Deficiencia de inmunoglobulina A selectiva pediátrica

Introducción a la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A en niños La deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (SIgAD) es la EPI más común y es una enfermedad de inmunodeficiencia humoral. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: lupus eritematoso dermatomiositis enfermedad mixta del tejido conectivo púrpura trombocitopénica idiopática colitis ulcerosa gastritis atrófica úlcera gástrica hepatitis

La causa de la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A en niños

(1) Causas de la enfermedad

La causa aún no está clara. La mayoría de las personas piensan que esta enfermedad es un grupo de síndromes causados por múltiples causas. Además de los factores genéticos, los factores ambientales también son importantes.

(dos) patogénesis

La patogénesis de esta enfermedad es similar a la de la enfermedad de inmunodeficiencia variante común (CVID), que puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante, o esporádica, MHC (HLA humano) en el cromosoma 6 Los polimorfismos de aminoácidos o epítopos en los loci DR, DQ y DP de HLAII están estrechamente relacionados con la enfermedad y también están asociados con mutaciones en el sitio MHCIII C4A o 21 hidroxilasa (CYP21). Enfermedad por deficiencia de IgA y 9 pares de cromosomas en la mutación del gen PAX5 pueden estar relacionados, pero no se han confirmado, la deficiencia del subtipo IgA1 o IgA2 se debe a la eliminación del gen de la cadena pesada de inmunoglobulina del 14º cromosoma, en muchos casos, disfunción de células TH, células B No es posible sintetizar IgA mediante la señal de estimulación auxiliar efectiva provista por las células T, y se ha confirmado que el TGF-1 (TGF-1) secretado por las células T es una de las razones.

Prevención de la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A en niños

La causa de la enfermedad aún no está clara, el enfoque actual está en la prevención y el tratamiento de enfermedades genéticas, tales como:

1. Detección de familiares de pacientes.

2. Asesoramiento genético, detección de portadores de genes causantes de enfermedades y orientación sobre fertilidad.

3. Diagnóstico prenatal, etc.

Complicaciones pediátricas selectivas por deficiencia de inmunoglobulina A Complicaciones Dermatitis del lupus dermatomiositis enfermedad mixta del tejido conectivo púrpura trombocitopénica idiopática colitis ulcerosa gastritis atrófica úlcera gástrica hepatitis

A menudo asociado con enfermedades autoinmunes como lupus eritematoso, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis nodular, tiroiditis crónica, enfermedad mixta del tejido conectivo, anemia hemolítica autoinmune y trombocitopenia idiopática. La púrpura, etc., puede estar asociada con enfermedades alérgicas, infecciones repetidas, etc., puede tener malabsorción, puede estar asociada con enfermedades nutricionales, puede estar asociada con colitis ulcerosa, enteritis segmentaria, gastritis atrófica, úlcera gástrica, pancreatitis y hepatitis, etc. Puede tener retraso mental, la epilepsia, puede estar asociada con asma o urticaria, la infusión de sangre que contiene IgA para sensibilizar al niño enfermo, puede tener reacciones alérgicas graves; puede estar asociada con tumores malignos.

Síntomas de deficiencia de inmunoglobulina A selectiva pediátrica síntomas comunes infecciones repetidas síntomas gastrointestinales diarrea disfunción inmune choque

La persona más ligera no puede tener síntomas durante mucho tiempo. Muchos pacientes solo muestran infecciones leves del tracto respiratorio superior, y algunos pacientes tienen varias enfermedades asociadas, especialmente enfermedades autoinmunes, enfermedades alérgicas, infecciones repetidas, etc., diagnosticadas a la edad de 6 meses. 12 años, en comparación con países extranjeros, la incidencia de enfermedades del sistema nervioso, enfermedades autoinmunes y enfermedades alérgicas es relativamente rara, mientras que las infecciones respiratorias y las enfermedades intestinales son más comunes.

Los síntomas de infección respiratoria pueden comenzar en la infancia, algunos pacientes pueden continuar hasta la pubertad y luego aliviarse, y algunos pacientes comienzan a desarrollar síntomas en la edad adulta, e incluso pueden retrasarse hasta los 50 a 60 años de edad.

Algunos casos tienen síntomas gastrointestinales, como diarrea y malabsorción. La biopsia del intestino delgado puede encontrar casi todas las células plasmáticas IgM en la lámina propia, pero carece de células plasmáticas IgA, esta enfermedad puede estar asociada con colitis ulcerosa, enteritis segmentaria , gastritis atrófica, úlcera gástrica, dilatación linfática intestinal, infección por giardia intestinal, pancreatitis y hepatitis.

