Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II en niños

Introducción a la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II en niños La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II es el síndrome de acumulación de glucógeno cardíaco, también conocido como enfermedad de Pompe, síndrome de Pompe, hipertrofia cardíaca acumulativa de glucógeno diseminado, rabdomiomas cardíacos congénitos, acumulación neuroguscular sistémica de tipo neuromuscular, El síndrome del corazón de glucógeno, etc., es un tipo de trastorno del metabolismo del glucógeno causado por una deficiencia enzimática congénita. Debido principalmente a la falta de maltasa ácida, se produce una gran cantidad de acumulación de glucógeno en todos los tejidos del cuerpo. Los síntomas principales son insuficiencia cardíaca y debilidad muscular, y pueden morir de insuficiencia cardíaca en la infancia. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia cardíaca congestiva, neumonía por aspiración, insuficiencia respiratoria

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico tipo II etiología

Factores genéticos (85%):

La enfermedad es autosómica recesiva, principalmente debido a la falta de maltasa ácida (-1,4-glucosidasa) en el cuerpo que causa la descomposición del glucógeno muscular, causando la deposición de glucógeno en el miocardio y el músculo esquelético, que afecta el corazón. La función de contracción produce insuficiencia cardíaca.

Factor corporal (15%):

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD-II) es causada por defectos en la -1,4-glucosidasa (maltasa ácida), que es una enzima lisosómica que actúa para producir oligosacáridos y glucógeno. Se descompone en glucosa; cuando la enzima es deficiente, hace que se almacene una gran cantidad de glucógeno en el lisosoma, y el lisosoma se hincha para causar daño celular, descomponiendo así la descomposición del glucógeno muscular y la deposición de glucógeno en el miocardio y el músculo esquelético. Una gran cantidad de glucógeno se está entablillando, lo que afecta la función contráctil del corazón y produce insuficiencia cardíaca.

El examen patológico de la enfermedad mostró que varios tejidos en el cuerpo estaban involucrados, y había una gran cantidad de almacenamiento de glucógeno en el hígado, músculo, corazón, núcleo motor del tronco encefálico y células de la médula espinal del asta anterior.

Prevención de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico tipo II

La enfermedad pertenece a enfermedades cromosómicas y la causa de las anomalías cromosómicas no está clara. Puede tener cierta correlación con factores ambientales, factores genéticos, factores dietéticos y estado de ánimo y nutrición durante el embarazo, por lo que esta enfermedad no se puede prevenir directamente. Se debe realizar un examen regular durante el embarazo.Si el niño tiene tendencia a desarrollar anormalidades, se debe realizar un examen de cromosomas a tiempo y se debe realizar el aborto a tiempo para evitar el nacimiento del niño enfermo.

Enfermedades pediátricas de almacenamiento de glucógeno tipo II complicaciones Complicaciones, insuficiencia cardíaca congestiva, neumonía por aspiración, insuficiencia respiratoria

Puede estar asociado con insuficiencia cardíaca congestiva: manifestada como dificultad para respirar y fatiga; edema de las extremidades inferiores; aumento de la insuficiencia cardíaca; edema pulmonar agudo

Neumonía por aspiración: las manifestaciones clínicas están relacionadas con factores predisponentes y el estado del cuerpo. La inhalación del vómito puede causar sibilancias y tos en la garganta e irritación bronquial. Neumonía por inhalación causada por el esófago y el broncoespasmo. Después de comer, hay tos con dificultad para respirar. Si está inconsciente, no hay síntomas obvios después de la inhalación. Sin embargo, después de 1 a 2 horas, puede tener dificultad para respirar, cianosis y, a menudo, tos. Esputo espumoso seroso, puede transportar sangre. Ambos pulmones pueden oler ronquidos húmedos y sibilancias, hipoxemia severa, síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA) y pueden asociarse con retención de dióxido de carbono y acidosis metabólica.

Insuficiencia respiratoria: antecedentes de bronquios, pulmones, pleuras, vasos sanguíneos pulmonares, enfermedades cardíacas, neuromusculares u orgánicas graves.

