Síndrome de insensibilidad a los andrógenos pediátrico

Introducción al síndrome de insensibilidad a los andrógenos en niños. El síndrome de androgeninsensibilidad (SIA) es una enfermedad genética vinculada sexualmente que es una de las causas del pseudohermafroditismo masculino, y ocurre en personas con un cariotipo de 46, XY. El síntoma de este síntoma es que la concentración de andrógenos en plasma del paciente es normal, pero el tejido objetivo carece de respuesta o respuesta incompleta al andrógeno, lo que resulta en una pérdida total o parcial de las características masculinas del paciente, y el paciente presenta una apariencia femenina. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% -0.05% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:

Etiología del síndrome de insensibilidad a los andrógenos en niños.

(1) Causas de la enfermedad

Se ha confirmado que la enfermedad pertenece a un tipo de enfermedad hereditaria relacionada con el sexo, y se cree que tanto la falta de receptores de andrógenos como la disfunción son causadas por mutaciones genéticas, que pueden ser alelos.

(dos) patogénesis

Hay al menos tres mecanismos conocidos que causan la aparición de AIS:

1. Deficiencia del receptor de andrógenos o número reducido: en circunstancias normales, la acción del andrógeno en el órgano objetivo para ejercer su efecto depende de la sensibilidad de la célula objetivo, y esta sensibilidad se expresa por la interacción del andrógeno y su receptor. El receptor de andrógenos no solo puede unirse a la dihidrotestosterona (DHT), sino también a la testosterona (T) en un enlace no covalente con alta afinidad. La testosterona y la dihidrotestosterona son fisiológicamente activas en andrógenos. La hormona esteroidea más fuerte esencial para el desarrollo de los órganos accesorios masculinos y sus funciones fisiológicas normales. Si los receptores carecen o se reducen en número, los efectos de los andrógenos se verán afectados. La mayoría de los CAIS y algunos PAIS son causados por los hombres. Falta de receptores hormonales.

2. La mutación del gen del receptor de andrógenos causa disfunción: algunos pacientes no tienen cambios significativos en el número de receptores de andrógenos, pero hay defectos en la función del receptor, reflejados principalmente en la unión del andrógeno al receptor, que puede ser una mutación genética. El trastorno resultante de la activación o transformación de los complejos de receptores de andrógenos, muchos investigadores han utilizado anticuerpos monoclonales específicos y sondas de CDNA para analizar el gen del receptor de andrógenos de los pacientes para confirmar la etiología del síndrome de insensibilidad a los andrógenos. La base es una mutación genética en el receptor de andrógenos.

Deficiencia de 3.5-reductasa: la unión del andrógeno a las células objetivo depende de dos proteínas, el receptor de andrógenos y la 5-reductasa, y la 5-reductasa convierte la testosterona en actividad al unirse a la testosterona y sus receptores. Una dihidrotestosterona más fuerte, si falta la enzima o la actividad se debilita, afecta la conversión de testosterona en dihidrotestosterona.

Prevención del síndrome de insensibilidad a los andrógenos en niños

La enfermedad pertenece a una clase de enfermedades hereditarias, y las medidas preventivas deben ser desde antes del embarazo hasta el prenatal:

El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.

Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si interrumpir o no el embarazo. La seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo el pronóstico, etc., toman medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.

Complicaciones del síndrome de insensibilidad a los andrógenos en niños Complicacion

La posición del testículo es variable y puede estar en la cavidad abdominal o en la ingle. Después de los 25 años de edad, hay más posibilidades de malignidad testicular.

Síntomas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos en niños Síntomas comunes Amenorrea de fusión de labioc

Las manifestaciones clínicas del síndrome de insensibilidad a los andrógenos son diversas, y varían entre mujeres fenotípicas y hombres casi normales. El CAIS del fenotipo es que las mujeres normales a menudo se encuentran en la amenorrea primaria, y algunas se deben a una cirugía de esputo. El testículo se encontró accidentalmente en el saco herniario o en el canal inguinal. El tracto genital externo era una mujer normal, pero la vagina era corta y ciega, no había tracto genital femenino, la mujer estaba en la adolescencia, el seno desarrollado, pero el vello púbico y la melena estaban ausentes. El fenotipo PAIS es diferente en peso y peso, y puede tener un clítoris perineal, un hipospadias, una fusión de labios, un clítoris grande y una criptorquidia. O una apariencia masculina normal, pero solo el agrandamiento de los senos en la adolescencia; también puede ser un hombre no reproductivo, el fenómeno común de varios tipos de AIS es la ausencia de trompas de Muller (el papel del inhibidor de las trompas testiculares de Muller) y la sonda de Wolff Displasia

Examen del síndrome de insensibilidad a los andrógenos en niños.

El cariotipo CAIS era 46, XY, y las concentraciones plasmáticas de testosterona, estradiol y promotora de folículos estaban en límites altos normales o normales, mientras que la hormona luteinizante estaba elevada.

El fondo de ojo muestra atrofia óptica primaria bilateral, la medición de la audición muestra sordera neurológica leve, pielografía venosa muestra dilatación ureteral ureteropélvica bilateral, ultrasonido B visible, extremo ciego corto vaginal, sin cuello uterino, sin útero y tracto reproductor femenino, testículo Posición anormal, etc.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de insensibilidad a los andrógenos en niños.

1. De acuerdo con las manifestaciones clínicas anteriores.

2. Examen de cromosomas, el cariotipo es masculino normal 46, XY.

3. LH y E2 aumentaron en el cuerpo, pero no hubo cambios significativos en los niveles de T y FSH.

4. El diagnóstico debe basarse en la determinación de andrógenos y la determinación de receptores de andrógenos en las células.

A diferencia del pseudohermafroditismo femenino y el hermafroditismo verdadero, los pacientes con pseudohermafroditismo femenino tienen cariotipos 46, XX. El hermafroditismo verdadero tiene sexo genético dual y sexo de glándulas sexuales dobles, es decir, tejido testicular y ovárico.

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