Alrededor del 50% de los casos están asociados con enfermedades autoinmunes, hepatitis crónica activa, lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis nodular, tiroiditis crónica, enfermedad mixta del tejido conectivo, idiopática Insuficiencia suprarrenal, anemia hemolítica autoinmune y púrpura trombocitopénica idiopática, fenómenos autoinmunes comunes (solo autoanticuerpos, asintomáticos), incluidos anticuerpos anti-IgA, anticuerpos anti-IgG, anticuerpos anti-IgM , anticuerpo anti-tiroglobulina, factor reumatoide, anticuerpo antinuclear, anticuerpo anti-desoxirriboproteína, anticuerpo anti-músculo liso, anticuerpo anti-mitocondrial, anticuerpo anti-membrana basal, anticuerpo de células anti-pared y similares.

Algunos pacientes con retraso mental y anormalidades de los nervios sensoriales también están estrechamente relacionados con la epilepsia primaria y pueden estar asociados con asma o urticaria. Alrededor del 10% de los pacientes europeos y estadounidenses con asma tienen deficiencia selectiva de IgA.

La infusión de plasma que contiene IgA, sangre completa o IgIV (que contiene pequeñas cantidades de IgA) puede sensibilizar al niño enfermo, produciendo altas concentraciones de anticuerpos anti-IgA. Cuando se reinyectan productos sanguíneos que contienen IgA, pueden producirse reacciones alérgicas graves, incluidas alergias. Choque sexual, una reacción alérgica puede ocurrir en aquellos que no han tenido antecedentes de infusión, lo que puede estar relacionado con la sensibilización a IgA causada por la infusión placentaria de la madre y el niño y por beber leche.

Las pacientes con deficiencia selectiva de IgA a veces se asocian con tumores malignos como cáncer de pulmón, cáncer de estómago, cáncer de colon, cáncer de recto, cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer uterino, timoma, leucemia y linfoma.

Examen de la deficiencia selectiva de inmunoglobulina A en niños

El nivel de IgA en suero de los pacientes a menudo es inferior a 0,05 g / L, o incluso completamente indetectable. No se detecta IgA secretora en la saliva de niños gravemente enfermos, el contenido de orina es extremadamente bajo y los niveles de IgG e IgM son normales o elevados, o incluso 2 Más de lo normal, aproximadamente el 40% de los niños pueden detectar autoanticuerpos.

De acuerdo con la elección de la enfermedad, como el examen de rayos X de tórax cuando la infección pulmonar; gastritis, úlcera gástrica y examen de comida de bario; epilepsia para hacer un examen de EEG y así sucesivamente.

Diagnóstico e identificación de deficiencia selectiva de inmunoglobulina A en niños

Diagnóstico

Los criterios de diagnóstico para Stiehm se utilizan en el diagnóstico de esta enfermedad:

1 contenido de IgA en suero <50 mg / L;

2 niveles séricos de IgG, IgM son normales o elevados;

La función inmune de 3 células es normal o reducida;

4 Excluir otras causas de IgA en suero es bajo, pero el diagnóstico debe prestar atención al desarrollo del sistema de IgA que está estrechamente relacionado con la edad, los lactantes dentro de 1 año, especialmente <6 meses de IgA en suero infantil está en un estado de deficiencia, y SIgAD tiene una tendencia a la recuperación natural, El diagnóstico de SIgAD debe ser cauteloso. Además, el nivel general de IgA en suero puede reflejar indirectamente el estado de SIgA, pero la IgA en suero de pacientes individuales es normal, pero hay una falta de componentes secretores, por lo que los pacientes con sospecha de SIgAD deben analizarse para detectar SIgA de saliva para excluir los componentes secretores. La falta de

Diagnóstico diferencial

Las enfermedades de inmunodeficiencia se caracterizan por infecciones repetidas, y pueden ocurrir en infecciones graves poco frecuentes, infecciones persistentes, efectos terapéuticos deficientes, etc., la inmunodeficiencia humoral es más común en infecciones Gram-positivas, y la inmunodeficiencia celular es más común en Gram Las bacterias negativas, hongos, protozoos, virus, micobacterias, etc., el examen de rayos X en ausencia de timo en la infancia sugiere inmunodeficiencia celular o inmunodeficiencia combinada, esta enfermedad es una enfermedad de inmunodeficiencia humoral, debe prestar atención a otras enfermedades de inmunodeficiencia humoral. La identificación, como hipogammaglobulinemia congénita, lactantes con hipogammaglobulinemia temporal y deficiencia selectiva de IgM, determinación cuantitativa de IgA en suero, IgA <0.05g / L sugieren deficiencia de IgA, mientras que SIgA Falta, mientras que otras Ig son normales; las manifestaciones clínicas son más leves que otras enfermedades de inmunodeficiencia humoral, algunos pacientes pueden ser asintomáticos; infecciones respiratorias o gastrointestinales repetidas en la infancia, a menudo acompañadas de enfermedades alérgicas o enfermedades autoinmunes; otros fluidos corporales Las enfermedades de inmunodeficiencia generalmente tienen un pronóstico grave y son propensas a la muerte prematura en los niños.

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