular difuso sistémico glicolípido Enfermedad sedimentaria, sarcoidosis hemorrágica, etc., esta enfermedad es una enfermedad articular hereditaria causada por deficiencia de -galactosidasa, que se manifiesta por trihexósidos de ceramida en varios tejidos del cuerpo, especialmente en el endotelio de los vasos sanguíneos. La deposición en la piel y las células del músculo liso, y la participación de las células reticuloendoteliales es relativamente leve, causando una serie de manifestaciones clínicas. La enfermedad es principalmente masculina, y la hembra es portadora de genes patológicos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% -0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: afasia hemiplejia

Causas del síndrome de queratomas vasculares pediátricos

(1) Causas de la enfermedad

Esta enfermedad es una enfermedad articular hereditaria. Debido a la falta de ceramida trihexosa--galactosidasa, los trihexósidos de ceramida se depositan en varios tejidos del cuerpo, y los depósitos se encuentran principalmente en el endotelio vascular y el riñón.

(dos) patogénesis

Normalmente, la ceramida trihexosa--galactosidasa está presente en el hígado, los riñones, el cerebro y el bazo, y es más abundante en la mucosa del intestino delgado. Cuando la enzima es deficiente, los trihexósidos de ceramida se acumulan en el cuerpo, y este último proviene de Al envejecer los glóbulos rojos, los sedimentos se encuentran principalmente en el endotelio vascular y los riñones. Los músculos endoteliales y lisos de la pared sistémica de los vasos sanguíneos tienen depósito de glucolípidos, estenosis de la luz vascular, epitelio renal y glomerular con depósito de glucolípidos, y el sistema nervioso cerebral y periférico también tienen cambios vasculares, nervios. El propio Yuan también tiene una pequeña cantidad de deposición, e incluso depósitos en el miocardio, músculo, hígado, bazo, médula ósea, ganglios linfáticos y córnea, lo que causa disfunción.

Prevención del síndrome de queratoma vascular pediátrico

En esta enfermedad, una enfermedad hereditaria debe identificarse como portadora del gen, para hacer un diagnóstico prenatal y para interrumpir el embarazo si es necesario.

Complicaciones del síndrome de queratoma vascular pediátrico Complicaciones hemiplejia afasia

Puede complicarse por insuficiencia renal; embolia cerebrovascular, que causa hemiplejia, afasia, convulsiones; puede tener anormalidades endocrinas, etc.

Síntomas del síndrome de queratoma vascular pediátrico Síntomas comunes Sudoración alta por fiebre Reducir fiebre repetida Dolor abdominal Diarrea de Papanicolaou Edema de párpados Insuficiencia renal Opacidad corneal crónica

Inicio de la infancia o la pubertad, el primero tiene 6 años, puede tener fiebre repetida, disminución de la sudoración, ardor en las extremidades, sensación anormal, acromegalia e insuficiencia renal, e incluso embolia cerebrovascular, lesiones principalmente en la parte inferior del abdomen, muslos y escroto Hay una pequeña mancha roja en el sitio, que es una púrpura papular. Hay muchos síntomas neurológicos. El nervio periférico, la raíz posterior y el asta posterior de la médula espinal causan ardor paroxístico y parestesias en las extremidades. El sistema nervioso autónomo está involucrado y hay dolor abdominal paroxístico. , vómitos, diarrea, menos sudor, fiebre alta; la afectación de la pared cerebrovascular puede causar hemiplejia, afasia, convulsiones y otros síntomas focales; la afectación hipofisaria y subtalámica puede tener anormalidades endocrinas, los síntomas oculares son más comunes, vasos sanguíneos retinianos y ojos En combinación con vasoconstricción de membrana, opacidad corneal, edema de párpado, agudeza visual severa, riñón, corazón, pulmón, hueso y articulación pueden aparecer los síntomas correspondientes.

Examen del síndrome de queratoma vascular pediátrico

En la etapa temprana de la orina, se puede ver proteinuria, células en vacío que contienen glucolípidos, hematuria tuberculosa, orina isotónica, anemia en la etapa tardía, hiperamonemia y células de 40 m que contienen la mayoría de las vacuolas en la médula ósea. Un paciente pediátrico con una morfología similar a las células de Niemann-Pick y sin erupción cutánea debe diferenciarse de las enfermedades del colágeno como la fiebre reumática. El tejido de la biopsia de la mucosa del intestino delgado se puede utilizar para el ensayo enzimático, y la actividad enzimática se puede medir con plasma y glóbulos blancos. Fluorescencia estudiada en los últimos años. Una matriz artificial de galactosidasa, que puede usarse para el ensayo enzimático de leucocitos y fibroblastos de la piel, y para la determinación de glucolípidos en sedimentos de orina para diagnosticar esta afección, leucocitos, fibroblastos, orina o alfa-galactosido plasmático La falta o desaparición de enzimas tiene un significado diagnóstico único.

Debe ser una radiografía, hueso, ultrasonido B, EEG, examen de CT cerebral.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de queratomas vasculares pediátricos.

El diagnóstico de los síntomas típicos de este síntoma no es difícil.

Diagnóstico diferencial

1, puede complicarse por insuficiencia renal.

2, embolia cerebrovascular, puede causar hemiplejia, afasia, convulsiones.

3. Anormalidades endocrinas.

4, otros daños a los órganos, como el hígado, el bazo y otros daños funcionales.

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