Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII en niños

Introducción al VII tipo de enfermedad por almacenamiento de glucógeno en niños La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII (GSD-VII) es causada por defectos en la miosina fructoquinasa, lo cual es raro y se debe principalmente al daño del tejido muscular. La enfermedad de almacenamiento de glucógenos (GSD) es un trastorno del metabolismo del glucógeno causado por una clase de defectos enzimáticos congénitos. La característica bioquímica común de estas enfermedades es el almacenamiento anormal de glucógeno.La mayoría de las enfermedades son el aumento de la acumulación de glucógeno en tejidos como el hígado, los músculos y los riñones. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia hemolítica hiperuricemia

Enfermedad pediátrica de almacenamiento de glucógeno tipo VII causa

(1) Causas de la enfermedad

Este tipo es causado por defectos en la miosina quinasa.

(dos) patogénesis

La fosfofructoquinasa es una enzima principal en la vía glucolítica que cataliza la conversión de fructosa 6-fosfato a fructosa 1,6-difosfato, que está compuesto por tres subunidades isoenzimas (músculo M, L- Hígado, plaquetas P; diferentes isoenzimas se expresan en diferentes tejidos por sus respectivos genes codificadores. El músculo esquelético contiene la subunidad M y el gen codificador se encuentra en lcen-1q32. La mutación causa la enzima en el músculo. Completamente deficiente y la actividad enzimática en los glóbulos rojos se reduce en aproximadamente un 50% (enzimas híbridas que contienen M y L en las células).

Prevención de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico tipo VII

La prevención de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII puede referirse al método de prevención de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, que debe incluir la prevención de infecciones durante el embarazo, evitar el parto, los parientes cercanos, evitar la radiación, la exposición a sustancias químicas, material genético anormal, etc., medidas preventivas de eugenesia :

1. Prohibir que parientes cercanos se casen.

2. Examen prematrimonial para descubrir enfermedades genéticas u otras enfermedades que no deben casarse.

3. La detección del portador se determina mediante un censo grupal, encuesta familiar y análisis de pedigrí, examen de laboratorio y otros medios para determinar si es una enfermedad genética y determinar el modo genético.

4. Asesoramiento genético.

5. El diagnóstico prenatal del diagnóstico prenatal o el diagnóstico intrauterino es una medida importante de la eugenesia preventiva.

Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son:

1 cultivo de amniocitos y examen bioquímico relacionado (el tiempo de punción amniótico es de 16 a 20 semanas de embarazo es apropiado);

2 mujeres embarazadas determinación de alfa fetoproteína de sangre y líquido amniótico;

3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo);

El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales;

5 Determinación de la cromatina sexual en células de vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el género fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X;

6 análisis de enlace genético de aplicación;

7 examen de espejo fetal.

Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.

Enfermedades pediátricas de almacenamiento de glucógeno tipo VII complicaciones Complicaciones anemia hemolítica hiperuricemia

Puede ocurrir miosinuria, acompañada de aumento de bilirrubina hemolítica en suero, anemia hemolítica, hiperuricemia, miopatía progresiva.

Enfermedad pediátrica de almacenamiento de glucógeno tipo VII síntomas síntomas comunes hiperuricemia, proteinuria débil, náuseas, espasmo muscular, dolor, debilidad, mialgia

Las manifestaciones clínicas son principalmente debilidad muscular, caracterizada por la disminución de la actividad física y el dolor muscular. Requiere un ejercicio físico vigoroso, como cargar pesas, correr rápido, subir o subir escaleras, etc., puede causar dolor muscular, tendón y Rigidez muscular; descansar o ralentizar la velocidad de la actividad puede aliviar los síntomas, la gravedad de los síntomas es proporcional a la cantidad de ejercicio y al tiempo, generalmente ocurre en las extremidades de la mialgia, sin episodios de hipoglucemia.

1. El rendimiento típico tiene las siguientes cinco características:

(1) Este tipo de ejercicio generalmente tiene una tolerancia reducida al ejercicio durante la infancia, y es más grave que los pacientes de tipo V, puede estar acompañado de náuseas, vómitos, calambres musculares y miosinuria a menudo ocurre después del ejercicio extenuante.

(2) acompañado de características de hemólisis, aumentó la bilirrubina sérica y aumentó el número de reticulocitos.

(3) La hiperuricemia es común y es más pronunciada después del ejercicio que en pacientes con GSD-V o III.

(4) La biopsia muscular puede mostrar una acumulación anormal de glucógeno en fibras musculares con almidón ramificado similar, prueba de Schiff positiva, pero no hidrolizada por amilasa.

(5) Después de comer una dieta rica en carbohidratos, es particularmente intolerante hacer ejercicio porque el sistema muscular de este tipo de niño no puede usar la glucosa en los alimentos, mientras que la alta concentración de glucosa en la sangre inhibe la descomposición de la grasa, lo que resulta en músculo Los ácidos grasos y los cuerpos cetónicos en las células se agotan rápidamente.

2. Rendimiento variante Además de los niños típicos mencionados anteriormente, hay dos variantes raras:

(1) Tipo de adulto: la infancia es el comienzo, la tensión muscular del niño es baja, la fuerza muscular de la extremidad es pobre y el rendimiento es miopatía progresiva, a menudo muere alrededor de los 4 años.

(2) Tipo de adulto: se caracteriza por debilidad muscular progresiva crónica, espasmo muscular doloroso y mioglobinuria son raros.

Examen de enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico tipo VII

Las pruebas de laboratorio mostraron que los pacientes con niveles elevados de creatina quinasa sérica, incluso más después del ejercicio; debido al suministro insuficiente de ATP de energía muscular durante el ejercicio, el metabolismo de los nucleótidos en el esputo es tan fuerte, que produce amoníaco en la sangre, creatinina, hipoxantina y ácido úrico La concentración también aumentó; la hiperuricemia fue común y fue más pronunciada después del ejercicio que en pacientes con GSD-V o III.

Después del ejercicio extenuante, puede haber miosinuria, acompañada de características de hemólisis, aumento de la bilirrubina sérica, aumento del recuento de reticulocitos y anemia hemolítica.

La biopsia muscular puede mostrar una acumulación anormal de glucógeno en fibras musculares con almidón ramificado similar. La prueba de Schiff es positiva pero no se hidroliza con amilasa. El examen enzimático o histológico de la biopsia puede proporcionar una base para el diagnóstico. También se pueden usar células sanguíneas o fibroblastos. Se examinó la actividad isoenzima de fosfofructoquinasa de tipo M.

Los rayos X, el electrocardiograma, la ecografía B y la electromiografía se realizaron de forma rutinaria, mostrando cambios progresivos en la miopatía.

Diagnóstico y diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico tipo VII

Según el historial médico, los signos físicos y los resultados de las pruebas bioquímicas en sangre pueden hacer un diagnóstico clínico, la actividad de fosforil fructosa quinasa de los glóbulos blancos y el tejido muscular de los niños enfermos se puede reducir significativamente para ayudar a diagnosticar.

Identificación con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V.

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