Enfermedad pediátrica de almacenamiento de glucógeno síntomas de tipo II síntomas comunes dificultades de alimentación infantil crecimiento lento inestabilidad de la marcha, pérdida de apetito, irritabilidad, edema, dificultad para respirar, dificultades para tragar, insuficiencia cardíaca

La enfermedad se divide en 3 tipos según la edad de inicio, los principales órganos involucrados en la enfermedad y la gravedad de la enfermedad:

1. El tipo de bebé es normal cuando se da a luz, y generalmente se encuentra en el período neonatal. También puede aparecer síntomas varios meses después del nacimiento. Se caracteriza por pérdida de apetito, dificultad para alimentarse, vómitos, crecimiento y desarrollo lentos, seguido de disnea, hematomas, irritabilidad, tos y edema. Se caracteriza por una tensión muscular severa sistémica (lactantes blandos) y un movimiento espontáneo reducido. El reflejo del esputo desapareció a los 4 a 5 meses. Debilidad progresiva, parálisis flácida casi completa. La salivación faríngea, la tos y la respiración son propensas a la neumonía. La lengua gigante común, con diversos grados de hipertrofia cardíaca, puede tener insuficiencia cardíaca congestiva. El electrocardiograma mostró una onda QRS grande y un intervalo PR acortado, una inversión de la onda T, un cambio en el segmento ST y un hígado moderadamente agrandado. El azúcar en la sangre, los lípidos en la sangre y los cuerpos cetónicos son normales. Los niños a menudo mueren de insuficiencia cardíaca o neumonía por aspiración dentro de los 2 años de edad.

2. El tipo de lactante comienza un poco más tarde, y la aparición de la enfermedad en los lactantes o en la primera infancia es más lenta.Además de la debilidad muscular, se ven afectados otros órganos. A menudo, con retraso del desarrollo o inestabilidad de la marcha como síntomas iniciales, luego se invade la debilidad muscular, la dificultad para tragar, los músculos respiratorios, el corazón puede agrandarse, pero se produce poca insuficiencia cardíaca, los pacientes a menudo mueren antes de los 20 años. Insuficiencia respiratoria.

3. Los adultos tienen más probabilidades de desarrollar entre 20 y 70 años. Los síntomas de 30 a 40 años son evidentes. Se caracterizan por una miopatía sistémica de movimiento lento. Las extremidades inferiores son las más pesadas. No hay corazón, hígado y otros órganos, y algunas veces son asintomáticos.

El análisis enzimático con piel o fibroblastos, glóbulos blancos y células musculares puede confirmar el diagnóstico. El depósito de glucógeno se puede ver en la biopsia muscular. A diferencia de otras enfermedades de almacenamiento de glucógeno, la tolerancia a la glucosa y la reacción al glucógeno son normales, sin hipoglucemia, acidosis o Cetotoxicidad.

Examen pediátrico de enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II

La creatina quinasa sérica, la aspartato aminotransferasa y la actividad de la lactato deshidrogenasa aumentaron; la electromiografía mostró características de miopatía; la biopsia muscular mostró almacenamiento de glucógeno y la fosfatasa ácida aumentada (lo que indica una compensación enzimática lisosómica). El diagnóstico debe basarse en el tejido de la biopsia o en la detección enzimática de fibroblastos cultivados; la detección enzimática de células de líquido amniótico o vellosidades coriónicas se puede utilizar para el diagnóstico prenatal de bebés con esta enfermedad.

1. El examen de rayos X del tórax muestra que el corazón está agrandado esféricamente.

2. El electrocardiograma muestra un eje eléctrico sesgado a la izquierda significativo, que muestra una onda QRS grande y un acortamiento del intervalo PR, caída del segmento ST e inversión de la onda T.

Diagnóstico y diagnóstico de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2 en niños

La manifestación principal del tipo muscular debe diferenciarse de la relajación muscular congénita. La hipertrofia cardíaca extrema y la debilidad muscular ocurren en bebés que parecen ser normales al nacer y son altamente sugestivos de GSD-II. Sin embargo, se debe prestar atención a la identificación del origen anormal de las arterias coronarias, la miocarditis intersticial aguda, especialmente la fibroelastosis endocárdica. En pacientes con GSD-III y IV, aunque el miocardio también tiene una estructura anormal de almacenamiento de glucógeno, no causa una disfunción miocárdica significativa. La biopsia de hígado y corazón mostró que la deficiencia de ácido lisosomal alfa-glucosidasa es la base para el diagnóstico de GSD-II. El diagnóstico de pacientes con GSD-II también se puede realizar midiendo el tejido muscular o las enzimas leucocitarias. El diagnóstico prenatal se puede determinar midiendo la enzima en las células de líquido amniótico. También se ha informado que un microscopio electrónico observa directamente una célula de líquido amniótico no diagnosticada para hacer un diagnóstico prenatal.

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